Puhutaanko tänään harvinaisesta kasvaimesta nimeltä feokromosytooma?

Onko sinulla joskus äkillinen korkea verenpaine? Vai hikoiletko vain? Onko sinulla päänsärkyä ja sydämen jyskyttämistä? Älä oleta liian nopeasti, että jotkut näistä ovat vakava sairaus. Jos nämä oireet kuitenkin jatkuvat, varsinkin jos korkeaa verenpainetta on vaikea hallita, on hyvä olla hieman huolissaan. Tänään puhumme sairaudesta, joka on melko harvinainen, mutta oikein diagnosoituna sitä voidaan hoitaa erittäin hyvin. Sitä kutsutaan feokromosytoomaksi.

Mikä on feokromosytooma? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna feokromosytooma on kasvain, joka kehittyy lisämunuaisten keskiosaan, lisämunuaisen ytimeen. Nämä kasvaimet muodostuvat erityisestä solutyypistä, jota kutsutaan kromaffiinisoluiksi. Nämä solut tuottavat ja vapauttavat verenkiertoon hormoneja, jotka ovat välttämättömiä kehomme "taistele tai pakene" -reaktiolle. Ajattele, kun olet yhtäkkiä peloissasi tai kohtaat paljon stressiä, kehossasi tapahtuvat muutokset - sykkeesi kiihtyy, hikoilet, kehosi vapisee - ovat vastuussa tästä.

Feokromosytooma kehittyy yleensä vain yhteen lisämunuaiseen. Joskus se voi kuitenkin kehittyä molempiin rauhasiin. Yhdessä rauhasessa voi olla useampi kuin yksi kasvain.

On tärkeää huomata, että useimmat feokromosytoomat ovat hyvänlaatuisia (eivät pahanlaatuisia) . Tämä tarkoittaa, että ne eivät leviä muihin kehon osiin. Kuitenkin 10–15 % voi olla syöpäkasvaimia. Jos kyseessä on syöpätila, se kuvataan useisiin pääluokkiin leviämistavasta riippuen:

• Paikallinen feokromosytooma: Kasvain sijaitsee vain yhdessä tai molemmissa lisämunuaisissa.
• Alueellinen feokromosytooma: Syöpä on levinnyt lisämunuaisten lähellä oleviin imusolmukkeisiin tai muihin kudoksiin.
• Metastaattinen feokromosytooma: Syöpä on levinnyt kaukaisiin elimiin, kuten maksaan, keuhkoihin tai luihin.
• Uusiutuva feokromosytooma: Syöpä on uusiutunut hoidon jälkeen. Se voi olla samassa paikassa kuin aiemmin tai eri paikassa.

Mitä ovat nämä lisämunuaiset kehossamme? Mikä on niiden tehtävä?

Meillä on kaksi lisämunuaista. Ne sijaitsevat vatsan takaosassa munuaisten yläpuolella, kuten lisämunuainen. Ne ovat osa umpieritysjärjestelmäämme. Kummassakin lisämunuaisessa on kaksi pääosaa. Ulointa kerrosta kutsutaan lisämunuaisen kuoreksi ja keskimmäistä kerrosta kutsutaan lisämunuaisen ytimeksi.

Lisämunuaisen ydin tuottaa katekoliamiineiksi kutsuttuja hormoneja. Nämä hormonit säätelevät useita erittäin tärkeitä prosesseja kehossamme:

• Syke
• Verenpaine
• Verensokeritaso `(Verensokeri)`
• Miten kehomme reagoi stressiin ("taistele tai pakene" -reaktio)

Katekoliamiinien päätyypit ovat:

• Dopamiini
• Epinefriini (adrenaliini) `(Epinafriini / Adrenaliini)`
• Noradrenaliini (noradrenaliini) `(noradrenaliini / noradrenaliini)`

Kun feokromosytooma on läsnä, se voi vapauttaa verenkiertoon enemmän näitä hormoneja, adrenaliinia ja noradrenaliinia, kuin on tarpeen. Tällöin alkaa ilmetä erilaisia ​​oireita.

Mitä eroa on feokromosytoomalla ja paraganglioomalla?

