Mikä on Weaverin oireyhtymä? Ole tietoinen lapsestasi!

Oletko koskaan huomannut, että jotkut lapset kasvavat paljon nopeammin kuin muut samanikäiset lapset, tai että heidän ulkonäössään on tiettyjä eroja? Joskus vanhempina me hieman huolestumme, kun näemme tällaisia ​​asioita, eikö niin? Tällaisina aikoina se voi olla hämmästyttävää, mutta on olemassa hyvin harvinainen geneettinen sairaus nimeltä Weaverin oireyhtymä. Tänään puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä tarkalleen ottaen on Weaverin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Weaverin oireyhtymä, jota joskus kutsutaan Weaver-Smithin oireyhtymäksi, on geneettinen sairaus . Tärkein syy tässä on se, että kehon luut kasvavat nopeammin kuin niiden tarvitsee. Tämä voi saada lapsen kasvamaan paljon ikäistään pidemmäksi. Tämä sairaus voi myös aiheuttaa muutoksia lapsen kasvojen muodossa ja pään koossa. Joskus se voi vaikuttaa myös lihaksiin ja muihin kehon osiin.

Muista, että kaikki eivät kärsi samalla tavalla. Tärkein oire, jota monet ihmiset kokevat, on kuitenkin epänormaalin korkea pituus. Jos sinulla tai lapsellasi on Weaverin oireyhtymä, sinulla voi esiintyä heikkoa lihasjänteyttä, vaikeuksia kävellä ja pitää esineitä, sekä vääntyneitä tai epämuodostuneita käsiä tai jalkoja. Joillekin lapsille voi myös kehittyä kehitysvammoja . Tämä voi vaihdella lievästä vaikeaan.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Lääkärit ovat tunnistaneet vain pienen määrän ihmisiä maailmanlaajuisesti, noin 50, joten voit kuvitella, kuinka harvinaista se on.

Miten Weaverin oireyhtymä vaikuttaa terveyteen?

Tämä tila voi hieman lisätä lapsen riskiä sairastua neuroblastoomaksi . Neuroblastooma on syöpätyyppi, joka yleensä vaikuttaa alle 5-vuotiaisiin lapsiin. Joillakin lapsilla voi olla myös synnynnäinen sydänvika, joka saattaa vaatia leikkausta. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja seurannalla useimmat Weaverin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin elää tervettä elämää aikuisuuteen asti.

Mikä on tämän syy? Miksi näin tapahtuu?

Weaverin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Geneettinen häiriö on tila, joka ilmenee, kun geeneissämme tapahtuu muutos (kutsumme sitä mutaatioksi). Weaverin oireyhtymä liittyy EZH2-geeniin. Tämä EZH2-geenin mutaatio aiheuttaa luukatoa .Se kasvaa nopeammin. Tämä käynnistää myös ketjureaktion, joka vaikuttaa moniin muihin kehon geeneihin. Siksi Weaverin oireyhtymä voi vaikuttaa useisiin lihaksiin, luihin ja elimiin.

Lääkärit eivät kuitenkaan vieläkään täysin ymmärrä, miten tämä `(EZH2)`-geenimutaatio aiheuttaa Weaverin oireyhtymän. Noin puolet Weaverin oireyhtymää sairastavista perii tämän geenimutaation toiselta vanhemmiltaan. Jos joko äidillä tai isällä on tämä `(EZH2)`-geenimutaatio, on noin 50 %:n todennäköisyys , että lapsi perii sen myös synnytettyään lapsen.

Weaverin oireyhtymä ei kuitenkaan aina periydy vanhemmilta. Jotkut ihmiset voivat kehittää tämän geenimutaation (EZH2), vaikka heidän vanhemmillaan ei olisi sitä.

Mitkä ovat Weaverin oireyhtymän oireet?

Weaverin oireyhtymän oireita voi joskus havaita jo vauvan ollessa kohdussa . Raskauden aikana tehtävässä ultraäänitutkimuksessa lääkäri saattaa havaita, että vauvan luut ovat normaalia pidemmät. Jos näin käy, lääkäri voi sanoa, että vauvalla on makrosomia, mikä tarkoittaa, että vauva on normaalia suurempi.

Jos vastasyntyneelläsi on Weaverin oireyhtymä, hän voi olla syntyessään pidempi tai hänellä voi olla suurempi syntymäpaino . Weaverin oireyhtymää sairastavat vauvat itkevät yleensä käheällä, matalalla ja vinkuvalla äänellä.

Joissakin tapauksissa vauva ei välttämättä osoita ilmeisiä oireita useiden kuukausien ajan.

Lääkärisi saattaa sanoa, että vauvallasi on "edistynyt luustoikä". Tämä tarkoittaa, että hänen luunsa kypsyvät normaalia nopeammin. Vauvasi kasvu voi olla niin nopeaa, että se saattaa jopa ylittää normaalin kasvun.

Weaverin oireyhtymä voi aiheuttaa seuraavia muutoksia pään tai kasvojen ulkonäköön:

• Leveä otsa
• Ylimääräistä ihoa silmien sisänurkassa (epikantaaliset poimut)
• Alaspäin kallistuvat luomihalkeamat
• Silmäkuopan hypertelorismi ( liian kaukana toisistaan ​​olevat silmät )
• Suuri pää (makrokefalia)
• Suuret tai matalalle asettuneet korvat
• Ylähuulen ja nenän välisen filtrumin pituuden kasvu
• Pieni alaleuka `(Micrognathia)`

Weaverin oireyhtymä voi vaikuttaa muihin kehon osiin ja järjestelmiin. Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, sinulla voi myös esiintyä:

• Synnynnäiset sydänsairaudet
• Clubfoot tai metatarsus adduction
• Kyynärpäät tai polvet, joita ei voida ojentaa kokonaan
• Kyvyttömyys ojentaa sormia kokonaan (Camptodactyly) ja leveitä isovarpaita
• Varpaiden nivelten epämuodostumat
• Kehitysvammaisuus
• Vatsalihasten löysyys voi aiheuttaa tyrän (suolen pullistuman).
• Skolioosi
• Lihasten jäykkyyden tunne käsivarsissa ja jaloissa
• Vaikeus saavuttaa kehityksen virstanpylväitä imeväisillä ja pikkulapsilla (esim. viivästys pään nostamisessa, kääntymisessä, istumaan nousussa ja kävelyssä)

Miten tämän tarkalleen tunnistat?

Jos lääkäri epäilee Weaverin oireyhtymää, hän voi määrätä geenitestejä EZH2-geenimutaation etsimiseksi . Tämä tarkoittaa yleensä verinäytteen ottamista ja lähettämistä geenitestauslaboratorioon.

Joskus lääkäri voi testata useita geenimutaatioita sulkeakseen pois muita geneettisiä sairauksia. Tätä kutsutaan geenitestipaneeliksi . Tämä johtuu siitä, että on olemassa muita geneettisiä sairauksia, kuten Sotosin oireyhtymä, joilla on samanlaisia ​​oireita kuin Weaverin oireyhtymällä. Joten tällainen testipaneeli voi auttaa sinua selvittämään tarkalleen, mikä geenimutaatio sinulla tai lapsellasi on.

Mitä hoitoja Weaverin oireyhtymään on olemassa?

Weaverin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Lääkärisi voi kuitenkin auttaa sinua tai lastasi hallitsemaan sairautta laatimalla hoitosuunnitelman . Tämä hoitosuunnitelma voi esimerkiksi sisältää:

• Jos on kehitysvammoja, on saatavilla mielenterveyspalveluja (esim. erityispedagogiikka, käyttäytymisterapia).
• Jos on synnynnäisiä sydänsairauksia, hoida ja hallitse niitä sydän- ja verisuonilääketieteellisellä tekniikalla .
• Lisätuki koulunkäyntiin ja oppimiseen (esim. erityisopetus, opetusneuvoja).
• Jos sinulla on ongelmia nivelten, käsien tai jalkojen kanssa, saatat tarvita ortopedista leikkausta tai muita lääketieteellisiä toimenpiteitä .
• Fysioterapia lihasvoiman ja kehon koordinaation kehittämiseksi.

Tärkeintä on, että koska kaikki tämä vaihtelee lapsesta toiseen, lääkäritiimi kokoaa yhteen luodakseen lapselle sopivan hoitosuunnitelman.

Onko olemassa tapa ehkäistä Weaverin oireyhtymää?

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä Weaverin oireyhtymää.Lapset voivat periä tämän vanhemmiltaan, mutta se voi kehittyä myös spontaanisti ilman, että kenelläkään perheessä sitä olisi. On mahdollista, että vanhempi kantaa tätä geneettistä mutaatiota, mutta hän ei välttämättä tiedä sitä.

Mistä tiedän, olenko vaarassa?

Jos jollakulla perheessäsi on perinnöllinen sairaus tai tunnettu geenimutaatio , on hyvä kysyä lääkäriltäsi geenitestauksesta. Nämä testit voivat tunnistaa tiettyjä geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa terveysongelmia. Nämä testit voivat auttaa sinua selvittämään geneettisistä sairauksista, jotka saatat siirtää lapsillesi.

Mitkä ovat Weaverin oireyhtymää sairastavan henkilön näkymät?

Vaikka Weaverin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, sitä sairastavat voivat elää tervettä elämää asianmukaisella hoidolla. Tärkeintä on käydä säännöllisesti lääkärissä oireiden hallitsemiseksi ja tarvitsemasi hoidon saamiseksi. Joillakin Weaverin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on riski sairastua neuroblastoomaksi, mutta useimmilla ei. Lääkärisi voi kuitenkin keskustella kanssasi neuroblastooman oireista ja tehdä lapsellesi tarvittaessa lisätutkimuksia.

Milloin sinun pitäisi hakeutua lääkärin hoitoon? Mistä oireista sinun pitäisi olla huolissasi?

On tärkeää käydä säännöllisissä tarkastuksissa ja keskustella lääkärisi kanssa mahdollisista fyysisistä tai mielenterveysongelmista. Noudata lääkärin antamaa hoitosuunnitelmaa. Jos lapsellasi on Weaverin oireyhtymä, sinun tulee tehdä samoin.

Erityisesti, jos lapsellasi näyttää olevan jokin seuraavista neuroblastooman oireista , ilmoita siitä välittömästi lapsesi lääkärille:

• Ulkonevat silmät tai tummat silmänaluset.
• Uuden kyhmyn tai kasvaimen esiintyminen kaulassa tai vartalossa (vatsassa, rinnassa).
• Ripuli, vatsavaivat, ruokahaluttomuus.
• Äärimmäinen väsymys, johon liittyy kuumetta tai yskää.
• Sinisten tai violettien kyhmyjen esiintyminen ihon alla.
• Vaalea iho.
• Vatsan turvotus.
• Hengitysvaikeudet.
• Jalkojen ja jalkaterien heikkous tai halvaantuminen (kuten kyvyttömyys kävellä).

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

On tärkeää ymmärtää, että Weaverin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus ja vaikuttaa kaikkiin eri tavalla . Vaikka parannuskeinoa ei ole, asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja hoitosuunnitelmalla sinä tai lapsesi voitte hallita oireita ja elää mahdollisimman terveellistä elämää. On tärkeää saada säännöllistä lääkärinhoitoa ja noudattaa lääkärin ohjeita. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa. He voivat auttaa sinua.

`Weaverin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, luuston kasvu, pituudennousu, EZH2-geeni, neuroblastooma