Tutustutaanpa Tangierin tautiin, jota esiintyy ihmisillä, joilla on alhainen hyvän kolesterolin (HDL) taso kehossa.

Oletko koskaan kuullut hyvästä kolesterolista (HDL / korkeatiheyksinen lipoproteiini) ? Kyllä, kyllä... Tänään puhumme hyvin harvinaisesta sairaudesta, joka ilmenee, kun hyvän kolesterolin taso kehossamme on hyvin alhainen. Tätä kutsutaan Tangierin taudiksi . Et ehkä tunne tätä nimeä, mutta on erittäin tärkeää tietää siitä.

Mikä on Tangerin tauti? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, aloitetaan alusta. Tangierin tauti on hyvin harvinainen sairaus, jonka perimme vanhemmiltamme eli geneettisesti . Tätä tautia sairastavilla ihmisillä on hyvin alhainen hyvän kolesterolin (HDL) taso kehossaan. Tiesitkö, että tätä HDL-kolesterolia ei kutsuta "hyväksi kolesteroliksi" syyttä. Juuri se auttaa pitämään kehomme puhtaana poistamalla huonoa kolesterolia (LDL / matalatiheyksinen lipoproteiini) , jolla on taipumus kertyä verisuoniimme eli valtimoihimme .

Mieti nyt, mitä tapahtuu, kun tämä hyvä kolesteroli (HDL) laskee. Paha kolesteroli (LDL) ja muut rasvatyypit (lipidit) alkavat helposti kertyä valtimoihimme. Aivan kuten lika juuttuu vesiputkeen. Tämä voi aiheuttaa sydänongelmia , sydänkohtauksen tai jopa aivohalvauksen . Sen lisäksi tämä sairaus voi vaikuttaa moniin muihin elimiin kehossamme.

Miksi sitä kutsuttiin Tangeriksi?

Tämä on myös erittäin mielenkiintoinen tarina. Tämä tauti on nimetty "Tangieriksi" Tangierin saaren mukaan, joka sijaitsee meren toisella puolella Yhdysvaltojen Virginian osavaltiosta. Tauti löydettiin ensimmäisen kerran saarella asuneiden ihmisten keskuudessa. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että se olisi rajoittunut kyseiseen saareen. Tautia sairastavia ihmisiä on myös muissa maailman maissa.

Kuinka yleinen Tangierin tauti on?

Tangierin tauti on itse asiassa erittäin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti sitä on todettu vain pieni määrä, noin 100. Siksi siitä ei puhuta paljon. Mutta vaikka se on harvinainen, on tärkeää olla tietoinen tästä sairaudesta, eikö niin?

Miten Tangierin tauti vaikuttaa kehoomme?

Tässä on mitä tapahtuu. Kun meillä on diabetes, kehomme hyvän kolesterolin (HDL) tasot ovat alhaiset, joten rasvat (lipidit) eivät pääse kunnolla kulkeutumaan maksaan . Maksa poistaa tämän ei-toivotun rasvan kehosta. Niinpä tämä poistamaton rasva alkaa vähitellen kertyä eri puolille kehoamme. Kun tämä rasva kertyy, myös kyseinen elin voi kasvaa hieman.

Rasvaa kertyy usein tällä tavalla:

• Maksa: Maksa voi suurentua.
• Perna:Perna voi myös turvota ja suurentua.
• Nielurisat: Kurkussamme olevat nielurisat. Ne voivat muuttua kellertävän oransseiksi, kun ne täyttyvät rasvasta.
• Imusolmukkeet: Nämä ovat osa immuunijärjestelmäämme. Ne voivat myös turvota.
• Sydän: Tämä voi myös vaikuttaa sydämen toimintaan.
• Aivot: Joskus myös aivot voivat kärsiä.

Tämän lisäksi voi ilmetä joitakin muita ongelmia:

• Hermosto-ongelmat: Hermosto-ongelmia, kuten raajojen puutumista, voi esiintyä.
• Kohonneet triglyseriditasot: Tämä on eräänlainen rasva, jota löytyy verestä, aivan kuten kolesteroli.
• Näköongelmat: Silmissä voi olla epätavallista sameutta, ja joskus näkö voi heikentyä.

Mitkä ovat Tangierin taudin oireet?

Tämä on erittäin tärkeää. Tangierin taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Se riippuu siitä, mihin rasva on kertynyt kehossa, kuten aiemmin mainitsin. Joillakin ihmisillä oireita voi ilmetä syntymässä, kun taas toisilla ei välttämättä ilmene merkittäviä oireita ennen kuin he ovat 60–65-vuotiaita.

Tässä on joitakin yleisiä oireita:

• Vatsakipu tai pahoinvointi.
• Rasvakertymät valtimoissa (ateroskleroosi): Tämä lisää sydänsairauksien riskiä.
• Kuiva iho.
• Silmäluomen sisäänpäin kiertyminen (ektropion): Tämä on hieman epätavallinen oire.
• Anemia: Tämä tarkoittaa veren puutetta.
• Lihasten heikkous käsivarsissa, jaloissa, käsissä tai jalkaterissä.
• Turvonneet imusolmukkeet pitkään ilman infektiota.

Muista, että joskus nämä oireet voidaan sekoittaa muihin sairauksiin, minkä vuoksi on tärkeää saada tarkka diagnoosi.

Mikä aiheuttaa Tangierin taudin? Puhutaanpa geeneistä!

Tangierin tauti johtuu ABCA1- geenin viasta, jonka perimme vanhemmiltamme. Yksinkertaisesti sanottuna ABCA1-geeni sisältää ohjeet kolesterolin poistamiseksi soluistamme ja sen lisäämiseksi hyvään kolesteroliin (HDL). HDL kuljettaa tämän kolesterolin maksaan, josta se erittyy.

Jos tässä ABCA1-geenissä on vika tai mutaatio, nuo ohjeet eivät toimi kunnolla. Silloin kolesterolin poistuminen soluista ja HDL:n muodostuminen eivät tapahdu kunnolla. Seurauksena on, että HDL-tasot laskevat merkittävästi.

Näin se periytyy:

• Jos molemmat vanhemmat perivät viallisen ABCA1-geenin, lapselle kehittyy Tangierin tauti.
• Jos vain toinen vanhemmista perii viallisen geenin, lapsesta tulee kantaja. Lapsella ei välttämättä ole oireita, mutta hänen HDL-kolesterolitasonsa voivat olla normaalia alhaisemmat.

Kuvittele nyt, että molemmat vanhemmat kantavat tätä viallista geeniä, mikä tarkoittaa, että heillä ei ehkä ole oireita, mutta molemmilla on geeni. Kun tällaisilla vanhemmilla on lapsi:

• Tangierin taudin kehittymisen todennäköisyys lapselle on 25 % (1/4) .
• On 50 % (1/2) todennäköisyys, että lapsi kantaa tautia.
• On 25 % (1/4) mahdollisuus, että lapsi ei peri mitään viallisia geenejä ja on terve.

Tämä on kuin heittäisit kolikkoa ja saisit joko kruunan tai klaavan. Todennäköisyydet ovat samat jokaisessa raskaudessa.

Miten lääkärit diagnosoivat Tangierin taudin?

Saadaksesi varmasti selville, onko sinulla Tangierin tauti, sinun on mentävä lääkäriin. Lääkäri tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja kysyy oireistasi. Sitten hän määrää useita verikokeita . Näissä verikokeissa tarkastellaan pääasiassa HDL-kolesterolitasoasi ja apolipoproteiini A1 (ApoA1) -nimisen proteiinin pitoisuuksia. Molemmat ovat Tangierin tautia sairastavilla erittäin alhaiset.

Diagnoosin varmistamiseksi voidaan tehdä myös geenitestaus . Se voi tarkistaa tietyn mutaation ABCA1-geenissä. Geenitestaus ei kuitenkaan välttämättä ole saatavilla kaikkialla. Tällaisissa tapauksissa lääkäri voi ottaa pienen palan kudosta (biopsia) kehon osasta, kuten nielurisoista, ihosta tai maksasta. Näiden kudosten rasvan tyyppiä voidaan käyttää sairauden luonteen selvittämiseen.

Mitä proteiinia puuttuu Tangierin taudissa?

Tangierin taudissa apolipoproteiini A1 (ApoA1) -nimisen proteiinin määrä on huomattavasti vähentynyt. Tämä ApoA1 on HDL-kolesterolimolekyylin tärkeä osa. Joten kun ApoA1:n määrä vähenee, myös HDL-tasot laskevat.

Mitä testejä käytetään diagnoosin tekemiseen ja seurantaan?

Lääkärit voivat myös suorittaa useita muita testejä taudin diagnosoimiseksi ja taudin vaikutusten seuraamiseksi kehossa.

• Hermo- ja lihastoimintakokeet (elektromyogrammit / EMG): Tarkista hermovauriot ja lihasheikkous.
• Silmätutkimus: Tarkista näön hämärtyminen tai näköongelmat.
• Vatsan ultraäänitutkimus: Tarkista elinten, kuten maksan ja pernan, kunto.
• Kaulavaltimoiden ultraäänitutkimus: Tarkista rasvakertymät kaulan päävaltimoista.
• Sydämen tietokonetomografia-angiografia:Tarkista sydämeen verta toimittavien valtimoiden tukokset.
• Sydämen kaikukuvaus: Sydämen toiminnan ja rakenteen tutkimiseen tarkoitettu skannaus.
• Rasituskoe: Katso, miten sydän reagoi liikuntaan.

Miten Tangierin tautia hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka voisi täysin parantaa Tangierin taudin. Koska kyseessä on geneettinen sairaus, on monia asioita, joita voit tehdä oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden vähentämiseksi.

Joskus rasvakertymien vaurioittama elin, esimerkiksi nielurisat tai perna, on ehkä poistettava kirurgisesti .

Voiko ruoka ja juoma auttaa?

Kyllä, se on todellakin mahdollista. On olemassa joitakin ruokia, jotka voivat auttaa hieman nostamaan hyvän kolesterolin (HDL) tasoja ja myös alentamaan huonon kolesterolin (LDL) tasoja.

• Avokadot
• Oliiviöljy
• Palkokasvit, kuten pavut ja kikherneet (pavut)
• Täysjyvävilja (esim. täysjyvä, täysjyväriisi)
• Rasvaiset kalat ( esim. lohi, makrilli, silli)
• Pähkinät ( esim. maapähkinät, mantelit, cashewpähkinät - mutta ilman suolaa)
• Hedelmät, joissa on paljon kuitua (esim. guava, mango, banaani)
• Chia-siemenet ja pellavansiemenet

Näiden ruokien säännöllinen sisällyttäminen ruokavalioosi auttaa ylläpitämään hyviä kolesterolitasoja.

Mitä lääkitys ja elämäntapamuutokset ovat?

Lääkärisi voi määrätä kolesterolia alentavia lääkkeitä , kuten statiineja.

Se suosittelee myös useiden elämäntapamuutosten tekemistä, jotka voivat auttaa nostamaan HDL-tasoja:

• Liikunta usein: Tähän sisältyy vähintään 30 minuutin kävely tai juokseminen päivässä.
• Tupakkatuotteiden käyttämättä jättäminen: Sinun tulisi lopettaa tupakointi kokonaan.
• Terveellisen painon ylläpitäminen.
• Syö kertatyydyttymättömiä rasvoja tyydyttyneiden rasvojen sijaan: Tyydyttyneitä rasvoja löytyy esimerkiksi kookosöljystä, palmuöljystä ja eläinperäisistä öljyistä. Kertatyydyttymättömiä rasvoja löytyy oliiviöljystä ja avokadoista.

Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?

Kolesterolia alentavat lääkkeet voivat joskus aiheuttaa lieviä sivuvaikutuksia. Kaikilla niitä ei ole, mutta on hyvä olla niistä tietoinen.

• Päänsärkyä
• Lihasarkuus
• Ummetus
• Vatsavaivat

Jos jotain tällaista tapahtuu, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi. Sitten hän voi vaihtaa lääkitystä tai antaa sinulle muita neuvoja.

Voidaanko Tangierin tauti ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, emme voi estää sen kehittymistä. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on tämä vika geeneissäsi, sitä ei voida muuttaa. Jos sinulla kuitenkin on tämä sairaus tai olet sen kantaja, voit ottaa yhteyttä perinnöllisyysneuvojaan selvittääksesi lastesi periytymisriskin. Sitten, ottaen huomioon toisen vanhemman geneettisen tilan, voit saada selkeän käsityksen lastesi mahdollisuuksista saada se.

Jos minulla on Tangierin tauti, mitä tapahtuu tulevaisuudessa?

Tangierin taudin ennuste on yleensä hyvä, mutta se riippuu oireiden edenneistä. Kuten minkä tahansa sairauden kohdalla, varhainen diagnoosi on parasta tehdä ennen kuin oireet pahenevat.

Vaikka tähän ei ole vielä lopullista parannuskeinoa, on toivoa, että esimerkiksi geeniterapia auttaa tulevaisuudessa. Tutkimus on edelleen käynnissä.

Kuinka kauan Tangierin tauti kestää?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, se on elinikäinen. Jos se kuitenkin havaitaan varhain ja sitä seurataan säännöllisesti, sitä voidaan hoitaa hyvin ja sen kanssa voidaan elää.

Miten pidän huolta itsestäni?

Jos sinulla on suurentunut perna Tangierin taudin vuoksi, sinun tulee ehdottomasti välttää kontaktiurheilua, sillä tällainen kosketus voi aiheuttaa pernan repeämisen, mikä on vaarallista.

Lisäksi muita sydänsairauksien riskitekijöitä tulisi hallita:

• Korkean verenpaineen hallinta.
• Jos sinulla on diabetes , pidä se hyvin hallinnassa.
• Tupakkatuotteiden käytön välttäminen.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on Tangierin tauti, sinun tulee käydä säännöllisesti terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolla . Näin voit toimia nopeasti, jos oireesi pahenevat.

Lääkäri tarkistaa usein näitä asioita:

• Hermosto.
• Sydän.
• Silmät.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun tapaat lääkärisi, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Pitääkö minun ottaa lääkkeitä kolesteroliarvojeni parantamiseksi?
• Onko olemassa tukiryhmää, johon Tangierin tautia sairastavat voivat liittyä?
• Kuinka usein minun pitäisi tulla käymään teillä?

Koska Tangierin tauti voi vaikuttaa kehon eri osiin, on parasta käydä säännöllisissä tarkastuksissa kunkin kehon osan osalta. Saatat joutua käymään useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolla. Ota lääkettä juuri lääkärin määräämällä tavalla ja pyri parhaasi mukaan ylläpitämään terveellistä ruokavaliota ja liikuntarutiinia.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Okei, kerronpa lyhyesti joistakin asioista, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme.

• Tangierin tauti on harvinainen, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa merkittävää hyvän kolesterolin (HDL) laskua.
• Tämä voi aiheuttaa huonon kolesterolin (LDL) ja rasvan kertymistä elimistöön ja vaikuttaa elimiin, kuten maksaan, pernaan, nielurisoihin ja sydämeen.
• Oireet vaihtelevat, ja joillakin ihmisillä voi olla neurologisia ongelmia, iho-ongelmia ja näköongelmia.
• Tämä johtuu ABCA1-geenin viasta .
• Tauti diagnosoidaan verikokeilla, geenitesteillä ja joskus kudostutkimuksilla (biopsioilla) .
• Vaikka erityistä parannuskeinoa ei ole, oireita voidaan hallita ruokavaliolla, elämäntapamuutoksilla, lääkkeillä ja joillakin leikkauksilla.
• Varhainen havaitseminen ja säännöllinen lääkärinkäynti ovat erittäin tärkeitä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa. Pysy terveenä!

Tangierin tauti, HDL-kolesteroli, LDL-kolesteroli, geneettiset sairaudet, kolesterolin hallinta, sydänsairauksien riski, ApoA1