Oletko koskaan kuullut sellaisesta kuin Refsumin tauti? Ehkä tämä nimi on monille hieman uusi. Koska se on hyvin harvinainen, eli geneettinen sairaus, jota esiintyy harvoin. Mutta on erittäin arvokasta olla hieman tietoinen tällaisista asioista. Tänään puhumme Refsumin taudista yksinkertaisesti tavalla, jonka voit ymmärtää.
Mikä Refsumin tauti oikeastaan on?
Yksinkertaisesti sanottuna Refsumin tauti on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kahteen eri elimeen. Toinen on infantiili Refsumin tauti ja toinen on aikuisen Refsumin tauti . Molemmat kuuluvat suureen ryhmään sairauksia, joita kutsutaan peroksisomaalisiksi sairauksiksi. Tässä tapauksessa tiettyjen geenien muutosten (joita kutsumme mutaatioiksi) vuoksi kehomme geeneissä tietyntyyppisiä rasvoja ei voida hajottaa kunnolla eli niitä ei voida sulattaa. Jos sinulla on tämä sairaus, kehosi menettää entsyymejä, jotka auttavat hajottamaan fytaanihappoa. Fytaanihappo alkaa kertyä elimistöön. Ajattele sitä kuin pientä roskaa talossamme ja se aiheuttaa ongelmia.
Mitä eroa on aikuisen Refsumin ja vauvan Refsumin välillä?
Molemmissa Refsumin taudin tyypeissä voi nähdä näön menetyksen ja aiemmin mainitsemani `(fytaanihapon)` kertymisen elimistöön. Mutta nämä kaksi tilaa johtuvat muutoksista (`(mutaatioista)`) kahdessa eri geenissä jo ennen syntymäämme.
- Infantiili Refsum -tauti: Tämä on yksi Zellwegerin kirjon häiriöiksi kutsuttujen sairauksien ryhmästä. Se aiheuttaa oireita imeväisillä ja pienillä lapsilla. Esimerkiksi velttoa lihasjännitystä , huonoa syömistä , kouristuksia , kehitysviiveitä ja maksasairauksia . Infantiili Refsum on vakavampi sairaus kuin aikuisen Refsum. Tätä sairautta sairastavien vauvojen elinaika voi vaihdella, mutta se voi lopulta olla kohtalokas.
- Aikuisen Refsum-tauti: Tämä ilmenee yleensä myöhäislapsuudessa tai myöhemmin. Se aiheuttaa pääasiassa näönmenetystä , hajuaistin menetystä , raajojen puutumista tai heikkoutta sekä kuulon heikkenemistä . Toisin kuin infantiili Refsum, tämä ei vaikuta aivoihin. Siksi kohtauksia tai kehitysviiveitä ei yleensä havaita. Myöhemmin elämässä on kuitenkin vakavien sydänongelmien riski.
Kuinka yleinen Refsumin tauti on?
Refsumin tauti on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Lapsuusiän Refsumin tautia esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta ihmisestä. Aikuisten Refsumin tauti on vielä harvinaisempi, noin yhdellä miljoonasta. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on.
Mitkä ovat Refsumin taudin oireet?
Refsumin taudin oireet vaihtelevat sen mukaan, missä iässä oireet alkavat.
Infantiili Refsum
Jos vauvallasi on Refsumin tauti, hän voi olla syntyessään hyvin veltto , ikään kuin hän olisi eloton. Hänellä voi myös olla vaikeuksia imettää . Heidän oireensa riippuvat taudin vakavuudesta. Hänellä voi olla kouristuskohtauksia tai poikkeavuuksia seuraavissa elimissä:
- Munuaiset (`(Munuaiset)`)
- Maksa (`(Maksa)`)
- Luut (erityisesti pitkät luut)
Vakavasti sairastuneet vauvat voivat joskus kuolla ensimmäisen elinvuoden aikana.
Vanhemmilla lapsilla voi esiintyä esimerkiksi seuraavia oireita:
- Kehitysvammaisuus
- Huono kasvu
- Näkö- ja kuulo-ongelmat
Aikuisen viitesumma
Aikuisen Refsumin taudin ensimmäinen oire on yleensä hämäränäön heikkeneminen . Tämän aiheuttaa tila nimeltä (Retinitis pigmentosa). Lapsesi saattaa huomata tämän hämäränäön heikkenemisen teini-iässä, noin 13- tai 14-vuotiaana. Tai heillä ei välttämättä ole oireita ennen aikuisuutta. Iän myötä tämä (Retinitis pigmentosa) -sairaus voi aiheuttaa perifeerisen näön menetyksen ja lopulta johtaa täydelliseen sokeuteen .
Muita aikuisten Refsum-oireita ovat:
- Hajuaistin menetys (anosmia)
- Tunnottomuus tai polttava tunne raajoissa
- Kuulon heikkeneminen
- Tasapaino-ongelmat
- Iktyoosi (karkeat, hilseilevät läiskät iholla)
- Näön hämärtyminen, ikään kuin silmiin olisi muodostumassa kaihia (`(Katarakti)`)
- Vaikea sydänsairaus, esimerkiksi epäsäännöllinen sydämensyke (rytmihäiriöt) tai sydämen vajaatoiminta (sydämen vajaatoiminta)
Mitä komplikaatioita Refsumin taudin kanssa voi esiintyä?
Refsum on imeväisillä erittäin vakava ja heikentävä sairaus. Lapsilla on vakavia syömis-, kohtaus-, näkö- ja kuulo-ongelmia. Heidän elinikänsä lyhenee hengitystieongelmien vuoksi.
Aikuisilla Refsumilla näkö heikkenee vähitellen ajan myötä. Myös heikkous, tunnottomuus ja tasapaino-ongelmat lisääntyvät vähitellen. Joskus fyysisen rasituksen aikana, kuten vakavan sairauden tai leikkauksen aikana , mainitsemani "(fytaanihapon)" pitoisuudet voivat nousta erittäin korkeiksi. Tällöin sydämensykkeestä voi tulla epäsäännöllinen tai voi esiintyä äärimmäistä heikkoutta. Hoitamattomina nämä sydämen rytmihäiriöt ("(arytmiat)") voivat olla jopa hengenvaarallisia.
Mikä aiheuttaa Refsumin taudin?
Refsumin taudin aiheuttaa synnynnäisessä geenissä oleva muutos (mutaatio). Voit saada tämän mutaation äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta.
Infantiilin Refsumin aiheuttavia geenejä on yli kaksitoista. Näistä yleisimmät ovat `(PEX1)` (noin 60 %), `(PEX6)` (noin 15 %), `(PEX12)` (noin 7,6 %) ja `(PEX26)` (noin 4,2 %).
Aikuisen Refsumin taudin aiheuttaa myös geneettinen mutaatio, joka on läsnä syntymässä ja periytyy sukupolvelta toiselle. Noin yhdeksällä kymmenestä aikuisen Refsumin tautia sairastavasta on mutaatio geenissä `(PHYH)`. Useimmilla muilla on mutaatio geenissä `(PEX7)`.
Ajattele sitä kuin pientä tehdasta kehossamme, jossa jokin tärkeä kone hajoaa. Tällaisia ongelmia syntyy, kun geeneiksi kutsutut koneet eivät toimi kunnolla.
Miten Refsumin tauti diagnosoidaan?
Lääkärit käyttävät Refsumin taudin diagnosointiin erilaisia testejä iästäsi riippuen. He voivat myös tehdä geneettisiä testejä etsiäkseen Refsumin tautia aiheuttavia geneettisiä mutaatioita.
- Imeväisten Refsum-arvot: Yleisimmät testit ovat erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen ("(erittäin pitkäketjuiset rasvahapot)"), fytaanihapon ("(fytaanihappo)") ja pristaanihapon ("(pristaanihappo)") mittaaminen.
- Aikuisille tarkoitetut Refsum-valmisteet: Lääkärisi saattaa ensin ottaa verinäytteen ja testata (fytaanihappo)-tasosi.
Miten Refsumin tautia hoidetaan?
Infantile Refsumin hoito
Jos lapsellasi on infantiili Refsum-tauti, lääkäri päättää hoidosta lapsen oireiden perusteella. Tähän voi sisältyä esimerkiksi:
- Letkuravitsemus
- Kaihileikkaus (`(Kaihinleikkaus)`)
- Lasit
- Kuulokojeet (`(Kuulolaitteet)`)
- Vitamiinit
- Kouristuslääkkeet
- Erilaisia kehitysviiveisiin tarkoitettuja terapioita ja varhaisen tuen palveluita (`(terapiat/varhaisen tuen palvelut)`)
Aikuisten Refsumin hoito
Aikuisten Refsum-taudin hoidossa saatat joutua rajoittamaan ruokia, jotka lisäävät kehosi fytaanihappopitoisuuksia. Esimerkiksi:
- Naudan- ja lampaanliha
- Maitotuotteet
- Rasvaiset kalat, kuten turska, tonnikala tai kolja.
Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös plasmafereesiksi kutsuttua hoitoa fytaanihapon kertymisen hallitsemiseksi. Plasmafereesissä lääkäri ottaa verta, suodattaa ylimääräisen fytaanihapon pois ja antaa sitten veren takaisin sinulle. Vaikka tämä on jonkin verran monimutkainen hoito, se on erittäin hyödyllinen joillekin ihmisille.
Tarvitseeko Refsumin tauti hoitoa sydänsairauksiin?
Refsumin tautia sairastavilla aikuisilla, jos sinulle kehittyy äkillisesti epäsäännöllinen sydämensyke, saatat tarvita hoitoa sykkeen hallitsemiseksi. Tähän voi kuulua:
- Lääkkeiden tyypit:Veren hyytymistä vähentäviä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, kalsiumkanavan salpaajia tai antikoagulantteja, annetaan sykkeen säätelemiseksi tai aivohalvauksen riskin vähentämiseksi.
- Kardioversio: Kontrolloidun sähköiskun antaminen normaalin sydämenlyönnin palauttamiseksi.
- Implantoitava kardioverteridefibrillaattori (ICD): Tämä on ihon alle istutettava laite, joka valvoo ja säätelee sydämenlyöntiäsi.
- Katetrin ablaatio: Tämä on minimaalisesti invasiivinen toimenpide, jossa sairasta sydänkudosta vahingoitetaan tarkoituksella epäsäännöllisen sydämenlyönnin keskeyttämiseksi.
Mitä Refsumin tautia sairastava voi odottaa?
Infantiilista Refsumia sairastavilla lapsilla on yleensä vakavia kehitysviiveitä ja he tarvitsevat laaja-alaista lääketieteellistä hoitoa. Valitettavasti parhaasta hoidosta huolimatta sairauden vakavuus ja luonne lyhentävät näiden lasten elinikää.
Monet aikuisen Refsum-oireyhtymästä kärsivät ihmiset hallitsevat oireitaan onnistuneesti rajoittamalla runsaasti fytaanihappoa sisältävien ruokien syömistä. Hoidon myötä oireet, kuten ihon kuivuminen ja tunnottomuus, usein häviävät. Saatat kuitenkin joutua elämään pitkäaikaisten näkö- tai kuulo-ongelmien kanssa. Jotkut ihmiset eivät välttämättä koskaan saa takaisin menetettyä hajuaistiaan.
Miten Refsum-taudin riskiä voidaan vähentää?
Koska Refsumin tauti on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää.
Jos sinulla on Refsumin tauti tai epäilet olevasi taudin kantaja, kannattaa harkita geenitestausta. Geenitestaus voi tunnistaa Refsumin taudin aiheuttavan geenimutaation. Perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään testituloksia ja selittämään, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät geneettisen sairauden.
Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
Jos sinulla on Refsumin tauti tai epäilet sitä, voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia kysymyksiä:
- Mitkä ovat Refsumin taudin ensimmäiset oireet?
- Mitä testejä käytetään Refsumin taudin diagnosointiin?
- Mitä hoitovaihtoehtoja Refsumin taudille on?
- Pitäisikö minun tehdä geenitesti Refsumin taudin varalta?
- Mitkä ovat mahdollisuudet, että lapseni perii Refsumin taudin?
On normaalia tuntea pelkoa, kun saat tietää, että sinulla tai lapsellasi on harvinainen geneettinen sairaus. Diagnoosin saaminen on kuitenkin ensimmäinen askel sen ymmärtämiseksi, mistä on kyse.
Yhteenvetona (Viesti kotiin)
Refsumin tauti on harvinainen ja monimutkainen sairaus. Asianmukaisella diagnoosilla ja nopealla hoidollaHoidolla, erityisesti aikuisten Refsum-taudissa, on mahdollista hallita oireita ja elää hyvää elämää. Vaikka imeväisten Refsum-taudin tila on haastavampi, on erittäin tärkeää tarjota lapselle mahdollisimman paljon tarvitsemaansa hoitoa ja tukea.
Jos sinulla on tästä kysyttävää tai jos epäilet, että jollakulla perheessäsi on näitä oireita, älä epäröi hakea lääkärin apua. Voi myös olla suureksi avuksi liittyä tukiryhmiin, jotka auttavat näitä harvinaisia sairauksia sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään. Vaikka jokaisen kokemus on erilainen, muiden kanssa puhuminen voi auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi.
Refsumin tauti, Refsumin tauti, geneettiset sairaudet, fytiinihappo, näköongelmat, kuulovamma, imeväisten Refsum, aikuisten Refsum
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න