Mikä on prionitauti? Otetaan selvää, mitä se tarkalleen ottaen on!

Oletko koskaan kuullut tästä "prionitaudista"? Ehkä nimi on sinulle hieman uusi. Syynä on se, että kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat hyvin harvinaisia ​​maailmassa. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tietoinen tästä sairaudesta, koska se vaikuttaa suoraan aivoihimme ja oireet vaikeutuvat hyvin nopeasti. Sitä voi esiintyä sekä ihmisillä että eläimillä.

Mikä on prionitauti?

Yksinkertaisesti sanottuna prionitaudit ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat aivojemme normaalin proteiinin poikkeavasta muuntumisesta haitallisiksi proteiineiksi, joita kutsutaan prioneiksi. Kuvittele, että hyvä solu kehossamme muuttuu yhtäkkiä huonoksi, mutatoituneeksi soluksi.

Kun nämä poikkeavat prioniproteiinit kerääntyvät aivoihin, ne alkavat vaurioittaa aivosoluja. Tarkemmin sanottuna tämä on neurodegeneratiivinen sairaus . Ajan myötä tämä vaurio voi johtaa aivotoiminnan asteittaiseen heikkenemiseen, mikä johtaa esimerkiksi dementiaan . Tämä tarkoittaa, että menetät muistisi, sinulla on vaikeuksia ajatella etkä pysty suoriutumaan työstäsi. Vaarallisinta tässä sairaudessa on se, että nämä oireet alkavat äkillisesti ja etenevät hyvin nopeasti. Tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen.

Prionitaudit ovat valitettavasti kuolemaan johtavia sairauksia . Tämä tarkoittaa, että kun tauti on kerran kehittynyt, sitä on vaikea parantaa. Lääkärit pyrkivät hallitsemaan oireita ja tekemään potilaan olon mahdollisimman mukavaksi. He auttavat myös potilasta selviytymään taudin vaikutuksista omaan elämäänsä, perheeseensä ja heistä huolehtiviin ihmisiin.

Miten nämä prionitaudit kehittyvät?

Prionitautiin voi sairastua kolmella päätavalla.

1. Perimällä geneettisen mutaation (tätä kutsutaan familiaaliseksi prionitaudiksi).

2. Infektiolla (tätä kutsutaan hankinnaiseksi prionitaudiksi).

3. Useimmiten tämä sairaus kuitenkin ilmenee ilman geneettistä syytä tai ulkoista infektiota . Tutkijat ja lääkärit kutsuvat tätä "sporadiseksi prionitaudiksi".

Katsotaanpa nyt kutakin näistä menetelmistä hieman tarkemmin.

Sporadiset prionitaudit

Tämä on yleisin prionitaudin muoto. Tässä tapauksessa aivojen normaalit proteiinit muuttuvat yhtäkkiä ilman näkyvää syytä edellä mainituiksi pahoiksi "prioneiksi". Tarkkaa syytä tähän ei vielä tiedetä.

Tähän luokkaan kuuluvat tärkeimmät sairaudet ovat:

• Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) : Tämä aiheuttaa 85 % satunnaisista prionitaudeista. Se on yleisin tyyppi.
• Sporadinen kuolemaan johtava unettomuusTämä on hyvin harvinaista. Jopa harvinaisempaa kuin perinnöllinen kuolemaan johtava unettomuus.
• Muuttuva proteaasiherkkä prionopatia : Tämä on myös erittäin harvinainen satunnainen prionitauti.

Perinnölliset prionitaudit

Tämän tyyppisen prionitaudin aiheuttaa mutaatio PRNP-geenissä geeneissämme. Tauti voi esiintyä riippumatta siitä, periytyykö mutaatio joko äidiltä vai isältä (tätä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi periytymiseksi). PRNP-geenissä on tunnistettu yli 50 erilaista mutaatiota, ja jokainen mutaatio voi aiheuttaa erityyppisiä perinnöllisiä prionitauteja.

