Onko vauvasi vatsa ryppyinen kuin luumu? Puhutaanpa luumuvatsasyndroomasta!

Kun katsomme vastasyntyneen vauvan vatsaa, näemme sen yleensä hyvin sileänä ja täyteläisenä, eikö niin? Mutta kuvittele, joskus, yllättäen, huomaamme, että vauvan vatsan iho on hyvin ryppyinen, kuin luumu. Tämän nähdessäsi äitinä tai isänä saatat tuntea olosi hyvin peloissasi ja järkyttyneeksi. "Voi, mitä vauvalleni tapahtui?" saatat ajatella. Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka voi aiheuttaa tämän, nimittäin luumuvatsasyndroomasta . Älä huoli, puhumme kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on luumuvatsaoireyhtymä?

Luumuvatsaoireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus. Se on saanut nimensä siitä, että vauvan vatsan iho näyttää luumulta. Sillä on kolme pääoiretta. Siksi sitä kutsutaan joskus kolmikkosyndroomaksi. Sitä kutsutaan myös Eagle-Barrett-oireyhtymäksi sen löytäneiden lääkäreiden muistoksi.

Nämä kolme pääominaisuutta ovat:

1. Heikot tai puuttuvat vatsalihakset: Vatsassamme on lihaskerros, joka auttaa säilyttämään sen muodon ja suojaamaan sisällä olevia elimiä, kuten suolistoa. Tätä oireyhtymää sairastavilla vauvoilla nämä lihakset eivät ole kehittyneet kunnolla. Joskus ne eivät ole muodostuneet ollenkaan. Siksi vatsan iho näyttää ryppyiseltä ja roikkuvalta.

2. Laskeutumattomat kivekset: Poikaystävällä kivekset sijaitsevat normaalisti kehon ulkopuolella kivespussissa. Tässä tilassa olevilla vauvoilla kivekset sijaitsevat kuitenkin vatsan sisällä. Ne eivät ole laskeutuneet.

3. Virtsatieongelmat: Tämä on sairauden vakavin osa. Vauvan munuaiset, virtsarakko ja niitä yhdistävät putket (virtsanjohtimet) eivät ole täysin kehittyneet. Tämä voi aiheuttaa vakavia virtsaamisongelmia.

Näiden kolmen pääoireen lisäksi joillakin vauvoilla voi olla myös erilaisia ​​ongelmia sydämen, keuhkojen, suoliston ja luuston kanssa.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 30 000–40 000 vastasyntyneestä. Erityistä on se, että 95 % näistä tapauksista raportoidaan pojilla . Tämä johtuu siitä, että aiemmin käsittelemämme laskeutumattoman kiveksen ongelma vaikuttaa vain poikiin.

Mitkä merkit auttavat sinua tunnistamaan, onko vauvallasi tämä sairaus?

Ruusuvatsaoireyhtymän sanotaan aiheuttavan yli 50 oiretta. Nämä oireet voivat kuitenkin vaihdella vauvasta toiseen. Joillakin vauvoilla oireet voivat olla erittäin vakavia, kun taas toisilla ei ole niin vakavia. Lääkärisi tutkii vauvasi ja suorittaa tarvittavat testit varmistaakseen tämän varmasti.

Katsotaanpa alla olevaa taulukkoa nähdäksemme, mitkä ovat yleisimmät oireet.

Miksi näin tapahtuu vauvoille?

Ollakseni rehellinen, lääkärit eivät ole vieläkään löytäneet tarkkaa syytä tähän, mutta on olemassa useita teorioita.

Toiset uskovat, että tämä ongelma johtuu vatsalihasten kehittymättömyydestä alun perinkään. Toiset taas sanovat, että se voi johtua geneettisestä syystä. Tätä tilaa on raportoitu myös sisaruksilla. Myös jotkut lapset, joilla on kromosomipoikkeavuuksia, kuten trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 21 (Downin oireyhtymä), kokevat tätä luumuvatsaoireyhtymää.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Prune Belly -oireyhtymän vakavuus riippuu muista siihen liittyvistä ongelmista, erityisesti virtsateiden vaurioiden laajuudesta.

Yleisimmät komplikaatiot ovat:

• Ummetus: Heikot vatsalihakset vaikeuttavat ulosteen työntämistä.
• Luun epämuodostumat: esimerkiksi lonkan sijoiltaanmeno, käsien, sormien tai varpaiden epämuodostumat.
• Usein esiintyvät virtsatieinfektiot: Infektioita voi helposti esiintyä, koska virtsa ei poistu kunnolla. Nämä infektiot voivat vahingoittaa munuaisia.
• Hedelmättömyys: Kivesten laskeutumisen kyvyttömyys voi vaikuttaa kykyyn saada lapsia tulevaisuudessa. On myös kivessyövän riski.
• Keuhkojen hypoplasia: Keuhkot eivät välttämättä kehity kunnolla kohdun tilanpuutteen vuoksi.
• Krooninen munuaisten vajaatoiminta: Tämä on vakavin komplikaatio. Jatkuvat virtsatieongelmat voivat johtaa asteittaiseen munuaisten vajaatoimintaan.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Useimmissa tapauksissa tämä tila voidaan havaita raskauden alkuvaiheessa sikiön ultraäänitutkimuksella.Lääkärit epäilevät tätä, jos kuvantamistutkimuksessa vauvan virtsarakko on hyvin suuri tai munuaiset turvonneet. Kuvauksessa voi myös näkyä, että vauvalla ei ole vatsalihaksia.

