Mitä sinun tarvitsee tietää Alpersin taudista

Ei ole suurempaa tuskaa äidille tai isälle kuin seurata lapsensa heikkenemistä heidän silmiensä edessä. Kun lapsi, joka on juossut ympäriinsä ja leikkinyt, alkaa yhtäkkiä vapista ja saa kohtauksen kaltaisen tilan tai näkee ajattelunsa ja oppimisensa vähitellen heikkenevän, on vaikea pukea sanoiksi sitä pelkoa ja järkytystä, jota tuntee. Tämä on se käsittämättömän vakava ja erittäin harvinainen sairaus, josta aiomme tänään puhua. Tämä sairaus on Alpersin tauti eli "(Alpersin tauti)".

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Alpersin tauti?

Alpersin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa mitokondrioihin, jotka ovat pieniä voimalaitoksia, jotka antavat soluillemme virtaa. Ajattele sitä niin, että jokaisessa kehomme solussa on paljon pieniä paristoja, ja nämä paristot antavat soluille niiden tarvitseman energian toimiakseen. Alpersin taudissa nämä paristot, mitokondriot, eivät toimi kunnolla.

Tämä energian menetys vahingoittaa pääasiassa kolmea tärkeintä elintämme kehossamme.

1. Aivot: Dementia voi johtua aivotoiminnan heikkenemisestä, mikä johtaa muistinmenetykseen.

2. Maksa: Maksan toiminta voi pysähtyä kokonaan, mikä johtaa maksan vajaatoimintaan.

3. Lihakset: Kouristuskohtauksia voi esiintyä aivojen epänormaalin sähköisen toiminnan vuoksi.

Tämän taudin oireita voi yleensä esiintyä missä iässä tahansa, yhdestä kuukaudesta 36 vuoteen. Se havaitaan kuitenkin useimmiten lapsuudessa, erityisesti 2–4 vuoden iässä. Joskus tämä sairaus voi ilmetä myös nuorella iällä, eli 17–24 vuoden iässä. Valitettavasti tämä on erittäin vakava tila, ja se usein päättyy kuolemaan.

Tämä sairaus johtuu synnynnäisesti perimämme geneettisestä viasta. Tämä tarkoittaa, että vaikka lapsella olisikin tämän sairauden geenit kehossaan syntymässä, oireiden ilmaantuminen voi kestää viikkoja, kuukausia tai jopa vuosia.

Alpert'n tauti tunnetaan useilla muilla nimillä:

• Alpers-Huttenlocherin oireyhtymä
• Alpersin oireyhtymä
• Progressiivinen infantiili poliodystrofia

Kuka saa tämän taudin? Kuinka yleinen se on?

Kuka tahansa, joka perii Alpersin taudin aiheuttavan viallisen geenin, voi sairastua tautiin. Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä lailla sukupuolesta riippumatta.

Mutta älä huoli, tämä on hyvin harvinainen sairaus. Keskimääräinen ilmaantuvuus on noin yksi 100 000:sta . Sen sanotaan myös olevan hieman yleisempi pohjoiseurooppalaista alkuperää olevien ihmisten keskuudessa.

Miksi Alperin tauti ilmenee? Mikä on sen syy?

Tämän pääsyy on kehossamme olevan `POLG1`-geenin muutos eli mutaatio. Tämä periytyy sukupolvelta toiselle.

Yksinkertaisesti sanottuna se menee näin. Saadaksesi lapsen sinun täytyy saada geeni äidiltäsi ja geeni isältäsi. Alpersin taudin kehittymiseksi lapsen on perittävä viallinen `POLG1`-geeni sekä äidiltäsi että isältäsi. Vaikka molemmat vanhemmat kantaisivat viallista geeniä, heillä ei välttämättä ole oireita. Mutta jos lapsi perii molemmat vialliset geenit molemmilta, lapselle kehittyy Alpersin tauti.

