Onko vauvallasi usein kuumetta ilman syytä? Puhutaanpa näistä systeemisistä autoinflammatorisista sairauksista (SAID)

Onko pienokaisellasi jatkuvasti vain kuumetta? Paraneeko hän muutaman päivän kuumeen jälkeen, vain saadakseen uuden kuumeen muutaman päivän kuluttua? Saatat miettiä, miksi näin tapahtuu ilman virus- tai bakteeri-infektiota. Tämä voi johtua harvinaisesta sairaudesta nimeltä SAID (Systemic Autoinflammatorical Diseases) , josta monet ihmiset eivät ole kuulleet. Älä huoli, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja ymmärretään kaikki.

Mitä ovat SAID:t? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna jaksottaiset kuumeoireyhtymät ovat ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat usein toistuvaa kuumetta ilman infektiota (kuten viruksia tai bakteereja). Tämän syynä on lapsemme synnynnäisen immuunijärjestelmän toimintahäiriö. Tätä kutsuttiin aiemmin jaksottaiseksi kuumeoireyhtymäksi.

Saatat nyt miettiä, onko tämä autoimmuunisairaus? Kuulemme usein autoimmuunisairauksista, kuten nivelreumasta tai lupuksesta. Ei, tämä on eri asia.

Kuvittele, että kehossamme on puolustusarmeija, immuunijärjestelmämme. Tällä armeijalla on kaksi pääosaa:

1. Synnynnäinen immuunijärjestelmä: Tämä on armeija, jonka kanssa synnymme, ja se hyökkää ensimmäisenä mitä tahansa bakteeria vastaan.

2. Adaptiivinen immuunijärjestelmä: Tämä on armeija, joka on erityisesti koulutettu taistelemaan erilaisia ​​bakteereja vastaan ​​kasvaessamme.

SAID-potilailla ongelma on synnynnäisessä immuunijärjestelmässä . Se levotontuu ja aloittaa taistelun kehossa ilman vihollista. Tämän taistelun tuloksena kehossa ilmenee tulehdusta ja kuumetta.

Mutta autoimmuunisairauksissa, joista puhuimme, ongelmana on myöhemmin koulutettava adaptiivinen armeija . Tuo armeija ei pysty tunnistamaan hyviä soluja omassa kehossaan ja alkaa hyökätä niitä vastaan.

Autoimmuunisairaudet (SAID) ovat paljon harvinaisempia kuin autoimmuunisairaudet. Ne johtuvat usein geneettisistä syistä eli ne ovat perinnöllisiä. Nämä oireet alkavat yleensä lapsen ollessa hyvin nuori, kuten imeväis- tai taaperoiässä. Lapsella on äkillinen sairauskohtaus, johon liittyy kuumetta ja muita oireita, ja tämä kohtaus häviää yleensä muutamassa päivässä. Lapsi voi olla täysin terve, kun hän ei ole sairas. Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat hallita oireita.

Mitkä ovat SAIDien päätyypit?

Tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet noin 60 SAID-tyyppiä, ja uusia tyyppejä löydetään jatkuvasti. Tässä on joitakin yleisimmistä tyypeistä.

Mitkä ovat näiden sairauksien yleisimmät oireet?

SAID-taudin pääasiallinen ja yleisin oire on toistuva kuume . Kuumeen lisäksi voi kuitenkin esiintyä myös muita oireita sairauden tyypistä riippuen.

Miksi näitä sairauksia esiintyy? Mitkä ovat niiden syyt?

Kuten aiemmin mainitsimme, monet SAID-taudit ovat geneettisiä sairauksia . Tämä tarkoittaa, että nämä sairaudet johtuvat tietyn geenin mutaatiosta (variantista).

Mitä voi tapahtua, jos asianmukaista hoitoa ei saada?

Tämä on erittäin tärkeä asia. On tärkeää hallita tätä tilaa asianmukaisella hoidolla. Koska jos kehossa on jatkuvaa tulehdusta, se voi johtaa amyloidoosiksi kutsuttuun tilaan. Yksinkertaisesti sanottuna munuaisiimme voi kertyä eräänlainen proteiini, joka aiheuttaa pysyviä vaurioita munuaisille. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ja hoitaa se nopeasti.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Rehellisesti sanottuna SAID-taudin diagnosointi voi olla hieman haastavaa, koska oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden vakavien sairauksien, kuten lupuksen, oireet.

