Ovatko luusi heikot? Putoavatko hampaasi nopeasti? Ehkä tämä on hypofosfatasiaa (HPP)

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että luusi ovat hieman heikommat ja hauraammat kuin muilla? Murratko luusi pienimmästäkin asiasta? Tai putoavatko pienokaisesi maitohampaat ennenaikaisesti? Tänään puhumme tilasta, josta emme puhu paljon, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Tätä kutsutaan hypofosfatasiaksi eli lyhyesti HPP:ksi.

Mitä hypofosfatasia (HPP) tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna hypofosfatasia (HPP) on harvinainen, perinnöllinen (geneettinen) sairaus, joka vaikuttaa luidemme ja hampaidemme kehitykseen. Jotta luumme olisivat vahvoja ja hampaamme auttaisivat meitä pureskelemaan ja pureskelemaan ruokaa kunnolla, ne tarvitsevat mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosforia. Tätä prosessia kutsutaan "mineralisaatioksi".

HPP:ssä tätä mineralisaatioksi kutsuttua prosessia ei tapahdu kunnolla. Tämän seurauksena luut ja hampaat eivät ole riittävän vahvoja, vaan niistä tulee pehmeitä ja helposti hauraita. Vaikka tämä tila voi vaikuttaa vain harvoihin ihmisiin, se voi olla vakava ja hengenvaarallinen toisille.

Mikä aiheuttaa HPP:n?

Tämä on hieman tieteellinen asia, mutta ymmärretään se yksinkertaisesti. Kuvittele, että kehomme on kuin suuri tehdas. Kaiken on oltava kunnossa. Jotta luut olisivat vahvoja, tarvitsemme aiemmin mainitsemiamme mineraaleja, kalsiumia ja fosforia.

Mutta liika tämä "mineralisaatio"-prosessi ei ole myöskään hyvä asia. Esimerkiksi näiden mineraalien ei ole hyvä kertyä vereen. Siksi kehossamme on kemikaaleja tämän hallitsemiseksi.

Mutta luiden ja hampaiden on saatava oikea määrä näitä mineraaleja. Kehossamme on erityinen entsyymi, joka auttaa tässä tärkeässä tehtävässä. Sitä kutsutaan alkaliseksi fosfataasiksi (ALP) . Tämä entsyymi deaktivoi luissa ja hampaissa olevia kemikaaleja, jotka estävät näiden mineraalien kertymisen. Tämän jälkeen tarvittavat mineraalit kerääntyvät luihin ja hampaisiin ja niistä tulee vahvoja.

HPP-potilailla on ALPL-geenin mutaatio, joka estää ALP-entsyymin asianmukaisen tuotannon. Tämä aiheuttaa mineraalien kertymistä estävien kemikaalien kertymisen luihin, estäen luita imemästä tarvitsemaansa kalsiumia ja fosforia. Tämän seurauksena luista tulee pehmeitä ja heikkoja vahvuuden sijaan.

Mitä oireita HPP:llä on?

HPP:n oireet vaihtelevat suuresti. Ne riippuvat siitä, kuinka paljon ALP-entsyymiä kehossa on. Entsyymitasojen laskiessa oireet yleensä vaikeutuvat. Sairaus voi ilmetä milloin tahansa syntymästä aikuisuuteen.

Katsotaanpa, mitkä ovat tärkeimmät oireet.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Jos sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, lääkäri kysyy sukusi sairaushistoriasta ja suorittaa täydellisen fyysisen tutkimuksen. Lisäksi hän määrää röntgenkuvia ja verikokeita.

Tärkein testi tässä on ALP-entsyymin tason mittaaminen veressä.HPP:n tapauksessa tämä taso on yleensä alhainen.

Joskus voidaan tehdä geenitesti sen varmistamiseksi, onko sinulla HPP. Tätä testiä ei kuitenkaan ole saatavilla kaikkialla, ja se voi olla kallis. Useimmissa tapauksissa lääkäri voi kuitenkin diagnosoida taudin muilla testeillä.

Koska kyseessä on harvinainen sairaus, diagnoosin saaminen voi joskus kestää jonkin aikaa. Joten jos sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, on tärkeää olla hyvin perillä asioista ja keskustella avoimesti lääkärisi kanssa .

Mitä hoitoja HPP:hen on olemassa?

Onneksi HPP:hen on nykyään hoitoja. HPP:hen, erityisesti lapsuudessa tai imeväisikäisenä diagnosoituun, käytetään lääkettä nimeltä asfotaasi alfa (Strensiq) . Tämä on ihon alle annettava injektio. Se toimii korvaamalla elimistöstä puuttuvan ALP-entsyymin (entsyymikorvaushoito).

Tämän pääasiallisen hoidon lisäksi tehdään useita muita asioita oireiden hallitsemiseksi.

• Kipulääkkeiden (NSAID-lääkkeiden), kuten parasetamolin tai ibuprofeenin, antaminen luu- tai nivelkipuun.
• Jos kallon sisäinen paine on korkea, leikkaus sen alentamiseksi.
• B6-vitamiinin antaminen kohtausten hallitsemiseksi joillakin ihmisillä.
• Ruokavalion hallinta tai lääkitys veren kalsiumpitoisuuden hallitsemiseksi.
• Pidä aina huolta hampaidesi terveydestä ja hakeudu hammaslääkärin hoitoon.
• Fysioterapia vahvistaa lihaksia ja parantaa liikkuvuutta.
• Metallitankojen työntäminen usein murtuneisiin luihin.
• Erityisesti on pidettävä mielessä, että bisfosfonaattityyppiset lääkkeet, joita käytetään muiden luusairauksien, kuten osteoporoosin, hoitoon, voivat pahentaa HPP:tä. Siksi niitä tulisi välttää.

Nämä hoidot voivat olla kalliita, joten on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa hoitojen eduista, haitoista ja kustannuksista.

Tuen saaminen HPP:n kanssa eläessä

Murtumat, kipu ja muut oireet voivat vaikeuttaa arkea. Harvinaisen sairauden kanssa eläminen tarkoittaa sitä, että on hyvin perillä sairaudestaan ​​ja puhuu puolestaan. Tämä voi koskea sinua tai lastasi.

Ymmärrä ja kunnioita fyysisiä rajoituksiasi. Lepää tarvittaessa. HPP:n hoito vaatii yleensä moniammatillisen tiimin. Tähän voi kuulua lastenlääkäri, ortopedi, hammaslääkäri ja fysioterapeutti.

Vaikka hoito voi kestää vuosia, oireita voidaan ajan myötä merkittävästi hallita.