Tiedämme, että kehomme koostuu triljoonista soluista. Yleensä ajattelemme, että jokaisella näistä soluista on sama geneettinen informaatio, ikään kuin monilla kopioilla samasta piirustuksesta. Mutta joskus tämä voi olla hieman erilainen. Kuvittele, että joillakin kehosi soluilla on sama geneettinen piirustus ja joillakin soluilla on hieman erilainen geneettinen piirustus. Tätä kutsutaan lääketieteessä mosaiikkisuudeksi .
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä mosaiikkisuus on?
Yksinkertaisesti sanottuna mosaiikkisuudella tarkoitetaan kahden tai useamman geneettisesti erilaisen soluryhmän läsnäoloa samassa henkilön kehossa. Tämä on kuin mosaiikkitaidetta. Aivan kuten eriväriset ja -muotoiset pienet laatat yhdistyvät luoden kauniin kuvan, tässäkin tapauksessa eri geneettisen koostumuksen omaavat solut yhdistyvät muodostaen yhden kokonaisuuden.
Hyvä esimerkki tästä on kromosomien lukumäärän ero. Terveellä ihmisellä on 46 kromosomia jokaisessa solussa. Mosaiikkisuutta sairastavalla henkilöllä joillakin soluilla on kuitenkin 46 kromosomia, kun taas toisella soluryhmällä voi olla eri määrä kromosomeja, kuten 47 tai 45. Tämä geneettinen ero voi aiheuttaa tiettyjä terveysongelmia syntymässä ja joskus ongelmia myöhemmin elämässä.
Mitä sairauksia mosaiikkiin voi liittyä?
Mosaicismi voi aiheuttaa useita sairauksia. Mutta sen vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Se riippuu epänormaalien solujen prosenttiosuudesta kehossa ja siitä, missä elimissä nämä solut sijaitsevat. Tarkastellaan joitakin tärkeimpiä tähän liittyviä sairauksia.
| Kunto | Vaikutus ja yhteiset piirteet |
|---|---|
| Mosaic Downin oireyhtymä | Tämä on Downin syndrooman muoto . Se voi aiheuttaa kehitysvammaisuutta, lihasheikkoutta ja litteän kasvon. Joillakin lapsilla voi olla myös sydänsairauksia, ruoansulatusongelmia ja kilpirauhasongelmia. |
| Pallister-Killanin mosaiikkioireyhtymä | Jopa tässä tilassa havaitaan lihasheikkoutta, älyllisiä viivästyksiä, hiusten ohenemista, epäsäännöllistä ihon pigmentaatiota ja muita synnynnäisiä epämuodostumia. |
| SOX2-anoftalmiaoireyhtymä | Tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten vauvan syntymisen ilman silmiä, kouristuksia, aivojen kehitysongelmia ja viivästynyttä fyysistä kehitystä. |
| Trisomia 18 (mosaiikki) | Tämä on tila, jossa vauvan kasvu on hidastunut kohdussa. Vauva voi syntyä normaalia pienemmällä päällä, sydänvioilla ja muilla elinvioilla. Valitettavasti monet tästä sairaudesta kärsivät vauvat eivät elä ensimmäistä vuottaan pidempään. |
Lisäksi mosaiikkisuuteen voi liittyä muita kromosomipoikkeavuuksia, kuten Turnerin oireyhtymää, ja tiettyjä syöpätyyppejä, erityisesti verisyöpiä.
Miksi tämä tilanne syntyy?
Tämä tapahtuu itse asiassa useimmiten sattumalta. Tämä ei johdu kenenkään syystä. Kuvittele, että sen jälkeen, kun äidin munasolu on hedelmöittynyt isän siittiöillä, ensimmäinen muodostunut solu (tsygootti) alkaa jakautua. Tällä tavoin, kun yksi solu jakautuu kahdeksi, neljäksi, neljäksi, kahdeksaksi jne., alkio kehittyy.
Solunjakautumisen aikana jokaisen uuden solun on saatava tarkka kopio alkuperäisen solun kromosomeista. Hyvin harvoin kopiointiprosessissa voi kuitenkin tapahtua virhe. Virhe voi aiheuttaa sen, että uudessa solussa on eri määrä kromosomeja. Kun viallinen solu jatkaa jakautumistaan, keho tuottaa solujen sukupolven, jolla on poikkeava geneettinen koostumus. Myös alkuperäiset, terveet solut jatkavat jakautumistaan, jolloin kehossa on lopulta kaksi soluparia.
- Korkea mosaiikkisuus: Jos tämä vika ilmenee hyvin varhaisessa alkionkehitysvaiheessa, suuri osa (50 % tai enemmän) poikkeavista soluista leviää koko kehoon.
- Matala mosaiikkisuus: Jos vika ilmenee myöhemmässä kehitysvaiheessa, vaurioituneiden solujen määrä on pieni.
Onko olemassa mosaiikkisuuden päätyyppejä?
