Mikä on Sanfilippon oireyhtymä? Olkaamme vanhempina tietoisia siitä.

Oletko huomannut lapsellasi viime aikoina kehitysviiveitä tai epätavallista käyttäytymistä? Joskus ajattelemme näitä normaaleina asioina, joita tapahtuu lapsille heidän kasvaessaan, mutta ne voivat olla varhaisia ​​merkkejä harvinaisesta sairaudesta nimeltä Sanfilippon oireyhtymä. Älä hätkähdy nimestä. Se on hyvin harvinainen sairaus. Mutta vanhempien on tärkeää olla tietoisia siitä. Joten puhutaanpa siitä selkeästi ja yksinkertaisesti.

Mikä Sanfilippon oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan ja aivojen kehitykseen. Sitä kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi.

Ajattele kehoamme suurena tehtaana. Jotta tämä tehdas toimisi kunnolla, jotkin asiat täytyy hajottaa, hajottaa ja tarpeettomat asiat täytyy puhdistaa ja poistaa. Tässä työssä avustavia pieniä työntekijöitä kutsutaan entsyymeiksi . Sanfilippon oireyhtymää sairastavalta lapselta puuttuu yksi näistä välttämättömistä entsyymeistä.

Ilman tätä entsyymiä luonnossa esiintyvä sokerimolekyyli, heparaanisulfaatti , ei hajoa ja poistu elimistöstä kunnolla. Sen sijaan se alkaa kerääntyä kehon solujen sisään. Se on kuin tehtaan jäte, jota ei siivota. Tämä kertynyt materiaali varastoituu solujen sisällä oleviin osastoihin, joita kutsutaan lysosomeiksi . Siksi tätä sairautta kutsutaan myös lysosomikertymäsairaudeksi .

Kun tämä kuona-aine kertyy, solut eivät voi toimia kunnolla. Ajan myötä tämä voi vahingoittaa elimiä, hidastaa kasvua, aiheuttaa käyttäytymisongelmia ja vahingoittaa vakavasti hermostoa.

Tämä sairaus on hyvin harvinainen. Se vaikuttaa noin yhteen 70 000 syntymästä. Sairautta sairastavien lasten keskimääräinen elinajanodote on 10–20 vuotta. Jos jollakulla perheessä on kuitenkin ollut tämä sairaus aiemmin, lapsen riski sairastua siihen on suurempi.

Onko tästä taudista eri tyyppejä?

Kyllä, tätä tautia on neljä päätyyppiä. On olemassa neljä entsyymityyppiä, jotka auttavat hajottamaan aiemmin mainitsemaamme heparaanisulfaattia. Joten taudin tyyppi määräytyy sen mukaan, mikä näistä neljästä entsyymityypistä on puutteellinen . Jotkut tyypit voivat olla lievempiä kuin toiset.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Varhaiset oireet alkavat yleensä ilmaantua syntymän ja kahden vuoden iän välillä. Vanhemmat eivät kuitenkaan aina tunnista niitä, tai jopa lääkärit saattavat erehtyä luulemaan niitä muihin sairauksiin (esim. autismiin).

Kulmakarvojen erityinen ulkonäkö

Vanhemmat saattavat huomata kasvojen muutoksia lapsilla, joilla on tämä sairaus, erityisesti sisarusten kanssa. Paksummat ja normaalia suuremmat kulmakarvat.Tämän taudin erityispiirre on, että joskus nämä kaksi ripseä ovat yhteen liittyneet, jolloin ne näyttävät yhdeltä kulmakarvalta otsan poikki. Tämä piirre korostuu lapsen kasvaessa.

Miten tauti diagnosoidaan?

Koska kyseessä on harvinainen sairaus ja sen varhaiset oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden sairauksien, lääkärit eivät usein testaa sitä sen varhaisvaiheessa. On kuitenkin erittäin tärkeää diagnosoida sairaus mahdollisimman varhain, jotta lapsi voi saada tarvitsemaansa tukea ja hoitoa.

Jos lapsellasi on kehitysviivettä, synnynnäisiä epämuodostumia ja joitakin keskustelemistamme varhaisista oireista, lääkärisi saattaa lähettää sinut geeni- tai aineenvaihduntatesteihin.

• Virtsatesti: Ensimmäinen tehtävä testi on virtsatesti. Jos lapsen virtsan heparaanisulfaatin määrä on koholla, se on merkki mahdollisesta Sanfilippon oireyhtymästä.
• Verikoe: Taudin varmistamiseksi tehdään verikoe, jolla tarkistetaan, onko kyseessä olevan entsyymin aktiivisuus alhainen.

Mitä hoitoja on olemassa?

Valitettavasti Sanfilippon oireyhtymään ei ole parannuskeinoa , joten lääkäreiden päätavoitteena on tarjota tukevaa hoitoa eli hallita oireita ja antaa lapselle paras mahdollinen elämänlaatu mahdollisimman pitkään.

Tätä varten käytetään erilaisia ​​hoitoja ja terapiamuotoja:

• Puheterapia: Puheenkehityksen viivästyminen on yleinen oire. Puheterapeutti auttaa lasta kommunikoimaan sanoin ja vihjeillä (esim. kuvakorteilla).
• Ruokaterapia: Taudin edetessä pureskelu ja nieleminen vaikeutuvat. Ruokaterapeutti kehittää menetelmän, joka auttaa lasta syömään turvallisesti.
• Fysioterapia: Tämä terapia auttaa lasta kävelemään mahdollisimman pitkään, pysymään vahvana ja ylläpitämään tasapainoa. Tarvittaessa se voi myös auttaa lasta hankkimaan apuvälineitä, kuten pyörätuolin.
• Toimintaterapia: Tämä terapia auttaa ylläpitämään hienomotorisia taitoja, kuten pukeutumista ja lelujen pitämistä, mahdollisimman pitkään.

Lisäksi maailmassa on kokeellisia hoitoja, kuten entsyymikorvaushoito (ERT) ja geeniterapia.

Sinun, joka hoidat lasta, pitäisi ajatella myös itseäsi.

Lapsen hoitaminen, jolla on näin harvinainen sairaus, on suuri vastuu. Ja se on suuri uhraus. On hyvin normaalia , että tunnet olosi ylikuormitetuksi, stressaantuneeksi, surulliseksi ja vihaiseksi tämän matkan aikana.

Joten älä unohda ajatella itseäsi ja lastasi.

• Pyydä apua joltakulta, johon luotat.
• Varaa itsellesi aikaa pienelle tauolle.
• Keskustele tunteistasi perheesi tai lääkärisi kanssa. Tarvittaessa hae apua mielenterveysneuvojalta.

Muista, että voidaksesi antaa lapsellesi parasta, sinun on ensin voitava hyvin .