Ymmärrän, kuinka surulliselta, järkyttyneeltä ja avuttomalta sinusta varmasti tuntuu, kun saat tietää, että lapsellasi on harvinainen sairaus nimeltä Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Mielessäsi saattaa yhtäkkiä olla monia kysymyksiä, kuten "Miksi lapselleni tapahtui näin?", "Miten näin tapahtui?", "Mitä minun nyt pitäisi tehdä?" Älä luule, että olet yksin tässä tilanteessa. Puhutaanpa kaikesta selkeästi ja yksinkertaisesti.
Mikä tarkalleen ottaen on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?
Yksinkertaisesti sanottuna Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jonka kanssa lapsi syntyy. Sitä kutsutaan myös nimellä "(4p-oireyhtymä)". Kehomme soluissa on niin sanottuja kromosomeja . Ajattele näitä kirjoina, jotka sisältävät täydellisen suunnitelman siitä, miten kehomme tulisi rakentua. Näitä kromosomeja on 46, 23 parissa.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä kromosomista 4 puuttuu hyvin pieni pala. Se on kuin pieni pala suunnittelijan sivua repäistäisiin irti kulmasta. Jopa pieni pala kromosomia voi häiritä lapsen normaalia kehitystä. Oireiden luonne ja vaikeusaste vaihtelevat lapsesta toiseen puuttuvan palan koosta riippuen.
Mikä on tämän tilanteen syy? Onko tämä vanhempien vika?
Tämä on kysymys, jonka monet vanhemmat kysyvät. Tärkeintä on ymmärtää, että useimmiten tämä ei ole vanhempien syytä, eikä se ole heidän syytänsä.
Tämä kromosomin katkeaminen tapahtuu yleensä satunnaisena tapahtumana solujen jakautumisen aikana sen jälkeen, kun vauva on hedelmöittynyt kohdussa. Lääkärit eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi tämä äkillinen geneettinen muutos tapahtuu.
Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämä tila voi kuitenkin periä toiselta vanhemmalta. Tätä kutsutaan "tasapainoiseksi translokaatioksi" . Tämä tarkoittaa, että kaksi tai useampia kromosomeja joko äidillä tai isällä on katkennut ja vaihtanut paikkaa kehityksensä aikana. Mutta koska se on tasapainossa, äidillä tai isällä ei ole mitään oireita. Kuitenkin, kun tällainen henkilö saa lapsen, on suuri mahdollisuus, että epätasapainoinen kromosomi periytyy lapselle. Jos haluat, voit tehdä geenitestin selvittääksesi, onko sinulla tai kumppanillasi "tasapainoinen translokaatio". Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tästä.
Mitä oireita lapsella voi esiintyä?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voi vaikuttaa moniin eri kehon osiin. Tästä syystä oireita on monia. Kaikilla lapsilla ei ole kaikkia näitä oireita. Pääoireita ovat ominainen kasvojen ulkonäkö, kehitysviive, kehitysvammaisuus ja kohtaukset.
Tarkastellaan näitä oireita selkeästi taulukossa.
| Vaikutusala | Yhteisiä piirteitä havaittavissa |
|---|---|
| Kasvonpiirteet |
|
| Kasvu ja keho | |
| Hermosto ja älykkyys | |
| Sisäelimet |
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Joskus lääkäri saattaa epäillä tätä sairautta raskauden aikaisen säännöllisen ultraäänitutkimuksen aikana havaittujen vauvan kehon tiettyjen ominaisuuksien perusteella. Myös jotkin nykyään saatavilla olevat erityiset verikokeet (soluton DNA-seulonta) voivat antaa vihjeitä kromosomipoikkeavuuksista.
Mutta muista, että nämä ovat vain seulontoja. Pelkän vihjeen perusteella ei ole 100 % varmaa, että lapsella on sairaus.
Tarkan diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan erityisiä geneettisiä testejä. Näistä tärkein on fluoresenssi in situ -hybridisaatiotesti (FISH) . Se voi havaita neljännen kromosomin osan menetyksen yli 95 %:n tarkkuudella. Tämä testi voidaan tehdä ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen.
Jos lapsellasi todetaan Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, lääkäri todennäköisesti suosittelee lisätestejä, kuten kuvantamistutkimuksia, sen määrittämiseksi, mitkä muut kehon alueet ovat vaurioituneet.
Miten sitä hoidetaan?
Saatat tuntea olosi surulliseksi kuullessasi tämän, mutta totuus on, että Wolf-Hirschhornin oireyhtymään ei ole vielä löydetty täysin parantavaa hoitoa.
Mutta se ei tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on hallita lapsen oireita ja auttaa heitä elämään parasta mahdollista elämää.
Koska jokainen lapsi on erilainen, hoitosuunnitelma vaihtelee lapsesta toiseen. Tyypillisesti hoitosuunnitelma sisältää seuraavat:
| Hoitomenetelmä | Tarkoitus |
|---|---|
| Fysioterapia ja toimintaterapia | Vahvistaa lihaksia, lisätä liikkuvuutta ja kouluttaa niitä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti. |
| Lääkehoito | Lääkkeiden antaminen, erityisesti kohtausten hallitsemiseksi. |
| Leikkaus | Synnynnäisten vikojen, kuten sydän- tai aivovaurioiden, kirurginen korjaus. |
| Erityisopetus | Tarjoamalla lapsen oppimiskykyyn sopivaa koulutusta. |
| Geneettinen neuvonta | Antaa perheenjäsenille ymmärrystä sairaudesta ja keskustella lasten kasvattamiseen liittyvistä riskeistä tulevaisuudessa. |
Tämän lapsen hoitaminen on iso tiimityö. Se vaatii monien ihmisten apua, mukaan lukien lastenlääkäreitä, fysioterapeutteja ja puheterapeutteja.
Viestin kotiin vietäväksi
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se johtuu usein vanhempien syystä.
- Jokaisen lapsen oireet ja niiden vaikeusaste ovat erilaiset.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa monia hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja lapsen elämän parantamiseksi.
- Tätä varten lääkäreiden ja terapeuttien tiimin tuki on välttämätöntä.
- Tällaisen lapsen hoitaminen on haaste. Vanhempana on tärkeää, että pidät huolta omasta mielenterveydestäsi ja saat tarvitsemaasi tukea.
- Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita lapsesi tilasta, keskustele avoimesti lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi