Oletko kuullut Pompen taudista? Puhutaanpa siitä tarkemmin!

Oletko koskaan kuullut omituisesta sairaudesta nimeltä Pompen tauti? Ehkä nimi on sinulle uusi. Tämä on itse asiassa hieman harvinainen, mikä tarkoittaa, että se ei vaivaa kaikkia. Mutta on erittäin tärkeää tietää siitä, koska se on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle. Tämä aiheuttaa glykogeeniksi kutsutun sokerin kertymistä kehomme soluihin. Joten tänään puhumme yksinkertaisesti siitä, mitä tämä Pompen tauti on, miten se kehittyy, mitkä ovat sen oireet ja onko siihen hoitoa.

Mikä on Pompe-tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Pompe-tauti on geneettinen sairaus, joka kuuluu glykogeenin varastointisairauksiin. Kehossamme on entsyymi nimeltä "(hapan alfa-glukosidaasi)" eli "(GAA)". Tämä entsyymi hajottaa elimistössämme olevan monimutkaisen sokerin "(glykogeeni)" eli sulattaa sen ja auttaa tuottamaan energiaa. Pompe-tautia sairastava henkilö ei siis tuota tätä "(GAA)"-entsyymiä kunnolla tai sitä on hyvin vähän.

Mitä sitten tapahtuu? Tuo sokerityyppi, jota kutsutaan glykogeeniksi, ei hajoa kunnolla ja kertyy pieniin osastoihin, joita kutsutaan lysosomeiksi kehon solujen sisällä. Ajattele sitä roskakorina: jos roskia ei poisteta, se täyttyy. Nämä lysosomit ovat paikkoja, joissa solujemme sisällä olevat asiat kierrätetään eli niitä valmistetaan käytettäväksi uudelleen. Koska tämä glykogeenientsyymi ei toimi kunnolla, lysosomit täyttyvät. Tällä tavoin glykogeeni kertyy pääasiassa sydänlihaksiin ja luustolihaksiin. Kun sitä kertyy tällä tavalla, nämä elimet vaurioituvat ja alkavat vähitellen heikentyä.

Tätä tautia kutsutaan myös:

• `(Pompen tauti)` (Pompen tauti)
• `(Happomaltaasin puutos)` (Happomaltaasin puutos)
• `(Glykogeenin kertymäsairaus tyyppi II (GSD2))` (Glykogeenin kertymäsairaus - tyyppi II)

Mitkä ovat Pompe-taudin päätyypit?

Pompe-tauti jaetaan pääasiassa kahteen tyyppiin puhkeamisiän ja oireiden vakavuuden mukaan.

Infantiilin Pompe-taudin

Tämä on Pompe-taudin vakavin muoto. Tämä tila ilmenee, kun entsyymi (hapan alfa-glukosidaasi (GAA)) puuttuu kokonaan tai sitä on läsnä vain hyvin pieniä määriä. Joskus vauvalla ei ehkä ole oireita syntymän yhteydessä. Oireet alkavat kuitenkin yleensä ilmaantua ensimmäisen elinvuoden aikana, yleensä noin 4 kuukauden iässä.

Näillä lapsilla on vaikea lihasheikkous , suurentunut maksa ja suurentunut sydän sydänlihaksen heikkenemisen (kardiomyopatian) vuoksi. Tauti on erittäin etenevä. Jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, nämä lapset voivat kuolla sydämen vajaatoimintaan tai hengitysvajaukseen vuoden tai kahden kuluessa. Tämä on hyvin surullinen tilanne.

Myöhäisvaiheessa alkava Pompe-tauti

Tämän tyyppinen Pompe-tauti voi ilmetä missä iässä tahansa. Se voi ilmetä ennen vuoden ikää, mutta ilman sydämen suurenemista (mikä on erottava piirre imeväisikäisten taudista), tai se voi ilmetä lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisuudessa. Näillä ihmisillä on alhainen entsyymi "(GAA)"-taso, mutta ei yhtä alhainen kuin imeväisillä.

Tämä tyyppi on yleensä lievempi ja vähemmän vakava kuin infantiili muoto, mutta se riippuu oireiden alkamisiästä. Lapsilla, joilla ilmenee oireita lapsuudessa, tauti voi olla vakavampi.

Tärkein oire on lihasheikkous (myopatia). Tämä voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Sydämeen kohdistuu kuitenkin vähemmän todennäköisesti vaikutuksia. Hoitamattomina hengitystieongelmat voivat johtaa kuolemaan.

Kuinka yleinen Pompe-tauti on?

Pompe-tauti on itse asiassa hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Esimerkiksi Yhdysvalloissa tätä tautia esiintyy noin yhdellä 40 000 ihmisestä. Sri Lankassa on vaikea löytää tästä tarkkoja tilastoja, mutta on selvää, että kyseessä on harvinainen sairaus.

Mitkä ovat Pompe-taudin oireet?

Pompe-taudin pääoire on etenevä lihasheikkous , erityisesti lantiossa, jaloissa, hartioissa, käsivarsissa ja palleassa, joka on rintakehän ja vatsan välissä oleva suuri lihas.

Pompe-taudin oireet imeväisillä:

• Lihakset voivat olla velttoja, kiinteydettömiä (hypotonia). Keho voi näyttää veltolta, aivan kuin vauvan ontuessa.
• Sydämen suureneminen (kardiomegalia)
• Suurentunut maksa (hepatomegalia)
• Suurentunut kieli (makroglossia)
• Kehityksen epäonnistuminen (`kukoistuskyvyttömyys`). Tämä tarkoittaa, että vauva ei liho kunnolla tai kasva pituutta.
• Hengitysvaikeudet.
• Vaikeuksia syödä ja juoda maitoa.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot (esim. keuhkokuume).
• Kuulovamma.

Viivästyneen Pompe-taudin oireet:

Nämä oireet voivat olla lieviä ja vain pahentua ajan myötä. Ne voivat kuitenkin aiheuttaa myös vakavaa heikkoutta ja hengitysvaikeuksia.

• Jalkojen ja vartalon lihasten asteittainen heikkeneminen.
• Vaikeuksia kävelyssä, usein kaatumisia.
• Kipua eri puolilla kehoa, erityisesti lihaksissa.
• Kyky liikkua, juosta ja hypätä menetetään.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot.
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistusta) lievästi väsyneenä.
• Päänsärky aamulla.
• Tunne olosi erittäin väsyneeksi päivän aikana.
• Tahaton painonpudotus.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Sydämen rytmihäiriöt (`(arytmia)`).
• Kuulokyvyn asteittainen heikkeneminen.

Mitkä ovat Pompe-taudin syyt?

Pompe-taudin aiheuttavat mutaatiot (GAA)-geenissä. Tämä (GAA)-geeni vastaa aiemmin mainitun happaman alfa-glukosidaasientsyymin tuotannosta. Tämä entsyymi hajottaa kompleksisen sokerin (glykogeenin).

Normaalisti kehomme muuntaa tämän glykogeenin glukoosiksi, jota käytetään energiana. Entsyymi ``(Happoalfa-glukosidaasi)`` toimii soluissamme ``lysosomeiksi`` kutsutuissa osastoissa. Ajattele näitä ``lysosomeja`` solujemme kierrätyskeskuksina. Entsyymit hajottavat erilaisia ​​aineita ja ohjaavat niitä tekemään uutta työtä keholle, esimerkiksi tuottamaan energiaa.

Jos sinulla on Pompe-tauti, mutaatiot `(GAA)`-geenissä aiheuttavat entsyymin `(hapan alfa-glukosidaasi)` tuotannon vähenemisen tai täydellisen puuttumisen. Ilman tätä entsyymiä kehosi ei pysty hajottamaan `(glykogeenia)` kunnolla. Sitten `(glykogeeni)` kerääntyy näihin `(lysosomeihin)` aiheuttaen vakavia lihasvaurioita. Tämä on oireiden pääasiallinen syy.

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempiesi on siirrettävä mutatoitunut geeni sinulle. Yleensä vanhemmat ovat vain taudin kantajia, mikä tarkoittaa, että heillä ei ole oireita. Mutta heillä on mutatoitunut geeni.

Mitä komplikaatioita Pompe-tauti aiheuttaa?

Hoitamattomana Pompe-tauti, joka alkaa imeväisikäisenä, voi olla kohtalokas lapsuudessa. Monille Pompe-tautia sairastaville kehittyy hengitystie- ja sydänongelmia. Lähes kaikille potilaille kehittyy lihasheikkoutta. Jossain vaiheessa elämäänsä monet ihmiset saattavat tarvita happitukea ja apuvälineitä esimerkiksi kävelyyn.

Miten Pompe-tauti diagnosoidaan?

Lääkärisi tutkii sinut ensin fyysisesti ja kysyy sukusi sairaushistoriasta. Sitten hän ottaa verinäytteen ja testaa kreatiinikinaasi-nimisen entsyymin. Tämä voi auttaa selvittämään, onko lihasvaurioita tapahtunut. Tarkempi testi on mitata (GAA)-entsyymin aktiivisuutta veressäsi. Voit myös tehdä geenitestejä eli geneettinen testaus (GAA)-geenin tutkimiseksi kehossasi.

Lisäksi voidaan suorittaa seuraavat testit:

• Keuhkojen toimintakokeet : Nämä mittaavat keuhkojen kapasiteettia.
• Elektromyografia (EMG) : Tämä mittaa, kuinka hyvin lihaksesi toimivat.
• Sydäntestit : Tähän voi sisältyä testejä, kuten EKG ja sydämen kaikukuvaus.
• Unitutkimukset : Nämä testit tallentavat tiettyjä kehon toimintoja nukkuessasi.

Miten Pompe-tautia hoidetaan?

Pompe-taudin ensisijainen hoito onEntsyymikorvaushoito (ERT). Tässä muodossa lääkäri antaa sinulle yhden seuraavista lääkkeistä laskimoon:

• `(Alglukosidaasi alfa)`
• `(Avalglukosidaasi alfa)`

Nämä lääkkeet ovat geenimuunneltuja entsyymejä, jotka toimivat aivan kuten kehossamme luonnostaan ​​esiintyvät entsyymit. Tämä hoito:

• Auttaa pienentämään sydämen kokoa.
• Auttaa ylläpitämään normaalia sydämen toimintaa.
• Se auttaa parantamaan lihasten toimintaa, voimaa ja jäykkyyttä tai hidastamaan taudin etenemistä.
• Vähentää elimistöön varastoidun glykogeenin määrää.

Lisäksi asiantuntijatiimi hoitaa yksilöllisiä oireitasi ja tarjoaa tarvittavaa hoitoa. Tiimiin voi kuulua:

• Fysioterapeutit, toimintaterapeutit ja hengitysterapeutit
• Kardiologit
• Neurologit

Tilanteestasi riippuen saatat tarvita:

• Fysioterapia tai toimintaterapia.
• Ruokintaputki (`(ruokintaputki)`).
• Keinotekoinen hengitystuki (`(mekaaninen ventilaatio)`).

Tutkijat tekevät parhaillaan kliinisiä tutkimuksia Pompe-taudin geeniterapiasta . Geeniterapiassa vaurioituneet geenit korvataan terveillä. Tämä mahdollistaa happaman alfa-glukosidaasientsyymin normaalin tuotannon. Tämä on suuri toivo tulevaisuudelle.

Voidaanko Pompe-tauti ehkäistä?

Pompe-tauti on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, on kuitenkin hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta . Tämä auttaa sinua oppimaan lisää tästä ja tarvittaessa testaamaan sinut.

Millainen on Pompe-taudin elinikä?

Jos tautia ei diagnosoida ja hoideta varhaisessa vaiheessa, Pompe-tautia sairastavat lapset kuolevat usein nuorella iällä hengitysvaikeuksiin tai sydämen vajaatoimintaan.

Myöhemmin alkavaa Pompe-tautia sairastavat saattavat elää pidempään, koska tauti etenee hitaammin. Tämä riippuu kuitenkin oireiden alkamisiästä ja taudin vakavuudesta. Yleisesti ottaen mitä vanhemmalla iällä oireet alkavat, sitä hitaammin tauti etenee.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on Pompe-taudin oireita, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin . Varhainen diagnoosi voi parantaa huomattavasti tätä tautia sairastavien lasten ja aikuisten elämänlaatua.

Miten minä tai lapseni voin pitää huolta itsestään tämän tilan kanssa?

Jos sinulla tai lapsellasi on Pompe-tauti, harkitse psykologin kanssa keskustelemista. Psykologi voi auttaa sinua ymmärtämään sairauttasi paremmin ja selviytymään siitä paremmin. Tarjolla on myös tukiryhmiä , joissa voit tavata muita ihmisiä, jotka käyvät läpi samanlaisia ​​tilanteita, ja jakaa kokemuksia.

Usein hoitajat voivat kokea liiallista väsymystä tai stressiä (hoitajan väsymys tai loppuunpalaminen). Tämä on normaalia, mutta on tärkeää pitää huolta sekä itsestäsi että lapsestasi.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäreiltä Pompe-taudista?

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan Pompe-tauti, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen Pompe-tauti lapsellani on?
• Mitä voit sanoa lapseni elinkaaresta?
• Millaisia ​​​​asiantuntijoita meidän on nähtävä?
• Kuinka usein minun täytyy käydä näillä asiantuntijoilla?
• Mitä voin tehdä pitääkseni vauvani mukavasti?
• Onko hyvä ajatus teettää geenitestaus myös muille perheenjäsenille?
• Miten voin oppia elämään hyvin Pompe-taudin kanssa?

Jos sinulla tai lapsellasi on Pompe-tauti, kysy lääkäriltäsi tukiryhmään liittymisestä. Kokemustesi jakaminen ja muilta oppiminen voi olla erittäin hyödyllistä ja lohduttavaa. Muista, ettet ole yksin. Vaikka Pompe-tautiin ei ole parannuskeinoa, tutkijat jatkavat hoitojen tutkimista. Lääkärit tutkivat useita tehokkaita lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireiden leviämistä ja parantamaan lapsesi elämänlaatua.

Viestin kotiin vietäväksi

Yhteenvetona voidaan todeta, että Pompe-tauti on harvinainen, geneettinen sairaus. Se aiheuttaa pääasiassa lihasheikkoutta. Sitä on kahta tyyppiä: infantiilityyppinen ja myöhäistyyppinen. Varhainen diagnoosi ja hoito, kuten entsyymikorvaushoito (ERT), ovat erittäin tärkeitä. Tämän taudin kanssa elävät ihmiset ja heidän perheensä voivat hyötyä suuresti psykologisesta tuesta ja tukiryhmistä. Uusien hoitojen tutkimuksen jatkuessa tulevaisuudessa on toivoa. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

` Pompen tauti, glykogeenin kertymäsairaus, hapan alfa-glukosidaasi, GAA-entsyymi, lihasheikkous, entsyymikorvaushoito, geneettinen häiriö, infantiili Pompe, myöhäinen Pompe, lysosomaalinen kertymäsairaus