Onko lapsellasi sekä kuulo- että näköongelmia? Puhutaanpa Usherin oireyhtymästä!

Oletko koskaan huomannut, että pienokaisesi kuulo on hieman heikentynyt? Ehkä hän alkoi kävellä hieman myöhemmin kuin muut vauvat? Sitten, kun hän kasvaa, huomaatko, että hänellä on vaikeuksia nähdä hämärässä yöllä? Jos näitä ongelmia on useampi kuin yksi, syy voi olla eri kuin luulet. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka vaikuttaa kaikkiin kolmeen kerralla: kuuloon, näköön ja joskus tasapainoon, mutta siitä ei puhuta paljon yhteiskunnassa. Tätä kutsutaan Usherin oireyhtymäksi.

Mikä Usherin oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa joillakin ihmisillä pääasiassa kuulon heikkenemistä, näön heikkenemistä ja tasapaino-ongelmia. Ajattele sitä ikään kuin suunnitelmana siitä, miten kehomme kasvavat. Tämä sairaus johtuu hyvin pienestä muutoksesta näissä geeneissä, jota kutsutaan mutaatioksi. Tämän geneettisen muutoksen vuoksi kuuloon ja näköön liittyvät elimet eivät kehity kunnolla vauvan kasvaessa kohdussa.

Tämän sairauden oireet ilmenevät yleensä syntymässä (synnynnäiset) tai alkavat ilmetä lapsuudessa. Hyvin harvoin oireita voi ilmetä aikuisuudessa. Tähän sairauteen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Mutta älä huoli. On monia tapoja hallita näitä oireita ja auttaa lastasi elämään hyvää elämää.

Onko tästä olemassa eri tyyppejä?

Kyllä, on noin 10 tunnettua geneettistä mutaatiota, jotka aiheuttavat sen. Usherin oireyhtymä jaetaan kolmeen päätyyppiin riippuen siitä, miten nämä geenit ovat muodostuneet. Kaikki nämä tyypit voivat aiheuttaa kuulo-, näkö- ja tasapaino-ongelmia. Mutta tärkein ero niiden välillä on oireiden alkamisaika ja niiden vakavuus.

Ymmärryksen helpottamiseksi tarkastellaan tätä taulukon avulla.

Tämä ei ole kovin yleinen vaiva Sri Lankassa. Sitä esiintyy 3–6 ihmisellä 100 000:ta kohden maailmanlaajuisesti.

Mitkä ovat tämän tilan tärkeimmät oireet?

Puhutaanpa nyt näistä oireista hieman tarkemmin.

• Kuulon heikkeneminen: Jotkut lapset voivat syntyä kuuroina tai heillä voi olla hyvin heikko kuulo. Toisilla kuulo alkaa vähitellen heikentyä heidän vanhetessaan.

• Näön heikkeneminen: Tämän aiheuttaa tila nimeltä retinitis Pigmentosa (RP) . Yksinkertaisesti sanottuna se on silmämme verkkokalvon valoherkkien solujen (sauvasolut ja tappisolut) asteittaista tuhoutumista.
• Ensimmäinen oire: hämäräsokeus. Kyvyttömyys nähdä asioita selvästi yöllä hämärästi valaistuilla alueilla.
• Seuraava vaihe: Näkökentän kaventuminen (tunnelinäkö). Se on kuin katsoisi tunnelin läpi, jossa näkyy vain suoraan eteenpäin eikä näkökenttää ole lainkaan. Ajan myötä tämä tila voi pahentua ja johtaa täydelliseen sokeuteen.

• Tasapaino-ongelmat: Tämä vaikuttaa erityisesti tyypin 1 diabetesta sairastaviin lapsiin. Sisäkorvan osat, jotka auttavat hallitsemaan tasapainoa, vaurioituvat. Tämä tila voi aiheuttaa näiden osien vaurioitumisen. Tästä syystä näillä lapsilla kestää jonkin aikaa oppia kävelemään. Heistä saattaa tuntua siltä, ​​että he kaatuvat jatkuvasti.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Kuten aiemmin totesimme, tämä on täysin geneettinen sairaus. Tätä periytymismallia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi malliksi . Tämä tarkoittaa, että jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, lapsen on perittävä viallinen geeni sekä äidiltä että isältä .

Kuvittele, että jos lapsi perii viallisen geenin vain äidiltään ja terveen geenin isältään, lapsi ei sairastu. Mutta lapsesta tulee viallisen geenin kantaja . Vaikka hänellä ei olisi oireita, hän voi siirtää geenin lapsilleen.

Mistä saan selville, onko minulla tämä sairaus?

Diagnostiikkamenetelmä vaihtelee lapsen oireiden ja tyypin mukaan.

Kuvittele, että jos vauvallasi diagnosoidaan kuulovamma vastasyntyneen kuulon seulonnassa, joka tehdään sairaalassa heti syntymän jälkeen, lääkärit tekevät lisätutkimuksia asian selvittämiseksi. Sitten, jos he epäilevät Usherin oireyhtymää, he voivat suositella geenitestejä .

Jos lapsellasi ilmenee kuulo- tai näköongelmia hieman vanhemman lapsen kasvaessa, perhelääkäri (lastenlääkäri) lähettää sinut erikoislääkäreille.

• Kuulokokeet: Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri ja audiologi työskentelevät yhdessä suorittaakseen erilaisia ​​testejä lapsen kuulon tason määrittämiseksi.
• Näkökokeet: Silmälääkäri tutkii lapsen silmät, erityisesti verkkokalvon vaurioiden, kuten retinitis pigmentosan, varalta. Hän suorittaa myös testejä perifeerisen näön mittaamiseksi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on monia asioita, joita voit tehdä oireiden hallitsemiseksi. Lääkärit suunnittelevat hoidon lapsen tilan, iän ja oireiden vaikeusasteen perusteella.

• Sisäkorvaimplantit: Tämän laitteen avulla voidaan auttaa vakavasti kuulonalenemaa sairastavia lapsia kuulemaan ääniä. Laite istutetaan kirurgisesti sisäkorvaan.
• Kuulokojeet: Nämä ovat erittäin hyödyllisiä lapsille, joilla on kohtalainen kuulonalenema.
• Näön apuvälineet: Voidaan käyttää laseja, joissa on valoa suodattavat erityislinssit, ja suurennuslaitteita.
• Varhaisen puuttumisen palvelut: Tämä on erittäin tärkeää. Puheterapian, fysioterapian ja viittomakielen harjoittelun aloittaminen nuorella iällä voi auttaa lapsen kehitystä merkittävästi.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä, kun kuulet näin harvinaisesta sairaudesta. Älä pelkää tai epäröi keskustella tästä kaikesta lääkärisi kanssa. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä:

• "Kuinka monta Usherin oireyhtymän tyyppiä lapsellani on?"
• "Mitä hoitoja suosittelet?"
• "Onko mahdollista, että lapseni menettää näkönsä kokonaan ajan myötä?"
• "Voiko minut testata sen selvittämiseksi, onko minulla tai puolisollani geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat tämän?"

Näkö, kuulo ja tasapaino ovat kolme tärkeintä aistia, joita käytämme vuorovaikutuksessa maailman kanssa. Vanhempana on siis luonnollista tuntea huolta, surua ja pelkoa, kun kuulet lapsesi menettävän näitä ominaisuuksia. Mutta muista, et ole yksin. On olemassa monia lääketieteellisiä hoitoja, tukipalveluita ja ohjelmia, jotka voivat auttaa lastasi. Lääkärisi ja lääkintätiimisi ymmärtävät tunteitasi ja antavat sinulle tarvitsemaasi ohjausta.