Onko vauvallasi näitä oireita? Tutustutaanpa Zellwegerin oireyhtymään

Kun katsomme vastasyntynyttä vauvaa, sydämemme täyttyy ilosta, eikö niin? Mutta joskus, vaikkakin hyvin harvoin, jotkut vauvat tulevat tähän maailmaan tiettyjen terveysongelmien kanssa syntyessään. Zellwegerin oireyhtymä on harvinainen, vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin. Saatat olla huolissasi, kun kuulet tämän nimen, mutta puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja ymmärretään se.

Mikä on Zellwegerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Zellwegerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota esiintyy vastasyntyneillä. Lääkärit kutsuvat sitä vakavimmaksi neljästä Zellwegerin oireyhtymään kuuluvasta sairaudesta. Se vaikuttaa hermostoon ja aineenvaihduntaan (ruoan muuntaminen energiaksi) heti syntymän jälkeen. Se voi vahingoittaa erityisesti aivoja, maksaa ja munuaisia . Se voi myös vaikuttaa moniin tärkeisiin kehon toimintoihin. Toinen nimi tälle on aivo-hepatorenaalioireyhtymä. Itse asiassa tämä tila on usein vakava, mikä tarkoittaa, että se voi olla hengenvaarallinen.

Mitä ovat Zellwegerin kirjon häiriöt (ZSD)?

Näitä kutsutaan myös peroksisomaaliseksi biogeneesin häiriöksi. Nämä sairaudet vaikuttavat solujemme osiin, joita kutsutaan peroksisomeiksi. Nämä peroksisomit ovat välttämättömiä monille kehomme toiminnoille.

Muita Zellwegerin kirjoon kuuluvia sairauksia ovat:

• Heimlerin oireyhtymä: Tämä aiheuttaa kuulon heikkenemistä ja hammasongelmia muutaman kuukauden ikäisillä tai hyvin nuorilla vauvoilla.
• Infantiili Refsum-tauti: Tämä aiheuttaa vauvan lihasten toimintahäiriön ja viivästyttää kehitystä, kuten kävelyn aloittamista.
• Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia: Tämä aiheuttaa kuulon ja näön heikkenemistä. Se aiheuttaa myös ongelmia vauvan aivoissa, selkäytimessä ja lihaksissa.

Kuka saa Zellwegerin oireyhtymän?

Tämä johtuu tietyistä geenien muutoksista (mutaatioista). Tarkemmin sanottuna tämä on autosomaalinen peittyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että vauva saa tämän taudin vain, jos hän perii viallisen geenin sekä äidiltä että isältä .

Ajattele asiaa näin: jos molemmat vanhemmat ovat tämän viallisen geenin "kantajia" (eli heillä ei ole sairautta, mutta heillä on geeni), heidän lapsensa:

• On 50 %:n todennäköisyys , että he ovat kantajia.
• Sairauden kanssa syntymiseen liittyy 25 prosentin todennäköisyys .
• On 25 %:n mahdollisuus syntyä terveenä ja ilman geeniä.

Kuinka yleinen Zellwegerin oireyhtymä on?

Tämä on hyvin harvinaista.Sairaus. Yhdessä muiden Zellwegerin kirjon häiriöiden kanssa näitä tiloja esiintyy noin yhdellä 50 000:sta – yhdellä 75 000:sta vastasyntyneestä. Joten siitä ei kuule usein.

Mikä aiheuttaa Zellwegerin oireyhtymän?

Tämän aiheuttaa mutaatio yhdessä 12 geenistä, joita kutsutaan PEX-geeniksi. Yleisin syy tähän tilaan on mutaatio PEX1-geenissä. Nämä geenit säätelevät peroksisomeja, jotka ovat välttämättömiä solujemme normaalille toiminnalle.

Peroksisomit ovat kuin pieniä tehtaita solujen sisällä. Ne hajottavat kehossa haitallisia myrkkyjä ja rasvoja. Niillä on myös tärkeä rooli seuraavien kehomme osien kehityksessä:

* Luut

* Aivot

* Silmät

* Sydän

* Munuaiset

* Maksa

* Hermot

Kuvittele siis, että jos nämä "peroksisomit" eivät toimi kunnolla, se vaikuttaa jokaiseen elimeen ja jokaiseen järjestelmään.

Mitkä ovat Zellwegerin oireyhtymän oireet?

Nämä oireet näkyvät yleensä lähes välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Lääkärit huomaavat erityisesti tiettyjä erityispiirteitä vauvan kasvoissa . Näitä ovat:

• Nenänselkä on leveä.
• Ihopoimujen (epikantaalisten poimujen) sijainti silmien sisänurkissa.
• Kasvojen litistäminen.
• Korkea otsan asento.
• Ripset eivät kasva kunnolla.
• Silmien välisen etäisyyden kasvu (silmät näyttävät olevan kaukana toisistaan).

Näiden kasvonpiirteiden lisäksi muita oireita voivat olla:

• Imetysvaikeudet: Vauva ei pysty imemään kunnolla.
• Suurentunut maksa ja/tai perna: Tämä voidaan huomata, kun lääkäri tutkii vatsaa.
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto: Verta voi esiintyä oksennuksessa tai ulosteessa.
• Kuulo- ja näkövamma: Vauva ei välttämättä reagoi kunnolla ääniin tai ulkoilmaan.
• Keltatauti: Silmien ja ihon keltaisuus, joka johtuu maksan toimintahäiriöstä.
• Kouristuskohtaukset: Kouristuskohtauksen kaltaisia ​​​​tiloja voi esiintyä.
• Lihasten kehityksen heikkeneminen ja liikkumisvaikeudet: Vauvan raajat saattavat vaikuttaa alikehittyneiltä eivätkä liiku kunnolla.

Miten Zellwegerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Yleensä lääkäri tai sairaanhoitaja epäilee tätä heti vauvan syntymän jälkeen, kun he näkevät vauvan kasvojen erityispiirteet. Sitten he suorittavat seuraavat testit diagnoosin vahvistamiseksi:

• Veri- ja virtsakokeet:Jos veressä tai virtsassa on liikaa aineita, erityisesti rasvamolekyylejä, se voi olla merkki Zellwegerin oireyhtymästä. Koska peroksisomit eivät toimi kunnolla, elimistö ei hajota näitä aineita kunnolla.
• Skannaukset: Ultraäänitutkimuksella tarkistetaan sisäelinten, kuten maksan ja munuaisten, koko ja toiminta. Myös aivojen magneettikuvaus (MRI) on tärkeä osa diagnostiikkaprosessia.
• Geneettiset testit: Verinäyte voidaan ottaa PEX-geeneissä olevien mutaatioiden määrittämiseksi. Tämä vahvistaa diagnoosin .

Voidaanko Zellwegerin oireyhtymä diagnosoida ennen syntymää?

Kyllä, joissakin tapauksissa se on mahdollista. Jos molemmat vanhemmat ovat tunnetusti viallisen PEX-geenin kantajia, vauvalla on riski sairastua sairauteen. Tässä tapauksessa lääkärit voivat tarkistaa sairautta verikokeilla tai ultraäänitutkimuksilla vauvan kehittyessä kohdussa.

Mitä komplikaatioita Zellwegerin oireyhtymään liittyy?

Tästä sairaudesta kärsivät vauvat eivät välttämättä pysty kuulemaan, näkemään tai syömään. Jos heidän lihaksensa eivät ole kehittyneet kunnolla, he eivät välttämättä pysty edes liikkumaan. Usein näille vauvoille kehittyy vakavia komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia, maksan vajaatoimintaa tai ruoansulatuskanavan verenvuotoa .

Miten Zellwegerin oireyhtymää hoidetaan?

Valitettavasti Zellwegerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa tai hoitoa . Jotkut hoidot voivat auttaa lievittämään oireita ja saamaan vauvan tuntemaan olonsa hieman mukavammaksi. Sairauden taustalla olevaa syytä ei kuitenkaan voida hoitaa.

Esimerkiksi jos vauvalla on vaikeuksia syödä, voidaan käyttää syöttöletkua. Tämä ei kuitenkaan koskaan anna vauvan syödä normaalisti itse. Hoidon ensisijainen tavoite on tehdä vauvasta mahdollisimman kivuton ja epämukava.

Millainen on Zellwegerin oireyhtymää sairastavien vauvojen tulevaisuus?

On surullista kuulla, mutta Zellwegerin oireyhtymää sairastavat vauvat elävät yleensä alle 12 kuukautta . Tämä tarkoittaa, että he harvoin elävät vuoden ikäisiksi. Lapsilla, joilla on muita Zellwegerin kirjon sairauksia, kuten Refsumin tauti tai Heimlerin oireyhtymä, on kuitenkin paljon pidempi elinajanodote. He saattavat elää jopa aikuisuuteen asti.

Voidaanko Zellwegerin oireyhtymää ehkäistä?

Valitettavasti tätä ei voida estää, koska kyseessä on geneettinen sairaus. Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on ollut Zellwegerin oireyhtymä tai muita oirekirjon sairauksia, geneettisestä neuvonnasta voi olla apua.Voit harkita sen hankkimista. Geneettinen neuvoja voi arvioida riskiäsi tartuttaa tauti lapsillesi tai lastenlapsillesi.

Entä jos geeneissäni on Zellwegerin oireyhtymään liittyvä mutaatio?

Jos saat selville, että olet tähän sairauteen liittyvien geenien kantaja, perinnöllisyysneuvonta on erittäin tärkeää. Sen avulla voit arvioida lasten saamiseen liittyviä riskejä.

Jos sinulla on vauva, jolla on Zellwegerin oireyhtymä, neonatologien ( vastasyntyneisiin erikoistuneiden lääkäreiden) tiimi auttaa sinua valitsemaan parhaan hoitosuunnitelman vauvallesi. Älä ole yksin tässä vaiheessa, vaan hae tukea lääkäreiltäsi ja perheeltäsi.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Zellwegerin oireyhtymä (ZS) on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin. Se voi vaurioittaa elintärkeitä elimiä, kuten maksaa, munuaisia ​​ja aivoja. Tästä sairaudesta kärsivät vauvat elävät harvoin yli vuoden ikään.

>

Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja vauvan olotilan parantamiseksi. Jos jollakulla perheessäsi on ollut tätä sairautta, hakeudu perinnöllisyysneuvontaan. Myös tämän sairauden kanssa kamppailevat vanhemmat tarvitsevat lääkäreiden ja perheen maksimaalista tukea.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. On erittäin tärkeää, että kaikki ovat tietoisia tällaisista asioista.

Zellwegerin oireyhtymä, geneettinen häiriö, vastasyntynyt, peroksisomit, PEX-geenit, harvinainen sairaus, lapsen terveys, geneettiset sairaudet