Kyllä, mosaiikkisuus voidaan luokitella useisiin päätyyppeihin. Tämän ymmärtäminen voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin tilan luonnetta.
| Luokitus | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Riippuen solutyypistä, johon se vaikuttaa | |
| Somaattinen mosaiikkisuus | Tässä geneettinen muutos on vain kehon normaaleissa soluissa (somaattisissa soluissa). Eli soluissa elimissä, kuten ihossa, aivoissa ja sydämessä. Tärkeää on, että tämä tila ei vaikuta lisääntymissoluihin (munasoluihin ja siittiöihin), joten se ei periydy vanhemmilta lapsille. |
| Sukusolujen mosaiikkisuus | Geneettinen muutos on vain sukusoluissa eli munasoluissa tai siittiöissä. Siksi, vaikka vanhemmilla ei olisi mitään oireita, heidän lapsensa ovat vaarassa periä tämän geneettisen tilan. |
| Kehon leviämisen mukaan | |
| Yleinen mosaiikkisuus | Tässä epänormaaleja soluja on läsnä koko lapsen kehossa. |
| Rajoitettu mosaiikkisuus | Tässä tapauksessa poikkeavia soluja ei esiinny kaikkialta kehosta, vaan ne rajoittuvat tiettyyn elimeen tai kudokseen, kuten aivoihin, sydämeen tai maksaan. Esimerkiksi on olemassa tila nimeltä rajoittunut istukan mosaiikkisuus, joka rajoittuu istukkaan. |
Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?
Mosaicismin diagnosoimiseksi tarvitaan erityisiä geneettisiä testejä.
- Prenataalinen diagnoosi: Jos epäillään, että vauvalla on mosaiikkismia raskauden aikana, lääkärit voivat suositella erityisiä testejä. Lapsivesipunktio (vauvaa ympäröivän lapsiveden testaus) jaKorionvillusnäytteenotto (CVS) (pienen kudospalan tutkiminen istukasta) on yksi tällainen testi.
- Synnytyksen jälkeinen testaus: Vauvan syntymän jälkeen tila voidaan diagnosoida verikokeilla, ihobiopsialla jne. Joskus voi olla tarpeen testata kahta erityyppistä kudosta tarkan tilan varmistamiseksi.
Erityisesti koeputkihedelmöityksen (IVF) kaltaisissa menetelmissä on mahdollista testata geneettisiä vikoja Preimplantation Genetic Screening (PGS) -testillä ennen kuin alkio kiinnitetään äidin kohtuun.
Onko mosaiikkisuuteen hoitoa?
Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Itse asiassa mosaiikkisuutta ei voida tällä hetkellä parantaa tai kääntää pois. Eli epänormaaleja soluja ei voida poistaa ja korvata normaaleilla soluilla.
Mutta mikä tärkeintä, on olemassa erilaisia tapoja hallita ja hoitaa mosaikismin aiheuttamia terveysongelmia ja oireita.
Hoitovaihtoehdot riippuvat yksilöllisestä sairaudesta. Esimerkiksi Mosaic Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi hyötyä puheterapiasta ja fysioterapiasta kykyjensä kehittämiseksi ja parantamiseksi. Jos lapsella on sydänsairaus, hoitoa annetaan sen taustalla olevan syyn hoitamiseksi. Tämä tarkoittaa, että hoito ei kohdistu mosaikismiin, vaan sen seurauksiin. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa parhaasta hoitosuunnitelmasta sinulle tai lapsellesi.
Millainen tulevaisuus on tämän tilanteen kanssa?
Mosaicismia sairastavan ennusteen ennustaminen on vaikeaa, koska se riippuu monista tekijöistä. Tärkeimpiä niistä ovat:
- Mikä on epänormaalien solujen prosenttiosuus? (Epänormaalien solujen prosenttiosuus)
- Mitkä elimet/kudokset ovat vaurioituneet?
- Liittyvän tilan vakavuus.
Henkilö, jolla on hyvin alhainen poikkeavien solujen prosenttiosuus (alhainen mosaiikkisuus), voi elää täysin terveen elämän ilman oireita. Toisella henkilöllä voi olla lieviä ongelmia. Jos poikkeavien solujen prosenttiosuus on korkea ja tärkeimmät elimet, kuten aivot ja sydän, ovat vaurioituneet, ongelmat voivat pahentua.
Siksi on erittäin tärkeää käydä asiantuntijan vastaanotolla, saada geneettistä neuvontaa ja saada selkeä käsitys omasta tai lapsesi erityistilanteesta sen sijaan, että olisit tästä tarpeettomasti huolissasi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Mosaicismi on useamman kuin yhden geneettisesti erillisen soluryhmän esiintyminen saman henkilön kehossa.
- Tämä ei ole kenenkään vika, vaan pikemminkin satunnainen virhe, joka tapahtuu solujen jakautumisen aikana alkionkehityksen alkuvaiheissa.
- Mosaiikkisuuden vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut eivät välttämättä muutu, kun taas toisille voi kehittyä vakavia terveysongelmia.
- Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja sen aiheuttamien oireiden ja terveysongelmien hallintaan.
- Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on epäilyksiä tai kysymyksiä mosaikismista, parasta on keskustella siitä avoimesti lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi