Pidätkö tytärtäsi lyhyempänä kuin muita lapsia? Oletko huolissasi siitä, että hänen kehonsa ei muutu kuten muiden samanikäisten lasten, mikä tarkoittaa, että hänen murrosiänsä alkaa myöhään? Joskus näiden asioiden syynä voi olla sairaus, josta emme kuule paljon, mutta joka on erittäin tärkeä tietää. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, Turnerin oireyhtymästä. Tämän tiedostaminen auttaa sinua antamaan lapsellesi parasta mahdollista hoitoa.
Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Yksinkertaisesti sanottuna kehomme koostuvat pienistä soluista. Jokaisella näistä soluista on piirustus, joka määrittää kaiken muodostamme, pituudestamme ja ihonväristämme. Kutsumme tätä piirustusta kromosomeiksi .
Tytön solussa on normaalisti 23 paria näitä kromosomeja. Sukupuolen määräävä 23. kromosomipari on X ja X (XX). Tämä tarkoittaa, että tytöllä on kaksi X-kromosomia. Turnerin oireyhtymää sairastavalta tytöltä kuitenkin puuttuu toinen näistä kahdesta X-kromosomista kokonaan tai osittain .
Tämä on synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Kaikki tätä sairautta sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Yleisesti havaitaan kuitenkin kaksi pääpiirrettä:
1. Lyhyt pituus
2. Munasarjat eivät toimi kunnolla
Tämä tila esiintyy yleensä noin yhdellä 2 000:sta tai 2 500:sta tyttövauvasta.
Mikä on tämän tilanteen syy?
Ensinnäkin on sanottava , että tämä ei ole äidin tai isän vika . Se tapahtuu täysin sattumalta. Eli kun vauva hedelmöittyy, äidin munasolussa tai isän siittiöissä voi olla ero, tai X-kromosomissa voi olla muutos vauvan kehityksen alkuvaiheessa kohdussa. Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä tämän aiheuttaa.
Tätä ehtoa on kahta päätyyppiä.
- Monosomia X: Tämä on yhden X-kromosomin täydellinen puuttuminen. Tämä on vakavampi ja oireellisempi tyyppi.
- Mosaic Turnerin oireyhtymä: Tässä tilassa joillakin kehon soluilla on molemmat X-kromosomit, mutta toisilla soluilla on vain yksi. Tämä voi aiheuttaa lieviä oireita. Joskus tilaa ei välttämättä havaita.
Mitä oireita lapsella, jolla on Turnerin oireyhtymä, on?
Joillakin lapsilla oireet alkavat jo nuorena, kun taas toiset huomaavat oireita vasta hieman vanhempana. Joskus oireet ovat hyvin hienovaraisia. Siksi on aikoja, jolloin sairaus havaitaan jopa aikuisuuden jälkeen. Jaetaanpa nämä oireet useisiin luokkiin.
Onko mahdollista tietää ennen vauvan syntymää?
Kyllä, joskus raskauden aikana tehdyt testit voivat antaa vihjeen tästä.
- Lääkäri saattaa epäillä jotakin ultraäänitutkimuksen aikana: vauvan sydämen ongelmaa, munuaisongelmia tai nesteen kertymistä kaulan taakse.
- Geenitestaus: Tämä tila voidaan havaita joillakin raskauden aikana suoritettavilla geneettisillä testeillä.
Oireita, jotka ilmenevät syntymässä tai lapsuudessa
Nämä oireet eivät ilmene samalla tavalla kaikilla, mutta muutamia niistä voi nähdä.
| Ominaisuus | Pelkkä kuvaus |
|---|---|
| Muutokset korvissa | Asiat, kuten normaalia alempana olevat korvat, paksummat korvalehdet jne. |
| Hiukset niskassa | Alku keskiarvon alapuolelta. |
| Kaulan muoto | Lyhyt ja leveä kaula. Joskus kaulan molemmilla puolilla voi näkyä verkkomainen kaula. |
| Leuka ja rintakehä | Alaleuka näyttää pienemmältä ja sisäänpäin painuneelta. Rintakehä levenee ja nännien välinen rako kasvaa. |
| Kädet ja jalat | Käsivarret kyynärpäästä hieman ulospäin taivutettuina, toinen sormi tai varvas lyhyempi kuin toinen, lättäjalat. |
| Kynnet | Kynsien kaventuminen käsissä ja jaloissa. |
Lapsuudessa, nuoruudessa ja aikuisuudessa havaitut oireet
Nämä ovat ominaisuuksia, joihin vanhempien tulisi kiinnittää eniten huomiota.
- Kasvuhäiriö: Ikäisekseen kasvamaton. Tämä ilmenee yleensä noin 5 vuoden iässä.
- Kasvupyrähdyksen puuttuminen: Yleensä lapsilla on äkillisen pituudennousun jaksoja heidän kasvaessaan. Näillä lapsilla ei ole tällaisia jaksoja.
- Viivästynyt tai puuttuva murrosikä: Tämä on yksi tärkeimmistä oireista. Voi esiintyä esimerkiksi rintojen kehitystä ja kuukautisia.
- Alhainen hormonitasot: Sukupuolihormonien, kuten estrogeenin, alhainen taso.
- Primaarinen munasarjojen vajaatoiminta: Munasarjat ovat hyvin pienet. Ne voivat lakata toimimasta muutaman vuoden kuluttua tai ne voivat olla toimimattomia syntymästä asti.
- Hedelmättömyys: Koska munasarjat eivät toimi, ei ole mahdollista saada lapsia luonnollisesti.
Muista, ettei kaikilla lapsilla ole kaikkia näitä oireita. Joillakin lapsilla voi olla monia oireita, kun taas toisilla voi olla hyvin vähän. Joten jos olet huolissasi lapsestasi, on parasta keskustella lääkärin kanssa .
Mitä muita terveysongelmia tähän sairauteen voi liittyä?
Turnerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski kehittää tiettyjä muita terveysongelmia, joten on erittäin tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa ja olla valppaana tämän suhteen.
| Ongelmallinen järjestelmä | Mahdolliset sairaudet |
|---|---|
| Sydän ja verisuonet | Synnynnäisiä sydänsairauksia voi esiintyä, erityisesti ongelmia elimistöön verta kuljettavan pääverisuonen (aortan) kanssa. |
| Luusto | Sairaudet, kuten osteoporoosi, helposti syntyvät luunmurtumat ja skolioosi. |
| Immuunijärjestelmä | Autoimmuunisairauksia voi esiintyä, kun kehon oma immuunijärjestelmä hyökkää itseään vastaan. Esimerkkejä: keliakia, Hashimoton tauti (kilpirauhasen ongelma). |
| Korvat ja silmät | Kuulon heikkeneminen, usein esiintyvät välikorvatulehdukset, näön hämärtyminen ja silmät ristissä. |
| Munuaiset | Munuaisissa voi olla joitakin ongelmia, jotka voivat johtaa usein esiintyviin virtsatieinfektioihin. |
| Oppimiskyky | Vaikka älykkyys on yleensä hyvä, oppimisessa voi esiintyä joitakin vaikeuksia. Erityisesti muistin ja tilan hahmottamisen ymmärtäminen (esim. autolla ajaminen) voi olla vaikeaa. |
| Mielenterveys | Tämän tilan kanssa eläminen voi johtaa psykologisiin ongelmiin, kuten alhaiseen itsetuntoon, ahdistukseen ja masennukseen. |
Miten lääkäri tämän havaitsee?
Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää tai sen jälkeen.
- Ennen syntymää:
- NIPT (ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus): Testi, jossa etsitään vauvan geneettisiä ongelmia tutkimalla äidin verta raskauden aikana.
- Skannaus: Kuten aiemmin mainittiin, epäilys voi syntyä skannauksessa havaittujen ominaisuuksien perusteella.
- Lapsivesipunktio ja CVS: Nämä ovat vahvistavia testejä. Niissä otetaan näyte lapsivedestä tai istukan palasta ja suoritetaan geneettinen testi. Nämä testit ovat 100 % tarkkoja.
- Synnytyksen jälkeen:
- Karyotyypitystesti: Tämä on tärkein testi. Geenitesti, jossa otetaan pieni määrä verta. Tämä voi tarkasti määrittää, puuttuuko X-kromosomi.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Turnerin oireyhtymä ei ole täysin parannettavissa oleva sairaus.On olemassa monia hyviä hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja auttaa lasta elämään normaalia elämää.
Hoito on pääasiassa hormonaalista.
- Ihmisen kasvuhormonihoito: Nämä ovat päivittäisiä injektioita. Tämä voi auttaa paljon lapsen pituuden kasvattamisessa. Jos hoito aloitetaan nuorella iällä, se voi nostaa lapsen lopullista pituutta vain muutamalla sentillä.
- Estrogeenihoito: Tämä on välttämätöntä monille Turnerin oireyhtymää sairastaville lapsille murrosiän saavuttamiseksi. Se auttaa rintojen kehityksessä ja kuukautiskiertojen ylläpitämisessä. Se auttaa myös vahvistamaan luita ja parantamaan sydämen terveyttä. Tämä hoito jatkuu yleensä vaihdevuosiin asti.
- Progestiinihoito: Tämä aloitetaan muutaman vuoden kuluttua estrogeenihoidon aloittamisesta. Tämä auttaa ylläpitämään luonnollista kuukautiskiertoa.
Näiden hoitojen lisäksi, jos sinulla on jokin aiemmin mainituista terveysongelmista (sydän, munuaiset), sinun tulee hakeutua hoitoon myös erikoislääkärin vastaanotolla.
Miten minun pitäisi huolehtia lapsestani?
Tärkeintä on diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito ajoissa.
Pidä silmällä tyttäresi kasvua ja kehityksen virstanpylväitä. Jos sinusta tuntuu, että hän ei kasva niin nopeasti kuin haluaisit, tai jos hän osoittaa epätavallisia fyysisiä merkkejä, ota välittömästi yhteyttä perhelääkäriisi .
Mitä nopeammin esimerkiksi hormonikorvaushoito aloitetaan, sitä parempia tuloksia saadaan. Näiden lasten on myös käytävä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.
Lisäksi lääkärit suosittelevat:
- Oppimisvaikeuksien seulonta: Kun ne tunnistetaan varhaisessa iässä, voidaan kääntyä opettajien puoleen ja opetusmenetelmiä voidaan soveltaa lapsen tarpeisiin.
- Mielenterveysneuvojan avun hakeminen: On erittäin tärkeää hakea apua esimerkiksi lastenpsykologilta. Tämä voi antaa paljon voimaa käsitellä sosiaalisia ongelmia, heikkoa itsetuntoa, ahdistusta ja masennusta.
Tätä sairautta sairastavan lapsen elinajanodote voi olla hieman lyhyempi kuin keskivertoihmisen. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja testeillä monet voivat kuitenkin elää normaalia, täyttä elämää .
Viestin kotiin vietäväksi
- Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota esiintyy vain tytöillä.
- Tämä ei ole kenenkään vika, vaan satunnainen geenien muutos.
- Tärkeimmät oireet ovat pituuden menetys ja munasarjojen vajaatoiminta, jotka voivat johtaa viivästyneeseen murrosikään.
- Vaikka sitä ei voida täysin parantaa, hormonikorvaushoito ja muut hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita ja elämään normaalia, tervettä elämää.
- Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai muista oireista, ota viipymättä yhteyttä lääkäriin . Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä onnistuneen hoidon kannalta.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi