Tanssivatko kehosi lihakset? Liikkuvatko ne kuin aallot? Opitaanpa väreilevä lihassairaus!

Oletko koskaan nähnyt tai tuntenut lihaksiesi yhtäkkiä nykivän, aivan kuin ne liikkuisivat aaltoina tai olisivat kaikki paakkuuntuneet yhteen? Joskus saatat ajatella, että se on vain jotain muuta, mutta se voi itse asiassa olla merkki harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, josta kannattaa olla tietoinen. Siitä aiomme tänään puhua, eli aaltoilevasta lihassairaudesta . Älä huoli, pidetään se yksinkertaisena.

Mikä on aaltoileva lihassairaus?

Yksinkertaisesti sanottuna aaltoileva lihassairaus on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja lihaksiin. Lääkärit kutsuvat sitä myös neuromuskulaariseksi häiriöksi . Tässä tilassa lihaksemme supistuvat usein ja hallitsemattomasti, mikä aiheuttaa niiden jäykkyyttä ja joskus liiallista kasvua, jota kutsutaan hypertrofiaksi .

Nämä oireet alkavat yleensä myöhäislapsuudessa tai varhaisnuoruudessa, mutta on tärkeää muistaa, että tila voi joskus ilmetä missä iässä tahansa.

Mitkä ovat tämän taudin oireet? Mitä tarkalleen ottaen tapahtuu?

Kuten nimestä voi päätellä, väreilevä lihassairaus vaikuttaa pääasiassa lihaksiimme, erityisesti lähimpänä kehomme keskiosaa oleviin lihaksiin (proksimaalilihakset) . Tarkemmin sanottuna reisilihakset (nelipäiset reisilihakset) ovat eniten vaurioituneet.

Jos sinulla on (RMD), se tarkoittaa, että lihaksesi ovat "ärtyviä" tai "nopeasti herääviä". Tämä tarkoittaa, että lihaksesi reagoivat epänormaalisti pienimpäänkin kosketukseen tai paineeseen.

Tämän taudin yleisimmät oireet ovat:

• Lihasten kasautuminen: Tarkemmin sanottuna lihasmassasi kerääntyy yhteen paikkaan ja muodostaa ikään kuin "kasan".
• Toistuva lihasten jännittäminen: Tämä voi kestää noin 30 sekuntia.

Molemmat näistä oireista ilmenevät yleensä, kun jokin osuu yhtäkkiä reiteen, kuten törmäessä johonkin. Esimerkiksi jos törmäät oveen, reisilihaksesi voi yhtäkkiä kireäksi ja jäykistyä.

Noin 60 %: lla RMD-potilaista esiintyy lihasten nykimistä. Tämä on lihaksen nykivä supistuminen, joka näyttää siltä kuin ihon alla ryömii matoja. Tämä kestää noin 5–20 sekuntia. Tämä tapahtuu useimmiten lihasta venytettäessä.

Muita mahdollisia oireita ovat:

• Väsymys: Ei vain väsymystä, vaan liiallista väsymystä, joka tulee ilman syytä.
• Lihaskouristukset: Äkillinen, voimakas lihaskouristus, joka aiheuttaa voimakasta kipua.
• Lihasten jäykkyys:Lihan taivuttaminen tai suoristaminen tuntuu vaikealta.

Nämä oireet voivat pahentua raskaan liikunnan tai kylmälle altistumisen jälkeen. Joillakin ihmisillä jotkut lihakset voivat kasvaa epänormaalin suuriksi (hypertrofia) ja kävelytyyli voi muuttua hieman (epätyypillinen askellaji) .

Onko tämä sairaus kivulias?

Kyllä, (väreilevän lihassairauden) aiheuttama lihaskipu voi aiheuttaa lihaskipua. Erityisesti silloin, kun lihas supistuu jatkuvasti, kipu on voimakkaampaa, jos se kestää jonkin aikaa. Myös silloin, kun lihas pyörii (krampit), kipua esiintyy. Kuvittele, kuinka vaikeaa olisi, jos jalassasi oleva lihas olisi jatkuvasti kireä.

Mikä aiheuttaa väreilevän lihassairauden?

Väreilevän lihassairauden aiheuttavat usein mutaatiot CAV3-geenissä, jonka perimme vanhemmiltamme. CAV3-geeni käskee kehoamme tuottamaan caveolin-3 -proteiinia. Tätä proteiinia löytyy lihassolujen ympärillä olevasta kalvosta. Tutkijat uskovat myös, että tämä proteiini auttaa säätelemään kalsiumtasoja , mikä auttaa lihaksia supistumaan ja venymään.

RMD-potilailla CAV3-geenin mutaatio aiheuttaa caveolin-3-proteiinin tuotannon vähenemistä. Tutkijat uskovat, että tämä proteiinin puutos aiheuttaa lihassolujen kalsiumtasojen heikon säätelyn. Tämän seurauksena lihakset supistuvat epänormaalisti pienen työntö- tai vetovoiman seurauksena.

Tässä (CAV3)-geenissä on useita erityyppisiä mutaatioita. Näiden geenimutaatioiden aiheuttamia liharauhasiin liittyviä sairauksia kutsutaan (kaveolinopatioiksi) . (RMD)-sairauden lisäksi tähän ryhmään kuuluvat useat muut sairaudet:

• (Autosomaalinen dominoiva raajavyön lihasdystrofia) (aiemmin tunnettu nimellä LGMD1C)
• (Hypertrofinen kardiomyopatia) (Tämä on sydänsairaus)
• (Eristetty hyperCKemia) (Tilan, jossa veren kreatiinikinaasientsyymin määrä on koholla)
• (CAV3-geeniin liittyvä distaalinen myopatia) (sairaus, joka vaikuttaa distaalisten raajojen lihaksiin)

Näissä tiloissa (RMD) voi joskus havaita oireita, kuten lihasten supistuksia, kuten ryppyjä.

Myös myasthenia gravis -nimisen autoimmuunisairauden yhteydessä esiintyvästä väreilevän lihassairauden autoimmuunimuodosta on raportoitu. Näillä ihmisillä ei ole CAV3-geenimutaatiota. Tämä tarkoittaa, että heidän oma immuunijärjestelmänsä hyökkää lihaskuituja vastaan.

Miten perimme tämän (väreilevän lihassairauden)?

Useimmissa tapauksissa väreilevän lihassairauden periytymismuoto on autosomaalisesti dominantti . Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että voit sairastua, jos perit yhden kopion muuttuneesta CAV3-geenistä joko äidiltäsi tai isältäsi. Se voi tapahtua, vaikka sinulla olisi vain yksi geeni.

Harvinaisissa tapauksissa RMD voi periytyä autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä kaksi kopiota muuttuneesta CAV3-geenistä sekä äidiltäsi että isältäsi.

Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvän väreilevän lihassairauden oireet voivat olla hieman vakavampia kuin autosomaalisesti dominanttisti periytyvän sairauden oireet.

Hyvin harvoin RMD voi ilmetä myös uusien mutaatioiden seurauksena ilman suvussa esiintyvää historiaa. Tämä tarkoittaa, että tämä geneettinen vika voi syntyä henkilön kehossa ensimmäistä kertaa perimättä sitä vanhemmilta.

Miten lääkärit diagnosoivat tarkasti väreilevän lihassairauden?

Lääkärit käyttävät näitä testejä ja menetelmiä väreilevän lihassairauden diagnosointiin, mutta kaikkien ei tarvitse tehdä kaikkia näitä.

• Sairaushistoria: Lääkäri kysyy oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut RMD:tä tai muita kaveolinopatioita.
• Fyysiset ja neurologiset tutkimukset: Lääkäri tarkistaa lihastesi ja hermojesi tilan.
• Kreatiinikinaasin verikoe: Kun lihaskudos vaurioituu, tämä entsyymi (kreatiinikinaasi) lisääntyy veressä.
• Elektromyografia (EMG): Tämä testaa lihaskuitujen sähköistä aktiivisuutta.
• Lihasbiopsia: Pieni pala lihasta otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla.
• Vasta-ainetestit: Nämä testit tehdään sen selvittämiseksi, onko (RMD) autoimmuunisairaus.
• Geenitestaus: Tämä on paras tapa selvittää, onko (CAV3)-geenissä muutoksia.

Nämä testit auttavat sulkemaan pois muita samankaltaisia ​​oireita aiheuttavia sairauksia ja vahvistamaan väreilevän lihassairauden.

Diagnoosin aikana lääkärisi saattaa ohjata sinut erikoislääkärin, kuten neurologin tai geneetikon, vastaanotolle.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Väreilevän lihassairauden hoito riippuu siitä, onko se geneettinen vai autoimmuunisairaus.

Geneettinen hoito:

Tämä tarkoittaa pääasiassa oireiden hallintaa ja lähetteen antamista perinnöllisyysneuvontaan . Jos kivesten pyöriminen tai kutistuminen on erittäin vakavaa, tietyt lääkkeet voivat auttaa. Tällaisia ​​lääkkeitä ovat:

• (Dantroleeni): Tämä on lihasrelaksantti.
• (Kalsiumkanavan antagonistit):Nämä ovat lääkkeitä, jotka estävät kalsiumkanavia.
• Bentsodiatsepiinit: Nämä rentouttavat lihaksia ja vähentävät ahdistusta.

Autoimmuunihoito:

Tätä voidaan hoitaa immunosuppressiivisella hoidolla , tai jos sinulla on tymooma (kateenrauhasen kasvain), voidaan suorittaa leikkaus kateenrauhasen poistamiseksi (tymektomia) .

Voimmeko estää tämän (väreilevän lihassairauden) kehittymisen?

Koska väreilevä lihassairaus on usein perinnöllinen, emme voi tehdä mitään estääksemme sitä. Se ei ole asia, jota voimme hallita.

Jos kuitenkin olet huolissasi RMD:n tai muiden geneettisten sairauksien tarttumisriskistä lapsellesi ennen lapsen saamista, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta , jotta saat selkeän käsityksen tilanteesta.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos RMD-oireesi pahenevat tai jos niitä esiintyy useammin , muista keskustella lääkärisi kanssa.
• Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on äskettäin diagnosoitu aaltoileva lihassairaus, kysy lääkäriltäsi, onko sinulla tai muilla perheenjäsenillä riski sairastua tähän sairauteen.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Sinusta voi olla hyödyllistä kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mitä voin tehdä oireideni hallitsemiseksi?
• Mikä hoitomenetelmä sopii minulle parhaiten?
• Voivatko lapseni periä minulta väreilevän lihassairauden?
• Pitäisikö muut perheenjäseneni testata aaltoilevan lihassairauden varalta?

Näitä kysymyksiä esittämällä saat paremman käsityksen tästä tilanteesta.

Vaikuttaako aaltoileva lihassairaus sydämeen?

Aaltoileva lihassairaus ei vaikuta suoraan sydämeen. Sekä aaltoileva lihassairaus että hypertrofinen kardiomyopatia johtuvat kuitenkin saman geenin (CAV3) mutaatioista, joten näiden kahden sairauden välillä on yhteys. Vaikka CAV3-geenin mutaatiot ovat hyvin harvinaisia, ne voivat vaikuttaa sekä sydänlihakseen että muuhun kehon lihaskudokseen. Se on kuitenkin hyvin harvinaista.

Onko (väreilevän lihaskudoksen sairaus) kohtalokas?

Väreilevä lihassairaus itsessään ei ole kohtalokas. Eli se ei ole hengenvaarallinen. Väreilevän lihassairauden oireet, kuten lihasten supistukset ja rypyt, voivat kuitenkin olla myös oireita muista sairauksista (kaveolinopatioista), jotka johtuvat edellä mainituista (CAV3)-geenimutaatioista.

Näistä (kaveolinopatioista) kahden sairauden , (autosomaalinen dominantti raajavyötärölihasdystrofia) ja (hypertrofinen kardiomyopatia), vakavat tapaukset voivat joskus olla hengenvaarallisia.

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun sinulla diagnosoidaan geneettinen sairaus, varsinkin harvinainen. Muista kuitenkin, että lääkintätiimisi on paikalla selittämässä sinulle, mitä väreilevä lihassairaus aiheuttaa, kertomassa, miten se vaikuttaa sinuun, ja auttamassa sinua löytämään parhaan tavan hallita oireitasi.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, nyt ymmärrät jonkin verran, mistä olemme puhuneet (väreilevän lihaksen sairaus). Yhteenvetona:

• Väreilevä lihassairaus on harvinainen lihassairaus, jolle on ominaista lihasten nykiminen, rypistyminen, jäykkyys ja käpertyminen.
• Useimmiten tämän aiheuttavat geneettiset syyt (CAV3-geeni) . Joskus voi olla myös autoimmuunisairauksia.
• Tämä ei ole kuolemaan johtava sairaus . Jotkin muut siihen liittyvät kaveolinopatiat voivat kuitenkin olla vakavia.
• Jos sinulla on näitä oireita, älä panikoi ja hakeudu lääkärin hoitoon . Tärkeintä on saada tarkka diagnoosi ja tarvittava hoito ja neuvonta.
• Geneettinen neuvonta voi olla erittäin hyödyllistä tällaisissa tilanteissa.

Jos haluat tietää tästä lisää tai jos epäilet, että sinulla on näitä oireita, mene lääkäriin. Älä pelkää, kaikkeen on ratkaisuja.

Väreilevä lihassairaus, lihasten nykiminen, lihasten supistuminen, CAV3-geeni, lihaskipu, geneettiset sairaudet, autoimmuunisairaudet