Kaatuuko lapsesi usein? Tai onko hänen vaikea nousta ylös, kiivetä portaita, juosta tai hypätä? Joskus nämä ovat normaaleja asioita, joita tapahtuu pienille lapsille heidän kasvaessaan. Joskus heidän takanaan olevissa lihaksissa voi kuitenkin olla ongelma, joka vaatii huomiota. Siksi aiomme puhua ryhmästä sairauksia, jotka heikentävät lihaksia vähitellen.
Mikä on lihasdystrofia?
Yksinkertaisesti sanottuna lihasdystrofia on yleisnimitys ryhmälle sairauksia, jotka heikentävät kehomme lihaksia ajan myötä ja vähentävät niiden joustavuutta. Tämän pääasiallinen syy on vika geeneissä , jotka auttavat pitämään lihaksemme terveinä.
Jotkut ihmiset voivat sairastua jo nuorella iällä, kun taas toiset eivät välttämättä osoita oireita ennen kuin he ovat kymmen- tai viisitoistavuotiaita tai jopa aikuisuudessa.
Tämän taudin vaikutukset ihmisiin vaihtelevat eri tavoin. Se riippuu taudin tyypistä. Monilla ihmisillä tila voi pahentua vähitellen ajan myötä. Jotkut ihmiset saattavat jopa menettää kyvyn kävellä tai puhua. Näin ei kuitenkaan tapahdu kaikille . Jotkut ihmiset elävät normaalia elämää vuosia lievin oirein. Joten ei ole syytä paniikkiin etukäteen.
Mitkä ovat tämän päätyypit?
Lihasdystrofiaa on yli 30 tyyppiä. Mutta yleisimmin esiintyviä päätyyppejä on yhdeksän. Jokainen tyyppi eroaa toisistaan sen aiheuttavan geenin, sairastuneiden lihasten, oireiden alkamisajan ja taudin etenemisnopeuden suhteen.
| Taudin nimi | Lyhyt kuvaus |
|---|---|
| Duchennen lihasdystrofia (DMD) | Tämä on yleisin tyyppi. Se vaikuttaa pääasiassa poikiin. Se alkaa 3–5-vuotiaana. |
| Beckerin lihasdystrofia | Samanlainen kuin Duchennen oireyhtymä, mutta oireet eivät ole yhtä vakavia. Tämä on myös yleisempää pojilla. Oireita ilmenee 11–25 vuoden iässä. |
| Myotoninen lihasdystrofia | Yleisin tyyppi aikuisilla. Tärkein oire on kyvyttömyys rentouttaa lihasta sen supistumisen jälkeen. Se voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Se alkaa yleensä 20-vuotiaana. |
| Synnynnäinen lihasdystrofia | Se alkaa syntymästä tai pian syntymän jälkeen. |
| Raajavyön lihasdystrofia | Se vaikuttaa lantion ja hartioiden ympärillä oleviin lihaksiin. Se voi alkaa teini-ikäisenä tai parikymppisenä. |
| Fasioscapulohumeraalinen lihasdystrofia | Se vaikuttaa kasvojen, hartioiden ja olkavarsien lihaksiin. Se voi vaikuttaa ihmisiin nuorista 40-vuotiaisiin aikuisiin. |
| Distaalinen lihasdystrofia | Se vaikuttaa käsien, jalkojen, käsien ja jalkaterien lihaksiin. Se alkaa yleensä 40–60 vuoden iässä. |
| Silmä-nielulihasdystrofia | Se alkaa 40–50-vuotiaana. Se aiheuttaa kasvojen, kaulan ja hartioiden lihasheikkoutta, silmäluomien roikkumista (ptoosi) ja nielemisvaikeuksia (dysfagia). |
| Emery-Dreifussin lihasdystrofia | Se vaikuttaa useimmiten poikiin ja alkaa noin 10 vuoden iässä. Lihasheikkouden lisäksi voi esiintyä myös sydänongelmia. |
Miksi tällainen sairaus esiintyy? (Syyt)
Tämä sairaus voi olla perinnöllinen tai se voi kehittyä ensin sinulle tai lapsellesi ilman, että kenelläkään perheenjäsenelläsi sitä olisi. Tämän aiheuttaa geenivirhe .
Ajattelehan, nämä geenit ohjaavat kehomme soluja tuottamaan proteiineja, joita ne tarvitsevat erilaisiin tehtäviin. Se on kuin ateriaresepti. Jos geeni on viallinen, solut voivat tuottaa väärää proteiinia, vähemmän proteiinia kuin ne tarvitsevat tai vaurioituneen proteiinin.
Lihasdystrofiaa sairastavilla ihmisillä on vika geeneissä, jotka tuottavat lihaksia terveinä ja vahvoina pitäviä proteiineja. Esimerkiksi Duchennen ja Beckerin oireyhtymässä dystrofiini -nimistä proteiinia tuotetaan hyvin vähän. Tämä dystrofiiniproteiini vahvistaa lihaksia ja suojaa niitä vaurioilta. Kun tämä proteiini menetetään, lihakset vaurioituvat ja heikkenevät helposti.
Miten sen tunnistaa? (Oireet)
Monien tämän sairauden tyyppien oireet alkavat ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa. Yleisesti ottaen tätä sairautta sairastavalla lapsella voi olla seuraavia oireita:
- Usein kaatuminen
- Lihasten heikkouden tunne
- Lihaskrampit
- Vaikeudet nousta ylös istuma-asennosta, portaiden kiipeäminen, juokseminen tai hyppiminen
- Varpaillaan käveleminen tai vaappuminen
Meidän vanhempien on tärkeää kiinnittää huomiota lastemme liikkeisiin, erityisesti heidän leikkiinsä. Jos huomaat jotain epätavallista, älä epäröi ottaa yhteyttä lääkäriin.
Lisäksi joillakin ihmisillä voi esiintyä oireita, kuten:
- Skolioosi
- Roikkuva silmäluomi
- Sydänongelmat
- Hengitysvaikeudet tai ruoan nielemisvaikeudet
- Näkövamma
- Kasvolihasten heikkous
Miten lääkäri vahvistaa tämän? (Diagnoosi)
Lääkäri tekee useita testejä selvittääkseen, onko lapsellasi lihasheikkoutta. Ensin hän tekee yleisen fyysisen tutkimuksen, kysyy sinulta sukusi sairaushistoriasta ja lapsesi oireista.
Tämän jälkeen voidaan tehdä useita tällaisia testejä, joilla voidaan sulkea pois muut lihasheikkoutta aiheuttavat sairaudet ja diagnosoida tauti lopullisesti.
| Testin nimi | Yksinkertaisesti sanottuna, näin teet... (Yksinkertainen selitys) |
|---|---|
| Verikokeet | Tiettyjen entsyymien tasot, joita kertyy vereen lihasten vaurioituessa, tarkistetaan. |
| Elektromyografia (EMG) | Lihaksiin työnnetään pieniä elektrodeja ja lihasten sähköistä aktiivisuutta mitataan. |
| Lihasbiopsia | Hyvin pieni pala lihasta otetaan neulalla ja tutkitaan mikroskoopilla. Tämä voi tunnistaa puuttuvat tai vaurioituneet proteiinit. |
| EKG (elektrokardiogrammi) | Sydämen sähköisiä signaaleja mitataan sen tarkistamiseksi, ovatko syke ja rytmi terveitä. |
| Geneettiset testit | Verinäytteen avulla on mahdollista määrittää tarkalleen, mitkä vialliset geenit aiheuttavat lihasheikkoutta. |
Mitä hoitoja on olemassa?
Lihasdystrofiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, helpottamaan elämää ja antamaan lapsellesi parhaan mahdollisen elämänlaadun. Lääkärisi suosittelee sopivinta hoitoa lapsesi sairauden tyypin perusteella.
- Fysioterapia: Erilaiset harjoitukset ja venytykset auttavat pitämään lihakset vahvoina ja joustavina.
- Toimintaterapia:Lapselle opetetaan, miten suoriutua päivittäisistä tehtävistä (esim. pukeutuminen, kirjoittaminen) parhaan kykynsä mukaan. Hänelle opetetaan myös, miten käyttää apuvälineitä, kuten pyörätuoleja ja keppejä.
- Puheterapia: Jos sinulla on vaikeuksia puhua kasvojen tai kurkun lihasten heikkouden vuoksi, opetamme sinulle helppoja tapoja tehdä se.
- Lääkkeet:
- Tietyt lääkkeet, kuten Eteplirsen (Exondys 51), jotka lisäävät dystrofiinin tuotantoa tietyntyyppisissä DMD:ssä.
- Lääkkeet, jotka vähentävät lihaskramppeja.
- Verenpainelääkkeet sydänvaivoihin.
- Steroidit, kuten prednisoni, voivat hidastaa lihasvaurioita. Näillä on kuitenkin sivuvaikutuksia, ja niitä tulisi käyttää vain lääkärin ohjeiden mukaan .
- Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen komplikaatioiden, kuten selkäydinkanavan ahtauman ja sydänongelmien, varalta.
Huomioitavia asioita lapsen hoidossa
On normaalia, että vanhemmat tuntevat surua, kun heidän lapsensa energia vähitellen hiipuu eikä hän voi juosta ja leikkiä kuten muut lapset. Mutta voit auttaa lastasi elämään onnellisena tästä haasteesta huolimatta.
- Tarjoa hyvää ravitsemusta: Tasapainoinen ruokavalio auttaa lastasi ylläpitämään terveellistä painoa. Tämä voi vähentää esimerkiksi hengitysvaikeuksia.
- Pysy aktiivisena: Kevyesti rasittavat harjoitukset, kuten uinti, voivat auttaa vahvistamaan lihaksia. Kysy tästä fysioterapeutiltasi.
- Käytä apuvälineitä: Kannusta lastasi käyttämään pyörätuoleja, kainalosauvoja jne. tarvittaessa.
- Pysy vahvana: Keskustele perheen, ystävien tai terapeutin kanssa stressistä, surusta ja vihasta, joita koet tämän matkan aikana. Myös tukiryhmät muiden lasten vanhempien kanssa, joilla on tämä sairaus, voivat olla suuri voiman lähde.
Tämä sairaus ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Jotkut lapset menettävät lihasvoimaa hyvin nopeasti. Toiset saattavat menettää sitä nopeammin. Siksi on tärkeää keskustella avoimesti lapsesi lääkärin kanssa hänen tilastaan ja laatia hänelle parhaiten sopiva hoitosuunnitelma.
Viestin kotiin vietäväksi
- Lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten heikkenemistä ajan myötä.
- Lapsilla varhaisia oireita voivat olla usein kaatumiset, vaikeudet nousta ylös ja kävellä varpaillaan.
- Koska tätä tautia on monenlaista, on tärkeää hakea lääkärin apua tarkan diagnoosin saamiseksi.
- Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, fysioterapia, lääkitys ja muut hoidot voivat hallita oireita ja ylläpitää hyvää elämänlaatua.
- On erittäin tärkeää tarjota lapselle ja perheelle psykologista tukea ja myönteinen ympäristö. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheista.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi