Onko sinulla myös vaikeuksia kävellä tai tehdä asioita? Tuntuuko sinusta siltä, ​​että olet menettämässä tasapainosi? Voisimmeko puhua tästä (spinocerebellaarisesta ataksiasta)?

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että jalkasi menevät sotkuun kävellessäsi? Tai tuntuuko siltä, ​​ettet pysty edes pitämään kuppia kunnolla kädessäsi? Ehkä jopa puheesi on epäselvää. Jos näitä asioita tapahtuu useita kertoja peräkkäin, ei kannata sivuuttaa. Tänään puhumme yhdestä mahdollisesta syystä tähän, joka on tila nimeltä "spinocerebellaarinen ataksia" (kutsumme sitä nimellä "SCA").

Mikä on spinoserebellaarinen ataksia (SCA)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Ataksia on yksinkertaisesti sanottuna tila, jossa kyky koordinoida kehosi liikkeitä vähitellen menetetään . Se on hermostoon vaikuttava sairaus, joka pahenee ajan myötä. Kuvittele, että menetät kykysi liikuttaa käsiäsi ja jalkojasi, kävellä tai pitää jotain kädessä. Ataksiaa on monenlaista, jokaisella on omat syynsä ja oireensa.

Spinocerebellaarinen ataksia (SCA) on toinen ataksiatyyppi, ja se on geneettinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa pikkuaivoihin . Pikkuaivot ovat erittäin tärkeä osa aivojasi. Se säätelee asioita, kuten kävelyä, tarttumista ja tasapainon ylläpitämistä. Joskus SCA voi vaikuttaa myös selkäytimeen .

Koska tämä on perinnöllistä, oireet lisääntyvät vähitellen ajan myötä. Et huomaa suurta eroa heti. Tämä vaikuttaa pääasiassa:

• Silmien toiminnan vuoksi.
• Käden toimintoihin (esimerkiksi kirjoittamiseen, kupin pitämiseen, syömiseen).
• Jalkojen toiminnan ja kävelykyvyn menetys (tasapainon menetys).
• Tapasi puhua (sanat sotkeutuvat).

Sillä, mitä sanotaan, on suurin vaikutus.

Kuinka monta SCA-tyyppiä on olemassa?

Tällä hetkellä lääkärit ja tiedemiehet ovat tunnistaneet yli 40 selkäydinvammatyyppiä. Tämä luku todennäköisesti kasvaa tulevaisuudessa tutkimuksen jatkuessa. Lääkärit kutsuvat näitä selkäydinvammatyyppejä numeroilla. Esimerkiksi spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1, tyyppi 2 ja niin edelleen.

Kaikkien näiden SCA-tyyppien syyt ja oireet ovat pitkälti samankaltaisia. Saatat siis ihmetellä, miksi ne on numeroitu. Numerot on annettu siinä järjestyksessä, jossa kuhunkin SCA-tyyppiin liittyvät geneettiset muutokset löydettiin. Yksinkertaisesti sanottuna SCA1 on ensimmäinen löydetty tyyppi, joka yhdistetään sukupolvelta toiselle periytyvään kromosomiongelmaan. SCA2 on toinen löydetty tyyppi. Siitä ne ovat saaneet nimensä.

Yleisin SCA-tyyppi on spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 (SCA tyyppi 3) . Se tunnetaan myös nimellä Machado-Josephin tauti .

Kuinka yleinen tämä `SCA` sitten on?

Itse asiassa tämä SCA:ksi kutsuttu tila on hyvin harvinainen.Tämä tarkoittaa, että se ei ole sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin. Tilastojen mukaan tätä tautia esiintyy noin yhdellä (1) sadasta tuhannesta ihmisestä eli korkeintaan viidellä (5) ihmisellä. Siksi on normaalia, ettei siitä kuulla usein.

Miksi saamme tämän `SCA`-virheen? Mikä on sen syy?

Äärimmäisen selkäydinvamman pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Tämä tarkoittaa, että vanhemmiltasi perimissäsi geeneissä on vika. Asiantuntijat ovat yhdistäneet nämä tietyt geenivirheet moniin Äärimmäisen selkäydinvamman tyyppeihin. Kaikki Äärimmäisen selkäydinvamman tyypit eivät kuitenkaan johdu samasta geenimutaatiosta, vaan eri geenien vaihteluista.

Jotkin SCA-tyypit johtuvat siitä, että tietty DNA:n osa (osa, joka tallentaa geneettisen tietomme) toistuu epänormaalin monta kertaa. Tätä kutsutaan lääketieteellisesti trinukleotiditoistolaajennukseksi. Se on hieman monimutkaista, mutta yksinkertaisesti sanottuna se on kuin tietty osa geenistä kopioitaisiin liian monta kertaa.

Tämä `SCA`-tila periytyy kahdella päätavalla:

1. Autosomaalinen dominantti periytyminen:

• Näin SCA usein periytyy.
• Tässä tapauksessa käy niin, että vaikka perisit tämän mutatoituneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta , äidiltäsi tai isältäsi, sinulle voi silti kehittyä tämä sairaus.
• Tämä tarkoittaa, että jos henkilöllä, jolla on SCA, on lapsi, on 50 %:n todennäköisyys , että lapsi perii tämän mutatoituneen geenin. Ajattele sitä kuin mahdollisuutta, että kolikko osuu kruunaan. Tämä todennäköisyys on sama jokaiselle lapselle.

2. Autosomaalinen peittyvä periytyminen:

• On myös olemassa `SCA`-tyyppejä, jotka periytyvät tällä tavalla, mutta ne ovat hieman harvinaisempia.
• Tässä tapauksessa, jotta henkilölle kehittyisi tämä sairaus, hänen on perittävä tämä poikkeava geeni sekä äidiltään että isältään.
• Useimmissa tapauksissa näillä vanhemmilla ei ole oireita. He saattavat yksinkertaisesti olla geenin kantajia. Heillä on vain yksi kopio geenivirheestä, joten heille ei kehity sairautta.

Mitä oireita selkäydinvamma (SCA) aiheuttaa?

Äkillisen selkäydinvamman oireet alkavat yleensä ilmaantua 18 vuoden iän jälkeen. Jotkin Äkillisen selkäydinvamman tyypit voivat kuitenkin alkaa aikaisemmin ja toiset myöhemmin. Se ei ole asia, joka ilmaantuu yhtäkkiä, vaan vähitellen, vuosien kuluessa, oireet pahenevat.

Kuvittele, että kun menet keittämään teetä ja pidät vedenkeitintä kädessäsi, kätesi tärisee ja teelehdet putoavat, tai kun kävelet kadulla, liukastut sivuun ja kaadut. Portaiden ylös ja alas kulkeminen tuntuu erittäin vaikealta. Jos näitä asioita tapahtuu usein, on tärkeää huolehtia siitä.

Yleisimmät selkäydinvamman oireet ovat:

• Tahattomat silmänliikkeet:Tuntuu kuin et pystyisi pitämään katsettasi yhdessä paikassa, tai ne harhailevat nopeasti ympäriinsä.
• Huono käsi-silmäkoordinaatio: Esimerkiksi vaikeus pitää lasillista vettä oikein, vaikeus napittaa paitaa tai vaikeus kirjoittaa selkeästi.
• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat: Kävely voi tuntua siltä, ​​että kompastelet tai kaadut helposti. Myös suorassa seisominen voi olla vaikeaa.
• Epäselvä puhe: Epäselvä puhe , jossa sanoja ei voida lausua oikein, mikä tekee puheesta epäselvän. Ikään kuin kieli olisi sidottu.
• Vaikeudet tiedon käsittelyssä ja muistamisessa / oppimisvaikeudet: Vaikeudet uusien asioiden oppimisessa, sanottujen asioiden nopea unohtaminen ja keskittymisvaikeudet.
• Koordinointihäiriöinen kävely: Kävely kuin humalassa, ikään kuin et pystyisi pitämään jalkojasi suorina, ikään kuin yrittäisi kävellä jalat levällään.

Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja niiden vakavuus voi myös vaihdella SCA:n tyypistä riippuen.

Miten lääkärit diagnosoivat selkäydinnohiman?

Jos sinulla on näitä oireita ja käyt lääkärissä, hän epäilee sinulla selkäydinkrampin oireita ja tekee sinulle seuraavat testit diagnoosin tekemiseksi:

• Sukuhistoriasi: Sinulta kysytään, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita aiemmin tai onko kenelläkään tätä sairausta, selkäydinvammaa (SCA). Tämä tieto on erittäin tärkeää, koska se on periytyvää suvussa.
• Henkilökohtainen sairaushistoriasi: He kysyvät muista aiemmin sairastamistasi sairauksista, käyttämistäsi lääkkeistä ja elämäntavoistasi.
• Täydellinen fyysinen tutkimus: Tämä sisältää hermostoon liittyviä testejä. He tarkistavat tasapainosi, kävelysi, käsien ja jalkojen voiman, refleksit, silmien liikkeet ja puheen.
• He tutkivat sinut huolellisesti nähdäkseen, onko sinulla selkäydinnousuun liittyviä oireita .

Näiden asioiden jälkeen voidaan tehdä lisätestejä taudin vahvistamiseksi:

• Geenitestaus: Tämä on tärkein tapa varmistaa, onko sinulla selkäydinvamma. Sinulta otetaan verinäyte (tai mahdollisesti syljenäyte), josta testataan selkäydinvamman aiheuttava geeni. Tällä geneettisellä testillä voidaan havaita monenlaisia ​​selkäydinvammoja.
• On kuitenkin olemassa joitakin SCA-tyyppejä, joille ei ole vielä tunnistettu tiettyä geneettistä mutaatiota. Tällaisissa tapauksissa on vaikea varmistaa mutaatiota pelkästään geenitestillä.
• Siinä tapauksessa lääkärit tarkistavat aivosi mahdollisten poikkeavuuksien varalta.Erikoistutkimuksia voidaan tehdä. Yleisin on magneettikuvaus (MRI) . Tällä voidaan etsiä merkkejä pikkuaivojen surkastumisesta. Joskus voidaan tehdä myös tietokonetomografia (TT) .

Myös henkilöt, jotka epäilevät perineensä geenimutaation, koska jollakulla heidän perheessään on selkäydinkrampi, voivat tehdä tämän geenitestin. Tämä voi olla erittäin tärkeää perheen perustamista suunnitteleville eli lasten hankkimista suunnitteleville päätöksenteossa. Myös lapsen syntymän jälkeisessä vaiheessa eli raskauden aikana on mahdollista tarkistaa, onko vauvalla tämä sairaus (prenataalitestaus) .

Onko tähän "SCA:han" parannuskeinoa? Voidaanko se parantaa?

Tämän kaikki haluavat tietää. Valitettavasti spinoserebellaariseen ataksiaan (SCA) ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Saatat tuntea olosi surulliseksi kuullessasi tämän, ja se on normaalia.

Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voitaisi tehdä mitään. Äkillisen selkäydinvamman hoidon päätavoitteet ovat:

• Oireiden vähentäminen.
• Elämänlaadun parantaminen.
• Auttaa sinua työskentelemään itsenäisesti mahdollisimman pitkään.