Nämä ovat kaksi hyvin samankaltaista ja harvinaista kasvaintyyppiä. Molemmat syntyvät samoista kromaffiinisoluista, joista keskustelimme aiemmin. Feokromosytooma kuitenkin syntyy lisämunuaisen keskiosassa (lisämunuaisytimessä), kun taas paragangliooma syntyy muualla lisämunuaisen ulkopuolella .

Kenellä on suurin todennäköisyys sairastua tähän sairauteen? Kuinka yleinen se on?

Feokromosytooma voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta se on yleisin 30–50-vuotiailla. Noin 10 % tapauksista raportoidaan lapsuudessa.

Tämä on hyvin harvinainen kasvain . On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä tämä sairaus on. Koska joillakin ihmisillä ei ole oireita, tauti voi jäädä diagnosoimatta. On arvioitu, että alle 1 prosentilla korkeasta verenpaineesta kärsivistä on feokromosytooma.

Mitä oireita feokromosytoomaa sairastavalla henkilöllä on?

Feokromosytooman oireita ilmenee, kun kasvain vapauttaa liikaa adrenaliinia (adrenaliinia) tai noradrenaliinia (noradrenaliinia) verenkiertoon. Jotkut kasvaimet eivät kuitenkaan tuota liikaa näitä hormoneja ja voivat olla oireettomia.

Yleisimmin havaitut oireet ovat:

• Korkea verenpaine (hypertensio): Tämä on tärkein oire. Joskus sitä on vaikea hallita.
• Päänsärky: Se voi olla voimakas, äkillinen päänsärky.
• Liiallinen hikoilu ilman syytä.
• Sydämentykytys on tunne nopeasta, epäsäännöllisestä tai jyskyttävästä sydämenlyönnistä.
• Tunne kuin kehosi tärisisi.

Harvinaisempia oireita:

• Rinta- ja/tai vatsakipu.
• Iho muuttuu yhtäkkiä tavallista vaaleammaksi.
• Pahoinvointi ja/tai oksentelu.
• Ripuli.
• Ummetus.
• Ortostaattinen hypotensio on verenpaineen äkillinen lasku seisomaan noustessa. Tämä tarkoittaa, että tunnet huimausta, kun nouset äkillisesti seisomaan istuma-asennosta.
• Painonpudotus ilman syytä.

Nämä oireet voivat ilmetä tai pahentua tiettyjen tapahtumien jälkeen. Esimerkiksi:

• Intensiivinen fyysinen aktiivisuus.
• Fyysinen vamma tai vakava henkinen stressi.
• Synnytys.
• Anestesian saaminen.
• Leikkauksen suorittaminen.
• Tyramiinipitoisten ruokien (esim. punaviinin, suklaan, juuston) syöminen.

Ovatko oireet aina läsnä, vai tulevatko ne ja menevätkö?

Feokromosytoomaa sairastavalla henkilöllä voi olla jatkuva korkea verenpaine, tai se voi tulla ja mennä .

Joillakin ihmisillä voi esiintyä "kohtauksia" eli äkillisiä oirekohtauksia. Tämä tarkoittaa, että verenpaine nousee äkillisesti, ja siihen liittyy oireita, kuten voimakasta päänsärkyä, sydämen sykkeen nousua ja liiallista hikoilua. Näitä "kohtauksia" voi esiintyä useita kertoja päivässä tai jopa kerran tai kaksi kuukaudessa.

Tärkeää: Jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista, erityisesti äkillistä verenpaineen nousua, päänsärkyä, hikoilua ja sydämentykytys, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Miksi feokromosytooma kehittyy? Mitkä ovat sen syyt?

Useimmissa tapauksissa feokromosytoomalle ei löydy erityistä syytä . Se ilmenee satunnaisesti.

