Oletko huolissasi veren hyytymisestä? Puhutaanpa proteiini C:n puutoksesta

Oletko koskaan tuntenut, että olet saamassa veritulpan? Tai onko jalkasi yhtäkkiä turvonnut ja kipeä? Näiden asioiden syy voi olla erilainen kuin luulet. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä tilasta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on proteiini C:n puutos . Vaikka nimi saattaa kuulostaa oudolta, se liittyy veren hyytymisprosessiin kehossamme. Katsotaanpa, mitä se on, miksi sitä esiintyy ja mitä voit tehdä asialle.

Mitä proteiini C:n puutos oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna proteiini C:n puutos on tila, jossa veremme hyytyy enemmän kuin sen tarvitsee tai epänormaalilla tavalla. Tässä on lyhyt selitys.

Kuvittele, että sinulla on haava jossain kehossasi. Sitten verenvuodon tyrehdyttämiseksi veren täytyy hyytyä. Se on normaalia. Se on kehomme puolustusmekanismi. Mutta mitä tapahtuu, jos veren hyytyminen muuttuu hallitsemattomaksi ja liialliseksi? Siitä ongelma alkaa.

Veressämme on useita luonnollisia aineita, jotka säätelevät tätä veren hyytymisprosessia, kuten auton jarrujärjestelmä. Proteiini C on yksi tällainen, erittäin tärkeä proteiini, joka säätelee veren hyytymistä. Sitä kutsutaan luonnolliseksi hyytymisen estoaineeksi eli antikoagulantiksi . Toisin sanoen aine, joka estää veren hyytymistä.

Nyt ymmärrät, eikö niin? Proteiini C:n puutos tarkoittaa, että veressäsi ei ole tarpeeksi tätä proteiinia. Kun näin tapahtuu, veren hyytymistä säätelevä jarru ei toimi kunnolla. Seurauksena on, että verisuoniin alkaa muodostua verihyytymiä. Tällä tavoin muodostuvat verihyytymät voivat aiheuttaa erittäin vaarallisia, jopa hengenvaarallisia tiloja. Esimerkiksi verihyytymiä muodostuu jalkojen syvissä laskimoissa (syvä laskimotromboosi) , ja tällaiset tilat aiheuttavat verihyytymän irtoamisen ja juuttumisen keuhkoihin (keuhkoembolia) .

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä ei oikeastaan ​​ole kovin yleinen ilmiö, mutta ei se ole niin harvinaista kuin luulemme.

• Lievä muoto: On arvioitu, että tämä voi vaikuttaa vain yhteen 200–500 ihmisestä väestössä yleensä.
• Vakava muoto: Tämä on harvinaisin muoto. Se vaikuttaa noin yhteen 500 000–750 000 ihmisestä. Todellinen luku voi kuitenkin olla paljon suurempi kuin nämä arviot.

Tämä tila vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla.

Mitä oireita tästä on?

Tämän taudin oireet vaihtelevat sen mukaan, onko se lievä vai vaikea. Katsotaanpa alla olevaa taulukkoa ymmärtääksemme tämän selkeämmin.

Mitkä ovat proteiini C:n puutoksen syyt?

Tämän tilan pääasiallinen syy on geneettinen alttius, mikä tarkoittaa, että se on sukupolvelta toiselle periytyvä sairaus.

Perinnölliset syyt

Kehossamme on geeni, joka ohjaa meitä tuottamaan proteiinia nimeltä proteiini C. Sitä kutsutaan PROC-geeniksi . Jos tässä geenissä on mutaatio, proteiini C:tä ei välttämättä tuoteta kunnolla, tai vaikka sitä tuotettaisiinkin, se ei välttämättä toimi kunnolla.

• Tyypin I puutos: Tämä johtuu proteiini C:n pitoisuuksien laskusta.
• Tyypin II puutos: Tämä tapahtuu, kun proteiini C:n tasot ovat normaalit, mutta proteiini ei toimi kunnolla.

Kuvittele, että toisella vanhemmista on tämä mutatoitunut PROC-geeni. Silloin on 50 %:n todennäköisyys , että heidän lapsensa perii kyseisen mutatoituneen geenin. Jos näin käy, lapselle kehittyy lievä muoto tästä taudista.

Kuvittele nyt, että molemmilla vanhemmilla on tämä mutatoitunut geeni. Tällöin on 25 %:n todennäköisyys , että lapsi perii molemmat näistä mutatoituneista geeneistä. Lapsella on vakava sairaus, joka osoittaa oireita syntymässä.

Hankitut syyt

Tämä ei ole aina perinnöllistä. Jotkin sairaudet tai muut syyt voivat myös aiheuttaa alhaisia ​​proteiini C -tasoja.

