Tutustutaanpa harvinaiseen sairaudeen, joka vaikuttaa sekä luihin että ihoon (Maffuccin oireyhtymä).

Oletko koskaan kuullut oudosta sairaudesta, joka aiheuttaa yhtäkkiä ongelmia luillesi ja joskus ihollesi? Ehkä olet huomannut jotain sellaista kuin luu työntyy esiin käsivarrestasi tai jalastasi, tai punaisia ​​tai violetteja läiskiä ihollasi. Siitä aiomme tänään puhua, hieman monimutkaisesta ja hyvin harvinaisesta sairaudesta. Sitä kutsutaan nimellä "(Maffuccin oireyhtymä)". Älä huoli, puhumme siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mitä tämä Maffuccin oireyhtymä sitten oikein on?

Yksinkertaisesti sanottuna Maffuccin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa luihin ja ihoon. Siihen liittyy kolme pääasiallista asiaa:

1. Rusto kasvaa liikaa luiden sisällä. Tämä rusto on kovaa ja joustavaa kudosta, joka peittää alueita, kuten niveliä. Kun nämä kasvavat kasvaimiksi luiden sisällä, niitä kutsutaan enkondromoiksi. Nämä eivät ole syöpäisiä (hyvänlaatuisia), mikä tarkoittaa, että ne eivät ole aluksi vaarallisia. Satoja tai jopa tuhansia näitä enkondromoja voi kuitenkin kehittyä.

2. Nämä `(enkondromat)` aiheuttavat luuston epämuodostumia. Kuvittele, jos luun sisällä kasvaa jotain tarpeettomasti, luun muoto muuttuu, eikö niin? Näin se on. Voi esiintyä esimerkiksi raajojen lyhenemistä, venymistä ja murtumia.

3. Hemangioomat ovat kyhmyjä, jotka näyttävät ihon pinnalla toisiinsa kietoutuneilta poikkeavilta verisuonilta. Nämä voivat olla punaisia, sinisiä tai violetteja.

Näitä rustokasvustoja, joita kutsutaan enkondromoiksi, esiintyy yleisimmin sormien ja varpaiden luissa. Ne voivat kuitenkin esiintyä myös seuraavilla alueilla:

• Aseet
• Jalat
• Kylkiluut
• Kallo
• Nikamat (nikamat)

On tärkeää huomata, että nämä enkondroomat ovat aluksi hyvänlaatuisia, mutta voivat joskus muuttua pahanlaatuisiksi. Merkittävällä osalla Maffuccin oireyhtymää sairastavista (jopa 50 % joidenkin tutkimusten mukaan) on lisääntynyt riski sairastua kondrosarkoomaksi, joka alkaa rustosoluista. Heillä on myös lisääntynyt riski sairastua muuntyyppisiin syöpiin.

Kuinka yleinen Maffuccin oireyhtymä on?

Itse asiassa tämä on hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain muutama sata tapausta lääketieteellisissä tiedoissa, joten ei ole yllättävää, jos et ole kuullut siitä aiemmin.

Mitkä ovat Maffuccin oireyhtymän oireet?

Maffuccin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä voi olla hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavampia oireita. Nämä oireet voivat olla läsnä syntymästä lähtien tai ne voivat alkaa ilmetä lapsuudessa.

Pääoireet johtuvat rustokasvaimista, joista puhuimme, joita kutsutaan "enkondromoiksi". Ne voivat aiheuttaa esimerkiksi:

• Luukipu
• Luunmurtumat – Luu voi murtua jopa pienestä kaatumisesta.
• Kaartuneet kädet tai jalat
• Pullistuneet luut – näyttävät kyhmyiltä.
• Kaareva selkäranka – samanlainen kuin skolioosi.
• Osteolyysi ( luun hajoaminen )
• Lyhytkasvuinen
• Epätasaiset kädet tai jalat – toinen näyttää pidemmältä tai lyhyemmältä kuin toinen.

Verisuonikasvaimet, jotka tunnetaan hemangioomina, voivat aiheuttaa oireita, kuten:

• Verihyytymät
• Lymfangioomat – Nämä ovat kuin imusolmukkeilla täytettyjä kyhmyjä.
• Punaisia, violetteja tai sinisiä paukamia iholla (hemangioomia) – yleisimmin esiintyviä käsissä. Ajan myötä näistä voi tulla kovia ja rapeaksi muodostuneita.
• Kehittymättömät lihakset – vaurioituneella alueella.

Mikä aiheuttaa Maffuccin oireyhtymän?

Maffuccin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa muutos (mutaatio) geeneissämme. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa satunnainen muutos jommassakummassa kahdesta geenistä, joita kutsutaan IDH1:ksi (yleisin) tai IDH2:ksi (harvinainen). Tutkijat uskovat, että tämä geneettinen mutaatio tapahtuu lapsen ollessa vielä kohdussa eli ennen syntymää. Nämä IDH-geenit auttavat tuottamaan entsyymejä, jotka ovat tärkeitä kehomme solujen toiminnalle. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä pystyneet selvittämään tarkkaa yhteyttä näiden entsyymien ja Maffuccin oireyhtymän välillä.

Tärkeintä on, että tämä ei ole perinnöllinen sairaus. Eli se ei ole asia, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle vain siksi, että vanhemmilla oli se. Kyseessä on satunnainen geneettinen mutaatio.

Miten Maffuccin oireyhtymä diagnosoidaan?

Nämä testit voivat auttaa lääkäriä diagnosoimaan Maffuccin oireyhtymän:

• Lääkärintarkastus: Lääkäri tutkii sinut ja etsii näkyviä merkkejä (kuten kyhmyjä tai epämuodostumia). Hän kysyy myös oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​sairauksia.
• Röntgen- tai tietokonetomografia: Näillä voidaan ottaa selkeitä kuvia luistasi. Sen jälkeen voidaan nähdä, onko luissa enkondromoja, kuinka pitkälle ne ovat levinneet ja onko luussa vaurioita.
• Kudosnäytteiden ottaminen leikkauksella ja niiden tutkiminen ("biopsia"):Joskus pieni kudospala poistetaan kirurgisesti epäilyttävästä alueesta (kuten luusta tai ihokyhmystä) ja tutkitaan mikroskoopilla. Tämä tekee siitä lopullisen.

Millaiset asiantuntijat hoitavat Maffuccin oireyhtymää?

Jos sinulla on Maffuccin oireyhtymä, eri asiantuntijoiden tiimi voi kokoontua hoitamaan sinua. Esimerkiksi:

• Ihotautilääkäri: Auttaa hoitamaan, vähentämään tai tarvittaessa poistamaan ihokasvaimia, kuten hemangioomaa.
• Ortopedinen kirurgi: Hoitaa murtumia, korjaa kirurgisesti luun epämuodostumia ja voi myös poistaa kirurgisesti enkondromoja.
• Ortopedinen onkologi: Jos potilaalle kehittyy syöpä, kuten aiemmin mainittu kondrosarkooma, nämä lääkärit auttavat poistamaan sen ja seuraavat tautia koko elämän ajan nähdäkseen, uusiutuuko se.
• Radiologi: He ovat erikoistuneet lääketieteelliseen kuvantamiseen, kuten röntgen- ja tietokonetomografiakuvauksiin, ja ovat tärkeitä luiden muutosten arvioinnissa ajan myötä.

Miten Maffuccin oireyhtymää hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna Maffuccin oireyhtymää ei voida vielä parantaa kokonaan. Siksi hoidon päätavoitteet ovat:

• Syövän varhainen havaitseminen ja tehokkaamman hoidon tarjoaminen.
• Luunmurtumien ehkäisy tai hoito.
• Oireiden, kuten kivun, vähentäminen.

Lääketieteellinen tiimisi määrää usein lääketieteellisiä kuvantamistutkimuksia (kuten röntgenkuvia) luidesi seuraamiseksi. Jos enkondromat tai luuongelmat häiritsevät päivittäisiä toimintojasi, hoitoihin voi kuulua:

• Hammasrautojen käyttö tai leikkaus skolioosin korjaamiseksi.
• Kipsit, lastat ja luunmurtumien leikkaukset.
• Vähennä jalkojen pituuseroa erityisillä kengillä (kengännostoilla), lääkkeillä tai leikkauksella.
• Leikkaus käsien epämuodostumien korjaamiseksi.
• (Enkondromat) voidaan poistaa kirurgisesti. Ne voivat kuitenkin uusiutua.

Jos ihosi hemangioomat ovat häiritseviä, lääkärisi voi suositella skleroterapiaa. Tässä hoitomuotona ihoon ruiskutetaan liuosta, joka kutistaa kasvaimia. Tarvittaessa hemangioomat voidaan poistaa kirurgisesti.

Voidaanko Maffuccin oireyhtymää ehkäistä?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, tiedemiehet eivät vieläkään täysin ymmärrä, miten tämä geneettinen mutaatio tapahtuu. Siksi ei ole tällä hetkellä olemassa erityistä menetelmää sen estämiseksi.

Millainen on Maffuccin oireyhtymää sairastavan tulevaisuus?

Maffuccin oireyhtymä on krooninen, elinikäinen sairaus. Joillakin ihmisillä voi olla vain lieviä fyysisiä ongelmia, joilla ei välttämättä ole paljon vaikutusta heidän päivittäisiin toimintoihinsa. Toisilla luusto-ongelmat voivat kuitenkin olla vakavampia ja fyysiset rajoitukset voivat lisääntyä.

On tärkeää huomata, että tämä tila ei vaikuta älykkyyteen. Jos syöpä kuitenkin kehittyy, on mahdollista, että se lyhentää elinajanodotetta.

Miten pidän huolta itsestäni, jos minulla on Maffuccin oireyhtymä?

Koska Maffuccin oireyhtymää sairastavilla on suurentunut syöpäriski, on tärkeää käydä säännöllisissä seulonnoissa lääkärin ohjeiden mukaisesti. Mitä aikaisemmin syöpä havaitaan, sitä todennäköisemmin se hoidetaan.

Mitä eroa on Ollierin oireyhtymällä ja Maffuccin oireyhtymällä?

Ollierin oireyhtymä ja Maffuccin oireyhtymä ovat molemmat tiloja, joissa kehittyy rustokasvaimia, joita kutsutaan enkondromoiksi. Maffuccin oireyhtymässä havaitaan kuitenkin myös verisuonikasvaimia, joita kutsutaan hemangioomeiksi. Ollierin oireyhtymässä ei ole hemangioomeja. Tämä on tärkein ero.

Onko Maffuccin oireyhtymälle muita nimiä?

Koska se on niin harvinainen, tilaa kutsutaan joskus muilla nimillä, mutta ne eivät ole yhtä yleisiä. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• `(Kondrodysplasia hemangioomalla)`
• `(Dyskondroplasia ja kavernoottinen hemangiooma)`
• `(Enkondromatoosi hemangioomalla)`
• `(Kastin oireyhtymä)`

Vaikka tällaisia ​​nimiä on monia, yleisin käytetty nimi on Maffuccin oireyhtymä.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan Maffuccin oireyhtymä, se voi olla hieman ylivoimaista. Joudut murehtimaan murtumista ja luusyövästä loppuelämäsi ajan. Eri erikoislääkäreillä käyminen ja tiheät testit voivat myös olla väsyttävää.

Mutta tällainen varovaisuus, erityisesti syöpätestien tekeminen varhaisessa vaiheessa, voi pelastaa tai pidentää elämääsi. Syövän varhainen havaitseminen ja hoito on paras tapa parantaa terveyttäsi. Lääkärisi kertoo sinulle, mihin oireisiin kannattaa kiinnittää huomiota.

Älä huoli. Et ole yksin. On olemassa lääkäreitä ja tukiryhmiä, jotka auttavat ja ohjaavat näiden harvinaisten sairauksien kanssa eläviä ihmisiä. Tärkeintä on saada oikeat tiedot ja noudattaa lääkärisi neuvoja.

` Maffuccin oireyhtymä, luusairaudet, rusto, hemangiooma, syöpäriski, geneettiset sairaudet, harvinaiset sairaudet