Anenkefalia: Puhutaanpa siitä

Tiedämme, että teidän kaikkien suurin toive äitinä on synnyttää terve, täysiaikainen vauva. Mutta joskus voi ilmetä komplikaatioita, joita emme koskaan osanneet kuvitella. Anenkefalia on hyvin arka aihe. Se on synnynnäinen epämuodostuma, joka ilmenee, kun vauvan aivot ja kallo eivät kehity kunnolla. Kipu ja järkytys, jota tunnet, kun kuulet tällaisesta asiasta, on sanoin kuvaamatonta. Mutta on erittäin tärkeää, että ymmärrät tämän tilan oikein ja yksinkertaisesti. Tänään puhumme tästä tilasta nimeltä anenkefalia.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä anenkefalia on?

Anenkefalia on synnynnäinen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Tässä tilassa jotkin vauvan aivojen ja kallon tärkeät osat eivät kehity. Tämä on vakava sairaus, joka vaikuttaa vauvan hermostoon.

Kuvittele, että raskauden ensimmäisen kuukauden aikana vauvan aivot, kallo, selkäranka ja selkäydin alkavat muodostua. Nämä muodostuvat erityiseen rakenteeseen, jota kutsutaan hermoputkeksi. Tämän putken täytyy sulkeutua aivan kuten vetoketjun. Anenkefalian tapauksessa tämän hermoputken yläosa, josta aivot ja kallo muodostuvat, ei sulkeudu kunnolla. Siksi sitä kutsutaan myös hermostoputken sulkeutumisviaksi .

Aivot ohjaavat kaikkea elämässämme, ne pitävät meidät hengissä. Siksi lapsen on vaikea selviytyä ilman aivojen tärkeimpiä osia. Siksi anenkefalian kanssa syntyneet vauvat voivat yleensä elää vain muutaman minuutin, tunnin tai päivän. Useimmiten tällaiset raskaudet päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan.

Onko olemassa anenkefalian päätyyppejä?

Kyllä, anenkefaliaa on kolmea päätyyppiä. Kaikilla kolmella tyypillä on erittäin vakava vaikutus lapsen elämään.

Mitkä oireet voivat tunnistaa tämän tilan?

Tämä tila voidaan havaita varhain raskauden aikana tehtävien testien avulla. Lääkärit kiinnittävät tähän huomiota.

• Verikokeet: Äidin veressä olevan alfafetoproteiinin (AFP) pitoisuus on erittäin korkea. Tämä testi tehdään yleensä raskauden toisen kolmanneksen aikana.
• Ultraäänitutkimus: Lapsiveden määrä vauvan ympärillä voi olla liian suuri. Tätä kutsutaan polyhydramniokseksi . Ultraäänitutkimus voi myös selvästi osoittaa, että osia vauvan kallosta ja aivoista puuttuu.
• Vauvan ulkonäkö: Syntymän yhteydessä saatat huomata, että vauvan kallosta puuttuu osia, aivokudos on paljaana ja pää on odotettua pienempi.

Mitä vastasyntynyt vauva tuntee?

Tämä on käsittämättömän tuskallista äidille tai isälle. Vauvoille, jotka syntyvät tällä sairaudella:

• Tietoisuutta ei ole.
• Ei näköä.
• Ei kuulemista.
• En tunne kipua.

Joskus vauvat, joiden aivorunko on jonkin verran kehittynyt, voivat osoittaa tiettyjä refleksejä kosketettaessa. Esimerkiksi hengitystä tai raajojen liikuttamista. Näitä näkemällä saatat saada käsityksen, että vauva tuntee meidät. Mutta se ei ole oikeastaan ​​jotain, mitä tehdään tietoisesti. Se tapahtuu automaattisesti. Koska aivojen suuria osia ei ole siellä, vauva ei tunne tai ymmärrä mitään.

Mitkä ovat anenkefalian syyt ja riskitekijät?

Ei ole mahdollista sanoa tarkalleen, mikä aiheuttaa anenkefaliaa, mutta on tunnistettu useita riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa siihen.

Miten tämä tila tarkalleen määritetään raskauden aikana?

Kun menet raskautesi aikana klinikalle, lääkärit suorittavat useita testejä synnynnäisten epämuodostumien havaitsemiseksi. Nämä testit ovat pääasiassa hyödyllisiä anenkefalian havaitsemisessa.

• Neljän merkkiaineen seulonta: Tämä äidin verestä tehtävä testi tarkistaa esimerkiksi AFP-tasoja, jotta saadaan käsitys hermostoputken sulkeutumishäiriöistä ja muista perinnöllisistä sairauksista.
• Ultraäänitutkimus: Tämä on yleisimmin käytetty menetelmä. Raskausviikkojen 18–20 välillä tehtävässä poikkeavuuskuvauksessa tutkitaan vauvan kallo, aivot ja selkäydin. Jos anenkefaliaa esiintyy, se voidaan tunnistaa selvästi tällä kuvauksella. Joskus se voidaan havaita jopa aikaisemmin, noin viikolla 8–12.
• Sikiön magneettikuvaus (MRI): Jos kuvauksessa ilmenee ongelmia, lääkäri voi suositella magneettikuvausta aivojen ja selkäytimen tutkimiseksi tarkemmin.
• Lapsivesipunktio: Tässä testissä otetaan hyvin pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja testataan. Jos AFP-pitoisuus nesteessä on koholla, se voi olla merkki hermostoputken sulkeumasta.

Onko tähän hoitoa?

Tämä on aiheen karu totuus. Anenkefaliaan ei ole hoitoa tai parannuskeinoa. Se on elämän kanssa yhteensopimaton tila.

Kun saat tällaisen diagnoosin , lääkärit ja sairaalan henkilökunta tarjoavat sinulle ja perheellesi tarvitsemaasi emotionaalista tukea. He selittävät tilanteen, keskustelevat vaihtoehdoistasi ja auttavat sinua selviytymään tästä vaikeasta ajasta.

Voiko tällaisen tilanteen estämiseksi tehdä jotain?

Vaikka sitä ei voida kokonaan estää, on olemassa joitakin asioita, joita voit tehdä riskin pienentämiseksi. Nämä ovat erityisen tärkeitä, jos suunnittelet uudelleen raskautta.

• Ota foolihappoa: Tämä on tärkeintä. Aloita 400 mikrogramman (mikrogramman) foolihapon ottaminen päivittäin vähintään 3 kuukautta ennen raskautta. Koska hermostoputken sulkeutumishäiriöitä esiintyy raskauden ensimmäisillä viikoilla, on tärkeää ottaa foolihappoa siitä lähtien, kun yrität tulla raskaaksi. Jos sinulla on aiemmin ollut lapsi, jolla on hermostoputken sulkeutumishäiriö, lääkärisi voi suositella suurempaa foolihappoannosta.
• Hakeudu lääkärin hoitoon (hedelmöitystä edeltävä neuvonta):Jos suunnittelet raskautta, käy lääkärissä ennen raskautta. Keskustele käyttämistäsi lääkkeistä ja muista sairauksistasi (kuten diabeteksesta) ja hanki tarvitsemaasi ohjausta terveen raskauden eteen.
• Terveelliset elämäntavat: Syö tasapainoista ruokavaliota, vältä alkoholia ja tupakointia. Terveydestäsi huolehtiminen vaikuttaa suoraan vauvasi terveyteen.

Lapsen menettämisen aiheuttama suru ja järkytys on erittäin vaikea kestää. On erittäin tärkeää, että on joku, jonka kanssa puhua ja jakaa tunteitaan. Keskustele miehesi, perheesi ja ystäviesi kanssa. Tarvittaessa älä epäröi hakea apua mielenterveysalan ammattilaiselta. Jos voit liittyä tukiryhmiin muiden vanhempien kanssa, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia, sekin on sinulle suuri voimavara.