Kuten aiemmin totesimme, tämä POLG1-geenin vika aiheuttaa sen, että mitokondrioiden, solujen energiakeskusten, DNA ei toimi kunnolla. Tästä syystä eniten energiaa tarvitsevat elimet, kuten aivot, maksa ja lihakset, kärsivät vakavimmin.

Jotkut tutkijat uskovat, että jos ympäristötekijä, kuten virus, vaikuttaa henkilöön, joka perii nämä vialliset geenit, se voi myös aiheuttaa taudin kehittymisen.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Alpert'n taudin oireet voivat vaihdella ajan myötä. Ne voidaan jakaa varhaisiin oireisiin ja oireisiin, jotka ilmenevät taudin edetessä.

Ymmärretään nämä oireet selkeämmin alla olevasta taulukosta.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Lääkärisi tutkii yleensä lapsesi oireet huolellisesti kiinnittäen erityistä huomiota kolmeen aiemmin käsiteltyyn pääoireeseen : muistinmenetykseen, maksasairauksiin ja epilepsiaan .

Lisäksi diagnoosin varmistamiseksi tehdään useita muita testejä.

Onko tähän hoitoa?

Valitettavasti tähän mennessä ei ole löydetty hoitoa Alpert'n taudin parantamiseksi tai taudin etenemisen pysäyttämiseksi.

On kuitenkin olemassa useita tukihoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, vähentämään epämukavuutta ja parantamaan elämänlaatua. Lääkärisi voi suositella hoitoja, kuten:

• Epileptisten tilojen hallintaan tarkoitetut lääkkeet: Kouristuksia estäviä lääkkeitä annetaan kohtausten esiintyvyyden vähentämiseksi.
• Ravitsemukseen ja nesteytykseen: Jos sinulla on vaikeuksia niellä ruokaa, vatsaan voidaan asettaa putki (perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia) ruoan ja nesteiden antamiseksi.
• Ruokavalio: Vähäproteiininen, usein pieniä aterioita.
• Fysioterapia: Harjoitukset ja hoidot lihasjäykkyyden vähentämiseksi ja lihasten vahvistamiseksi.
• Toimintaterapia: Koulutus päivittäisten tehtävien suorittamiseen itsenäisesti.
• Puheterapia: Auttaa puhevaikeuksiin.
• Kipulääkkeet ja lihasrelaksantit: Lääkkeitä annetaan kivun ja lihasjäykkyyden vähentämiseksi.
• Hengityksen tuki: Jos hengitysvaikeuksia ilmenee, hengitystä avustetaan laitteilla, kuten CPAP- tai BiPAP®-laitteella, tai tarvittaessa trakeostomialla.

Lääkärisi tekee myös erilaisia ​​verikokeita (kuten täydellisen verenkuvan ja maksan toimintakokeen) muutaman kuukauden välein seuratakseen potilaan tilaa ja säätääkseen hoitoa tarvittaessa.

Jos hoidat sairasta lasta...

Tiedämme, että tämä on erittäin haastava matka. Sairauden edetessä sinä ja lapsesi saatatte tarvita lisätukea. On olemassa monia asiantuntijoita ja palveluita, jotka voivat auttaa teitä tällä matkalla.

• Asiantuntijat: Voit hakea apua gastroenterologeilta, ravitsemusterapeuteilta ja psykiatreilta.
• Kotisairaanhoito: Akuuteissa sairaustapauksissa koulutettua sairaanhoitajaa voidaan kutsua kotiisi hoitamaan lastasi.
• Palliatiivisen hoidon tiimit: Nämä tiimit auttavat tarjoamaan tukea ja henkistä voimaa, jota tarvitaan lapsen mukavan ja kivuttoman olon ylläpitämiseen taudin loppuvaiheessa.

Alpert'n tauti on etenevä sairaus, joka ilmenee yleensä 4–10 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta.

Jos tiedät, että tämä geeni esiintyy suvussasi ja odotat lasta, on erittäin tärkeää tavata ja keskustella genetiikan neuvojan kanssa. Hän antaa sinulle tarvitsemaasi neuvontaa ja tukea.