Siksi tärkeintä on käydä lääkärillä, joka on erikoistunut tämäntyyppisiin sairauksiin. Lääkäriä, joka on erikoistunut niveliin ja immuunijärjestelmään liittyviin sairauksiin, kutsutaan reumatologiksi .

Lääkärisi ottaa diagnoosin tekemiseksi huomioon useita tekijöitä. Hän todennäköisesti kysyy lapsesi oireista ja siitä, onko sairauden esiintymistä suvussa. Lääkärisi voi epäillä SAID-sairauksia, erityisesti jos:

• Jos lapsella on usein kuumetta.
• Jos jollain perheessä on ollut toistuvia flunssan kaltaisia ​​sairauksia.
• Koska nämä sairaudet ovat yleisiä joidenkin etnisten ryhmien keskuudessa, sitäkin harkitaan.

Mitä testejä tehdään?

Lääkäri voi suositella useita testejä taudin vahvistamiseksi.

• Verikokeet (laboratoriotestit): Testit, kuten C-reaktiivinen proteiini (CRP) ja täydellinen verenkuva (CBC), voivat tarkistaa kehon tulehduksen. Nämä tasot nousevat sairauden aikana ja palautuvat normaaleille tasoille, kun keho on terve.
• Virtsatesti: Tarkistaa kohonneita proteiinipitoisuuksia virtsassa. Joissakin sairauksissa, kuten MKD:ssä, virtsatestit voivat havaita tiettyjä happoja.
• Geenitestaus: Tämä testi voi havaita geneettisiä mutaatioita. Joskus lapsella voi kuitenkin olla SAID, mutta geneettinen testi ei välttämättä havaitse sitä. Siksi, vaikka testitulos olisi negatiivinen, ei voida sanoa 100-prosenttisesti, ettei tautia ole.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

SAID-taudin hoito riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Vaikka näitä sairauksia ei voida täysin parantaa, lääkkeillä voidaan hillitä oireita merkittävästi.

• FMF: Tähän käytetään lääkettä nimeltä kolkisiini . Se vähentää kehon tulehdusta. Jos lääke ei tehoa lapseen, hän voi turvautua lääkkeisiin, kuten kanakinumabiin .
• PFAPA: Steroideja, kuten prednisonia, voidaan antaa lyhyen aikaa sairauden keston nopeaksi lyhentämiseksi.
• TRAPS: KanakinumabiLääke on erittäin tehokas. Käytetään myös tulehduskipulääkkeitä, kuten glukokortikoideja .
• MKD: Kanakinumabi-niminen lääke on myös tehokas tähän. Tulehduskipulääkkeet (NSAID-lääkkeet) tai steroidit voivat auttaa sairauden aikana.
• NLRP3-sairaudet: Immuunijärjestelmää muokkaavia lääkkeitä, kuten kanakinumabia , rilonaseptia ja anakinraa, käytetään tähän onnistuneesti.
• Blau-oireyhtymä: Oireista riippuen voidaan käyttää immunosuppressiivisia lääkkeitä, TNF-estäjiä ja silmälääkkeitä.

Paraneeko tämä tila kokonaan?

Jotkut SAID-taudit ovat elinikäisiä. Jotkut, kuten PFAPA, voivat kuitenkin hävitä itsestään lapsen kasvaessa. Vaikka ne ovat elinikäisiä sairauksia, sairauden esiintymistiheys ja oireiden vaikeusaste voivat vähentyä ajan myötä. Lääkärisi antaa sinulle tarkempia tietoja lapsesi sairaudesta.

Tästä sairaudesta kärsivän lapsen hoitaminen voi olla haastavaa. Mutta oikeiden asiantuntijoiden avulla voit hallita lapsesi oireita ja tarjota hänelle parhaan mahdollisen lapsuuden.