Seuraavia hoitoja voidaan tehdä spinoserebellariseen ataksiaan:

• Fysioterapia: Tämä on erittäin tärkeää. Fysioterapeutti opettaa sinulle, miten liikkua oikein, vahvistaa lihaksiasi, parantaa tasapainoasi ja kävelytyyliäsi.
• Toimintaterapia: Auttaa sinua luomaan ympäristön, joka auttaa sinua suorittamaan jokapäiväisiä tehtäviä (esim. syöminen, pukeutuminen, kirjoittaminen) helpommin, ja opettaa sinulle tekniikoita, jotka auttavat sinua siinä.
• Puheterapia: Jos puhe on epäselvää tai sanojen nieleminen on vaikeaa, puheterapeutti voi auttaa.
• Apuvälineet: Kun sairaus etenee ja kävely vaikeutuu, saatat tarvita kainalosauvoja, rollaattoria tai pyörätuolia. Nämä voivat auttaa sinua tekemään asioita itse.
• Lääkkeet joidenkin oireiden lievittämiseksi: Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä esimerkiksi vapinan, jäykkyyden, lihasten nykimisen, unettomuuden ja masennuksen hoitoon. Nämä lääkkeet eivät kuitenkaan paranna selkäydinvammaa, vaan ne vain lievittävät oireita.

Lääkärit ja tutkijat yrittävät edelleen löytää uusia hoitoja ja tapoja auttaa selkäydinkrampista kärsiviä, hallita sitä ja löytää uusia hoitokeinoja. Joten älä luovu toivosta.

Onko olemassa tapa estää `SCA`:n kehittyminen?

Tämä on kysymys, jonka monet ihmiset kysyvät. Rehellisesti sanottuna ei ole tällä hetkellä olemassa todistettua menetelmää selkäydinvamman ehkäisemiseksi.Koska tämä johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä, emme voi estää sitä syömällämme, juomallamme tai liikunnallamme.

Jotkut perheet saattavat päättää olla hankkimatta lapsia sen jälkeen, kun geenitestit vahvistavat tämän mutaation suvussa. Tämä on ainoa varma tapa estää sairauden siirtyminen seuraavalle sukupolvelle. Tämä on hyvin arkaluontoinen ja henkilökohtainen päätös. On erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ennen tällaisen päätöksen tekemistä.

Mitä SCA-potilas voi odottaa tulevaisuudessa?

Äkillisen selkäydinvamman (SCA) tulevaisuuden kannalta on tärkeää huomata, että se vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen . Se riippuu useista tekijöistä, kuten SCA:n tyypistä, sen vakavuudesta ja oireiden alkamisajasta.

Valitettavasti monissa SCA-tapauksissa tauti pahenee vähitellen ja johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Myös taudin etenemisnopeus vaihtelee selkäydinvamman tyypin ja vaikeusasteen mukaan. Siksi geenitestaus voi auttaa määrittämään paitsi sairauden luonteen myös tulevaisuudennäkymät.

Monet ihmiset saattavat tarvita pyörätuolia 10–15 vuotta ensimmäisten oireiden alkamisen jälkeen. On yleistä, että selkäydinkrampista kärsivät ihmiset tarvitsevat lopulta apua jokapäiväisissä toimissa, kuten kylpemisessä, pukeutumisessa ja aterioiden valmistuksessa.

Mitä muuta minun pitäisi kysyä lääkäriltäni selkäydinvammasta?

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on spinoserebellaarinen ataksia (SCA), on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Minkä tyyppinen `SCA` minulla tarkalleen ottaen on? (esim. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Mihin kehoni toimintoihin tämäntyyppinen "SCA" vaikuttaa eniten?
• Minkä alan asiantuntijoiden (esim. neurologin, fysioterapeutin) puoleen minun pitäisi mennä tämän tilan hoitamiseksi?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä lääkärintarkastuksessa? Mitä erityistutkimuksia minun pitäisi tehdä?
• Mitä hoitoja minulle on tällä hetkellä saatavilla? Mitä hyötyjä niistä on?
• Voisiko tämä sairaus lyhentää elinikääni? (Tämä on vaikea kysymys, mutta on tärkeää tietää.)
• Voivatko lapseni periä tämän sairauden? Jos on, kuinka todennäköistä se on?
• Onko hyvä ajatus teettää geenitestaus myös muille perheenjäsenilleni (esim. sisaruksille, lapsille)?
• Millaisia ​​tukiryhmiä tiedät, jotka voivat auttaa minua selviytymään tästä tilanteesta ja pysymään henkisesti vahvana? Onko Sri Lankassa sellaisia ​​ryhmiä?

Älä pelkää kysyä näitä kysymyksiä. Mitä paremmin ymmärrät tilanteesi, sitä helpompi sinun on elää sen kanssa.

Mitä minun pitäisi tehdä elääkseni hyvin SCA:n kanssa?

On normaalia tuntea paljon kysymyksiä, pelkoa, surua ja vihaa, kun saat tietää, että sinulla on selkäydinvamma. Se on sama kaikille. Et ole yksin. Seuraavat voivat auttaa sinua selviytymään tästä vaikeasta tilanteesta ja hallitsemaan sitä hieman paremmin:

• Pyydä apua ja tukea ihmisiltä, ​​joihin luotat ja jotka ovat läheisiä (perhe, ystävät) . Älä kamppaile näiden asioiden kanssa yksin. Jaa tunteesi heidän kanssaan.
• Osallistu aktiivisesti hoitoon . Käy lääkärissä, noudata hänen ohjeitaan huolellisesti, kysy kaikki mahdolliset kysymyksesi ja tee esimerkiksi fysioterapiaa.
• Harkitse keskustelua mielenterveysneuvojan tai psykiatrin kanssa . He voivat auttaa sinua selviytymään tästä tilanteesta, oppimaan selviytymään ja tulemaan henkisesti vahvemmaksi.
• Älä tukahduta tunteitasi, äläkä jätä niitä huomiotta . Itke, jos olet surullinen, ja ilmaise se, jos olet vihainen (mutta tavalla, joka ei häiritse muita).
• Jos mahdollista, liity tukiryhmään, jossa voit tavata muita, jotka kohtaavat samoja haasteita kuin sinä. Tämä auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi ja voit myös oppia muiden kokemuksista.
• Aseta realistiset odotukset . Ymmärrä, mitä voit ja mitä et voi tehdä. Saatat joutua luopumaan joistakin asioista, joten ole siihen valmistautunut.
• Sen sijaan, että olisit surullinen siitä, ettet pysty tekemään asioita, joita ennen pystyit tekemään, keskity asioihin, joita voit vielä tehdä . Yritä olla onnellinen myös pienistä asioista.
• Syö hyvää ja ravitsevaa ruokavaliota, liiku niin paljon kuin mahdollista ja nuku riittävästi. Nämä asiat ovat hyväksi yleisterveydellesi.

Muista, että vakava sairaus on vain yksi osa elämääsi. Älä anna sen täysin määritellä sinua. Sinulla on silti rakastava perhe, ystäviä ja asioita, joita voit edelleen tehdä.

Mitä meidän siis pitäisi oppia tästä tarinasta?

Spinocerebellaarinen ataksia (SCA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja joskus selkäytimeen. Se vaikuttaa pääasiassa kehon tasapainoon ja liikkeiden koordinaatioon. Tila pahenee vähitellen ajan myötä.

Tärkeintä on:

• Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä parannuskeinoa selkäydinnolle. On kuitenkin olemassa hoitoja (kuten fysioterapiaa, apuvälineitä ja lääkitystä) oireiden hallitsemiseksi ja elämän helpottamiseksi.
• Jos sinulla on selkäydinvammoihin (SCA) liittyviä oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon . Diagnoosin saaminen varhain auttaa sinua aloittamaan hoidon.
• Koska kyseessä on geneettinen sairaus, on tärkeää, että perhe on tästä tietoinen ja tarvittaessa osallistuu geneettiseen neuvontaan ja testeihin .
• Äkillisen selkäydinvamman kanssa eläminen on haaste. MuttaAsianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan, perheen tuen ja henkisen vahvuuden avulla tämä matka on mahdollinen.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Spinocerebellaarinen ataksia, SCA, ataksia, tasapaino, hermosto, geneettiset sairaudet, pikkuaivot, Machado-Josephin tauti