Vanhempana olet luultavasti huolissasi pienokaisesi terveydestä. Joskus on normaalia tuntea hieman pelkoa, kun kuulet harvinaisista sairauksista, joista emme ole edes kuulleet. No, tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta josta on tärkeää tietää. Sen nimi on homokystinuria.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä homokystinuria (HCY) on?
Ajattelehan, tiedämme, että syömämme ruoat, erityisesti liha, kala, maito ja kananmunat, sisältävät proteiinia . Tämä suuri proteiini koostuu pienistä paloista, joita kutsutaan aminohapoiksi . Kuin rakennuspalikoita. Terveen ihmisen kehossa nämä aminohapot hajoavat ja sulavat, ja niistä tulee kehomme tarvitsemaa energiaa.
Homokystinuriaa (HCY) sairastavalla henkilöllä elimistö ei kuitenkaan pysty pilkkomaan ja sulattamaan metioniinia nimeltä aminohappoa kunnolla. Tätä kutsutaan aineenvaihduntahäiriöksi. Kun näin tapahtuu, tämä metioniini ja siitä muodostuva toinen kemikaali , homokysteiini, alkavat kertyä elimistöön, erityisesti vereen. Tämä kertyminen on vaarallista. Hoitamattomana se voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?
Kehossamme oleva erityinen entsyymi auttaa hajottamaan metioniiniksi kutsuttua aminohappoa. Ajattele tätä entsyymiä saksina. Nämä sakset leikkaavat metioniiniksi kutsutun ison jutun pieniksi paloiksi.
Homokystinuriaa sairastavalla henkilöllä tätä entsyymiä (sakset) ei tuoteta elimistössä, tai jos sitä tuotetaan, se ei toimi kunnolla.
Tärkeää on, että tämä on perinnöllinen sairaus . Se tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle. Tämän entsyymin tuotantoa ohjaavat kaksi geeniä. Toisen on oltava peritty äidiltäsi ja toisen isältäsi. Jotta homokystinuria voi kehittyä, sekä äidiltäsi että isältäsi perityissä geeneissä on oltava vika .
Mitä oireita voimme nähdä?
Yllättävää kyllä, kun tarkastellaan homokystinurialla syntynyttä vauvaa, ei ole mitään eroa. He ovat täysin normaaleja vauvoja. Oireet alkavat ilmetä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Kaikki lapset eivät koe näitä oireita samalla tavalla. Joillakin lapsilla voi olla useita näistä oireista, kun taas toisilla ei välttämättä ole mitään.
Kiinnitä huomiota alla olevan taulukon ominaisuuksiin.
| Ominaisuuksien luokka | Yleisesti havaitut oireet |
|---|---|
| Kehon ulkonäkö | Hyvin kalpea iho ja hiukset, epätavallinen rintakehän muoto, pidempi ja hoikempi vartalo kuin muilla lapsilla sekä pitkät, ohuet sormet. |
| Kasvu | Hidas painonnousu ja kasvu. |
| Näkö | Vaikea näön heikkeneminen (likinäköisyys), linssin sijoiltaanmeno ja jopa sokeus. |
| Muita vakavia oireita | Luiden heikkeneminen (hauraus), verihyytymät (jotka lisäävät aivohalvauksen ja sydänsairauksien riskiä) ja kouristuskohtaukset. |
| Kehitys ja käyttäytyminen | Viiveet ryömimisessä, kävelyssä ja puhumisessa. Oppimisvaikeudet ja älylliset ongelmat. Käyttäytymis- ja tunne-elämänhallinnan ongelmat. |
Miten lääkärit tämän havaitsevat?
Monissa maissa vastasyntyneiden seulontaa käytetään homokystinurian kaltaisten sairauksien havaitsemiseen varhaisessa vaiheessa. Tämä verikoe antaa viitteitä siitä, onko lapsella riski sairastua tautiin.
Jos tulokset ovat poikkeavia, lääkäri suosittelee lisätutkimuksia veri- ja virtsakokeista taudin varmistamiseksi. Sri Lankassa nämä testit määrätään usein oireiden ilmaantumisen jälkeen ja vasta epäilysten syntyessä.
Miten sitä hoidetaan? Onko se jotain, mitä pitää pelätä?
Ei, älä huoli. Tärkeintä on aloittaa hoito heti, kun tauti on diagnosoitu.Aineenvaihduntalääkäri auttaa sinua tässä. Hoitosuunnitelma voi vaihdella lapsesta toiseen.
Hoitomenetelmiä on kaksi:
1. B6-vitamiinihoito
Homokystinuriasta on olemassa lievempi muoto. Sitä voidaan hallita antamalla suuria annoksia B6-vitamiinilisää. Lääkärisi testaa lapsesi selvittääkseen, sopiiko tämä hoito hänelle. Tämä vitamiini voi auttaa ehkäisemään joidenkin lasten käyttäytymis- ja älyllisiä ongelmia ja voi myös auttaa vähentämään silmä-, luu- ja veritulppaongelmien riskiä.
2. Erityisruokavalio (vähämetioniinipitoinen ruokavalio)
Jos lapsi ei reagoi B6-vitamiinihoitoon, seuraava askel on aloittaa vähämetioniininen ruokavalio . Tämä ruokavalio on usein elinikäinen. On tärkeää hakea apua aminohappojen häiriöihin erikoistuneelta ravitsemusterapeutilta.
| Huomioitavia asioita vähämetioniinista ruokavaliota noudattaessa | |
|---|---|
| Runsasproteiiniset ruoat, jotka tulisi välttää kokonaan |
|
| Muita ruokia, joita kannattaa rajoittaa tai lopettaa |
|
| Asioita, joita voi syödä varoen | Hedelmät ja vihannekset sisältävät hyvin vähän metioniinia, joten niitä voidaan nauttia kontrolloidusti lääkärin ja ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaisesti. |
Lisäksi lääkäri suosittelee lapselle maidon sijaan erityistä korviketta , joka sisältää kaikki muut lapsen kasvulle välttämättömät ravintoaineet, mutta josta metioniini on poistettu.
Lääkäri voi myös määrätä useita muita lisäravinteita.
- Betaiini ja foolihappo: Nämä vähentävät vereen kertyvän haitallisen homokysteiinin määrää.
- B12-vitamiini ja L-kysteiini: Näiden puutos voi johtua sairaudesta. B12-vitamiinia annetaan pistoksena ja L-kysteiiniä lisäravinteena.
Jotta hoito toimisi, lapsesi veri- ja virtsakokeet on tutkittava säännöllisesti. Lapsesi kasvaessa saatat joutua tekemään pieniä muutoksia hoitosuunnitelmaan.
Mitä meidän siis pitäisi ajatella tulevaisuudesta?
Hyvä uutinen on, että jos hoito aloitetaan varhain ja sitä jatketaan oikein, lapsi voi kasvaa ja kehittyä normaalisti . Asianmukainen hoito voi myös vähentää merkittävästi aivohalvauksen, sydänsairauksien ja veritulppien riskiä.
Joskus näköongelmia voi esiintyä hoidosta huolimatta. Mutta niitä voidaan hoitaa leikkauksella tai muilla menetelmillä. Tärkeintä on pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriin ja noudattaa hänen ohjeitaan tarkasti.
Viestin kotiin vietäväksi
- Homokystinuria on harvinainen geneettinen sairaus, jossa elimistö ei pysty sulattamaan metioniinia, aminohappoa, jota löytyy syömistämme elintarvikkeista.
- Tämä on tila, jonka aiheuttavat sekä äidiltä että isältä periytyvät vialliset geenit.
- Oireet (lyhytkasvuisuus, näköongelmat, viivästynyt kasvu) ilmenevät pian lapsen syntymän jälkeen.
- Tätä tilaa voidaan hoitaa onnistuneesti erityisellä ruokavaliolla, jossa on vähän B6-vitamiinia tai metioniinia.
- Varhainen diagnoosi ja elinikäinen hoito voivat auttaa lastasi elämään tervettä ja normaalia elämää. Jos sinulla on tästä huolenaiheita, keskustele avoimesti lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi