Kuinka innoissasi oletkaan nähdessäsi perheenjäsenesi uuden jäsenen? Mutta kuvittele, jos vauvasi koko keho olisi heti syntymän jälkeen peittynyt paksuun, hilseilevään ihoon? Järkytystä ja pelkoa, jota vanhempi tuntee nähdessään sen, on vaikea pukea sanoiksi. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta erittäin harvinaisesta ja vakavasta sairaudesta, harlekiiniktyoosista. Älä pelkää, kun kuulet tämän. Nykyään lääketieteen edistymisen myötä on monia tapoja hoitaa tätä sairautta. Otetaan siitä selvää lisää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on harlekiiniktioosi?
Harlekiiniktyoosi on vakavin ja vakavin ihosairauden muoto nimeltä iktyoosi . Iktyoosi on tila, jossa ihosolujen kasvussa ja kuolemassa on ongelmia. Jotkut iktyoosityypit ovat hyvin lieviä ja niitä voidaan hallita hyvällä ihonhoidolla. Harlekiiniktyoosi on kuitenkin hengenvaarallinen tila, joka vaatii tiivistä lääkärinhoitoa syntymästä lähtien.
Tämä on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille. Sairaus on niin harvinainen, että se vaikuttaa vain noin yhteen 500 000 lapsesta. Nykypäivän kehittyneiden hoitojen ansiosta tällä taudilla syntyneillä lapsilla on kuitenkin nyt mahdollisuus elää aikuisuuteen.
Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?
Tämän taudin oireet vaihtelevat hieman lapsen iän mukaan. Vastasyntyneen vauvan ja hieman vanhemman lapsen oireet ovat erilaiset. Tarkastellaan asiaa tarkemmin, jotta ymmärrät asian paremmin.
| Ikäryhmä | Yleisesti havaitut oireet |
|---|---|
| Vastasyntyneet vauvat |
|
| Vanhemmat lapset ja aikuiset |
Onko tämä tila kivulias?
Kyllä, tämä voi olla vastasyntyneelle kivuliasta. Ajattele syviä halkeamia ihossa, ihon irtoamisen kipua. Siksi vastasyntyneiden teho-osaston (NICU) lääkärit ja sairaanhoitajat antavat vauvalle kipulääkkeitä (esim. parasetamolia, ibuprofeenia). He mittaavat kipua seuraamalla vauvan sykettä ja itkua ja varmistavat, että hän on mahdollisimman mukavassa tilassa.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?
Tärkein syy tähän on ABCA12 -geenin mutaatio. Ymmärretään tämä yksinkertaisesti.
Ajattele tätä ABCA12-geeniä "kuljetuspalveluna", joka kuljettaa välttämättömiä aineita, kuten rasvoja (lipidejä), ihomme uloimpaan kerrokseen. Tämä rasvakerros pitää ihomme joustavana ja terveenä. Harlekiiniktyoosia sairastavalla henkilöllä tämä "kuljetuspalvelu" ei toimi kunnolla tämän geenin vian vuoksi. Tämän seurauksena rasva ei pääse ihosoluihin kunnolla, ja ihosolut kasaantuvat päällekkäin muodostaen paksun, kovan kerroksen.
Koska kyseessä on geneettinen sairaus, lapsella sairastumisen edellytyksenä on, että sairaus periytyy sekä äidiltä että isältä.Tämän viallisen geenin on oltava periytyvä. Jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia (eli heillä ei ole oireita, mutta heillä on geeni), on 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus, että heidän lapsensa sairastuu tautiin.
Miten lääkärit diagnosoivat ja hoitavat tätä tautia?
Lääkärit voivat usein diagnosoida sairauden syntymässä vauvan ainutlaatuisen ulkonäön perusteella. Geenitestaus kuitenkin vahvistaa sen. Lääkärit voivat epäillä sairautta jo raskauden aikana, jos he näkevät merkkejä, kuten ihomuutoksia tai vauvan suun tiheää avautumista ultraäänitutkimuksessa. Tarvittaessa he voivat diagnosoida sairauden myös varhaisessa vaiheessa erityisillä testeillä (kuten lapsivesipunktiolla) raskauden aikana.
Hoitomenetelmät
Harlekiiniktyoosi ei ole täysin parannettavissa, mutta oireita voidaan hallita ja lapsi voi elää mukavan ja pitkän elämän.
Hoito voidaan jakaa kahteen pääosaan:
1. Vastasyntyneiden tehohoitoyksikkö (NICU): Vauvan elämän ensimmäiset viikot ovat haavoittuvimpia. Tänä aikana annettu hoito pelastaa vauvan hengen.
2. Pitkäaikainen hoito kotona: Elinikäinen hoito vastasyntyneiden teho-osastolta kotiin paluun jälkeen.
Tarkastellaan tätä hoitoa yksityiskohtaisesti.
| Hoitomenetelmä | Kuvaus |
|---|---|
| NICU ( vastasyntyneiden tehohoitoyksikkö) -hoito | |
| Retinoidihoito | Tämä on lääke, jota annetaan suun kautta tai levitetään iholle. Se auttaa paksua ihokerrosta irtoamaan nopeasti ja alla olevaa ihoa paranemaan. Tämä on ollut tärkein syy näiden lasten hengen pelastamiseen viime aikoina. |
| Ihonhoito | Ihoon levitetään säännöllisesti erityisiä kosteusvoiteita ja voiteita kosteuden säilyttämiseksi. Antibioottisia voiteita käytetään estämään bakteerien pääsy ihon halkeamien läpi. |
| Kostea ympäristö | Inkubaattorissa, jossa vauvaa pidetään, ilmankosteus on erittäin korkea. Tämä vähentää ihon kuivumista. |
| Ravitsemus ja imetys | Koska hän ei voi imeä maitoa, hän saa tarvittavan ravinnon pienen, vatsaan asetetun putken (ravitsemusletkun) kautta. |
| Pitkäaikainen hoito kotona | |
| Usein kylpeminen | Päivittäinen kylpeminen auttaa pehmentämään ihoa ja poistamaan paksuja kuolleita ihosoluja. |
| Kosteusvoiteen säännöllinen käyttö | Sinun tulisi levittää kosteusvoidetta tai vaseliinia koko vartalollesi useita kertoja päivässä. Tämä estää ihon kuivumisen ja halkeilun. |
| Tapaaminen asiantuntijoiden kanssa | On tärkeää olla läheisessä yhteistyössä ihotautilääkärin kanssa . Sinun on myös käytävä säännöllisesti silmä-, korva- ja nivelongelmien erikoislääkärin vastaanotolla. |
| Suojaus korkeilta lämpötiloilta | Koska et voi hikoilla, kehosi voi ylikuumentua kuumuudessa. Siksi sinun on oltava varovainen auringon ja kuumuuden suhteen. |
Tärkeintä on vanhempien ja perheen rakkaus, huolenpito ja henkinen vahvuus. Tämä on haastava matka. Siksi on erittäin tärkeää hakea tukea lääkäreiltä, terapeuteilta ja muilta perheiltä, joilla on tällaisia lapsia.
Viestin kotiin vietäväksi
- Harlekiiniktyoosi on hyvin harvinainen, mutta vakava perinnöllinen ihosairaus. Se ei ole tarttuva.
- Tämä tila voi olla vastasyntyneelle hengenvaarallinen, joten on tärkeää saada hoitoa vastasyntyneiden teho-osastolla (NICU) ensimmäisten viikkojen ajan.
- Nykyaikaisten lääketieteellisten hoitojen, erityisesti retinoidihoidon , ansiosta näiden lasten eloonjäämisaste on noussut merkittävästi.
- Tämä on elinikäinen tila. On tärkeää huolehtia ihosta säännöllisesti, tarjota asianmukaista ravintoa ja noudattaa erikoislääkäreiden neuvoja.
- Asianmukaisella hoidolla tämän sairauden omaavat ihmiset voivat elää pitkää, mukavaa ja merkityksellistä elämää.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi