Taipuvatko nivelesi liikaa? Venyykö ihosi? Tutustutaanpa Ehlers-Danlosin oireyhtymään (EDS)

Oletko koskaan huomannut, että nivelesi taipuvat enemmän kuin ystäväsi, tai että venyttelet hieman enemmän kuin ystäväsi? Tai saatko ison mustelman, kun osut pieneen kohtaan? Vaikka saatat ajatella, että nämä asiat ovat normaaleja, se voi johtua sairaudesta, josta emme ole kuulleet paljon, nimeltään Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS). Älä huoli, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehoomme. Se aiheuttaa kehoamme yhdessä pitävien sidekudosten heikkenemisen. Ajattele sitä kuin liimaa, joka pitää yhdessä esimerkiksi luumme, rustomme ja veremme. EDS-potilaalla tämä liima on heikko.

Tämä voi aiheuttaa nivelten löystymistä, ihon ohentumista ja mustelmien muodostumista helposti, ja joskus jopa verisuonten ja sisäelinten heikkenemistä. Vaikka tähän ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, voit hallita oireitasi hyvin ja elää normaalia elämää.

Mitkä ovat EDS:n päätyypit?

Se on nimetty kahden taudin ensimmäisten kuvailijoiden, Ehlerssin ja Danlosin, mukaan. Taudista on tällä hetkellä 13 päätyyppiä. Vaikka jokainen tyyppi on hieman erilainen, niillä kaikilla on yhteinen syy: nivelten ja ihon heikkeneminen. Tarkastellaanpa päätyyppejä.

Mitkä ovat EDS:n yleisimmät oireet?

Oireet voivat vaihdella EDS-tyypin mukaan, mutta tässä on joitakin yleisimpiä oireita, joita useimmat ihmiset kokevat:

• Liian joustavat nivelet: Kuvittele, jos pystyt taivuttamaan isovarpaasi ja koskettamaan sillä kätesi alapintaa tai jos pystyt taivuttamaan polviasi taaksepäin, se on merkki tästä.
• Venyvä iho: Voitko venytellä ihoasi poispäin kehostasi ja sitten päästää irti, jolloin se napsahtaa takaisin paikalleen kuin kuminauha? Iho voi jopa tuntua hyvin pehmeältä, kuin sametilta.
• Helposti mustelmiin: Iho on hyvin hauras. Jopa pieni töyssy voi aiheuttaa suuren mustelman, arpia ja haavoja, joiden paraneminen kestää kauan.

Muita näkyviä ominaisuuksia

Näiden pääominaisuuksien lisäksi voit nähdä myös esimerkiksi seuraavia asioita:

• Hammasongelmat (vinot hampaat, ikenien verenvuoto)
• Nivelkipu
• Väsymys jopa hyvin nukutun jälkeen
• Vaikeuksia keskittyä
• Päänsärky
• Lattajalat
• Lihasheikkous, erityisesti kylmällä säällä
• Vaikeus hallita virtsaa
• Huimaus
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten turvotus ja gastriitti

Oireita, joita voi esiintyä pienillä lapsilla

Jos joillakin lapsilla on EDS, saatat myös nähdä tiettyjä asioita heidän kehityksessään.

• Viive motorisissa taidoissa, kuten istuminen, seisominen ja kävely.
• Pituus tai paino ei ole ikäisekseen sopiva.
• Joillakin harvinaisilla roduilla voi nähdä erityisiä kasvonpiirteitä (suuret silmät, pieni leuka, ohut nenä).

Miksi EDS:ää esiintyy?

Yksinkertaisesti sanottuna EDS syntyy, kun kehomme kollageeni -nimistä proteiinia ei tuoteta kunnolla. Kuten aiemmin mainitsin, kollageeni on "liima", joka pitää luumme, ihomme ja elimemme yhdessä. Kun tämän liiman lujuus heikkenee, kaikki yhteen kytkeytynyt heikkenee eikä toimi kunnolla.

EDS on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se voi periytyä vanhemmilta lapsille. Jos äidilläsi tai isälläsi on tämä sairaus, sinulla on suurempi riski saada se myös. Joskus sairaus voi kuitenkin kehittyä uudelle henkilölle ilman, että kenelläkään perheessä on sitä.

Miten lääkäri diagnosoi tämän?

Kun menet lääkäriin näiden oireiden vuoksi, hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen.

• Niveltutkimus: Tässä tarkistetaan, kuinka paljon pystyt taivuttamaan polviasi, kyynärpäitäsi ja sormiasi. Pystytkö koskettamaan peukalollasi kämmenesi alapintaa? Pystytkö taivuttamaan pikkusormeasi yli 90 astetta?
• Ihon tutkimus: Tarkistaa ihon kireyden, mustelmien ja arpien varalta.
• Sukuhistoria: Sinulta kysytään, onko sinulla tai kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut näitä oireita aiemmin.

Useimmiten lääkäri voi saada käsityksen pelkästään tästä testistä, mutta joskus tilan vahvistamiseksi saatetaan tarvita lisää testejä.

Testit vahvistamiseksi

• Geenitestaus: Verinäyte voidaan ottaa sen selvittämiseksi, onko olemassa tiettyjä geenimutaatioita, jotka aiheuttavat EDS:ää.
• Sydämen kaikukuvaus: Jos epäillään sydän- tai verisuoniongelmia, tämä kivuton skannaus voidaan tehdä sydämen toiminnan tarkistamiseksi.
• TT- tai MRI-kuvaus: Tällaisia ​​​​skannauksia voidaan tarvita selkärankaan, hermoihin tai sisäelimiin kohdistuvien vaikutusten selvittämiseksi.
• Ihobiopsia: Pieni pala ihoa otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla kollageenin poikkeavuuksien tarkistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?

Kun olet tunnistanut, minkä tyyppinen EDS sinulla on, voit hallita siihen liittyviä oireita. Saatat tarvita tähän apua useilta eri asiantuntijoilta. Esimerkiksi:

• Ortopedi
• Ihotautilääkäri
• Reumatologi
• Kardiologi

Hoitovaihtoehtoihin voi kuulua:

• Fysioterapia: Liikunta ja fysioterapia ovat erittäin tärkeitä lihasten vahvistamiseksi ja niveljäykkyyden vähentämiseksi. Yksinkertaiset harjoitukset, kuten kävely ja uinti, ovat erittäin hyviä.
• Toimintaterapia: Opettaa sinulle tekniikat ja laitteet, joita tarvitset päivittäisten tehtävien suorittamiseen helposti ja vahingoittamatta kehoasi.
• Apuvälineet: Niveltukien käyttäminen ja tarvittaessa pyörätuolin kaltaisten laitteiden käyttö.
• Kipulääkkeet: Voit ottaa lääkärin määräämiä nivelkipulääkkeitä.
• Leikkaus: Jos muut hoidot eivät auta hallitsemaan tilaa, suoritetaan leikkaus nivelten korjaamiseksi. Koska EDS:ää sairastavilla on kuitenkin usein viivästynyt haavan paraneminen, tätä pidetään viimeisenä keinona.

Huomioitavia asioita EDS:n kanssa eläessä

EDS on elinikäinen sairaus, joten sen kanssa on tärkeää oppia elämään.

• Suojaa ihoasi: Käytä mietoja saippuoita. Levitä aina aurinkovoidetta auringossa ollessasi. Käytä suojapehmusteita polvissa ja kyynärpäissä.
• Vältä voimakasta iskua aiheuttavia urheilulajeja: Vältä juoksua, hyppimistä ja kontaktiurheilua. Vältä raskaiden esineiden nostamista.
• Pidä huolta hampaistasi: Käytä pehmeäharjaksista hammasharjaa.
• Mielenterveys: Tämän tilan kanssa eläminen voi olla emotionaalisesti kuluttavaa, joten hae apua terapeutilta tai liity tukiryhmään samanhenkisten ihmisten kanssa.

Jos harkitset perheen perustamista, voit hakea apua perinnöllisyysneuvojalta saadaksesi selville riskisi saada lapsi perimään tämän sairauden.