Joitakin tähän luokkaan kuuluvia sairauksia:

• Perinnöllinen Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin (GSS) oireyhtymä : Tämä on hyvin, hyvin harvinainen. Sitä esiintyy 1–10 ihmisellä 100 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti.
• Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus : Tämä on jopa harvinaisempi kuin GSS-oireyhtymä. Vain 50–70 perheellä maailmanlaajuisesti on tätä sairautta aiheuttava geneettinen mutaatio.
• Myös muita PRNP-geenin mutaatioiden aiheuttamia prionisairauksia on raportoitu. Esimerkiksi erään brittiläisen perheen 11 jäsenellä kehittyi oireita, kuten ripulia, sensorista autonomista neuropatiaa, kouristuksia ja dementiaa. Tätä autonomiseksi neuropatiaksi kutsuttua tilaa kutsutaan muun muassa verenpaineeksi, sykkeeksi sekä suolen ja virtsan pidätyskyvyttömyydeksi.

Hankittu prionitauti

Tämä on harvinaisin tapa saada prionitauti. Tässä tapauksessa henkilö voi saada taudin syömällä prionien saastuttamaa ruokaa (esimerkiksi hullun lehmän tautia sairastavan lehmän lihaa) tai käyttämällä saastuneita lääketieteellisiä laitteita (esimerkiksi leikkauksen aikana).

• Kuru on ensimmäinen tunnistettu ja tutkittu tapaus tällaisesta tarttuvasta hermostoa rappeuttavasta sairaudesta. Se löydettiin Papua-Uuden-Guinean fore-kansalta. Sen uskotaan levinneen joidenkin heidän rituaaliensa (kuten ihmislihan syömisen) kautta.

Onneksi nykyiset tiukat lääketieteellisten laitteiden puhdistusmenetelmät ja elintarviketurvallisuuden huomioiminen ovat vähentäneet prionitautien leviämistä huomattavasti tällä tavoin.

Mikä on prionisairauksista vaarallisin?

Itse asiassa kaikki prionitaudit ovat kohtalokkaita . Toisin sanoen, jos sairastut tautiin, kuolet varmasti. Tyypillisesti potilas kuolee muutaman kuukauden tai kolmen vuoden kuluessa prionitaudin oireiden alkamisesta.

Mitkä ovat prionitautien oireet?

Prionitaudin oireet voivat vaihdella taudin tyypin ja sen mukaan, mikä aivojen osa on vaurioitunut. Yleensä prionitauteja sairastavilla ihmisillä kehittyy kuitenkin hermoston ongelmia, jotka pahenevat vähitellen.

Nämä ovat joitakin yleisimmistä oireista:

• Vaikeudet kävelyssä, horjuminen (ataksia)
• Puhevaikeudet, sanojen epäselvä lausuminen (afasia)
• Sekavuus, hämmennys
• Unettomuus
• Muistinmenetys, ajattelun ja päätöksenteon vaikeudet
• Hitaat liikkeet tai lihasjäykkyys (hypokineettiset liikehäiriöt)
• Äkillinen nykiminen, vapina (myoklonus)
• Persoonallisuuden muutokset (esim. ärtyneisyys, levottomuus)
• Mielenterveysongelmat (esim. ahdistus, masennus ja joskus jopa näköharhat)

Kuvittele, että joku sinulle hyvin läheinen ihminen alkaa yhtäkkiä muuttua. Hän unohtaa asioita, hän ei pysty puhumaan niin kuin ennen, hänellä on vaikeuksia kävellä. Kuinka ahdistavaa on nähdä näitä oireita?

Mitä komplikaatioita prionisairauksilla on?

Prionitautien komplikaatiot voivat olla yhteydessä toisiinsa, mikä luo komplikaatioiden ketjureaktion, jolla voi olla syvällinen vaikutus paitsi potilaaseen, myös häntä hoitaviin perheisiin ja ystäviin.

Nämä komplikaatiot voivat ilmetä muutaman kuukauden tai vuoden kuluessa oireiden alkamisesta:

• Kyvyttömyys tehdä omaa työtä
• Dementia ( lähes täydellinen muistinmenetys)
• Kyvyttömyys puhua ("Mutismi")
• Kooma (tämä on viimeinen vaihe)

Kun jollakulla on prionitauti, hänestä tulee nopeasti riippuvainen muista. Perhe ja muut ovat siellä huolehtimassa ja auttamassa häntä. Samaan aikaan läheisen muistin menettämisen, puhekyvyttömyyden ja persoonallisuuden muutoksen seuraaminen on hoitajille valtava stressitekijä.

Miksi näitä prionitauteja esiintyy?

Tämä on vähän tieteellinen asia, mutta yksinkertaisesti sanottuna. Prionitaudit alkavat, kun aivojemme normaali prioniproteiini (nimeltään PrPc) muuttuu epänormaaliksi, väärin laskostuneeksi proteiiniksi (nimeltään PrPSc – se on prioni).

Nämä poikkeavat prionit ("PrPSc") alkavat kasaantua eli sitoutua normaaleihin prioniproteiineihin ("PrPc") muuttaen ne poikkeaviksi prioneiksi. Se on kuin heittäisi huonon omenan hyvien omenoiden joukkoon, ja loputkin menevät pilalle. Ajan myötä nämä poikkeavat prioniproteiinit vahingoittavat tai tuhoavat aivojen hermosoluja. Tällöin ihminen ei pysty kävelemään, ajattelemaan tai puhumaan kunnolla.

Miten prionitauti diagnosoidaan?

Lääkärit voivat käyttää seuraavia testejä prionitaudin diagnosoimiseksi:

• Verikokeet ja lannepunktio : Ihmiset, joilla on perinnöllisiä prionisairauksia aiheuttava geneettinen mutaatio, seulotaan taudin tai vaurion biomarkkereiden varalta veressä tai aivo-selkäydinnesteessä (aivoja ja selkäydintä ympäröivässä nesteessä).
• Aivojen MRI-skannaus : Tämä voi ottaa erittäin selkeitä kuvia aivoista, jotta lääkärit voivat etsiä prionitaudin merkkejä.
• Elektroenkefalogrammi (EEG) : Tämä mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta.
• Reaaliaikainen värinän aiheuttaman konversiomääritys (RT-QuIC) : Tässä testissä patologit etsivät prioneja selkäydinnesteestä. Tämä on suhteellisen uusi ja tarkka testi.

Onko prionisairauksiin parannuskeinoa?

Valitettavasti lääkärit eivät ole vielä löytäneet parannuskeinoa prionisairauksiin tai hoitoa, joka voi hillitä taudin etenemistä. Prionisairaudet ovat hengenvaarallisia sairauksia . Useimmat ihmiset kuolevat kuukausien tai vuosien kuluessa prionisairauden diagnosoinnista.

Hoito keskittyy palliatiiviseen hoitoon . Tämä tarkoittaa oireiden hallintaa ja potilaan mahdollisimman mukavan ja kivuttoman olon varmistamista. Lääkärit voivat esimerkiksi määrätä lääkkeitä esimerkiksi seuraaviin tarkoituksiin:

• Kouristuskohtauksia estävät lääkkeet tai lihasrelaksantit myoklonuksen hoitoon.
• Opioidit kipuun.

Millainen tulevaisuus prionitautia sairastavalla on?

Tällä hetkellä prionisairauksiin ei ole parannuskeinoa tai hoitoa. Tutkijat kuitenkin tutkivat tätä kahdella tavalla, mikä voi johtaa taudin varhaiseen havaitsemiseen ja tuleviin hoitoihin.

Edellä mainittu `RT-QuIC`-testi on auttanut havaitsemaan prionitaudin ennen kuin aivoihin syntyy peruuttamattomia vaurioita. Tutkijat tutkivat myös prioneja löytääkseen tapoja pysäyttää näiden poikkeavien proteiinien muodostuminen ja estää normaaleja proteiineja muuttumasta poikkeaviksi.

Mitä minun pitäisi tehdä, jos minulla on prionitauti?

Koska prionitauti etenee niin nopeasti, sinun voi olla vaikeaa tehdä omaa työtäsi. Jos sinulla on tämä sairaus, on hyvä laatia "ennakkohoitotahto" .

Ennakkotahdonilmaisut ovat oikeudellisia asiakirjoja. Esimerkkejä:

• Hoitotahdot : Jos sinulla on parantumaton sairaus, kuten prionitauti, tässä asiakirjassa voidaan määrittää, mitä haluat itsellesi tapahtuvan (esim. haluatko tiettyjä hoitoja vai et).
• Kestävä valtakirja terveydenhuoltoa varten (DPA): Tässä asiakirjassa voidaan nimetä se, kuka tekee terveydenhuoltoasi koskevat päätökset, jos et enää pysty puhumaan itse.

Suunnittelemalla tällaisia ​​asioita etukäteen voit vähentää stressiä, jota sinä ja perheesi koette myöhemmin.

Entä jos jollakulla perheessä on perinnöllinen prionitauti?

