Vous êtes inquiète pour la santé de votre bébé ? Alors vous devez vous renseigner sur le DPNI (dépistage prénatal non invasif) !

Puisque vous attendez un enfant, vous vous souciez certainement beaucoup de votre santé et de celle de votre bébé, n'est-ce pas ? Aujourd'hui, nous allons donc vous parler d'un test particulier qui peut être réalisé pendant la grossesse : le DPNI (dépistage prénatal non invasif). Ce test vous permet d'obtenir des informations importantes sur la santé de votre bébé sans aucun risque pour vous ni pour lui.

Qu'est-ce que le DPNI (dépistage prénatal non invasif) ?

En résumé, le DPNI est un test réalisé pendant la grossesse pour dépister certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Par exemple, il permet de vérifier le risque de trisomie 21 (syndrome de Down ), de trisomie 18 ( syndrome d'Edwards) et de trisomie 13 (syndrome de Patau) . Il peut également révéler le sexe du bébé.

Ce test est réalisé à partir d'un échantillon de sang prélevé chez vous. Sans surprise, votre sang contient une infime quantité d' ADN (acide désoxyribonucléique) de votre bébé. L'ADN est le constituant de nos gènes et de nos chromosomes ; c'est en quelque sorte le plan de notre corps. C'est donc en analysant ces fragments d'ADN que les médecins peuvent se faire une idée du patrimoine génétique du bébé. Cet échantillon de sang est envoyé à un laboratoire pour analyse. Cependant, il est important de rappeler que le DPNI ne permet pas d'identifier tous les chromosomes ni toutes les anomalies génétiques.

Ce test NIPT porte différents noms. On l'appelle parfois dépistage de l'ADN acellulaire ( ADNcf) , ou encore dépistage prénatal non invasif (DPNI) . Ne vous inquiétez pas si vous entendez ces appellations : il s'agit du même test.

Il est très important de noter qu'il s'agit d'un test de dépistage et non d'un test de diagnostic . Cela signifie qu'il indique seulement la probabilité que votre enfant soit atteint d'une maladie. Il ne peut pas affirmer avec certitude : « Oui, votre enfant est atteint de cette maladie » ou « Non, votre enfant n'est pas atteint de cette maladie ».

Le choix de passer ou non le test NIPT vous appartient entièrement. Votre médecin vous fournira toutes les informations nécessaires et vous aidera à prendre la meilleure décision pour vous.

Que recherche exactement le test NIPT ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, le DPNI ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques ni toutes les malformations congénitales. Dans la plupart des cas, les tests DPNI recherchent :

• Syndrome de Down (Trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Anomalies liées aux chromosomes sexuels (X et Y)

La trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire. Le test des chromosomes sexuels permet de déterminer le sexe du bébé et de détecter d'éventuelles anomalies du nombre de chromosomes sexuels. Parmi les anomalies chromosomiques sexuelles les plus fréquentes, on retrouve le syndrome de Turner , le syndrome de Klinefelter , le syndrome de la triple X et le syndrome XYY . Il est important de noter que tous les tests prénataux non invasifs (TPNI) ne détectent pas l'ensemble de ces anomalies. Il est donc essentiel de discuter avec votre médecin des résultats de votre TPNI.

Pourquoi réalise-t-on ce test NIPT ? À qui est-il le plus adapté ?

Le test prénatal non invasif (TPNI) permet de déterminer le risque qu'un bébé naisse avec une anomalie chromosomique. Les médecins peuvent recommander ce test dans les situations suivantes :

• Si vous avez déjà un enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
• Si une échographie que vous avez passée a révélé que le bébé pourrait présenter une anomalie.
• Si vous avez déjà subi un test de dépistage qui a indiqué un problème potentiel.

L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommandait auparavant le DPNI uniquement en cas de grossesse à risque . Autrement dit, par exemple, si vous avez plus de 35 ans ou si un membre de votre famille a déjà souffert de l'une de ces affections. Désormais, l'ACOG préconise que toutes les femmes enceintes, quel que soit leur niveau de risque, soient informées du DPNI et aient la possibilité d'y avoir recours.

En fonction des résultats du test NIPT, votre obstétricien pourra vous recommander des tests diagnostiques . Comme indiqué précédemment, un test de dépistage ne donne qu'une estimation de la probabilité. Seul un test diagnostique permet de répondre avec certitude par « oui » ou par « non » à la question de savoir si votre bébé est atteint d'une maladie.

À quel moment de la grossesse faut-il effectuer le test NIPT ?

Le test prénatal non invasif (DPNI) est généralement réalisé après 10 semaines de grossesse, mais peut être effectué à tout moment jusqu'à la naissance . Le plus souvent, il n'est pas pratiqué avant 10 semaines, car la quantité d'ADN fœtal présente dans le sang maternel peut être insuffisante avant ce stade pour permettre un résultat précis.

Quelle est la précision des tests NIPT ?

C'est une question que beaucoup de gens se posent. La précision du testCela dépend de la pathologie recherchée. De plus, des facteurs comme une grossesse gémellaire, une gestation pour autrui ou l'obésité peuvent influencer les résultats du test prénatal non invasif (DPNI).

Le test prénatal non invasif (TPNI) est généralement précis à environ 99 % pour détecter la trisomie 21. Sa précision peut être légèrement inférieure pour la détection des trisomies 18 et 13. Globalement, le TPNI présente moins de faux positifs que d'autres tests de dépistage prénatal, comme le quadruple test. Cela signifie que le test est moins susceptible de donner un faux positif lorsque le bébé n'est pas atteint.

Le test NIPT peut-il déterminer le sexe du bébé ?

Oui, le test NIPT permet de prédire le sexe du fœtus. Beaucoup de parents sont impatients de le savoir, n'est-ce pas ?

Est-il nécessaire de passer un test NIPT pendant la grossesse ?

Non, ce n'est pas obligatoire. C'est une décision entièrement personnelle. Il est normal d'avoir des questions à ce sujet. Votre médecin vous expliquera toutes les options de dépistage prénatal, y compris le DPNI. De nombreux facteurs peuvent influencer la décision de recourir au DPNI. Si vous avez des difficultés à vous décider ou si vous souhaitez discuter de ce dépistage plus en détail, un conseiller en génétique peut vous expliquer les différentes options de tests prénataux et vous aider à choisir celle qui vous convient le mieux.

Comment les médecins réalisent-ils ce test NIPT ?

C'est très simple. Votre médecin prélève simplement un échantillon de sang dans une veine de votre bras . Cet échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour vérifier l'absence d'anomalies dans l'ADN du bébé.

Nous possédons tous de l'ADN dans nos cellules. Ces cellules se divisent et se renouvellent constamment. Lorsque les cellules se dégradent, de petits fragments d'ADN se retrouvent dans notre sang. Pendant la grossesse, une infime quantité d'ADN du bébé circule dans le sang de la mère. Il s'agit de l'ADN acellulaire, ou ADNcf . Le test prénatal non invasif (TPNI) recherche ces fragments d'ADN du bébé dans le sang de la mère.

Il est important de se rappeler qu'il faut environ 10 semaines pour que la quantité d'ADN du bébé dans le sang soit suffisante. C'est pourquoi ce test n'est effectué qu'à partir de la 10e semaine de grossesse.

Le test NIPT comporte-t-il des risques ?

Le test NIPT est très sûr. Il ne présente aucun risque pour le bébé, car il ne nécessite qu'un petit prélèvement sanguin chez la femme enceinte. Il n'y a donc aucune raison de s'inquiéter.

Quand recevrai-je les résultats de mon test ?

L'obtention des résultats du test NIPT peut parfois prendre jusqu'à deux semaines .Vous pouvez y aller. Mais il arrive que les résultats soient disponibles plus tôt. Votre médecin les reçoit en premier, puis vous les communique.

Que disent les résultats du test NIPT ?

Le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas de savoir si votre bébé est atteint d'une maladie ou non. Les résultats indiquent si votre bébé présente un risque accru ou diminué de développer cette maladie. L'interprétation des résultats peut parfois être complexe. En cas de doute, n'hésitez pas à demander des explications à votre médecin.

De nombreux laboratoires donnent des résultats différents pour chaque affection recherchée. Par exemple, un résultat positif (risque élevé) peut être obtenu pour la trisomie 13, mais un résultat négatif (faible risque) pour le syndrome de Down.

Il arrive parfois qu'aucun résultat ne soit obtenu, soit parce que la quantité d'ADN du bébé dans votre sang est insuffisante, soit parce que cet ADN ne peut être correctement identifié. Dans ce cas, vous pouvez refaire le test NIPT. Votre médecin pourra alors vous conseiller au mieux.

Que se passe-t-il si les résultats sont positifs/à haut risque ?

Si le test NIPT révèle que votre bébé présente un risque d'anomalie chromosomique, votre médecin pourra vous recommander des tests diagnostiques . Ces tests permettent de confirmer ou d'infirmer la présence de l'anomalie. Ces tests comprennent :

• Amniocentèse : cet examen consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique de l’utérus. Il peut être pratiqué après 15 semaines de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : ce test consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta. Cet échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse. Il peut être réalisé entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.

Il est très important de discuter en détail avec votre médecin de vos résultats au test NIPT et d'obtenir toutes les informations nécessaires sur la marche à suivre.

Le test NIPT peut-il se tromper pour le syndrome de Down ?

Le test prénatal non invasif (TPNI) étant un test de dépistage, il n'est pas fiable à 100 %. C'est pourquoi on dit qu'il indique seulement un risque. Il est donc important de consulter votre médecin pour en savoir plus sur vos résultats et les options qui s'offrent à vous.

Le test NIPT vaut-il la peine d'être effectué ?

Il vous appartient de décider si vous souhaitez passer un test de dépistage prénatal comme le DPNI ou un autre test génétique. Votre médecin pourra répondre à toutes vos questions. En définitive, c'est à vous de décider comment une anomalie génétique ou chromosomique vous affectera, vous et votre famille, en fonction de votre situation particulière.

Ces questions vous aideront à prendre une décision :

• Comment me sentirai-je si le résultat du dépistage est positif ?
• Serais-je disposée à subir des examens diagnostiques comme une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales ?
• Si j'apprenais que mon enfant est atteint d'une maladie génétique, ou qu'il présente un risque accru d'en développer une, est-ce que je changerais quelque chose ?
• Le fait de connaître ces informations va-t-il me rendre triste ou anxieuse, ou va-t-il m'aider à me préparer à prendre soin du bébé ?
• Ces informations aideront-elles mes médecins à mieux prendre soin de mon enfant ?

Combien coûte le test NIPT ?

Le coût du test NIPT peut varier. La plupart des assurances maladie prennent en charge la majeure partie, voire la totalité, de ce coût. Certaines en remboursent au moins une partie. Il est donc conseillé de vérifier auprès de votre assurance avant de faire le test. Si vous n'avez pas d'assurance ou si votre assurance ne couvre pas le test NIPT, vous pouvez le financer vous-même.

Le test NIPT peut-il être réalisé à 14 semaines ?

Oui, le test prénatal non invasif (TPNI) peut être réalisé à tout moment après 10 semaines de grossesse. Cela signifie qu'il n'y a aucun problème, même à 14 semaines.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin concernant le test NIPT ?

Passer un test comme le DPNI est une décision personnelle. Vous avez peut-être des questions sur la signification de vos résultats ou sur l'opportunité de faire ce test. N'hésitez pas à poser des questions. Rappelez-vous, vous seule pouvez décider de ce qui est le mieux pour vous et votre famille.

Voici quelques questions courantes que vous pouvez poser à votre médecin :

• Si vous étiez à ma place, feriez-vous le test NIPT ?
• Si mon test de dépistage est positif, quelles sont les prochaines étapes ?
• Existe-t-il un conseiller en génétique disponible pour discuter de mes options ?
• Quelle est la probabilité de faux positifs ?

Message à retenir

Le test NIPT est une méthode de dépistage prénatal très fiable qui évalue le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Ce test peut également fournir des informations sur le sexe du bébé. Le test NIPT ne diagnostique pas de maladie ; il indique seulement que le bébé est plus susceptible d'être atteint d'une certaine affection. Après réception des résultats du test NIPT, des examens diagnostiques complémentaires peuvent être recommandés. Les tests prénataux comme le NIPT ne sont pas obligatoires et la décision de les réaliser ou non vous appartient entièrement.Parlez-en à votre médecin ou à un conseiller en génétique. Il est important de bien comprendre l'objectif du test et la signification des résultats, afin de prendre une décision éclairée. Je vous souhaite, à vous et à votre bébé, tout le bonheur du monde !

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