Onko lapsesi usein sairas? Voisiko kyseessä olla harvinainen WHIM-oireyhtymä?

Onko lapsellasi usein vilustumista, yskää, korvatulehduksia tai ihotulehduksia? Paraneeko yksi sairaus ennen toista? Yleensä ajattelemme, että lapsen vastustuskyky on hieman heikko ja että hän saa tauteja koulussa ja leikkialueilla. Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämän voi kuitenkin aiheuttaa tietty geneettinen sairaus nimeltä WHIM-oireyhtymä . Vaikka tästä ei puhuta paljon, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä tämä WHIM-oireyhtymä on?

Yksinkertaisesti sanottuna WHIM-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehomme immuunijärjestelmään. Nimi WHIM on johdettu taudin neljän pääoireen ensimmäisistä kirjaimista.

• Syylät (syyliä)
• Hypogammaglobulinemia (alhainen vasta-ainepitoisuus veressä)
• Infektiot (usein esiintyvät infektiot)
• Myeloalveolaarinen verenvuoto (valkosolujen kertyminen luuytimeen)

Kuvittele, että kehossamme on valkosolujen armeija. Näiden sotilaiden tehtävänä on taistella vihollisia, kuten bakteereja ja viruksia, vastaan, jotka aiheuttavat sairauksia. WHIM-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä tämän armeijan tärkeimmät sotilaat, neutrofiilit , jäävät jumiin tukikohtaansa, luuytimeen. Ne eivät pääse ulos verenkiertoon taistelemaan tauteja vastaan. Niinpä kehon puolustusjärjestelmä heikkenee ja ne alkavat sairastua useammin.

Mitkä ovat WHIM-oireyhtymän oireet?

Nämä oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita. Toisille voi kehittyä vakavia infektioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Nämä oireet alkavat yleensä lapsuudessa, mutta joskus tauti voi jäädä diagnosoimatta aikuisuuteen asti.

Erityisesti syylien ja syöpäriskin osalta

Monet ihmiset ympärillämme voivat saada tartunnan ihmisen papilloomavirukseen (HPV), joka aiheuttaa syyliä. Terveellä immuunijärjestelmällä varustettu henkilö häviää kuitenkin elimistöstä lähes automaattisesti. Koska WHIM-oireyhtymää sairastavan henkilön immuunijärjestelmä on kuitenkin heikko, tätä HPV-virusta vastaan ​​on vaikea taistella. Siksi virus pysyy elimistössä pitkään aiheuttaen syyliä ja joissakin tapauksissa lisäämällä syöpäriskiä.

Mikä tämän aiheuttaa? Onko tämä tarttuvaa?

WHIM-oireyhtymän pääasiallinen syy on kehossamme olevan CXCR4-geenin mutaatio . Ajattele tätä geeniä ohjelmana, joka ohjaa solujamme. Kun tämä geeni muuttuu, edellä mainittujen valkosolujen (neutrofiilien) tuotanto luuytimessä lakkaa.

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, se ei voi levitä ihmisestä toiseen aivastamisen tai koskettamisen välityksellä . Se voi kuitenkin tarttua vanhemmilta lapsille. Jos jommallakummalla vanhemmalla on tämä geenimutaatio, jokaisella heidän lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus .

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti?

Koska tämä on niin harvinainen sairaus, sitä on vaikea diagnosoida yhdellä testillä. Lääkärisi tutkii huolellisesti sinun ja lapsesi oireet, kuinka usein he saavat infektioita, ja voi sitten suositella useita testejä.

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa veren valkosolujen, erityisesti neutrofiilien, määrän.
• Vasta-ainetesti (immunoglobuliini G - IgG -verikoe):Tämä testi tehdään sen selvittämiseksi, ovatko infektioita torjuvien vasta-aineiden tasot alhaiset.
• Luuydinbiopsia: Tässä toimenpiteessä lonkkaluusta otetaan pieni luuydinnäyte lievässä anestesiassa ja tutkitaan mikroskoopilla. Tämä voi tarkasti määrittää, onko valkosoluja jäänyt luuytimeen (myelokateksia).
• Geneettinen testaus: Tämä testi voi vahvistaa, onko CXCR4-geenissä mutaatio, joka aiheuttaa WHIM-oireyhtymän.

Mitä hoitoja WHIM-oireyhtymään on olemassa?

Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, suojaamaan infektioilta ja auttamaan sinua elämään normaalia elämää.

Huumeiden tyypit

• Xolremdi: Tämä on uusi lääke, joka hyväksyttiin vuonna 2024. Se auttaa vapauttamaan luuytimeen juuttuneet valkosolut. Tämä voi vähentää infektioriskiä noin 40 %.
• G-CSF-hoito: Tämä on pistos. Se stimuloi luuydintä ja auttaa sitä tuottamaan enemmän valkosoluja.
• IgG-hoito: Niille, joilla on alhainen vasta-ainetaso, immuunijärjestelmää vahvistetaan antamalla ulkopuolelta tulevia vasta-aineita.
• Antibiootit: Kun bakteeri-infektioita (kuten keuhkokuumetta tai ihoinfektioita) ilmenee, lääkäri määrää näitä niiden hallitsemiseksi.

Syylien hoito

Jos syyliä esiintyy usein, voit käydä ihotautilääkärillä poistattamassa ne. Tähän on useita menetelmiä.

• Kryokirurgia
• Sähkökirurgia
• Laserhoito
• Erikoispinnoitteiden tyypit

Miten elää terveellisesti WHIM-oireyhtymän kanssa?

Kun elät näin harvinaisen sairauden kanssa, sinun on ajateltava enemmän terveyttäsi.

• Hyvä ruokavalio: Ravitseva ruokavalio on erittäin tärkeä immuunijärjestelmän vahvana pitämiseksi. Sisällytä ruokavalioosi enemmän vihanneksia, hedelmiä, täysjyväviljaa, kalaa ja kanaa.
• Liikunta: Liikunta auttaa pitämään kehon vahvana ja vahvistaa vastustuskykyä. Tee joka päivä jotain, mistä pidät, kuten urheilua, kävelyä tai uintia.
• Suojautuminen infektioilta:
• Vältä ruuhkaisia ​​paikkoja niin paljon kuin mahdollista.
• Pese kätesi usein saippualla.
• Keskustele lääkärisi kanssa ja päätä, mitä rokotuksia sinä ja perheesi tarvitsette.Puhu erityisesti asioista, kuten HPV-rokotteesta, keuhkokuumerokotteesta ja vuosittaisesta influenssarokotteesta.

Perhelääkärisi lisäksi saatat tarvita hoitoon useiden lääkäreiden, kuten immunologin, hematologin ja ihotautilääkärin, apua.