Kuitenkin 25–35 prosentissa tapauksista tämä tila liittyy perinnöllisiin sairauksiin. Joitakin tärkeimpiä ovat:

• Multippeli endokriininen neoplasia 2 -oireyhtymä, tyypit A ja B (MEN2A ja MEN2B)
• Von Hippel-Lindau (VHL) -tauti
• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)
• Perinnöllinen paraganglioomaoireyhtymä
• Carney-Stratakis-dyadi [paragangliooma ja maha-suolikanavan stroomatuumori (GIST)]
• Carney-kolmikko (paraganglioma, GIST ja keuhkokondrooma)

Näiden geneettisten sairauksien lisäksi feokromosytooma voi kehittyä myös vähintään 10 eri geenin mutaatioiden seurauksena.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Feokromosytooman diagnosointi voi olla vaikeaa, koska se on harvinainen kasvain eikä joskus aiheuta oireita. Joskus kasvain löydetään sattumalta jostain muusta syystä tehdyn tutkimuksen aikana.

Lääkäri voi epäillä tätä sairautta useista syistä:

• SinunYksityiskohtainen sairaushistoria, erityisesti se, onko kenelläkään perheenjäsenellä ollut aiemmin feokromosytoomaa.
• Täydellinen fyysinen ja lääketieteellinen tutkimus.
• Joitakin erityisiä oireita , esimerkiksi mainitsemamme "kohtauskohtaukset" ja korkea verenpaine, jota ei saada hallintaan normaaleilla hoidoilla.

Millaisia ​​testejä tehdään?

Lääkärisi voi suositella seuraavia testejä varmistaakseen, onko sinulla feokromosytooma:

• 24 tunnin virtsatesti: Tässä tutkimuksessa kerätään virtsaa päivän mittaan ja mitataan katekoliamiinien määrää. Se mittaa myös aineita, joita syntyy näiden hormonien hajoamisessa. Jos nämä tasot ovat normaalia korkeammat, se voi olla merkki feokromosytoomasta.
• Veren katekoliamiinitestit: Näissä testeissä mitataan katekoliamiinien määrää veressä. Kuten virtsatesteissä, niissä etsitään myös hormonien hajoamisessa syntyviä aineita.
• TT-kuvaus (tietokonetomografia): Tässä tutkimuksessa otetaan sarja röntgenkuvia, joiden avulla saadaan yksityiskohtaisia ​​kuvia kehosi sisäosista. Lääkärisi voi suositella tätä lisämunuaisten tutkimiseksi.
• Magneettikuvaus (MRI - magneettikuvaus): Tässä tutkimuksessa käytetään magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta yksityiskohtaisten kuvien ottamiseksi kehon sisäosista. Sitä käytetään myös lisämunuaisten tutkimiseen.

Kun tauti on vahvistettu, voidaan tehdä lisätestejä sen selvittämiseksi, onko kasvain syöpä (pahanlaatuinen) vai hyvänlaatuinen (hyvänlaatuinen) ja onko se levinnyt muihin kehon osiin.

Miksi geenitestaus on tärkeää?

Jos sinulla diagnosoidaan feokromosytooma, lääkärisi todennäköisesti suosittelee geneettistä neuvontaa ja testausta sen selvittämiseksi, onko sinulla perinnöllinen oireyhtymä, joka altistaa sinut muiden syöpien kehittymiselle.

Geenitestausta voidaan suositella seuraavissa tapauksissa:

• Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on perinnölliseen feokromosytoomaan tai paraganglioomaoireyhtymään liittyviä oireita.
• Jos sinulla on kasvaimia molemmissa lisämunuaisissa.
• Jos yhdessä lisämunuaisessa on useampi kuin yksi kasvain.
• Jos veren katekoliamiinipitoisuuksien nousuun viittaavia oireita ilmenee.
• Jos feokromosytooma diagnosoidaan ennen 40 vuoden ikää.

Jos geenitestissä havaitaan geenimuutos, geneettinen neuvonantaja voi suositella, että myös muut perheenjäsenesi (oireettomat, mutta riskiryhmään kuuluvat) käyvät läpi testin.

Mitä hoitoja feokromosytoomaan on olemassa?

Paras hoito tähän on kasvaimen kirurginen poisto, jos mahdollista .

Hoitovaihtoehdon valinta riippuu useista tekijöistä:

• Kasvaimen koko.
• Onko kasvain syöpä (pahanlaatuinen) vai hyvänlaatuinen (hyvänlaatuinen).
• Onko katekoliamiinihormonien lisääntymisestä johtuvia oireita.
• Onko kasvain rajoittunut yhteen paikkaan vai levinnyt muihin kehon osiin? (Metastasoitunut)
• Onko sairaus diagnosoitu ensimmäistä kertaa vai onko se uusiutunut aiemman hoidon jälkeen.

