Kehossa kehittyvät outoja kasvaimia ja syöpäriski - Tutustutaan Gardnerin oireyhtymään

Saako kehollesi outoja kyhmyjä? Ehkä sinulla on enemmän hampaita kuin pitäisi olla hampaiden puhkeamisen aikaan? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus niiden taustalla voi olla vakava tarina. Tänään puhumme harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta kaikkien tulisi olla tietoisia. Se on Gardnerin oireyhtymä.

Mikä on Gardnerin oireyhtymä yksinkertaisesti sanottuna?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen sairaus, jonka voimme saada vanhemmiltamme geenien kautta. Se on perinnöllinen sairaus. Tätä sairautta sairastavalle henkilölle alkaa kehittyä epänormaaleja kasvaimia eri puolille kehoaan.

Käy ilmi , että paksusuolen sisään kehittyy satoja pieniä kasvaimia. Näitä kasvaimia kutsutaan lääketieteellisesti polyypeiksi . Vaarallisinta on, että hoitamattomina kaikilla näillä polyypeillä on erittäin suuri riski kehittyä paksusuolensyöväksi .

Paksusuolen lisäksi ei-syöpäkasvaimia voi kehittyä myös luihin, suolistoon, ihoon ja muihin pehmytkudoksiin. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on myös riski sairastua useisiin muihin syöpätyyppeihin.

Kuinka yleinen tämä tila on? Kenelle se tulee?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Esimerkiksi Amerikassa vain yksi miljoonasta ihmisestä diagnosoidaan tällä taudilla.

Koska Gardnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, monilla Gardnerin oireyhtymää sairastavilla on suurempi todennäköisyys, että äidillä tai isällä on tämä sairaus. Tämä tarkoittaa, että sairaus periytyy geenien kautta sukupolvelta toiselle.

Mitä oireita tästä on?

Gardnerin oireyhtymän oireet muuttuvat ajan myötä. Jotkut oireet voivat ilmetä jo lapsuudessa.

Mitä muita sairauksia Gardnerin oireyhtymään liittyy?

Gardnerin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on lisääntynyt riski kehittää seuraavia sairauksia:

• Ylimääräiset hampaat
• Osteoomat (luukasvaimet)
• Desmoidikasvaimet - Vaikka nämä eivät ole syöpäkasvaimia, ne voivat kasvaa nopeasti ja vahingoittaa ympäröivää kudosta.
• Rasvaiset kasvaimet (lipoomat)
• Fibroomat
• Adenoomat - ei-syöpäkasvaimia, jotka muodostuvat rauhasiin.
• Epiteelin kystat
• Silmän verkkokalvoon vaikuttava sairaus (CHRPE - synnynnäinen verkkokalvon pigmenttiepiteelin hypertrofia)
• Mahalaukun syöpä
• Maksasyöpä
• Paksusuolen syöpä

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Syynä tähän on vika yhdessä geeneistämme. Tarkemmin sanottuna on olemassa geeni nimeltä APC-geeni . Sen päätehtävänä on estää kehomme soluja jakautumasta ja lisääntymästä liian nopeasti. Aivan kuten auton jarrut. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan kasvainsuppressorigeeneiksi , mikä tarkoittaa, että ne estävät kasvainten muodostumista.

Gardnerin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on viallinen APC-geeni. Tämä tarkoittaa, että solujen jakautumista säätelevä jarru ei toimi. Tämän seurauksena solut jakautuvat hallitsemattomasti ja alkavat muodostaa kasvaimia ja polyyppejä.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Koska tällä taudilla on useita oireita, lääkäri käyttää useita testejä sen diagnosoimiseksi.

• Geneettiset testit: Tämä testi tehdään sen selvittämiseksi, onko sinulla APC-geenissäsi vika. Lääkärisi voi suositella tätä, erityisesti jos jollakulla perheessäsi on sairaus.
• Kameratestit: Näihin kuuluu pienen kameran asettaminen kehoon suoliston sisäpuolen tutkimiseksi.
• Sigmoidoskopia
• Endoskopia
• Kolonoskopia - Tämä on se, mikä havaitsee selvästi polyypit paksusuolessa.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hoito riippuu oireistasi.

Kuvittele, että sinulla on ylimääräisiä hampaita. Se voi olla varhainen merkki tästä sairaudesta. Sitten sinun on hammaslääkärin poistettava nuo hampaat ja korjattava loput hampaasi. Jos sinulla on desmoidisia kasvaimia, voit saada hoitoa, kuten kemoterapiaa, niiden pienentämiseksi.

Tämän taudin suurin ja vaarallisin ongelma on kuitenkin paksusuoleen muodostuvat polyypit. Leikkaus on tarpeen estääkseen niiden muuttumisen syöväksi.

Voiko tästä sairaudesta parantua kokonaan?

Valitettavasti Gardnerin oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan.

Tätä voidaan kuitenkin hallita hyvin. Oikealla hoidolla ja säännöllisillä tarkastuksilla vakavat sairaudet, kuten syöpä, voidaan havaita ja hoitaa varhain. Joten ei ole syytä paniikkiin.

Onko mahdollista elää normaalia elämää tämän sairauden kanssa?

Kyllä, voit. Leikkauksen jälkeen elämäntavoissasi voi kuitenkin olla joitakin muutoksia. Esimerkiksi paksusuolen poisto muuttaa ruoansulatusta ja ulostamista. Saatat myös tarvita erillisen käytävän ja vatsan ulkopuolelle asennettavan avannepussin. Lääkärisi selittää tämän sinulle yksityiskohtaisesti.

Leikkaus paksusuolensyövän kehittymisen estämiseksi tämän sairauden vuoksi voi pidentää elinajanodotetta. Eräässä tutkimuksessa osoitettiin, että 100 % proktokolektomian läpikäyneistä oli vielä elossa 5 vuoden kuluttua.

Miten pidät huolta itsestäsi?

Gardnerin oireyhtymän kanssa eläminen tarkoittaa syöpäriskin kanssa elämistä nuorella iällä. Se ei ole helppoa. Tämän epävarmuuden käsitteleminen voi olla henkisesti vaikeaa.

Siksi on tärkeää käydä syöpäseulontakokeissa oikeaan aikaan. Tämä tarkoittaa, että jos syöpä kehittyy, se voidaan havaita ja hoitaa varhaisessa vaiheessa.

Jos tämä stressaa sinua, keskustele asiasta lääkärisi kanssa. Tarvittaessa hae neuvontaa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos huomaat kehossasi uusia muutoksia, esimerkiksi kyhmyn tai muutoksia ulostamisessasi, erityisesti jos ulosteessa on verta , ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Kun menet lääkäriin, älä unohda kysyä näitä kysymyksiä.

• Mitä hoitoja oireisiini on tällä hetkellä saatavilla?
• Tarvitsenko leikkauksen?
• Mitä testejä minun pitäisi tehdä? Kuinka usein minun pitäisi tehdä ne?
• Mihin kehossani tapahtuviin muutoksiin minun tulisi kiinnittää erityistä huomiota?
• Onko hyvä ajatus, että muu perheeni menee geenitesteihin?

Gardnerin oireyhtymää ei tarvitse pelätä, mutta se on tila, johon tulee suhtautua varoen ja asianmukaisesti hoidettuna. Asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja testauksen avulla voit elää terveen ja pitkän elämän.