Onko niskassasi kyhmy? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen (Klippel-Feil-oireyhtymä).

Oletko koskaan tuntenut, että vauvasi niska on hieman lyhyt tai että sitä on hieman vaikea kääntää? Tai onko joku sanonut sinulle, että niskassasi oleva hiusraja on liian alhaalla? Nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota, mutta ne voivat olla merkkejä harvinaisesta sairaudesta nimeltä Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS). Älä huoli, puhumme kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS)?

Tämä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa selkärangan luihin. Yksinkertaisesti sanottuna se on tila, jossa kaksi tai useampi nikama kaulassamme sulautuu yhteen syntymässä muodostaen yhden luun. Tätä kutsutaan Klippel-Feil-oireyhtymäksi.

Ajattelehan, selkärankamme ei ole yksi pitkä luu. Se on kuin 33 yhteen liittyvän pienen luun ketju. Kutsumme näitä niveliä nikamiksi. Nämä ovat seitsemän ensimmäistä nikamaa kaulassa, joihin KFS yleensä vaikuttaa. Kun nämä nivelet tarttuvat yhteen, kaulan liikkeet ovat rajoittuneet.

Tämä tila on synnynnäinen. Joillakin se on kuitenkin niin lievä, että se havaitaan vasta myöhemmin elämässä, kun otetaan esimerkiksi röntgenkuva jostain muusta syystä.

Tämän sairauden omaavilla ihmisillä on kolme pääoiretta:

• Lyhyt kaula: Tämä voi joskus aiheuttaa lievää epäsymmetriaa kasvoissa.
• Niskan takaosassa oleva hiusraja sijaitsee paljon alempana.
• Rajoitettu kyky liikuttaa kaulaa ja mahdollisesti selkärankaa.

Mitä muita oireita tässä tilassa voi esiintyä?

KFS:n vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Kun yhteenkasvaneiden nikamien määrä kasvaa, myös oireet voivat lisääntyä. Kaulan kääntämisen vaikeuden lisäksi voi ilmetä monia muitakin oireita.

Alla olevassa taulukossa on lueteltu joitakin oireita, jotka voivat liittyä tähän sairauteen.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Usein nämä oireet voidaan havaita vauvan synnytystä edeltävässä tarkastuksessa. Sen jälkeen lääkäri suosittelee muutamia lisätestejä tilan laajuuden ja sen selvittämiseksi, onko sairaus vaikuttanut muihin elimiin, kuten silmiin, korviin, munuaisiin ja sydämeen.

Joitakin tähän käytettyjä testejä ovat:

• Röntgen: Tämä voi ottaa selkeän kuvan selkärangan, kaulan ja hartioiden luista.
• Magneettikuvaus: Tämä auttaa näkemään perusteellisesti, kuinka paljon nikamat ovat siirtyneet, onko niiden välillä rakoja ja miten selkäydin on vaikuttanut.
• TT-kuvaus: Tämä yhdistää röntgentekniikan ja tietokonetekniikan kehon poikkileikkauskuvien saamiseksi.
• Geenitestaus: Joskus näitä testejä tehdään sairauden aiheuttavien geneettisten merkkiaineiden tunnistamiseksi.
• EOS-kuvantaminen: Tämä voi ottaa kolmiulotteisia (3D) kuvia kehosta.

Koska tämä tila diagnosoidaan usein vauvoilla, siitä on joskus mahdollista saada vihje jopa äidin raskauden aikana tehdystä ultraäänitutkimuksesta.

Miksi näin tapahtuu?

On vaikea sanoa tarkalleen, miksi näin on. Sikiön kehityksen alkuvaiheessa selkäytimen muodostavan alkion kudoksen on irtauduttava kunnolla. Jostain syystä tämä irtoaminen ei tapahdu kunnolla, minkä seurauksena nikamat tarttuvat toisiinsa ja kehittyy KFS.

Monille ihmisille se on satunnainen tapahtuma, jolla ei ole näkyvää syytä. Joissakin tapauksissa se voi kuitenkin olla suvussa periytyvä geneettinen sairaus. Lääkärit uskovat, että KFS on monitekijäinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen voi aiheuttaa yhdistelmä geneettisiä syitä ja muita ympäristötekijöitä.

Miten sitä hoidetaan?

Klippel-Feil-oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, minimoimaan komplikaatioita ja elämään normaalia elämää. Saamasi hoidon tyyppi riippuu oireidesi luonteesta ja selkärangan fuusion laajuudesta.

Hoidon suunnittelee yleensä eri alojen asiantuntijoiden tiimi. Näihin voi kuulua lastentautien, kirurgian, ortopedian, neurologian ja kardiologian asiantuntijoita.

• Lieviin sairauksiin: Jos sairautesi ei ole vakava, lääkärisi voi suositella kaulapannan tai -tuen sekä kipulääkkeiden ja tulehduskipulääkkeiden käyttöä.
• Vakavissa sairauksissa: Jos kyseessä on vakava sairaus, kuten selkäydinkanavan ahtauma, leikkaus voi olla tarpeen sen korjaamiseksi. Myös muut sydämen, munuaisten tai silmien/korvien ongelmat on hoidettava.

Vaikka ikääntyisitkin, on tärkeää pitää yhteyttä lääkäriin ja käydä säännöllisissä seurantakäynneissä. Tarkkailemalla jatkuvasti uusia oireita voit tunnistaa ja hoitaa mahdolliset ongelmat varhaisessa vaiheessa.

Elämää KFS:n kanssa ja riskit

Selkäranka, erityisesti niska, on tästä sairaudesta kärsivän henkilön kohdalla erittäin altis vammoille. Joten jos sinulla on tämä sairaus, on erittäin tärkeää välttää urheilulajeja (esim. rugby, kontaktilajit) tai muita aktiviteetteja, jotka voivat aiheuttaa niskavamman. Jos jotain tapahtuu, kuten auto-onnettomuus tai kaatuminen, se voi pahentaa olemassa olevia ongelmia.

KFS:ään voi liittyä myös muita sairauksia.

• Skolioosi:Selkäydinkanavan ahtauma voi johtua nikamien epänormaalista kasvusta.
• Selkäydinkanavan ahtauma: Ajan myötä selkäydinkanava kapenee, jolloin selkäydin puristuu. Tämä voi aiheuttaa hermovaurioita.
• Nivelrikko: Ajan myötä nivelten kulumista voi esiintyä luiden kohtaamiskohdissa.

Kaikesta tästä huolimatta useimmat ihmiset voivat elää menestyksekästä ja onnellista elämää, jos KFS diagnosoidaan varhain ja hoidetaan asianmukaisesti. Tärkeintä on noudattaa lääkärin ohjeita ja pitää huolta kehostaan.