Tänään puhumme hieman arkaluontoisesta aiheesta, joka järkyttää monia vanhempia. Se on synnynnäinen epämuodostuma nimeltä anenkefalia. Et ehkä ole edes kuullut tästä nimestä. On kuitenkin erittäin tärkeää, että jokainen odottava on tietoinen tästä. Tämän lukeminen saattaa tehdä sinusta surullisen ja pelokkaan. Mutta puhumme tästä valistaaksemme sinua, emme pelotellaksemme sinua. Joten puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä anenkefalia on?

Anenkefalia on erittäin vakava, synnynnäinen (syntymässä ilmenevä) sairaus . Yksinkertaisesti sanottuna tässä tilassa vauva syntyy ilman joitakin tärkeitä osia aivoista ja kallosta. Tämä on hyvin surullinen tila.

Aivot ohjaavat kaikkia kehomme toimintoja. Hengityksestä ajatteluun ja tuntemiseen, aivot ovat välttämättömät kaikelle. Koska aivojen osat eivät ole kehittyneet kunnolla, anenkefaliasta syntyneellä vauvalla on hyvin pienet selviytymismahdollisuudet. Useimmiten tällaiset raskaudet päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan. Vaikka vauvat syntyisivätkin, he elävät vain muutaman minuutin, muutaman tunnin tai korkeintaan muutaman päivän.

Miten tämä tapahtuu? Mikä on hermoputki?

Ymmärtääksemme tämän meidän on palattava vauvan kehityksen ensimmäisiin viikkoihin. Ajattele, vauvan kehityksen ensimmäisten viikkojen aikana, erityisesti raskauden kolmannen ja neljännen viikon välillä , vauvan hermosto alkaa muodostua. Se alkaa litteänä kudospalana. Tämä kudos sitten taittuu ja muotoutuu putkimaiseksi. Kutsumme tätä hermoputkeksi .

Tämä hermoputki on vauvan koko hermoston perusta.

• Aivot ja kallo muodostuvat putken yläosasta .
• Selkäydin kehittyy putken keskiosasta .
• Putken alaosa muodostaa selkärangan.

Anenkefalia syntyy , kun hermoputken yläosa ei sulkeudu kunnolla . Tämä tarkoittaa, että aivot ja kallo eivät sulkeudu kunnolla siellä missä niiden pitäisi. Tämän seurauksena vauvan aivojen tärkeät osat, kuten etuaivot ja isot aivot, eivät kehity. Vaikka jotkin muut aivojen osat muodostuvat, ne sijaitsevat ulkopuolella, eivätkä ole kallon tai ihon peitossa. Kutsumme tällaisia ​​​​häiriöitä yleisesti hermoputken sulkeutumishäiriöiksi (NTD) .

Onko olemassa anenkefalian päätyyppejä?

Kyllä, anenkefaliaa on kolmea päätyyppiä. Kaikki kolme tyyppiä ovat sikiölle kohtalokkaita.

• Meroanenkefalia: Tässä tyypissä osa aivorungosta ja keskiaivoista on osittain kehittynyt. Aivot voivat myös olla tuskin ihon ja kallon osien peitossa.
• Holoanenkefalia:Tämä on yleisin anenkefalian tyyppi. Tässä tilassa aivot eivät ole kehittyneet lainkaan.
• Kraniorakishiisi: Tämä on vakavin tyyppi. Tässä tapauksessa aivot, kallo ja selkäydin eivät kehity ollenkaan.

Kuinka yleinen tämä tila on? Mitä oireita voidaan havaita raskauden aikana?

Anenkefalia on yleinen hermostoputken kehityshäiriö. Tutkimukset viittaavat siihen, että sitä esiintyy noin yhdellä tuhannesta raskaudesta. Kuten aiemmin mainitsimme, koska useimmat näistä raskauksista päättyvät keskenmenoon, tämän tilan kanssa syntyvien vauvojen todellinen määrä on paljon pienempi.

Tämä tila voidaan havaita varhain raskauden aikana tehtävien testien avulla. Tähän voi viitata useita merkkejä.

Mitä oireita tällä sairaudella on vastasyntyneellä?

Tästä on myös hyvin vaikea puhua. Koska anenkefalialla syntyneeltä vauvalta puuttuu merkittäviä osia aivoista, hänellä ei ole tietoisuutta mistään.

Se tarkoittaa,

• He eivät voi nähdä .
• He eivät kuule .
• He eivät tunne kipua .

Joskus, jos vauvan aivorunko on täysin kehittynyt, vauvalla voi olla joitakin refleksejä . Tämä tarkoittaa, että hän saattaa säpsähtää hieman kosketuksesta. Tämä voi olla hyvin rauhoittavaa vanhemmille. Meidän on kuitenkin ymmärrettävä, että tämä ei tarkoita, että vauva on tajuissaan, että hän voi tuntea meidät tai että hän voi elää pitkään. Se on vain jotain, joka tapahtuu automaattisesti.

Mitkä ovat anenkefalian syyt ja riskitekijät?

Tämän tilan yksittäisen syyn löytäminen on vaikeaa. Uskotaan, että sen aiheuttaa usein geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Anenkefalia ei yleensä periydy. Useimmissa tapauksissa sen aiheuttaa satunnainen geenimutaatio, jolla ei ole suvussa esiintyviä sairauksia.

Jos sinulla on kuitenkin aiemmin ollut lapsi, jolla on hermostoputken sulkeutumishäiriö (esim. selkärankahalkio) , riski saada toisella lapsella sama sulkeutumishäiriö on noin 20 kertaa suurempi kuin keskivertoihmisellä.

Miten tämä tila diagnosoidaan raskauden aikana?

Nykyteknologialla anenkefalia voidaan diagnosoida erittäin tarkasti synnytystä edeltävien testien avulla. Nämä testit tehdään yleensä raskausviikkojen 18–20 välillä.

• Neljän merkkiaineen seulonta: Tämä testi tehdään äidiltä otetusta verinäytteestä. Se tarkistaa neljä asiaa äidin verestä. Testissä tarkistetaan myös aiemmin mainittu alfafetoproteiinin (AFP) taso. Jos AFP-taso on erittäin korkea, se on merkki hermostoputken sulkeutumisviasta.
• Ultraääni: Tämä on monille tuttu tutkimus. Siinä käytetään ääniaaltoja vauvan kuvaamiseen. Tässä tutkimuksessa lääkäri voi tarkistaa vauvan kallon, aivojen ja selkäytimen kehityksen. Anenkefalia voidaan tunnistaa selvästi tällä kuvauksella.
• Sikiön magneettikuvaus: Joskus lääkäri voi lähettää sinut magneettikuvaukseen, jos tarvitaan lisävahvistusta. Tämä voi tuottaa selkeämpiä ja yksityiskohtaisempia kuvia aivoista ja selkäytimestä.
• Lapsivesipunktio: Tässä testissä kohtuun työnnetään hyvin ohut neula ja otetaan pieni näyte lapsivedestä vauvaa ympäröivästä nesteestä. Nesteestä testataan AFP-entsyymin ja asetyylikoliiniesteraasin pitoisuudet. Jos nämä pitoisuudet ovat korkeat, se on vahva merkki hermostoputken sulkeutumisviasta.

Mikä on hoito ja näkymät?

Tämä on todella sydäntäsärkevää. Anenkefaliaan ei tällä hetkellä ole hoitoa tai parannuskeinoa, koska aivot eivät pysty uusiutumaan, kun ne on kerran menetetty.

Tämä tila on kohtalokas. Se tarkoittaa, että vauvalla ei ole selviytymismahdollisuuksia. Useimmiten sikiö kuolee kohdussa. Vaikka se syntyisikin, se kuolee muutaman tunnin tai päivän kuluessa. Tämä on sietämätöntä kipua vanhemmille. Tällaisena aikana lääkärisi, sairaanhoitajasi ja muu lääkintähenkilöstö tarjoavat sinulle ja perheellesi tarvittavaa psykologista tukea ja auttavat sinua selviytymään tästä surusta.

Mitä voimme tehdä estääksemme tällaisen tilanteen?

Vaikka anenkefalian kaltaista tilaa ei voida estää 100-prosenttisesti, on olemassa useita asioita, joita voimme tehdä riskin merkittäväksi pienentämiseksi .

• Riittävän foolihapon saanti: Tämä on tärkeintä. Jokaisen raskautta suunnittelevan naisen tulisi aloittaa 400 mikrogramman (mikrogramman) foolihapon käyttö päivittäin vähintään kuukauden ajan ennen raskautta. Hermoputken sulkeutumishäiriöt ilmenevät raskauden ensimmäisen kuukauden aikana, ennen kuin edes tiedät olevasi raskaana. Siksi on tärkeää aloittaa foolihapon käyttö varhain. Jos sinulla on aiemmin ollut lapsi, jolla on hermoputken sulkeutumishäiriö, lääkärisi voi suositella suurempaa annosta.
• Keskustele lääkärisi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä: Jos suunnittelet lapsen hankkimista, kerro lääkärillesi kaikista käyttämistäsi lääkkeistä. Jotkut lääkkeet voivat olla haitallisia sikiölle, joten lääkärisi voi suositella sopivia vaihtoehtoja.
• Terveysongelmien hallinta: Jos sinulla on jokin muu sairaus, kuten diabetes, varmista, että se on hyvin hallinnassa ennen raskautta. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi neuvoa.

Miten käsittelet lapsen menetyksen aiheuttamaa surua?

Anenkefalian saaminen vauvalta voi olla yksi musertavimmista kokemuksista, joita vanhempi voi kohdata. Se on sanoin kuvaamaton tuska. On normaalia tuntea paljon tunteita tänä aikana, kuten surua, vihaa, toivottomuutta ja syyllisyyttä.

Älä yritä kantaa tätä surua yksin.

• Puhu tunteistasi miehesi/vaimosi, perheesi ja luotettavien ystäviesi kanssa.
• Lääkintähenkilökunta antaa sinulle tarvitsemaasi tukea. He saattavat ohjata sinut mielenterveysalan ammattilaisen vastaanotolle tai tukiryhmään, jossa on muita vanhempia, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia.
• Tästä surusta toipuminen vie aikaa. Anna itsesi käsitellä tämä omaan tahtiisi.

Vaikka tekisit kaiken lääkärisi ohjeiden mukaan varmistaaksesi terveen raskauden, joskus näitä vakavia synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä. Se on karu totuus. Anenkefalia on todella sydäntäsärkevä diagnoosi. Mutta et ole yksin tällä matkalla. Älä epäröi hakea tarvitsemaasi tukea.