Näetkö sinäkin merkkejä ennenaikaisesta ikääntymisestä? Puhutaanpa Wernerin oireyhtymästä!

Näytätkö ikäistäsi vanhemmalta? Vaikka on normaalia tuntea olosi joskus vanhemmaksi, ennenaikainen ikääntyminen eli kehon nopeampi ikääntyminen voi itse asiassa johtua harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Yksi tällainen sairaus on Wernerin oireyhtymä. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin , koska on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä on Wernerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Wernerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehosi ikääntymisen paljon odotettua nopeammin. Jotkut kutsuvat sitä "aikuisen progeriaksi". Oireet eivät yleensä ilmene ennen murrosikää. Tämä tarkoittaa, että alat huomata eron, kun lakkaat kasvamasta yhtä nopeasti kuin ystäväsi. Sitten, 20-vuotiaana, alat kokea vanhuuden oireita – ja ajan myötä iän mukanaan tuomia sairauksia.

Mutta kyse ei ole vain harmaantuvista hiuksista ja veltostuneesta ihosta. Ikääntyminen ei ole vain ulkonäön muutoksia. Monille Wernerin oireyhtymää sairastaville kehittyy hengenvaarallisia komplikaatioita 40–50-vuotiaana.

Mitä nämä oireet ovat?

Wernerin oireyhtymän oireet selvenevät iän myötä. Saatat alkaa huomata ikääntymisen merkkejä aikaisemmin kuin muut ikäisesi, noin 20-vuotiaana. Tässä on joitakin niistä:

Ulkonäön muutokset

• Hiusten harmaantuminen ja hiustenlähtö: Tämä koskee paitsi pään hiuksia myös kulmakarvoja ja silmäripsiä.
• Äänen käheys tai kimeys.
• Vähentynyt ihonalainen rasvakudos: Tämä voi aiheuttaa ihon veltostumisen.
• Lihasten surkastuminen.
• Ennenaikainen hampaiden reikiintyminen.
• Joidenkin ihoalueiden tummuminen (hyperpigmentaatio) tai joidenkin ihoalueiden vaaleneminen (hypopigmentaatio).
• Ihon punoitus laajentuneiden verisuonten vuoksi.
• Ihon paksuuntuminen tai kovettuminen: Tämä on jonkin verran samanlainen kuin skleroderma.
• Puristunut, ahdistunut ilme.

Muut kehon sisältä tulevat terveysongelmat

Wernerin oireyhtymässä et vain näytä vanhalta. Kehosi ikääntyy itse asiassa nopeammin kuin todellinen ikäsi. Tämä tarkoittaa, että saatat myös kehittää muita terveysongelmia odotettua aikaisemmin. Näitä ovat:

• Tyypin 2 diabetes: Itse asiassa noin 7 kymmenestä Wernerin oireyhtymää sairastavasta henkilöstä kehittää tyypin 2 diabeteksen 35 vuoden ikään mennessä.
• Hypogonadismi (munasarjojen tai kivesten toimintakyvyttömyys).
• Ihon haavaumat.
• Osteoporoosi (luiden harvennus).
• Ateroskleroosi.
• Kaihi tai silmänpohjan rappeuma.
• Rintakipu (angina pectoris).
• Sydäninfarkti.
• Sydämen vajaatoiminta `(sydämen vajaatoiminta)`.

Syöpäriski

Wernerin oireyhtymää sairastavilla on suurentunut riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Esimerkiksi:

• Kilpirauhasen syöpä.
• Melanooma (ihosyöpä).
• Osteosarkooma (luusyöpä).
• Pehmytkudossarkooma.

Mikä aiheuttaa Wernerin oireyhtymän?

Tämä on geneettinen häiriö . Eli sen aiheuttavat geeniemme mutaatiot. Wernerin oireyhtymää esiintyy ihmisillä, joilla on kaksi vikaa WRN-geenissä. Yleensä toinen näistä kahdesta viallisesta geenistä periytyy äidiltä ja toinen isältä.

Miten tämän löytää? (Diagnoosi)

Lääkärisi etsii tiettyjä kriteerejä Wernerin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Hän voi myös määrätä näitä testejä:

• Geneettiset testit: Tarkista Wernerin oireyhtymää aiheuttavan geenin muutokset.
• Röntgenkuvat: Tarkista luumuutokset tai kasvaimet.

Lääkärit voivat joskus diagnosoida Wernerin oireyhtymän jopa 15-vuotiaana. Diagnoosi tehdään kuitenkin usein 30–40-vuotiaana. Tämä johtuu siitä, että jotkut taudin erityisoireet alkavat vasta niin kauan.

Mitä hoitoja on olemassa?

Wernerin oireyhtymää hoidetaan ilmenevien oireiden perusteella. Tämä tarkoittaa, että yksi hoito ei tehoa kaikille. Useat asiantuntijat voivat työskennellä yhdessä hoitosuunnitelman koordinoimiseksi. Esimerkiksi:

• Endokrinologit (hormonien asiantuntijat).
• Silmälääkärit ( silmätautien erikoislääkärit).
• Ortopedit (luu- ja nivellääkärit).

Saamasi hoidot voivat sisältää:

• Diabeteslääkitys: Hallitse verensokeritasojasi.
• Silmälasit tai piilolinssit: Näköongelmien korjaaminen.
• Sydänsairauksien lääkkeet:Vähennä komplikaatioiden riskiä hallitsemalla ateroskleroosia.
• Leikkaus: Jos on syöpäkasvaimia, ne poistetaan.

Voidaanko Wernerin oireyhtymää ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, Wernerin oireyhtymää ei valitettavasti voida estää.

Jos kuitenkin sinä ja kumppanisi olette molemmat tämän sairauden geenin kantajia ja haluatte myös saada lapsia, kannattaa harkita menetelmää, jota kutsutaan preimplantaatiogeenitestiksi (PGT). PGT on geenitestauksen ja koeputkihedelmöityksen (IVF) yhdistelmä. Tässä menetelmässä alkiot testataan ennen niiden kiinnittämistä kohtuun, jotta voidaan vähentää lasten perintömahdollisuuksia. Nämä ovat kuitenkin jonkin verran monimutkaisia ​​toimenpiteitä, joten päätöksiä tulisi tehdä vain lääkärin ohjeiden perusteella.

Mitä muuta haluaisit kysyä lääkäriltäsi?

Jos sinulla on Wernerin oireyhtymä, on tärkeää kysyä lääkäriltäsi kaikki kysymyksesi. Voit esimerkiksi kysyä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Onko hyvä ajatus tehdä Wernerin oireyhtymän geenitesti?
• Mitä hoitovaihtoehtoja Wernerin oireyhtymään on olemassa?
• Mitä minun pitäisi tehdä vähentääkseni syöpäriskiäni?
• Mitä seulontoja minun pitäisi tehdä Wernerin oireyhtymän komplikaatioiden ehkäisemiseksi?
• Kuinka todennäköisesti lapseni perivät minulta Wernerin oireyhtymän?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että minulla on toinen lapsi, jolla on Wernerin oireyhtymä?

Millä muilla sairauksilla on samanlaisia ​​oireita?

Wernerin oireyhtymän lisäksi on olemassa useita muita sairauksia, jotka aiheuttavat lyhytkasvuisuutta ja ennenaikaista ikääntymistä. Näitä ovat:

• De Barsyn oireyhtymä
• Gottronin oireyhtymä
• Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä (tämä on progerian tyyppi, joka vaikuttaa pieniin lapsiin)
• Mulvihill-Smithin oireyhtymä
• Rothmund-Thomsonin oireyhtymä
• Myrskyoireyhtymä

Kaikki nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, joten on erittäin tärkeää saada tarkka diagnoosi.

Hieman Wernerin oireyhtymän historiaa ja kuinka yleistä se on?

Wernerin oireyhtymän löysi ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa lääkäri nimeltä Otto Werner. Kaksi ensimmäistä oiretta, jotka hän huomasi nuorilla potilailla, olivat kaihi ja kiiltävät, tummat läiskät iholla.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Ensimmäisen taudista vuonna 1904 julkaistun raportin jälkeen lääketieteellisissä lehdissä on raportoitu vain noin 800 tapausta.

Yhdysvalloissa asiantuntijat arvioivat, että noin yhdellä 200 000 ihmisestä voi olla Wernerin oireyhtymä. Maailmanlaajuisesti esiintyvyys on niinkin alhainen kuin yksi miljoonasta.

Se on kuitenkin yleisempää Japanissa ja Italian Sardinian alueella. Siellä noin yksi 30 000:sta tai 50 000:sta ihmisestä sairastaa tätä sairautta. Syynä tähän on se, että monet näillä alueilla asuvat ihmiset ovat perineet sukupolvia sitten tapahtuneen geneettisen mutaation.

Wernerin oireyhtymän toteaminen itselläsi tai läheiselläsi voi olla vaikeaa. Se voi olla turhauttavaa, koska siihen ei ole parannuskeinoa. Hoito voi kuitenkin vähentää hengenvaarallisten komplikaatioiden riskiä.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Wernerin oireyhtymä on todella haastava sairaus, mutta muista, et ole yksin.

• Hakeudu asianmukaiseen lääkärinhoitoon ja neuvontaan: Tämä auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja parantamaan elämänlaatuasi.
• Noudata terveellisiä elämäntapoja: Nuku riittävästi, syö ravitsevia ruokia, käytä aurinkovoidetta auringossa ollessasi ja yritä vähentää stressiä. Nämä asiat auttavat sinua pysymään terveenä.
• Hae tukea: Kysy lääkintätiimiltäsi tukiryhmistä. Et ehkä tunne juuri nyt paljon painetta, mutta pidä nämä tiedot käden ulottuvilla. Niistä voi olla hyötyä tulevaisuudessa.

Elämä tällaisen harvinaisen sairauden kanssa ei ole helppoa. Mutta oikean tiedon, tuen ja positiivisen asenteen avulla löydät voimaa tämän matkan läpiviemiseen.

Wernerin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, ennenaikainen ikääntyminen, aikuisen progeria, WRN-geeni, terveysongelmat, syöpäriski