Onko sinulla epätavallisia kyhmyjä kehossasi? Kyseessä voi olla PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS)!

Oletko koskaan huomannut outoja kyhmyjä tai näppylöitä kehossasi tai jonkun perheenjäsenesi kehossa? Jotkut niistä saattavat vaikuttaa huolestuttavilta, mutta joskus ne voivat olla merkkejä sairaudesta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, josta sinun tulisi olla huolissasi.

Mikä on PTEN-hematoomakasvainoireyhtymä (PHTS)?

Yksinkertaisesti sanottuna PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS) on joukko sairauksia, jotka johtuvat kehossamme olevan PTEN-geenin muutoksesta eli mutaatiosta . Saatat nyt kysyä, mikä PTEN-geeni on. Kuvittele, että kehossamme on ihminen, joka kontrolloi solujen kasvua ja toimii kuin vartija. Sellainen tämä PTEN-geeni on. Se on kasvaimia suppressoiva geeni . Se tuottaa entsyymiä, joka estää solujamme kasvamasta hallitsemattomasti ja muodostamasta kasvaimia.

Kun tässä `PTEN`-geenissä on mutaatio eli vika, solujen kasvun säätely ei toimi kunnolla. Sitten solut alkavat kasvaa hallitsemattomasti ja voi muodostua `hamartoomiksi` kutsuttuja kasvaimia. Hamartoma on hyvänlaatuinen , vaaraton, kasvaimen kaltainen kasvu. Jos sinulla on PHTS, sinulla on suurentunut riski kehittää tämäntyyppisiä hematoomia ja muita ei-syöpäkasvaimia. Joskus on myös syöpäkasvainten (`malignien`) riski.

Minkä tyyppiset oireyhtymät kuuluvat PHTS-kategoriaan?

Tämä laaja PHTS-luokka sisältää kaksi pääoireyhtymää: Cowdenin oireyhtymän ja Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymän (BRRS) . Lääkärit pitivät näitä kahta aiemmin erillisinä sairauksina, mutta nyt ne molemmat liittyvät PTEN-geenin mutaatioihin, joten ne ryhmitellään saman sateenvarjotermin, PHTS, alle.

PHTS-oireyhtymää, olipa kyseessä sitten Cowdenin oireyhtymä tai BRRS, sairastavan henkilön kohtaamat terveysriskit ovat hyvin samankaltaisia. Joskus PHTS-oireyhtymää sairastava henkilö voi kokea molempiin oireyhtymiin liittyviä oireita elämänsä aikana.

• Cowdenin oireyhtymä: Tämä on yleisin aikuisilla. Näille ihmisille voi kehittyä sekä hyvänlaatuisia että pahanlaatuisia kasvaimia. Näitä kasvaimia esiintyy yleisimmin rinnassa, kohdussa, kilpirauhasessa, ruoansulatuskanavassa, iholla, kielessä ja ikenissä.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä (BRRS): Tämä vaikuttaa enimmäkseen pieniin lapsiin. BRRS:ää sairastaville lapsille voi kehittyä ihokasvaimia ja syntymämerkkejä. Heillä voi myös esiintyä kehitysviiveitä .

Mitkä ovat PHTS:n oireet?

PHTS voi aiheuttaa hematoomien muodostumista kehon eri kudoksiin. Tarkat oireesi vaihtelevat PHTS:n tyypin mukaan. Yleisesti ottaen, jos sinulla on PHTS, sinulla voi olla yksi tai useampi seuraavista oireista:

Ihotäplät ja paiseet

• Pienet kasvut, jotka näyttävät roikkuvan ihosta (ihokasvustot tai akrokordonit) .
• Tummat, litteät läiskät kämmenten ja jalkapohjien pinnalla (palmoplantaariset keratoosit ).
• Pienet, sileät kyhmyt kasvoissa (trikilemmomat ).
• Ihonväriset, koholla olevat kyhmyt ( papilloomia ).
• Rasvaiset kasvaimet ( lipoomat ), jotka kehittyvät ihon alle.
• Kovia kyhmyjä, jotka näyttävät ikeniltä suun sisällä (suun fibroomat ).
• Ihon pinnalla näkyviä verisuonten kasvuja ( hemangioomat ja syntymämerkit ).
• Pisamia miehen sukupuolielimissä ("pisamia peniksessä ").

Hyvänlaatuisten kasvainten tyypit

• Kilpirauhasen kyhmyt ( kilpirauhasen kyhmyt).
• Kilpirauhasen suureneminen useiden kyhmyjen muodostumisen myötä (multinodulaariset struumat ).
• Kasvaimet kohdussa ( kohdun myoomit ).
• Rintojen fibroadenoomat.
• Kystiset pehmytkudosmuutokset rinnoissa ( fibrokystiset rinnat ).
• Pienet kasvut, jotka muodostuvat ruoansulatuskanavan yläosaan ja paksusuoleen (paksusuolen polyypit ).

Aivo- ja kehitysongelmat

• Normaalia suurempi pää (makrokefalia ).
• Erityisen pitkänomainen pää ( dolichocephaly ).
• Kehitysviiveet .
• Autismin kirjon häiriö (autismin kirjon häiriö ).

Mikä aiheuttaa PHTS:n?

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, PHTS:n pääasiallinen syy on mutaatio eli muutos PTEN-geenissä. Tämä PTEN-geeni vapauttaa entsyymiä, joka viestii soluille, että ne lopettavat jakautumisen, ja myös viestii, milloin solun pitäisi kuolla (apoptoosi). Tämä tekee tilaa uusille, terveille soluille.

PHTS:ssä PTEN-geeni ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena solut voivat jatkaa jakautumista ja kasvaa hallitsemattomasti. Lopulta nämä solut voivat kasvaa yhdessä ja muodostaa kasvaimia. Vaikka nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, ne voivat joskus muuttua syöpäkasvaimiksi.

PHTS on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle.Tämä tarkoittaa, että lapset voivat periä tämän mutatoituneen geenin vanhemmiltaan.

Miten PHTS on peräisin suvusta?

PHTS periytyy autosomaalisesti dominantin mallin mukaisesti . Tiedätkö mitä se tarkoittaa? Meillä kaikilla on kaksi kopiota "PTEN"-geenistä kehossamme. Toinen äidiltämme, toinen isältämme. PHTS:ssä perimme yhden terveen kopion "PTEN"-geenistä ja yhden "mutatoituneen" kopion. Vaikka sinulla olisi yksi terve kopio, mutatoitunut "PTEN"-geeni aiheuttaa PHTS:ään liittyvät ongelmat. Tämä tarkoittaa, että vaikka vain toisella vanhemmista olisi mutatoitunut geeni, on 50 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa perii sen.

Joskus et peri mutatoitunutta PTEN-geeniä vanhemmiltasi. Sen sijaan mutaatio voi kehittyä ennen syntymääsi joko alkiona tai sikiönä .

Riippumatta siitä, miten saat tämän mutaation, jos sinulla on se, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä kyseinen mutatoituneen geenin kopio.

Mikä on PHTS:ään liittyvä syöpäriski?

Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, sinulla on suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin kuin väestöllä yleensä. Siksi sinun tulisi käydä syöpäseulonnassa koko elämäsi ajan tämän riskin hallitsemiseksi. Vaikka nämä testit eivät voi estää syövän kehittymistä, jos ne havaitaan varhain, hoito voidaan aloittaa varhain ja tulokset voivat olla parempia.

Seuraavat syöpätyypit voivat olla alttiimpia sairastumaan:

• Rintasyöpä
• Kilpirauhassyöpä
• Munuaissyöpä
• Kohdun syöpä
• Paksusuolen syöpä
• Melanooma, ihosyöpä

BRRS:ään liittyvän syöpäriskin selvittämistä tutkitaan edelleen.

Miten PHTS diagnosoidaan?

Lääkärisi selvittää , onko sinulla PHTS, jos hän löytää mutaation PTEN-geenistä. Sinulle on tehtävä geenitesti sen selvittämiseksi, onko sinulla tämä mutaatio. Tämä tehdään yleensä verikokeella .

Cowdenin oireyhtymän diagnosoimiseksi on olemassa geenitestausohjeita (esimerkiksi National Comprehensive Cancer Networkilta ja Cleveland Cliniciltä). Näitä ohjeita päivitetään säännöllisesti uuden tutkimuksen perusteella. Myös International Cowden Consortium on laatinut kriteerit Cowdenin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Lääkärisi päättää, tarvitsetko tätä testiä, oireidesi, suvussa esiintyvien kasvainten ja PTEN-mutaation perusteella.

Vaikka BRRS:n diagnosoimiseksi ei ole olemassa standardeja ohjeita, lääkärisi voi suositella samoja testejä kuin Cowdenin oireyhtymän diagnosoinnissa.

Tärkeintä on, että jos sinulla vahvistetaan tämä mutaatio, on erittäin tärkeää, että myös muut perheenjäsenesi tekevät tämän testin.

Voidaanko PHTS:stä parantaa kokonaan?

Valitettavasti PHTS:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tutkijat kuitenkin jatkavat parhaiden hoitojen selvittämistä PTEN-mutaatiota sisältävien syöpien hoidossa.

Miten PHTS:ää hoidetaan ja hallitaan?

Jos sinulla on PHTS, sinulla voi olla lääkäritiimi, joka huolehtii terveydestäsi. He auttavat sinua hallitsemaan kaikkea oireistasi epänormaaleihin kasvaimiin ja kasvun viivästymiseen. He arvioivat myös syöpäriskisi ja päättävät, kuinka usein sinun tulisi käydä syöpäseulonnoissa.

Hoitomenetelmät

Vaikka PTEN-mutaatiota sairastavien kasvainten, syöpä- tai ei-syöpäkasvainten, hoitoon ei ole olemassa erityisiä ohjeita, hoito riippuu oireistasi. Näihin hoitoihin voivat kuulua:

• Leikkaus: Epänormaalin kudoksen poisto. Ennen leikkausta lääkäri voi ottaa kudosnäytteen syöpäsolujen tarkistamiseksi ( biopsia ).
• Kryoterapia: Äärimmäisen kylmän käyttö epänormaalin kudoksen tuhoamiseen.
• Laserablaatio: Korkean lämmön käyttö epänormaalin kudoksen tuhoamiseen.
• Lääkkeelliset paikalliset voiteet: Erityiset voiteet, jotka on suunniteltu tuhoamaan ihokasvaimia.

Syöpätestit

Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, sinua on seurattava säännöllisesti ja elinikäisesti sekä syöpä- että ei-syöpäkasvainten varalta. Tämä tarkoittaa, että jos ongelmia ilmenee, ne voidaan havaita mahdollisimman varhain, parhaaseen mahdolliseen aikaan hoidon aloittamiseksi. Vaikka BRRS:ää sairastavien seurantaan ei ole olemassa vakio-ohjeita, lääkärisi voi suositella Cowdenin oireyhtymän kaltaisia ​​testejä.

Näihin testausmenetelmiin voivat kuulua seuraavat, joita käytetään usein:

• Mammografia: Testi, jossa käytetään pieniannoksista röntgensäteitä rintakudoksen kuvaamiseen.
• Rintojen magneettikuvaukset: Testi, jossa käytetään suurta magneettia ja radioaaltoja rintakudoksen kuvaamiseen.
• Ultraääni: Testi, jossa käytetään ääniaaltoja rintakudoksen kuvaamiseen.
• Kolonoskopiot: Testi, jossa tarkastellaan paksusuolen sisäpuolta kameralla varustetun putken (skoopin) avulla. Tätä putkea voidaan käyttää myös polyyppien poistamiseen. Tämä voi pysäyttää kasvaimet ennen kuin niistä tulee syöpäisiä.
• Endoskopia (`Endoskopiot`):Testi, jossa kameralla varustettu putki (skooppi) asetetaan ruokatorven, mahalaukun ja ohutsuolen yläosan (pohjukaissuolen) tutkimiseksi.

Testituloksista riippuen biopsia voi olla tarpeen sen varmistamiseksi, sisältääkö epänormaali kudos syöpäsoluja.

Voidaanko PHTS:ää ehkäistä?

PHTS:ää ei voi estää. Säännöllinen syöpäseulonta voi kuitenkin auttaa havaitsemaan syövän varhaisessa vaiheessa, jolloin se on parhaiten hoidettavissa. Siksi on tärkeää käydä näissä seulonnoissa lääkärin ohjeiden mukaisesti.

Millaista tulevaisuutta PHTS-potilas voi odottaa?

Tulevaisuutesi riippuu monista tekijöistä, kuten oireistasi ja yleisestä terveydentilastasi. Jos sinulla on PHTS/Cowdenin oireyhtymä, sinulla on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Siksi syöpäseulonta on niin tärkeää. Syövän havaitseminen ja hoitaminen varhain on paras tapa parantaa toipumismahdollisuuksiasi (ennustetta).

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Noudata lääkärisi ohjeita siitä, kuinka usein sinun tulisi käydä syöpäseulonnassa. On myös tärkeää tietää syövän varoitusmerkit . Kysy lääkäriltäsi, mistä oireista sinun tulisi olla tietoinen.

PHTS:n kaltaisen sairauden selvittäminen voi olla hyvin vaikea kokemus. Se on sairaus, joka vaatii jatkuvaa huomiota. Se voi olla ahdistavaa monille ihmisille. Huolellinen seulonta voi kuitenkin auttaa merkittävästi hengen pelastamisessa tai pidentämisessä, jos sinulle kehittyy syöpä. Jos sinulla diagnosoidaan PHTS, muista ottaa selvää terveysriskeistäsi, siitä, miten lääkintätiimisi seuraa terveyttäsi ja siitä, miten hoitosuunnitelmasi voi parantaa pitkän aikavälin terveyttäsi.

Miten PTEN-geeni aiheuttaa syöpää?

Kuten aiemmin käsittelimme, PTEN-geenin mutaatio voi aiheuttaa solujen hallitsematonta kasvua ja kasvainten muodostumista. Vaikka PHTS liittyy yleisimmin syöpättömiin kasvaimiin, joita kutsutaan hematoomiksi, tämä hallitsematon solukasvu voi johtaa myös syöpäkasvaimiin. Molemmat kasvaintyypit johtuvat solujen nopeasta jakautumisesta. Vaikka syöpättömät kasvaimet ovat paikallisia, syöpäkasvaimet voivat levitä koko kehoon (metastasoitua) . Tällöin syöpäsolut vahingoittavat tervettä kudosta.

Lyhyesti muistettavaksi

Okei, kerrataanpa joitakin tärkeimpiä asioita, jotka kannattaa muistaa PHTS:stä, joista puhuimme:

• PHTS on tila, jonka aiheuttaa mutaatio PTEN-nimisessä geenissä. Tämä geeni auttaa säätelemään solujemme kasvua.
• Tämä tila voi aiheuttaa ei-syöpäisiä kyhmyjä (hematoomeja) ja muita kasvaimia kehon eri osiin.
• PHTS-potilailla, erityisesti Cowdenin oireyhtymää sairastavilla, on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin (kuten rinta-, kilpirauhas-, munuais-, kohtu- ja paksusuolensyöpään).
• Tämä on perinnöllinen sairaus. Jos sinulla on se, lapsillasi on 50 %:n mahdollisuus periä se.
• PHTS:ää ei voida tällä hetkellä parantaa kokonaan. Oireita voidaan kuitenkin hallita ja syöpäriskiä voidaan hallita.
• Säännölliset syöpäseulonnat voivat pelastaa ihmishenkiä, sillä syöpä on todennäköisemmin hoidettavissa ja parannettavissa, jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa.
• Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, hakeudu lääkärin hoitoon. Geenitestaus ja asianmukainen lääketieteellinen seuranta ovat erittäin tärkeitä.

Älä panikoi, mutta tärkeintä on olla ajan tasalla. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

PTEN , hematooma, kasvain, oireyhtymä, geenimutaatio, syöpä, Cowdenin oireyhtymä, BRRS