Tunnetko olosi aina väsyneeksi ja uupuneeksi ilman syytä? Onko sinulla mustelmia ympäri kehoasi? Tunnetko lievää painon tunnetta tai täyteyden tunnetta vatsasi vasemmalla puolella? Näiden taustalla voi olla vakava syy, jota emme tule ajatelleeksi. Se on tila nimeltä myelofibroosi. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Kerromme sinulle, mitä se on, miksi se ilmenee, mitkä ovat sen oireet ja mitkä ovat hoidot, hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä myelofibroosi on?
Ajattele kehomme sisällä olevia suuria luita verta tuottavina tehtaina. Kutsumme näitä tehtaita luuytimeksi . Juuri tässä luuytimessä tuotetaan kaikkia kolmea kehollemme välttämätöntä verisolutyyppiä.
1. Punasolut: Kuljettavat happea koko kehossa.
2. Valkosolut: Taistelee tauteja ja bakteereja vastaan.
3. Verihiutaleet: Ne auttavat veren hyytymisessä ja verenvuodon tyrehdyttämisessä.
Myelofibroosi on harvinainen verisyöpätyyppi, jossa verta tuottava luuydin täyttyy vähitellen arpikudoksella. Aivan kuten rikkaruohot valtaavat vähitellen hedelmällisen pellon, tämä arpikudos estää luuydintä tuottamasta verisoluja normaalisti.
Koska tätä työtä ei tehdä kunnolla, perna , vatsan vasemmalla yläkulmalla sijaitseva elin, yrittää auttaa tässä työssä. Toisin sanoen perna alkaa tuottaa verta. Mutta se ei ole sen päätehtävä. Tämän vuoksi perna ylikuormittuu, ja se alkaa vähitellen suurentua ja turvota. Monille potilaille kehittyy oireita, joihin liittyy pernan turvotus.
Tämä on yleensä elinikäinen sairaus, joka usein etenee hyvin hitaasti. Joskus se voi kuitenkin pahentua nopeasti, ja joillakin ihmisillä se voi edetä akuutiksi leukemiaksi. Siksi lääkärisi seuraa sinua tarkasti diagnoosin jälkeen.
Onko olemassa päätyyppejä myelofibroosista?
Kyllä, näitä on kahta päätyyppiä.
- Primaarinen myelofibroosi: Tämä on yleisin tyyppi. Se ilmenee spontaanisti ilman minkään muun sairauden vaikutusta.
- Toissijainen myelofibroosi:Tämä tapahtuu, kun muut verisairaudet vaikeutuvat. Esimerkiksi essentiaalista trombosytemiaa tai polykytemia veraa sairastavalle voi kehittyä ajan myötä myelofibroosi. Kaikki nämä sairaudet kuuluvat myeloproliferatiivisten neoplasmojen (MPN) ryhmään kuuluvien verisyöpien ryhmään. Yksinkertaisesti sanottuna kaikki nämä sairaudet aiheuttavat luuytimen tuottavan enemmän yhtä tai useampaa verisolutyyppiä kuin sen pitäisi.
Mitkä ovat tämän taudin oireet? Mistä tiedämme ne?
Useimmiten tämä sairaus kehittyy hyvin hitaasti. Siksi se voi jatkua vuosia ilman oireita. Kun oireet alkavat ilmetä, ensimmäinen mieleen tuleva asia on äärimmäinen väsymys . Tämä johtuu punasolujen puutteesta kehossa, eli anemiasta. Tämän lisäksi suurentuneen pernan vuoksi saatat tuntea painon tunnetta, kipua tai täysinäisyyden tunnetta vatsan vasemmassa yläkulmassa.
Katsotaanpa alla olevasta taulukosta, mitä muita oireita on.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Luu- ja nivelkipu | Luiden sisältä lähtöisin oleva kipu, joka johtuu luuytimen muutoksista. |
| Helppo mustelma tai verenvuoto | Verihiutaleiden vähenemisen vuoksi pienikin näppy voi aiheuttaa mustelmia ja verenvuotoa. |
| Suurentunut maksa | Kuten perna, myös maksa voi turvota yrittäessään tehdä verta. |
| Kuume | Kuumottava olo ilman syytä. |
| Usein infektiot | Sairaudet leviävät helposti, koska elimistön puolustuskykyinä toimivien valkosolujen määrä vähenee. |
| Täydellinen olo jopa pienen syömisen jälkeen | Koska perna on turvonnut ja vatsa laajentunut, vatsa tuntuu täydeltä jopa pienen riisiannoksen syömisen jälkeen. |
| Kutiava iho | Koko kehossa voi olla voimakasta kutinaa. |
| Liiallinen hikoilu yöllä | Hikoilee yöllä niin paljon, että lakanat kastuvat. |
| Painonpudotus ilman syytä | Jos laihdut yrittämättä. |
Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?
Lääkärit eivät vieläkään tiedä primaarisen myelofibroosin tarkkaa syytä, mutta heillä on hyvä käsitys siitä, miten se tapahtuu.
Se alkaa kantasolun, luuytimen ensimmäisen verta muodostavan solun, geenin mutaatiolla. Viallisen geenin sisältävästä solusta tulee syöpäsolu, joka jakautuu nopeasti ja kopioi itseään. Nämä syöpäsolut täyttävät koko luuytimen.
Nämä huonot solut eivät vain jää paikoilleen. Niiden vapauttamat kemikaalit vahingoittavat luuydintä ja arpikudosta alkaa muodostua. Tätä kutsutaan fibroosiksi.
Lääkärit ovat havainneet, että monilla tautia sairastavilla ihmisillä on useita yleisiä mutaatioita geeneissään. Näistä tärkeimmät ovat:
- JAK2 (JACK-TWO)
- CALR (Cal-R)
- MPL-lupa
Nämä geneettiset mutaatiot aiheuttavat tämän häiriön luuytimessä.
Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?
Vaikka kuka tahansa voi sairastua tähän tautiin, jotkut ihmiset ovat suuremmassa riskissä.
- Yli 60-vuotiaat: Tätä tautia diagnosoidaan useimmiten iäkkäillä ihmisillä.
- Muiden verisairauksien esiintyminen:Niille, joilla on aiemmin käsiteltyjä sairauksia, kuten essentiaalinen trombosytoosi tai polykytemia vera.
- Altistuminen ionisoivalle säteilylle: Altistuminen suurille säteilyannoksille. (Tämä on hyvin harvinaista.)
- Altistuminen tietyille kemikaaleille: Pitkäaikainen altistuminen tehtaissa käytettäville kemikaaleille, kuten bentseenille (tämäkin on hyvin harvinaista).
Mitä komplikaatioita sairauden vuoksi voi esiintyä?
Myelofibroosin edetessä voi esiintyä erilaisia komplikaatioita.
Verisolujen tuotannon väheneminen
Kun arpikudosta kertyy luuytimeen, se ei pysty tuottamaan terveitä verisoluja. Tämä voi johtaa punasolujen vähenemiseen, mikä aiheuttaa anemiaa , ja verihiutaleiden vähenemiseen, mikä lisää verenvuotoriskiä.
Ekstrahepaattisten verisolujen muodostuminen luuytimestä
Kun luuydin ei pysty suoriutumaan tehtävästään, elimet, kuten perna ja maksa, alkavat tuottaa verta. Tämä voi aiheuttaa näiden elinten turvotusta ja vaikuttaa niiden toimintaan.
Korkea verenpaine porttilaskimossa
Porttilaskimo on tärkein verisuoni, joka kuljettaa verta pernasta maksaan. Suurentunut perna voi estää veren virtauksen tässä laskimossa, mikä lisää painetta sen sisällä. Tämä voi johtaa vakavaan verenvuotoon.
Muuttuminen akuutiksi leukemiaksi
Joillakin potilailla myelofibroosi voi lopulta kehittyä erittäin vakavaksi ja nopeasti leviäväksi leukemiatyypiksi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML).
Kuinka lääkäri diagnosoi tämän taudin tarkasti?
Kuultuaan oireesi ja tutkittuaan sinut lääkäri määrää useita testejä diagnoosin varmistamiseksi.
1. Verikokeet: Näillä tarkistetaan, ovatko verisolujesi (puna- ja valkosolut, verihiutaleet) määrät normaaleja vai poikkeavia. Niillä tarkistetaan myös, onko verisolujen muoto poikkeava.
2. Kuvantamistutkimukset: TT- tai ultraäänikuvauksella voidaan selvittää, onko pernasi tai maksasi suurentunut. Magneettikuvauksella voidaan myös selvittää, onko luuytimessä arpia.