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri voi epäillä tätä vauvan ulkonäön, eli vatsan ryppyisen ulkonäön, perusteella. Sitten tehdään erilaisia ​​testejä taudin varmistamiseksi ja elinvaurioiden laajuuden määrittämiseksi.

Mitä testejä tehdään?

• Verikokeet: Opi munuaisten toiminnasta.
• Ultraäänitutkimus: Tarkista vatsaontelon sisäisten elinten, kuten munuaisten ja virtsarakon, kunto.
• Röntgenkuvaus: Tarkistaa luustojärjestelmän mahdolliset ongelmat.
• TT- tai MRI-kuvaus: Saat selkeämmän ja yksityiskohtaisemman kuvan elimistä.
• VCUG (Voiding Cystourethrogram): Tämä on erityinen röntgentutkimus. Tässä menetelmässä virtsarakkoon ruiskutetaan erityistä nestettä ja nesteen virtausta seurataan vauvan virtsatessa. Tämä auttaa määrittämään, virtaako virtsa taaksepäin (refluksi).

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Prunevatsaoireyhtymän hoito vaihtelee vauvasta toiseen, koska se ei vaikuta kaikkiin vauvoihin samalla tavalla. Yleensä asiantuntijatiimi, kuten lastenlääkärit, lasten urologit ja nefrologit, työskentelee yhdessä kehittääkseen parhaan hoitosuunnitelman vauvallesi.

Hoitoa päätettäessä otetaan huomioon seuraavat tekijät:

• Vauvan yleinen terveydentila.
• Vauvan ikä.
• Taudin vakavuus ja mitkä elimet ovat vaurioituneet.
• Vauvan kyky sietää leikkausta ja hoitoa.
• Mielipiteesi ja toiveesi vanhempina.

Monet vauvat joutuvat kuitenkin käymään läpi useita leikkauksia. Näiden leikkausten tarkoituksena on vahvistaa vatsanpeitteitä, laskea kiveksiä ja korjata virtsateiden ongelmia.

On olemassa useita päätyyppejä leikkauksia:

• Vesikostomia: Tässä leikkauksessa tehdään kirurgisesti pieni aukko alavatsaan virtsarakkoon. Tämä mahdollistaa virtsan valumisen suoraan ulos. Tämä voi vähentää munuaisvaurioita.
• Orkiopeksia: Tämä tarkoittaa vatsan sisällä sijaitsevien kivesten kirurgista siirtämistä alas kivespussiin ja niiden kiinnittämistä.
• Kystoplastia: Tämä on hieman monimutkaisempi leikkaus. Se sisältää virtsarakon täydellisen rekonstruoinnin.

Joissakin vakavissa tapauksissa, jos munuaiset pettävät kokonaan,Myös munuaisensiirto voi olla tarpeen.

Millainen näiden lasten tulevaisuus tulee olemaan?

Tiedän, että tämä on hieman vaikea kuulla. Mutta on tärkeää tietää totuus. Näiden lasten elinikä riippuu taudin vakavuudesta. Valitettavasti 10–25 % vauvoista kuolee kohdussa tai komplikaatioihin muutaman ensimmäisen syntymäviikon aikana.

Mutta asialla on myös valoisa puoli. Noin 40 %:lla luumuvatsaoireyhtymää sairastavista lapsista munuaisten toiminta pysyy normaalina ja he elävät pitkälti normaalia elämää vähäisistä virtsatieongelmista huolimatta.

Lisäksi 30 % saattaa tarvita munuaissiirteen jossain vaiheessa elämäänsä. Mikä tärkeintä, jokaisen, jolla on tämä sairaus , on oltava lääkärin valvonnassa loppuelämänsä ajan. Virtsatiejärjestelmän säännöllinen seuranta on välttämätöntä munuaisvaurioiden minimoimiseksi.

Miten lasta hoidetaan ja milloin on aika mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi diagnosoidaan luumuvatsaoireyhtymä, tärkeintä on löytää kokenut lääkäri, joka tuntee sairauden. Hän selittää sinulle kaiken ja opastaa sinua lapsesi hoidossa.

Virtsatieinfektiot ovat näille lapsille erittäin vaarallisia. Siksi, jos huomaat pienimmänkin merkin virtsatieinfektiosta, sinun on otettava välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Jos huomaat jonkin näistä oireista, älä viivyttele. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. On myös tärkeää käydä klinikoilla sovittuina aikoina ja tarkistuttaa lapsesi lääkärin suositusten mukaisesti.