Jos sinulla on oireita lisääntyneistä lisämunuaisten hormoneista, lääkärisi voi määrätä lääkkeitä näiden oireiden hallitsemiseksi. Esimerkiksi:

• Lääkkeet verenpaineen pitämiseksi normaalilla tasolla, kuten alfasalpaajat.
• Lääkkeet, jotka pitävät sykkeen normaalilla tasolla, kuten beetasalpaajat.
• Lääkkeet, jotka estävät lisämunuaisten liikaa vapauttamien hormonien vaikutuksia.

Feokromosytooman tärkeimmät hoitovaihtoehdot ovat:

• Leikkaus
• Sädehoito
• Kemoterapia
• Ablaatiohoito
• Embolisaatiohoito
• Kohdennettu terapia

Yhdessä lääkintätiimisi kanssa määritätte sinulle parhaiten sopivan hoitosuunnitelman.

Tärkeimmät hoitomenetelmät

• Leikkaus:

Tämä on feokromosytooman ensisijainen hoitomuoto. Noin 90 % kasvaimista voidaan poistaa onnistuneesti kirurgisesti .

Lääkärisi voi suositella leikkausta, jossa poistetaan toinen tai molemmat lisämunuaiset (adrenalektomia). Leikkauksen aikana kirurgi tutkii ympäröivää kudosta ja imusolmukkeita nähdäkseen, onko kasvain levinnyt. Jos on, hän poistaa kyseisen kudoksen, jos mahdollista.

Leikkauksen jälkeen verestäsi tai virtsastasi testataan katekoliamiinipitoisuudet. Jos pitoisuudet palautuvat normaaleiksi, se tarkoittaa, että kaikki feokromosytoomasolut on poistettu.

Jos molemmat lisämunuaiset poistetaan, joudut käyttämään hormonikorvaushoitoa loppuelämäsi ajan korvaamaan lisämunuaisten tuottamat hormonit.

• Sädehoito:

Tämä on hoito, jota käytetään joko syöpäsolujen tappamiseen tai niiden kasvun estämiseen. Tämä tehdään tavalla, joka ei vahingoita mahdollisimman paljon tervettä kudosta.

Sädehoitoa on kahdenlaisia:

• Ulkoinen sädehoito: Sädehoito toimitetaan syöpäkohtaan kehon ulkopuolella olevasta laitteesta.
• Sisäinen sädehoito: Radioaktiivinen aine pakataan neuloihin, siemeniin, lankoihin tai katetriin ja lääkäri asettaa sen syöpäkohtaan tai sen lähelle.

Sädehoidon tyyppi riippuu siitä, onko syöpä paikallinen, alueellinen, metastaattinen vai uusiutuva. Pahanlaatuista feokromosytoomaa hoidetaan useimmiten ulkoisella sädehoidolla ja/tai 131I-MIBG-hoidolla. 131I-MIBG on radioaktiivinen aine, joka kiinnittyy joihinkin syöpäsoluihin ja tappaa ne.

• Kemoterapia:

Tässä käytetään lääkkeitä syöpäsolujen tappamiseen, niiden jakautumisen ja lisääntymisen estämiseen tai syövän kasvun pysäyttämiseen. Nämä lääkkeet annetaan yleensä suonensisäisesti. Vaikka tämä on tehokas hoito, sillä voi olla sivuvaikutuksia.

• Ablaatiohoito:

Tämä on minimaalisesti invasiivinen hoitomuoto, jossa kasvaimet tuhotaan äärimmäisen kuumalla tai kylmällä vedellä.

• Radiotaajuusablaatio: Radiotaajuusablaatiossa käytetään radioaaltoja syöpäsolujen ja epänormaalien solujen lämmittämiseen ja tuhoamiseen.
• Kryoablaatio: Käyttää nestemäistä typpeä tai nestemäistä hiilidioksidia syöpäsolujen ja epänormaalien solujen jäädyttämiseen ja tuhoamiseen.