3. Luuydinbiopsia: Tämä on tärkein testi taudin varmistamiseksi. Tässä otetaan pieni luuydinnäyte, yleensä lonkkaluusta tai muusta suuresta luusta, kevyessä nukutuksessa. Se lähetetään laboratorioon määrittämään tarkasti, kuinka paljon arpikudosta on, onko syöpäsoluja ja onko olemassa geneettisiä mutaatioita, kuten aiemmin mainittu "JAK2".
Näiden testien tulosten perusteella lääkärisi määrittää, onko sairautesi varhaisvaiheessa (prefibroottinen) vai vakavammassa (ilmeisessä) vaiheessa. Hän arvioi myös riskitasosi (matala, keskivaikea tai korkea riski) oireidesi ja geneettisen mutaation tyypin perusteella. Hoito suunnitellaan tämän riskitason perusteella.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Hoito-ohjelma riippuu sairautesi riskitasosta, oireidesi vakavuudesta, iästäsi ja yleisestä terveydentilastasi.
Tärkeää on, että henkilölle, jolla on alhainen riski ja jolla ei ole oireita, ei saa aluksi antaa mitään lääkitystä. Sen sijaan lääkäri seuraa sinua jatkuvasti (odottava tarkkailu).
Keskivaikeisiin ja suuririskisiin sairauksiin on useita hoitoja. Hoidon päätavoitteena on hallita oireita ja estää taudin paheneminen.
| Hoidettava oire/tila | Käytetyt hoitomenetelmät |
|---|---|
| Yleisoireisiin ja suurentuneeseen pernaan | Kohdennettuun hoitoon tarkoitetut lääkkeet, joita kutsutaan JAK-estäjiksi. Esimerkkejä: ruxolitinib (Jakafi®), fedratinib (Inrebic®), pacritinib (Vonjo®), momelotinib (Ojjaara®). Nämä pienentävät pernan kokoa ja hillitsevät oireita, kuten väsymystä ja yöhikoilua. |
| Anemiaan | - Punasolujen tuotantoa edistävät lääkkeet (esim. erytropoietiini) - Muut lääkkeet (androgeenit, immunomodulaattorit, kortikosteroidit) - Tarvittaessa verensiirtoja |
| Suurentuneeseen pernaan (muut menetelmät) | - Kemoterapialääkkeet - Pernan sädehoito - Tätä käytetään harvoin. - Splenektomia - Tämä on erittäin harvinainen ja riskialtis toimenpide. |
Kantasolujen siirto
Tämä on ainoa hoito, joka voi parantaa myelofibroosin kokonaan . Se on kuitenkin erittäin riskialtis toimenpide, jolla on vakavia sivuvaikutuksia. Siksi se ei sovi kaikille potilaille. Yleensä lääkärit suosittelevat tätä hoitoa riskiryhmään kuuluville, nuorille ja henkilöille, joilla ei ole muita vakavia sairauksia.
Tämä tarkoittaa potilaan sairaan luuytimen täydellistä tuhoamista ja terveeltä luovuttajalta saatujen kantasolujen antamista potilaalle.
Viestin kotiin vietäväksi
- Myelofibroosi on verisyöpä, joka aiheuttaa arpeutumista ja kasvua luuytimessä. Vaikka tämä on pelottavaa, älä panikoi.
- Jos sinulla on oireita, kuten selittämätöntä äärimmäistä väsymystä, painon tunnetta vatsan vasemmalla puolella tai helposti syntyviä mustelmia, älä jätä niitä huomiotta ja hakeudu välittömästi lääkäriin.
- Verikokeet ja luuydinbiopsia ovat välttämättömiä tarkan diagnoosin saamiseksi.
- Tarvitsetko hoitoa ja minkä tyyppinen hoito on sopiva, riippuu sairautesi riskitasosta ja oireistasi.
- Keskustele lääkärisi kanssa hyvin avoimesti. Kysy kaikki pelkosi, epäilyksesi ja kysymyksesi. Ole tietoinen hoitojen sivuvaikutuksista.
- Lääketieteen kehittyessä tähän sairauteen kehitetään jatkuvasti uusia hoitoja. Joten kohtaa hoito toivolla ja positiivisuudella.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi