Onko lapsellasi sekä kuulo- että näköongelmia? Voisiko kyseessä olla Usherin oireyhtymä?

Vanhempina suurin unelmamme on nähdä lapsemme terveinä ja onnellisina. Mutta joskus lapsille voi kehittyä terveysongelmia, joita emme odota. Kuvittele, että pienokaisesi ei reagoi juurikaan ääniin syntymästään lähtien. Tai kun hän kasvaa hieman vanhemmaksi, huomaat, että hänellä on vaikeuksia löytää asioita hämärästi valaistuissa paikoissa yöllä ja kävellä. On normaalia tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta tällaisina aikoina. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka aiheuttaa kuulo- ja näköongelmia samanaikaisesti, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassamme. Se on Usherin oireyhtymä.

Mikä Usherin oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus , joka vaikuttaa pääasiassa lapsen kuuloon ja näköön. Joissakin tapauksissa se vaikuttaa myös kehon kykyyn ylläpitää tasapainoa. Tämä johtuu tietyistä muutoksista (mutaatioista) joissakin geeneissä, jotka auttavat kuulon ja näön kehittymisessä lapsen ollessa vielä kohdussa. Tämä on usein synnynnäinen sairaus, tai oireet alkavat ilmetä lapsuudessa. Hyvin harvoin on kuitenkin ihmisiä, joilla oireita ilmenee myöhemmin elämässä.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa 3–6 ihmiseen 100 000:sta maailmanlaajuisesti. Vaikka tähän ei ole olemassa parannuskeinoa, on monia tapoja hallita oireita ja auttaa lasta elämään hyvää elämää.

Mitkä ovat Usherin oireyhtymän päätyypit?

Useita geneettisiä mutaatioita on tunnistettu, jotka aiheuttavat tämän taudin. Taudin tyypit vaihtelevat riippuen siitä, miten nämä geenit yhdistyvät. Mutta kaikki nämä tyypit vaikuttavat kuuloon, näköön ja tasapainoon. Tärkeimmät erot ovat oireiden alkamiseen kuluva aika ja niiden vakavuus. Tarkastellaan näitä kolmea päätyyppiä.

Tein tämän taulukon, jotta nämä tiedot olisi helpommin ymmärrettävissä.

Mitkä ovat tärkeimmät oireet tässä tilassa?

Vaikka oireet vaihtelevat Usherin oireyhtymän tyypistä riippuen, on olemassa useita yhteisiä piirteitä.

• Kuulon heikkeneminen: Jotkut lapset syntyvät täysin kuuroina. Toisilla on kohtalainen kuulonalenema. Jotkut lapset menettävät kuulonsa vähitellen vanhetessaan.
• Näön heikkeneminen: Tämän aiheuttaa retinitis pigmentosa (RP), silmän verkkokalvon sairaus. Tämä johtuu silmän valoherkkien solujen (sauvasolut ja tappisolut) asteittaisesta tuhoutumisesta.
• Ensimmäinen oire: Näön hämärtyminen yöllä tai hämärässä ( yösokeus ). Lapsella voi esimerkiksi olla vaikeuksia kävellä sisätiloissa tai löytää lelua, kun valo on hämärää illalla.
• Myöhemmin: Taudin edetessä ääreisnäkö menetetään. Tämä tarkoittaa, että näet suoraan eteenpäin, mutta et sivuille. Tätä kutsutaan myös tunnelinäöksi . Tuntuu kuin katsoisit pitkän putken läpi. Lopulta tämä tila voi edetä täydelliseen sokeuteen.
• Tasapaino-ongelmat: Erityisesti tyypin 1 diabetesta sairastavilla lapsilla on vaikeuksia ylläpitää tasapainoa. Tämän seurauksena he alkavat istua, seistä ja kävellä myöhemmin kuin muut lapset.

Mikä aiheuttaa Usherin oireyhtymän?

Tämä on täysin geneettinen sairaus. Ymmärretäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin.

Kuvittele, että sekä äidillä että isällä on tämä viallinen geeni, mutta heillä ei ole oireita. Kutsumme heitä kantajiksi. Näin tapahtuu, kun kahdella vanhemmalla on lapsi:

• On 25 % (yksi neljästä) mahdollisuus , että lapsella kehittyy sairaus (jos molemmat vanhemmat perivät viallisen geenin).
• On 50 %:n (kaksi neljästä) todennäköisyys , että lapsi on myös oireeton "kantaja" (jos toinen vanhemmista perii viallisen geenin ja toinen terveen geenin).
• Lapsella on 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus olla täysin terve ilman tätä sairautta tai viallista geeniä.

Nämä geneettiset muutokset aiheuttavat ääniaaltoja aivoihin kuljettavien simpukan hermosolujen toimintahäiriöitä, mikä johtaa kuulon heikkenemiseen. Myös silmän verkkokalvon valoherkkiä soluja tuottavien geenien muutokset aiheuttavat retinitis pigmentosaa, joka aiheuttaa näön heikkenemistä.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Taudin diagnosointiprosessi voi vaihdella lapsen oireiden ja iän mukaan.

Yleensä jokaisessa Sri Lankan sairaalassa vastasyntyneelle tehdään kuulon seulonta syntymän yhteydessä. Jos lääkäri epäilee vauvalla olevan kuulovammaa, hänet lähetetään jatkotutkimuksiin.

Jos epäilet lapsellasi olevan kuulo- tai näköongelmaa, sinun tulee käydä lastenlääkärillä mahdollisimman pian. Hän tutkii lapsen ja ohjaa hänet tarvittaessa erikoislääkäreille.

• Kuulokokeet: Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (ENT) ja audiologi suorittavat erilaisia ​​kuulokokeita selvittääkseen, kuinka hyvin lapsi kuulee ja millaisia ​​ääniä hän ei kuule.
• Näkökokeet: Silmälääkäri tutkii lapsen silmät verkkokalvon retinitis pigmentosan oireiden varalta. Hän suorittaa myös testejä perifeerisen näön mittaamiseksi.
• Geneettiset testit:Jos epäilet oireidesi perusteella Usherin oireyhtymää, paras tapa varmistaa se on tehdä geenitesti. Tämä voi myös auttaa tunnistamaan taudin aiheuttavan spesifisen geneettisen mutaation.

Mitä hoitoja ja hoitomenetelmiä tähän on olemassa?

Valitettavasti Usherin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Oireita voidaan kuitenkin hallita ja lapsen elämänlaatua voidaan maksimoida monella tavalla. Hoitosuunnitelmat vaihtelevat lapsesta toiseen heidän tilastaan ​​riippuen.

• Sisäkorvaimplantit: Nämä voivat olla erittäin hyödyllisiä lapsille, joilla on syntyessään vaikea kuulonalenema. Kyseessä on elektroninen laite, joka istutetaan kirurgisesti korvaan. Se ohjaa ääniaallot suoraan kuulohermoon, jolloin lapsi voi kokea äänimaailman.
• Kuulokojeet: Kuulokojeita voidaan käyttää kohtalaisesta kuulonalenemasta kärsiville lapsille. Nämä ovat erityisen tärkeitä tyypin 2 tai 3 kuulonalenemaa sairastaville lapsille, joilla on taipumus menettää kuuloaan iän myötä.
• Näön apuvälineet: Näköongelmien hallintaan voi olla apua erilaisilla laitteilla. Esimerkiksi silmälasit, joissa on valoa suodattavat erityislinssit, suurennuslasit jne.
• Varhaisen puuttumisen palvelut: Tämä on erittäin tärkeää . Jos sairaus havaitaan lapsen elämässä varhain, tarvitsemansa erityispalvelut voidaan aloittaa aikaisemmin.
• Puheterapia
• Viittomakielen opetus
• Pistekirjoituksen opettaminen
• Erityisopetuksen menetelmät
• Fysioterapiaharjoitukset, jotka parantavat kehon tasapainoa

Kaikki tämä antaa lapselle paljon voimaa kehittää kykyjään täysimääräisesti ja selviytyä menestyksekkäästi yhteiskunnassa.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä, kun kuulet näin harvinaisesta sairaudesta. Muista kysyä näitä kysymyksiä, kun tapaat lääkärisi.

• Minkä tyyppinen Usherin oireyhtymä lapsellani on?
• Mitä hoitoja ja hoitomenetelmiä suosittelet?
• Menettääkö lapseni näkönsä kokonaan ajan myötä?
• Mitkä asiantuntijat, terapeutit tai organisaatiot voivat auttaa lastani tässä tilassa?
• Voimmeko me (vanhemmat) myös testata, onko meillä tähän liittyviä geenejä?

Vanhempana saatat tuntea kulkevasi tätä matkaa yksin. Mutta muista, ettet ole yksin. Voit saada tukea myös lapsesi lääkäreiltä, ​​terapeuteilta, opettajilta ja muilta vanhemmilta, jotka ovat kokeneet saman asian. Asianmukaisella hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla Usherin oireyhtymää sairastava lapsi voi elää onnellista ja menestyksekästä elämää kuten kuka tahansa muukin.