• Embolisaatiohoito:

Tässä lisämunuaiseen verta kuljettava valtimo tukkeutuu. Tämä estää veren virtauksen lisämunuaiseen, jolloin siellä kasvavat syöpäsolut tuhoutuvat.

• Kohdennettu terapia:

Tässä käytetään lääkkeitä tai muita aineita, jotka hyökkäävät spesifisesti vain syöpäsoluihin vahingoittamatta terveitä soluja. Tätä hoitoa käytetään metastaattiseen ja uusiutuvaan feokromosytoomaan.

Tyrosiinikinaasin estäjää nimeltä sunitinib tutkitaan metastaattisen feokromosytooman hoidossa. Nämä lääkkeet estävät kasvaimen kasvua.

Voidaanko tätä sairautta ehkäistä?

Valitettavasti feokromosytoomaa ei voida estää . Jos sinulla on kuitenkin riski sairastua tähän tautiin perinnöllisten oireyhtymien ja geenien vuoksi, geneettinen neuvonta voi auttaa seulonnassa ja varhaisessa havaitsemisessa.

Jos jollain lähisukulaisellasi (sisaruksilla, vanhemmilla) on ollut feokromosytooma tai jos sinulla on geneettinen sairaus, kuten aiemmin käsitellyt (multiple endocrine neoplasia 2 -oireyhtymä, Von Hippel-Lindau (VHL) -tauti, neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), perinnöllinen paraganglioomaoireyhtymä, Carney-Stratakis-dyadi, Carney-triadi), on erittäin tärkeää keskustella siitä lääkärisi kanssa.

Mitkä ovat toipumismahdollisuudet hoidon jälkeen? (Ennuste)

Feokromosytooman näkymät ovat yleensä erittäin hyvät, jos niitä hoidetaan.Olemme jo sanoneet, että noin 90 % kasvaimista voidaan poistaa onnistuneesti kirurgisesti.

Hoitamattomana tämä tila voi kuitenkin johtaa vakaviin, jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin . Esimerkiksi:

• Kardiomyopatia
• Sydänlihastulehdus
• Hallitsematon verenvuoto aivoissa (aivoverenvuoto)
• Nesteen kertyminen keuhkoihin (keuhkoödeema)

Joillakin feokromosytoomapotilailla on myös aivohalvauksen tai sydäninfarktin riski.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos sinulla diagnosoidaan feokromosytooma ja ilmenee huolestuttavia oireita, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.
• Jos sinulla on feokromosytooman oireita, kuten korkeaa verenpainetta ja päänsärkyä, keskustele lääkärisi kanssa. Vaikka feokromosytooma on harvinainen, on tärkeää hoitaa korkeaa verenpainetta.
• Jos tiedät, että jollakulla lähisukulaisellasi (sisaruksilla, vanhemmilla) on geneettinen sairaus, kuten "Multiple endocrine neoplasia 2 -oireyhtymä" tai "Von Hippel-Lindau (VHL) -tauti", sinulla voi olla myös suurempi riski sairastua feokromosytoomaan, joten keskustele lääkärin kanssa geenitestauksesta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Jos sinulla diagnosoidaan feokromosytooma, voi olla hyödyllistä kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Miksi minulle kehittyi feokromosytooma?
• Voivatko lapselleni ja/tai sukulaisilleni kehittyä feokromosytooma?
• Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
• Mitä sivuvaikutuksia eri hoidoilla on?
• Miten voin hallita oireitani?

Lopuksi tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, vaikka feokromosytooma on harvinainen kasvain, se on usein hyvänlaatuinen ja hoidettavissa . Se voi myös esiintyä suvussa, joten jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi diagnosoidaan tämä sairaus, on tärkeää tehdä geenitesti. Tämä voi myös auttaa selvittämään, onko sinulla riski saada muita terveysongelmia.

Muista, että jos sinulla on kysyttävää feokromosytooman kehittymisriskistäsi tai tästä sairaudesta, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. He ovat täällä auttaakseen sinua. Pysy terveenä!

Feokromosytooma , lisämunuainen, katekoliamiinit, korkea verenpaine, päänsärky, hikoilu, kasvain, umpieritysjärjestelmä