• K-vitamiinin puutos
• Verenohennuslääkkeen varfariinin käyttö (keskustelemme tästä myöhemmin)
• Vakava maksasairaus
• Disseminoitunut intravaskulaarinen koagulaatio (DIC) -niminen tila
• Vakava bakteeri-infektio (sepsis)

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on tämä sairaus, hän testaa useita asioita sen vahvistamiseksi.

• Henkilökohtainen sairaushistoriasi: Onko sinulla aiemmin ollut veren hyytymisongelmia.
• Perheesi sairaushistoria: Onko kenelläkään perheessäsi tällaisia ​​veren hyytymisongelmia?
• Verikokeet: Tämä on tärkein. Niissä mitataan proteiini C:n aktiivisuutta ja proteiini C:n tasoa veressäsi.
• Geenitestaus: Geenitestillä voidaan tarkistaa PROC-geenin mutaatio. Tämä ei kuitenkaan ole välttämätöntä taudin vahvistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan?

Hoito riippuu siitä, minkä tyyppisestä proteiini C:n puutoksesta sinulla on kyse ja kuinka vakavia oireesi ovat.

Lievän muodon hoito

• Useimmat ihmiset eivät tarvitse hoitoa: Useimmat ihmiset eivät tarvitse mitään hoitoa. Erityistä huomiota ja mahdollisesti hoitoa voidaan kuitenkin tarvita leikkauksen aikana, raskauden aikana, vakavan onnettomuuden (esim. auto-onnettomuuden) sattuessa tai fyysisen passiivisuuden aikana (esim. jos he ovat vuodepotilaita).
• Antikoagulantit: Jos sinulla on jo ollut tromboottinen tapahtuma, lääkärisi määrää sinulle antikoagulantteja.

Vaikean muodon hoito

Tähän vastasyntyneiden vakavaan sairauteen annetaan erityishoitoa nimeltä proteiini C -konsentraatti (Ceprotin®) tai tuorepakastettu plasma.

Mitä komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?

Tästä tilasta voi aiheutua useita merkittäviä komplikaatioita.

• Varfariiniin liittyvät iho-ongelmat: Varfariinihoidon aloittamisen jälkeen joillekin ihmisille voi kehittyä kivuliaita, punaisia ​​tai violetteja leesioita. Näitä on yleisimpiä ylävartalossa, käsivarsissa tai jaloissa. Jos näitä ei hoideta asianmukaisesti, ne voivat johtaa ihon ja alla olevan kudoksen kuolemaan.
• Keuhkoembolia: Jalkoihin muodostuva verihyytymä (syvä laskimotukos) voi irrota, kulkeutua verenkiertoon ja juuttua keuhkolaskimoon. Tämä on hengenvaarallinen tila.
• Purpura Fulminans: Veren hyytymisongelma koko vastasyntyneen kehossa. Hoitamattomana se voi olla kohtalokas.
• Tuoreplasmahoidon komplikaatiot: Kun vauvoille annetaan tätä hoitoa jatkuvasti, komplikaatioita voi esiintyä lisääntyneiden nestetasojen vuoksi kehossa (nesteen kertyminen).

Mitä voit odottaa taudin toteamisen jälkeen?

Tämän lopputulos vaihtelee suuresti taudin vakavuudesta riippuen.

Vaikeaa proteiini C:n puutosta sairastavien vauvojen ennuste ei ole hyvä. He voivat jopa kuolla pian syntymän jälkeen. Ei ole vielä riittävästi tietoa, jotta voitaisiin sanoa, mikä on tätä vakavaa sairautta sairastavien pitkän aikavälin eloonjääminen.

Jos sinulla on lievä muoto, sinulla on uusiutuvan laskimotromboembolian riski. On myös riski, että hyytymät kulkeutuvat keuhkoihin. Parhaan tuloksen saavuttamiseksi on tärkeää käydä lääkärin seurantakäynneillä. Näin hän voi seurata tilaasi tarkasti ja säätää hoitoasi tarvittaessa.

Voidaanko tämä estää?

Koska proteiini C:n puutos on pitkälti perinnöllistä, sitä ei voida ehkäistä. Vanhemmat ja lapset voivat kuitenkin ottaa yhteyttä hematologiin saadakseen lisätietoja siitä ja tehdäkseen tarvittavat testit.

Myös muiden sairauksien aiheuttamaa proteiini C:n puutosta voidaan joskus ehkäistä. Esimerkiksi

• Joidenkin naisten käyttämien ehkäisypillereiden estrogeenihormoni voi lisätä veritulppien riskiä.
• Tätä riskiä lisäävät entisestään sellaiset tekijät kuin tupakointi, ylipaino, raskaus ja fyysinen passiivisuus.

Joissakin tapauksissa lääkärisi voi määrätä ennaltaehkäiseviä annoksia antikoagulantteja tämän riskin pienentämiseksi. Siksi on erittäin tärkeää keskustella avoimesti lääkärisi kanssa riskitekijöistäsi.