Joskus ihmiset perivät geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät prionitaudin kehittymisen riskiä. Geneettiset testit voivat määrittää, onko sinulla yksi tai useampi prionitaudin aiheuttava geenimutaatio. Nämä testit voivat myös osoittaa oman erityisriskisi.

Geenitestin tekeminen kuolemaan johtavan sairauden varalta on henkilökohtainen päätös. Jotkut ihmiset eivät halua tietää, ovatko he vaarassa sairastua. Jos haluat tehdä geenitestin, pyydä lääkäriltä lähete. Esimerkiksi Yhdysvalloissa on tätä varten laitoksia, kuten "National Prion Disease Pathology Surveillance Center". Myös Sri Lankassa on erikoislääkäreitä, jotka voivat neuvoa tässä asiassa.

Miten hoidat prionitautia sairastavaa perheenjäsentä?

Tällainen sairaus voi mullistaa koko arkielämäsi. Samalla kun käsittelet järkytystä ja surua kuullessasi läheisesi parantumattomasta sairaudesta, sinun on myös suunniteltava, miten hoidat perheenjäsentäsi. Tässä on joitakin ehdotuksia:

• Laadi hoitosuunnitelma : Tilanteestasi riippuen perheenjäsenesi saattaa tarvita hoitoa laitoshoidossa tai kotona, jossa hän voi luottaa perheenjäseniin, ystäviin ja henkilökohtaisiin terveydenhuollon avustajiin. Läheisesi saattaa tarvita apua päivittäisissä toimissa, kuten vessassa käymisessä ja syömisessä.
• Järjestä saattohoito : Prionitauti on kuolemaan johtava sairaus, joka voi kehittyä äkillisesti ja pahentua hyvin nopeasti. Jos järjestät saattohoidon etukäteen, läheisesi voi saada sitä tarvittaessa.
• Luo rauhallinen ympäristö : Prionisairauksia sairastavat ihmiset ovat usein epätavallisen herkkiä äkillisille tapahtumille (esim. jonkun koskettaminen, kovan äänen kuuleminen, ruuhkaisissa paikoissa oleminen). He saattavat levottomuuksiin tai vihastua. Ympäristön hallinta voi auttaa heitä pysymään rauhallisina ja rentoutuneina.

Tällaisena aikana on tärkeää, että hoitaja ajattelee myös itseään. Sinäkin tarvitset lepoa ja tukea. Älä yritä kantaa tätä taakkaa yksin.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Prionitautien oireet pahenevat yleensä hyvin nopeasti. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on prionitauti, sinun tulee tehdä yhteistyötä lääkärisi kanssa taudin vaikutusten hallitsemiseksi.

Erityisesti jos aiemmin mainitut oireet (kuten muistinmenetys, kävelyvaikeudet, puhevaikeudet, persoonallisuuden muutokset) alkavat äkillisesti ja pahenevat nopeasti, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Prionitaudin saaminen itselläsi tai jollain perheenjäsenelläsi voi olla valtava järkytys. Sinulla ja perheelläsi on nyt monia haasteita, ja niitä tulee lisää taudin edetessä. Tässä on muutamia kysymyksiä, jotka auttavat sinua ymmärtämään, mitä odottaa:

• Mistä tiedät, että minulla on prionitauti?
• Mikä prionitauti minulla on?
• Miten se vaikuttaa minuun?
• Mitä minun pitäisi tehdä seuraavaksi?
• Mitä voin tehdä pitääkseni huolta perheenjäsenestäni?
• Pitäisikö perheeni käydä geneettisessä neuvonnassa ja testauksessa?

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Prionitaudit ovat ryhmä harvinaisia, kuolemaan johtavia aivosairauksia. Prionien oireet voivat ilmaantua äkillisesti ja pahentua nopeasti. Voi olla sydäntäsärkevää saada tietää, että sinulla tai jollakulla läheiselläsi on sairaus, johon ei ole parannuskeinoa tai hoitoa.

Oireiden hallintaan on kuitenkin olemassa hoitoja . Ja on olemassa ohjelmia ja palveluita, jotka auttavat prionisairauksista kärsiviä ja heidän hoitajiaan. Jos sinulla tai jollakulla läheiselläsi on prionisairaus, älä pelkää kysyä ja hakea apua. Et ole yksin.

Prionitauti , aivosairaus, neurologinen sairaus, dementia, Creutzfeldt-Jakobin tauti, geneettinen sairaus