Onko vauvallasi tämä harvinainen geneettinen sairaus? Puhutaanpa trisomiasta 13 (trisomia 13 - Patau-oireyhtymä)!

Kun odotat vauvaa tai sinulla on pieni lapsi, on normaalia olla hieman huolissasi tai utelias lapsen terveydestä, eikö niin? Joskus kuulemme sairauksista, joiden nimistä emme ole koskaan kuulleet. Esimerkiksi harvinainen geneettinen sairaus, jota monet ihmiset eivät tunne, mutta joka voi vaikuttaa lapseen, on nimeltään trisomia 13. Jotkut kutsuvat sitä myös Patau-oireyhtymäksi. Vaikka tämä saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, on tärkeää olla siitä hyvin perillä. Joten puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät?

Tiedätkö, mikä on trisomia 13?

Yksinkertaisesti sanottuna jokainen kehomme solu sisältää pieniä paketteja, joita kutsutaan kromosomeiksi ja jotka tallentavat geneettistä tietoa. Nämä ovat kuin käyttöohjeita, joita kehomme tarvitsee kasvaakseen ja toimiakseen. Ajattele niitä kirjan lukuina. Normaalisti meillä on pareja tai kaksi kutakin kromosomia. Saamme yhden äidiltämme ja yhden isältämme.

Trisomia 13:a sairastavalla vauvalla on kuitenkin kolme kopiota 13. kromosomista kahden sijaan. Siksi sitä kutsutaan trisomiaksi (tri tarkoittaa kolmea). Tämä ylimääräinen kromosomi vaikuttaa vauvan kasvoihin, aivoihin, sydämeen ja kehon kehitykseen monin tavoin. Tämä voi usein olla vauvalle hengenvaarallinen tila. Siksi raskauden aikana on joskus olemassa keskenmenon riski tai valitettavasti riski menettää vauva ensimmäisen elinvuoden aikana on suuri.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Tämä voi tapahtua kenelle tahansa. Sen aiheuttaa kopioitumisvirhe, joka tapahtuu vahingossa solujen jakautuessa sikiönkehityksen aikana. Eli se ei johdu äidin tai isän syystä. Jotkut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että yli 35-vuotiailla äideillä on hieman suurempi riski sairastua tähän geneettiseen sairauteen lapsen saamisen jälkeen . Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö sitä tapahtuisi nuoremmille äideille, eikä sitä tapahtuisi kaikille vanhemmille.

Jotta voidaan selvittää, onko sinulla riski sairastua tällaiseen geneettiseen sairauteen, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta , erityisesti jos suunnittelet perheen perustamista tai olet raskaana.

Kuinka yleinen on trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 10 000–20 000 elävänä syntyneestä. Kuolleisuus on korkea ensimmäisten elinpäivien aikana. Koska sikiövaiheessa voi kehittyä hengenvaarallisia sairauksia, kuten sydänongelmia ja selkäytimen poikkeavuuksia, monet raskaudet päättyvät keskenmenoon. Vain 5–10 % trisomia 13:n kanssa syntyneistä vauvoista selviää ensimmäisen vuoden jälkeen. On ymmärrettävää, että näitä tilastoja kuullessaan tuntee surua, mutta on tärkeää olla tietoinen tästä sairaudesta.

Miten trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) vaikuttaa vauvani kehoon?

Trisomia 13 voi vaikuttaa merkittävästi vauvasi kehitykseen. Nämä vaikutukset voivat vaihdella vauvasta toiseen.

Esimerkiksi,

• Suulakihalkio tai huulihalkio
• Ylimääräisten sormien esiintyminen käsissä ja jaloissa (polydaktylia)
• Lihasheikkous (hypotonia) , mikä tarkoittaa, että vauvan keho tuntuu elottomalta.
• Pieni pää (mikrokefalia)

Fyysisessä kehityksessä voi havaita poikkeavuuksia.

Se vaikuttaa myös vauvan sisäelinten kehitykseen. Tämä voi aiheuttaa ongelmia tärkeille elimille, erityisesti sydämelle, aivoille ja munuaisille. Tämä voi johtaa hengenvaarallisiin oireisiin. Syntymän jälkeen vauva todennäköisesti pidetään vastasyntyneiden teho-osastolla (NICU) . Siellä lääkärit ja sairaanhoitajat antavat vauvalle tarvittavaa lääketieteellistä hoitoa vauvan fyysisten oireiden perusteella antaakseen hänelle parhaat mahdollisuudet selviytyä.

Mitkä ovat trisomian 13 (Pataun oireyhtymän) oireet?

Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja niiden vakavuus voi vaihdella. Joillakin vauvoilla voi olla monia oireita, kun taas toisilla niitä voi olla vähän.

Tärkeimmät näkyvät ominaisuudet ovat:

• Synnynnäiset sydänviat. Tämä on hyvin yleinen tila.
• Fyysisen kehityksen häiriöt, erityisesti selkäytimen poikkeavuudet.
• Vakavia kognitiivisten toimintojen ongelmia. Tämä tarkoittaa, että sillä on suuri vaikutus vauvan henkiseen kehitykseen.
• Kehittymättömät sisäelimet.

Mitä fyysisiä merkkejä on olemassa?

Nämä ovat joitakin ulkoisia ominaisuuksia:

• Huuli- tai suulakihalkio.
• Vaikeus painonnousussa, mikä tarkoittaa, että vauva ei saa tarpeeksi maitoa eikä saa hyvää imetysottetta.
• Ylimääräisten sormien tai varpaiden (polydaktylia) esiintyminen.
• Alas asettuneet korvat.
• Käsien ja jalkojen kehityksen poikkeavuudet.
• Lihasheikkous (hypotonia).
• Pieni pää (mikrokefalia) ja pieni leuka (mikrognatia).
• Hyvin pienet, lähellä toisiaan sijaitsevat tai alikehittyneet silmät.

Mitä oireita sisäelimiin liittyy?

Tämä tila vaikuttaa myös kehon sisäisiin elimiin:

• Ruoansulatuskanavan (GI) ongelmat, jotka aiheuttavat syömisvaikeuksia.
• Sydämen vajaatoiminta.
• Kuulo-ongelmat eli kuulovammat.
• Kehittymättömät keuhkot.
• Näköongelmat.

Koska nämä sisäelinten oireet voivat olla hengenvaarallisia, noin 80 % trisomia 13:n diagnosoimista vauvoista kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.Jopa ne, jotka elävät noin, voivat kehittää muita hengenvaarallisia sairauksia, kuten syöpää ja kohtauksia, ensimmäisen vuoden jälkeen.

Mikä aiheuttaa trisomia 13:n (Pataun oireyhtymän)?

Kuten aiemmin mainitsimme, trisomia 13 johtuu ylimääräisen kromosomin lisäämisestä kromosomin 13 lisäksi. Joten trisomia 13 sairastavalla henkilöllä on yhteensä 47 kromosomia normaalin 46 sijaan.

Kuvittele, että kehossamme on kromosomeja. Nämä ovat soluissamme olevaa DNA:ta (deoksiribonukleiinihappoa) , joka tallentaa kehomme kasvuun ja toimintaan tarvittavat ohjeet. Geenit ovat tämän DNA:n osia, kuin lukuja ohjekirjassa.

Solut muodostuvat ensin lisääntymiselimissä, kun siittiö ja munasolu yhdistyvät muodostaen hedelmöitetyn solun. Uudet solut jakautuvat ja kopioivat itsensä käyttäen puolta alkuperäisen solun DNA:sta. Tämän solunjakautumisprosessin aikana kromosomipariin voi joskus sattumalta liittyä kolmas kromosomi – tätä kutsutaan trisomiaksi. Se on kuin ylimääräinen kirjain oppikirjassa, kun sen kopioi sanasta sanaan. Kun tämä kirjoitusvirhe tapahtuu, ilmenee trisomia 13:n oireita. Tämä johtuu siitä, että solut eivät saa tarvitsemiaan ohjeita kasvaakseen ja toimiakseen kunnolla.

Trisomia 13 voi esiintyä kolmella tavalla:

Trisomia 13 voi esiintyä kolmella päätavalla riippuen siitä, miten kromosomi 13 on liittynyt:

1. Täydellinen trisomia 13: Tämä on yleisin. Tässä tapauksessa ennen hedelmöittymistä, siittiöiden ja munasolun muodostuessa, satunnainen kopiointivirhe aiheuttaa sen, että kromosomiin 13 lisätään enemmän geneettistä materiaalia kuin tarvitaan. Tämä tarkoittaa, että jokaisessa vauvan solussa on kolme kopiota kromosomista 13. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa oireet.

2. Translokaatio: Tätä esiintyy noin 20 prosentilla trisomia 13 sairastavista. Tämä tapahtuu, kun alkionkehityksen aikana pala kromosomia 13 kiinnittyy toiseen lähellä olevaan kromosomiin (esimerkiksi kromosomiin 14). Tässä tapauksessa kromosomeja 13 on normaalisti kaksi paria, mutta lisäksi pala kromosomia 13 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin.

3. Mosaiikkitrisomia 13: Tämä on hyvin harvinaista. Tässä tapauksessa vain joillakin kehon soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 13, ei kaikilla soluilla. Toisin sanoen joillakin soluilla on kolme 13:sta kromosomista, kun taas toisilla soluilla on normaalit kaksi paria (euploidi). Mosaiikkitrisomian 13 oireiden vakavuus riippuu niiden solujen lukumäärästä, joilla on ylimääräinen kromosomi. Mitä useammalla solulla on ylimääräinen kopio, sitä vakavammat oireet ovat.

Miten trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) diagnosoidaan?

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, noin viikoilla 11–14, lääkärisi suorittaa rutiininomaisia ​​synnytystä edeltäviä ultraäänitutkimuksia.Lisäksi suositellaan geneettisiä seulontatestejä . Näissä tutkimuksissa etsitään esimerkiksi liiallista lapsivettä ja mahdollisia poikkeavuuksia vauvan kehityksessä. Näihin kuuluvat myös verikokeet.

Jos nämä alustavat testit viittaavat riskiin, lääkäri voi ehdottaa lisädiagnostisia testejä. Diagnoosi voidaan vahvistaa vauvan syntymän jälkeen. Lääkäri voi sitten tutkia vauvan fyysisesti oireiden varalta ja tarvittaessa suorittaa erikoistuneita kromosomitestejä, kuten karyotyyppitestin . Tätä karyotyyppitestiä käytetään varmistamaan tarkka kromosomipoikkeavuus.

Miten trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) hoidetaan?

Trisomia 13:a sairastava vauva tarvitsee hoitoa sekä syntymän yhteydessä että pitkäaikaisesti oireiden hallitsemiseksi ja vauvan olon helpottamiseksi. On kuitenkin ymmärrettävä, ettei tähän sairauteen ole täydellistä parannuskeinoa . Hoidon ensisijaisena tavoitteena on oireiden hallinta ja elämänlaadun parantaminen.

Trisomia 13:lla syntyneiden lasten hoitoja ovat:

• Koulutustuki: Erityistarpeisille lapsille räätälöidyt koulutusohjelmat.
• Oireita vähentävät lääkkeet: Esimerkiksi kohtauksia tai sydänsairauksia lievittävät lääkkeet.
• Puhe-, käyttäytymis- ja fysioterapia: Nämä hoidot auttavat kehittämään vauvan kykyjä.
• Leikkaus fyysisten poikkeavuuksien korjaamiseksi: Esimerkiksi leikkaus voidaan suorittaa suulakihalkion tai tiettyjen sydänvikojen korjaamiseksi. Nämä leikkaukset tehdään kuitenkin vauvan yleisen terveydentilan huomioon ottamisen jälkeen.

Joissakin trisomia 13 -tapauksissa vauva ei välttämättä elä ensimmäiseen syntymäpäiväänsä asti, mutta oireiden vakavuus voi estää häntä saavuttamasta ensimmäistä syntymäpäiväänsä. Monissa tapauksissa trisomia 13 -diagnoosi johtaa keskenmenoon. Tänä haastavana aikana on tärkeää hakea tukea ystäviltä, ​​perheeltä ja lääkintähenkilökunnalta selviytyäkseen. Suruterapia tai läheisen menetyksen käsittely voi olla loistava tapa auttaa selviytymään läheisen, erityisesti lapsen, menetyksestä.

Miten voin vähentää lapseni riskiä saada trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?

Trisomia 13 on satunnaisesti esiintyvä geneettinen vika, joten sitä ei oikeastaan ​​voi estää. Tämä tarkoittaa, että sitä ei voi aiheuttaa mikään, mitä olet tehnyt tai jättänyt tekemättä. Kuten aiemmin mainitsimme, jos olet yli 35-vuotias raskaaksi tullessasi, riski saada lapsi, jolla on tämä geneettinen sairaus, on hieman suurempi.

Jos suunnittelet lapsen hankkimista, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.On tärkeää olla tietoinen geenitestauksesta ja ymmärtää riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Mitä voit odottaa, jos lapsellasi on trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?

Vaikka tämä voi olla vaikea kuulla, on tärkeää puhua totta. Trisomia 13:n kanssa diagnosoidun vauvan ennusteesta on vaikea sanoa mitään hyvää. Tämä johtuu siitä, että sikiövaiheessa voi esiintyä vakavia komplikaatioita, jotka vaikuttavat erityisesti vauvan elintärkeisiin elimiin, kuten aivoihin, sydämeen, selkäytimeen ja keuhkoihin.

Jos vauvalla on trisomia 13, keskenmeno on yleinen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. 80 prosentilla trisomia 13:n kanssa syntyneistä vauvoista on lyhyt elinajanodote. Useimmat vauvat kuolevat ensimmäisten elinviikkojen aikana tai ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä. Vain noin 10 % selviää ensimmäisestä ikävuodestaan. Näiden lasten on myös elettävä vakavien terveysongelmien ja kehitysviiveiden kanssa pitkällä aikavälillä.

Miten pidän huolta itsestäni saatuaani trisomia 13 -diagnoosin (Pataun oireyhtymä)?

Trisomia 13 -diagnoosin saaminen tai lapsen menettäminen sen vuoksi on erittäin vaikea kokemus. On erittäin tärkeää, että pidät huolta itsestäsi ja perheestäsi tänä aikana.

• Jos tunnet olosi surulliseksi, ahdistuneeksi, masentuneeksi tai toivottomaksi ja sinulla on vaikeuksia selviytyä vauvasi menetyksestä, ota yhteyttä lääkäriin tai mielenterveysneuvojaan .
• Terapiasta voi olla paljon apua tämän surun käsittelyssä.
• Jaa tunteesi perheesi ja läheisten ystäviesi kanssa.
• Muista, ettet ole yksin. Etsi myös tukiryhmiä, joista voit saada tukea muilta vanhemmilta, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Hakeudu välittömästi lääkäriin, jos vauvallasi ilmenee vakavia trisomian 13 oireita. Tämä tarkoittaa:

• Jos syöminen on vaikeaa, jos maito tuntuu juuttuneen kurkkuun.
• Jos hengittäminen on vaikeaa, jos hengitysrytmi on erilainen.
• Jos sydämenlyönti on epäsäännöllinen.
• Jos kohtauksia esiintyy.

Jos koet sietämätöntä surua, ahdistusta tai masennusta lapsen menetyksen tai tämän diagnoosin vuoksi, muista käydä lääkärissä ja keskustella siitä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On normaalia, että tällaisina aikoina on paljon kysymyksiä. Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi näitä kysymyksiä:

• "Mikä on riskini saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus?"
• "Mitä hoitoja suosittelette auttaaksenne vauvaani selviytymään syntymän jälkeen?"
• "Mitä erityisiä asioita minun tulisi tietää hoitaessani lasta, joka on syntynyt tällä sairaudella?"
• "Jos menetän lapseni, voitteko kertoa minulle terapiapalveluista tai muista resursseista, jotka auttavat minua selviytymään surusta?"

Mitä eroa on trisomialla 13 ja trisomialla 18?

Trisomia 13 ja trisomia 18 – jotka tunnetaan myös Edwardsin oireyhtymänä – ovat samankaltaisia ​​siinä, että molemmissa kromosomipariin liittyy ylimääräinen kromosomi. Ero on siinä, lisätäänkö ylimääräinen kromosomi kromosomiin 13 vai 18. Molemmissa tapauksissa potilaalla on yhteensä 47 kromosomia normaalin 46 sijaan.

Molempien sairauksien oireet ovat hyvin samankaltaisia, ja molemmat ovat erittäin vakavia. Seuraukset ovat usein hengenvaarallisia. Monet vanhemmat kokevat keskenmenoja, kohtukuolemia tai vauva kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.

Tärkeä viesti, joka auttaa sinua tekemään päätöksen

Kun saat tietää, että vauvallasi on trisomia 13 ja että hänen odotetaan siksi elävän lyhyen elämän, saatat tuntea paljon järkytystä, surua ja tuskaa. Saatat tuntea samanaikaisesti monia tunteita, kuten surua, vihaa, hämmennystä, avuttomuutta tai saatat tuntea olosi eksyneeksi. Kaikki nämä tunteet ovat normaaleja.

Muista, ettet ole yksin tänä vaikeana aikana. On tärkeää, että ympärilläsi on tukevia ihmisiä, kuten perhe, puoliso ja luotettavat ystävät, sekä mielenterveysalan ammattilaisia, kuten lääkäreitä, sairaanhoitajia ja surunvalvojia, jotka voivat auttaa sinua selviytymään tästä vaikeasta kokemuksesta. Älä koskaan pelkää puhua tunteistasi ja pyytää apua.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään trisomia 13:a (Pataun oireyhtymää).

` Trisomia 13, Pataun oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kromosomipoikkeavuudet, raskaus, vauvan terveys, synnynnäiset viat