Mikä on Wolframin oireyhtymä? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan kuullut Wolframin oireyhtymästä? Nimi saattaa olla sinulle uusi. Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hyvin harvoihin ihmisiin, mutta se voi olla erittäin vakava. Se voi vahingoittaa aivojasi ja muita kehon kudoksiasi. On tärkeää olla tietoinen tästä sairaudesta, varsinkin kun oireet voivat alkaa ilmetä varhaislapsuudessa.

Mikä tarkalleen ottaen on Wolframin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Wolframin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Se on neurodegeneratiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se vaurioittaa aivoja ja hermostoa ajan myötä. Tämä aiheuttaa oireiden kehittymisen vähitellen, yleensä alkaen lapsuudessa ja jatkuen aikuisuuteen. Diabetes mellitus ja näköongelmat ovat usein taudin ensimmäisiä merkkejä ennen 15 vuoden ikää. Ajan myötä aivojen toiminta voi heikentyä ja joskus olla hengenvaarallista.

Onko olemassa Wolframin oireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, lääkärit ovat löytäneet kahdenlaisia ​​geenejä, jotka liittyvät tähän sairauteen. Geenit ovat pieniä DNA:n osia, jotka sisältävät kaiken kehossamme olevan tiedon. Wolframin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on tiettyjä muutoksia näissä geeneissä, joita kutsumme mutaatioiksi. Joten se luokitellaan sairastuneen geenin mukaan:

• Wolframin oireyhtymä tyyppi 1: Tämän aiheuttaa mutaatio WFS1-geenissä.
• Wolframin oireyhtymä tyyppi 2: Tämän aiheuttaa mutaatio geenissä nimeltä (WFS2 (CISD2) -geeni).

Näiden kahden tyypin oireissa voi olla pieniä eroja.

Miten tämä sairaus periytyy?

Yleensä Wolframin oireyhtymän syntymiseen vaaditaan, että molemmat vanhemmat kantavat sairautta aiheuttavaa geenimutaatiota. Tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä muuttunut geeni molemmilta vanhemmiltaan. Hyvin harvoin Wolframin oireyhtymä tyyppi 1 voi kuitenkin periä vain yhdeltä vanhemmalta.

Kuinka yleinen Wolframin oireyhtymä on?

Koska kyseessä on niin harvinainen sairaus, on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä se on. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että Yhdistyneessä kuningaskunnassa sairaus vaikuttaa noin yhteen 770 000 ihmisestä . Muissa maissa tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että sairaus on yleisempi joillakin alueilla, erityisesti yhteiskunnissa, joissa lähisukulaiset menevät naimisiin ja saavat lapsia.

Wolframin oireyhtymä tyyppi 2 on vielä harvinaisempi. Sitä on raportoitu vain muutamissa perheissä maailmanlaajuisesti.

Mitkä ovat Wolframin oireyhtymän tyypin 1 pääoireet?

Kaikilla Wolframin oireyhtymää tyyppiä 1 sairastavilla ei ole samoja oireita, ja ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Useimmiten nämä oireet ilmenevät kuitenkin tietyssä järjestyksessä lapsuudessa ja nuoruudessa. Tässä on tyypillinen järjestys ja tyypillinen ikä, jolloin oireet ilmenevät:

• Diabetes Mellitus - Yleensä 6-vuotiaana: Diabetes Mellitus on ongelma elimistön kyvyssä imeä sokeria eli glukoosia syömästämme ruoasta. Normaalisti haima tuottaa insuliinia. Tämä insuliini auttaa solujamme imemään sokeria verestä. Jos insuliinia ei tuoteta kunnolla tai jos solut eivät reagoi kunnolla tuotettuun insuliiniin, verensokeritasot voivat nousta erittäin korkeiksi. Wolframin oireyhtymään liittyvä diabetes on samanlainen kuin tyypin 1 diabetes, mutta se ei ole autoimmuunisairaus. Diabeteksen oireita ovat tiheä virtsaamistarve, voimakas jano, näön hämärtyminen ja selittämätön painonpudotus .

• Näköhermon surkastuminen - Yleensä tapahtuu noin 11 vuoden iässä: Tämä on näköhermon asteittaista heikkenemistä, joka kuljettaa viestejä silmistä aivoihin. Tätä kutsutaan myös näköhermon surkastumiseksi. Oireita voivat olla näön hämärtyminen, selkeyden heikkeneminen, värinäön heikkeneminen tai perifeerisen näön heikkeneminen . Esimerkiksi sanomalehden kirjaimet eivät välttämättä ole enää yhtä selkeitä kuin ennen, tai lapsi ei ehkä enää näe liitutaulua koulussa.

• Sensorineuraalinen kuulonalenema - Yleensä ilmenee 13 vuoden ikään mennessä: Tämä on kuulonalenema, joka johtuu sisäkorvan herkkien osien vaurioitumisesta. Tätä kutsutaan sensorineuraaliseksi kuulonalenemaksi. Tämä kuulonalenema voi pahentua iän myötä, ja joissakin tapauksissa se voi jopa johtaa täydelliseen kuurouteen. Sinun on lisättävä television äänenvoimakkuutta kuullaksesi, tai sinun on kysyttävä "Mitä juuri sanoit?", kun joku puhuu.

• Diabetes Insipidus - Yleensä 14-vuotiaana: Eikö tämä ole sama diabetes (Diabetes Mellitus) kuin edellä mainittu? Tätä kutsutaan nimellä (Diabetes Insipidus). Tässä tapauksessa virtsan nestemäärää säätelevää hormonia (antidiureettinen hormoni) ei tuoteta kunnolla tai elimistö ei reagoi siihen kunnolla. Tämä aiheuttaa suuren virtsamäärän erittymistä, mikä on kuin paljon vettä. Tämän vuoksi voi esiintyä liiallista virtsaamista, nestehukkaa, elektrolyyttihäiriöitä, heikkoutta, suun kuivumista ja ummetusta.

Wolframin oireyhtymällä on vanha nimi, ``(DIDMOAD)``. Se muodostetaan yhdistämällä näiden pääoireiden ensimmäiset kirjaimet:

* Diabetes Insipidus (DI) - Ripuli

* Diabetes Mellitus (DM) - Diabetes

* Näköhermon surkastuminen (OA) - Näön heikkeneminen

* Kuurous (D) - Kuulovamma/kuurous

Mitä muita oireita Wolframin oireyhtymässä tyypissä 1 on?

Näiden neljän pääoireen lisäksi voi esiintyä muita oireita. Mutta näitä ei esiinny kaikilla.

• Hormonaaliset häiriöt: hypopituitarismi, hypogonadismi, kasvun hidastuminen ja kuukautisten viivästynyt alkaminen tytöillä.
• Hermostoon liittyviä oireita: kävelyn ja liikkumisen horjuminen (ataksia), muistin ja ajattelukyvyn heikkeneminen (dementia), päänsäryt, lyhytaikainen hengityksen pysähtyminen unen aikana (sentraalinen uniapnea), kouristuskohtaukset (epilepsia) sekä maku- ja hajuaistin menetys.
• Mielenterveysongelmat: masennus, ahdistus, paniikkikohtaukset, mielialan vaihtelut ja joskus väkivaltainen käyttäytyminen.
• Virtsatieongelmat: Usein esiintyvät virtsatieinfektiot, virtsankarkailu ja epätäydellinen rakon tyhjeneminen.

Mitkä ovat Wolframin oireyhtymän tyypin 2 oireet?

Wolframin oireyhtymää tyyppiä 2 sairastavilla ihmisillä on samanlaisia ​​oireita kuin tyypin 1 oireilla. Heillä voi kuitenkin olla myös seuraavia oireita:

• Epänormaali verenvuoto.
• Ruoansulatuskanavan haavaumat.

Tyypin 2 diabetesta sairastavilla ihmisillä on kuitenkin yleensä vähemmän diabetes insipidusta ja mielenterveysongelmia.

Mikä aiheuttaa Wolframin oireyhtymän?

Kuten olemme jo käsitelleet, tämä johtuu geneettisistä tekijöistä. Ensisijainen syy on tiettyjen geenien (WFS1) tai (WFS2 (CISD2)) mutaatioiden periytyminen vanhemmilta lapsille.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Wolframin oireyhtymän diagnosointi voi joskus olla hieman haastavaa. Koska lääkärit saattavat hoitaa kutakin oiretta erikseen, he eivät välttämättä heti huomaa, että ne kaikki ovat osa samaa sairautta. Usein vasta useiden oireiden ilmaantumisen jälkeen herää epäilys siitä, että kyseessä voisi olla Wolframin oireyhtymä.

Jos lääkäri epäilee tätä, hän suosittelee geenitestausta.Tämä testi voi tarkasti havaita, onko geeneissä `(WFS1)` ja `(WFS2 (CISD2)` mutaatioita. Tämä voi vahvistaa diagnoosin.

Miten Wolframin oireyhtymää hoidetaan?

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole olemassa standardihoitoa, joka parantaisi tämän sairauden kokonaan, pysäyttäisi taudin etenemisen tai hidastaisi sitä. Tällä hetkellä ainoastaan ​​hillitään ilmeneviä oireita. Esimerkiksi:

• Diabeetikoille annetaan insuliinia verensokeritasojen hallintaan.
• Kuulolaitteita voivat käyttää myös kuulovammaiset.
• Myös muita oireita hoidetaan sen mukaisesti.

Tutkitaanko uusia hoitoja?

Kyllä, tämä on hyviä uutisia! Tutkijat löytävät jatkuvasti uusia hoitoja, jotka voivat parantaa Wolframin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänlaatua. Tässä on joitakin hoitoja, jotka saavat tällä hetkellä eniten huomiota:

• Lääkkeet, jotka vähentävät proteiinien toiminnan häiriintymisen aiheuttamia soluvaurioita.
• Geeniterapia korjaa muuttuneet `(WFS1)`- ja `(WFS2 (CISD2)`-geenit tai korvaa ne hyvillä geeneillä.
• Regeneratiivinen hoito on hoitomuoto, joka parantaa vaurioitunutta kudosta tai luo uutta kudosta.

Jotkin näistä hoidoista ovat jo kliinisissä tutkimuksissa. Toiset ovat vielä tutkimusvaiheessa. Keskustele lääkärisi kanssa näistä uusista hoidoista. Hän voi kertoa sinulle, sopivatko ne sinulle tai lapsellesi.

Voidaanko Wolframin oireyhtymää ehkäistä?

Valitettavasti geneettisiä sairauksia, kuten Wolframin oireyhtymää , ei voida estää.

Onko tämä sairaus kohtalokas?

Wolframin oireyhtymää sairastavien ennusteen sanotaan olevan yleensä huono. Eräässä 45 potilaan tutkimuksessa heidän elinajanodote oli 25–49 vuotta, ja keskimääräinen elinajanodote oli noin 30 vuotta. Useimmissa tapauksissa kuolinsyynä oli aivorungon asteittainen heikkeneminen. Aivorungon on aivojen osa, joka säätelee elintärkeitä toimintoja, kuten hengitystä ja sydämenlyöntiä.

Tilanne on kuitenkin jonkin verran paranemassa parantuneiden diagnostisten menetelmien, oireiden hallinnan parantumisen ja uusien hoitojen toivon ansiosta.

Milloin sinun pitäisi keskustella lääkärin kanssa geenitestauksesta?

Jos jollakulla perheessäsi on Wolframin oireyhtymä tai sitä on ollut aiemmin, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta. Yksinkertainen verikoe tai syljenäyte voi kertoa sinulle:

• Mikä on riski saada lapsi, jolla on tämä sairaus?
• Ota selvää, onko lapsellasi Wolframin oireyhtymä, ennen kuin oireet ilmenevät.

Vaikka Wolframin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, tutkimukset ja kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet lupaavia tuloksia uusista hoidoista. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on Wolframin oireyhtymä, kysy lääkäriltäsi näistä kliinisistä tutkimuksista.

Harvinaisen diagnoosin, kuten Wolframin oireyhtymän, kanssa eläminen voi olla uskomattoman vaikeaa ja ylivoimaista. Mutta muista, et ole koskaan yksin. Pyydä lääkäriltäsi tukea, tietoa ja ehkä jopa apua yhteydenpitoon muiden kanssa, jotka käyvät läpi samaa. Tällainen tuki voi olla valtava apu.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Wolframin oireyhtymä on harvinainen ja monimutkainen geneettinen sairaus. On kuitenkin tärkeää olla siitä tietoinen, tunnistaa oireet varhain ja hakeutua asianmukaiseen lääkärin hoitoon.

• Ole tietoinen varhaisista merkeistä: Hakeudu lääkärin hoitoon, erityisesti jos lapsella kehittyy diabetes (Diabetes Mellitus) ja näköongelmia (optinen surkastuminen) nuorella iällä.
• Geneettinen neuvonta on tärkeää: Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, harkitse geneettistä neuvontaa ja testausta.
• Oireita voidaan hallita: Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei tällä hetkellä ole, oireita voidaan hoitaa ja elämänlaatua voidaan hallita jossain määrin.
• Ole toiveikas uusien hoitojen suhteen: Tutkimus jatkuu, joten voimme toivoa parempia hoitoja tulevaisuudessa.
• Et ole yksin: ​​Tällaisessa tilanteessa voi olla vaikea pysyä henkisesti vahvana. Hae kuitenkin apua lääkäreiltä, ​​perheeltä ja tukiryhmiltä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on huolenaiheita, muista ottaa yhteyttä lääkäriin.

Wolframin oireyhtymä, geneettinen sairaus, diabetes, näkövamma, kuulovamma, neurologinen sairaus, DIDMOAD