Qu'est-ce que l'albinisme ? Pourquoi la peau et les cheveux deviennent-ils pâles ?

Avez-vous déjà remarqué que certaines personnes ont la peau et les cheveux très pâles, parfois même blancs ? Leurs yeux sont parfois bleu clair ou marron. Dans la société, on les appelle parfois par des noms différents. Mais médicalement, il s’agit d’une condition appelée albinisme. Beaucoup de gens pensent que c’est une maladie. Or, en réalité, ce n’est pas une maladie et ce n’est pas contagieux. Devrions-nous donc en être conscients aujourd’hui ?

Qu'est-ce que l'albinisme exactement ?

En termes simples, l'albinisme est une maladie génétique causée par une diminution ou une disparition complète du pigment mélanine dans notre corps.

Imaginez la mélanine comme une « encre » naturelle présente dans notre corps. C'est cette encre qui donne leur couleur à notre peau, nos cheveux et nos yeux . Une personne ayant plus de mélanine a la peau, les cheveux et les yeux plus foncés. Une personne ayant moins de mélanine a la peau plus claire. Ainsi, une personne atteinte d'albinisme produit très peu de mélanine. C'est pourquoi sa peau et ses cheveux sont si pâles.

Ce pigment, appelé mélanine, remplit une autre fonction importante en plus de donner leur couleur à l'œil : il contribue au bon développement du nerf optique. C'est pourquoi de nombreuses personnes atteintes d'albinisme peuvent présenter un certain degré de déficience visuelle.

Est-il correct de qualifier quelqu'un d'« albinos » ?

Vous avez peut-être entendu parler de personnes atteintes d'albinisme. Cependant, en tant que médecins, nous et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie préférons être appelés « personne atteinte d'albinisme ». En effet, il n'est pas approprié de désigner une personne par son état de santé. De la même manière, appeler une personne diabétique « un diabétique » plutôt que « une personne atteinte de diabète » témoigne de respect.

Existe-t-il des principaux types d'albinisme ?

Oui, il existe deux principaux types d'albinisme. L'albinisme peut également survenir dans le cadre de certains syndromes génétiques rares. Examinons-les séparément.

Albinisme associé à d'autres affections médicales

Très rarement, l'albinisme peut survenir dans le cadre d'autres syndromes génétiques complexes, ce qui signifie qu'en plus de l'albinisme, ces syndromes s'accompagnent également de symptômes affectant d'autres systèmes de l'organisme.

• Syndrome d’Hermansky-Pudlak (HPS) : En plus de l’albinisme, cette affection peut également provoquer des problèmes de coagulation sanguine, des problèmes pulmonaires, rénaux ou intestinaux .
• Syndrome de Chediak-Higashi (CHS) : Dans cette affection, l'albinisme affaiblit le système immunitaire du corps, le rendant sujet à des infections fréquentes.

Quels sont les principaux symptômes ?

L'albinisme affecte principalement l'apparence de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que la vision.

Peau

Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent la peau très pâle, mais cela dépend du type d'albinisme dont elles souffrent et de la quantité de mélanine que leur corps produit.

• OCA type 1 : La peau est très pâle, presque blanche.
• OCA de type 2 et 4 : peuvent avoir une peau blanche crémeuse.
• OCA de type 3 : La peau peut prendre une couleur brun rougeâtre.

Cheveux

La couleur des cheveux varie également selon le type d'albinisme. Certaines personnes ont les cheveux complètement blancs. D'autres peuvent avoir les cheveux blond clair, dorés, châtain clair ou roux. Tout dépend de la quantité de mélanine présente dans l'organisme.

Yeux

La couleur des yeux peut être bleu clair, noisette ou marron. Cependant, l'albinisme affecte directement non seulement la couleur des yeux, mais aussi la vision.

• Vision floue : voir les choses de manière floue et imprécise.
• Troubles de la réfraction : affections nécessitant le port de lunettes, comme la myopie ou l’hypermétropie.
• Strabisme : difficulté à maintenir les deux yeux regardant dans la même direction.
• Nystagmus : mouvements oculaires rapides et incontrôlables .
• Photophobie : Les yeux deviennent trop bleus pour voir à la lumière du soleil ou sous une lumière vive.
• Perception de la profondeur réduite : incapacité à évaluer avec précision la distance des objets.

Pourquoi cela se produit-il ? Est-ce quelque chose d'héréditaire ?

Oui, l'albinisme est une maladie entièrement génétique. Cela signifie qu'elle se transmet des parents aux enfants.

Plusieurs gènes de notre organisme sont liés à la production de mélanine. Des variations dans ces gènes peuvent perturber cette production.

• L'albinisme oculocutané (AOC) se transmet selon un mode autosomique récessif . Autrement dit, pour qu'un enfant soit atteint, il doit hériter du gène responsable de la maladie de ses deux parents . Si un seul parent hérite du gène, l'enfant ne développera aucun symptôme, mais sera porteur sain. Cela signifie que s'il a un enfant avec une autre personne porteuse du gène, il y a 25 % de chances que cet enfant soit atteint d'albinisme.

• L'albinisme oculaire (AO) se transmet généralement selon un mode lié au chromosome X. Comme il est transmis par ce chromosome, il est plus fréquent chez les hommes.

Comment est-elle diagnostiquée et quels sont les traitements ?

Identification

Ce diagnostic est généralement établi par un médecin en :

• À l'examen physique :La couleur claire de la peau, des cheveux et des yeux peut être détectée dès la naissance ou peu après.
• Examen ophtalmologique complet : recherche de symptômes oculaires (tels que nystagmus et strabisme).
• Tests ADN : Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le type précis d’albinisme.

Traitement et prise en charge

Comme il s'agit d'une affection génétique, aucun traitement ne permet de la guérir complètement en augmentant la production de mélanine par l'organisme. Cependant, les problèmes qui y sont associés peuvent être bien gérés et il est possible de mener une vie saine et normale.

Il y a deux principaux domaines sur lesquels se concentrer.

1. Soins de la peau (très important !)

• Protection solaire : Évitez autant que possible l’exposition au soleil, surtout entre 11 h et 15 h.
• Protection solaire : Utilisez toujours une crème solaire avec un FPS de 30 ou plus qui protège contre les rayons UVA et UVB lorsque vous êtes à l’extérieur . Consultez votre médecin pour plus d’informations à ce sujet.
• Vêtements de protection : Prenez l’habitude de porter des vêtements à manches longues, un chapeau et des lunettes de soleil avec protection UV.
• Examen régulier de la peau : Examinez régulièrement votre peau afin de détecter l’apparition de nouvelles taches, verrues ou tout changement de couleur, de taille ou de forme. Consultez immédiatement un médecin si vous remarquez le moindre changement.

2. Protection des yeux

• Consultation chez un ophtalmologiste : Il est essentiel pour toute personne atteinte d’albinisme de consulter régulièrement un ophtalmologiste.
• Lunettes : Port de lunettes ou de lentilles de contact appropriées pour corriger les troubles de la réfraction.
• Aides pour les personnes malvoyantes : des dispositifs tels que des loupes peuvent être utilisés pour améliorer la vision.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut parfois être pratiquée pour corriger le strabisme.

Si votre enfant est atteint d'albinisme...

Il est normal que les parents ressentent de la tristesse et de la peur en apprenant que leur enfant est atteint d'albinisme. Mais avec le soutien et la sensibilisation appropriés, vous pouvez offrir à votre enfant une vie meilleure.

• Informez l'école : parlez aux enseignants de votre enfant et expliquez-leur sa situation, notamment son handicap visuel. Demandez-leur de l'aide pour des aménagements comme le placement au premier rang et la mise à disposition de livres en gros caractères.
• Donnez confiance en vous à votre enfant : parce qu’il est différent des autres, il peut être la cible de moqueries et de harcèlement à l’école et dans la société. Par conséquent, parlez-en ouvertement avec lui dès son plus jeune âge. Encouragez-le à vous confier ses pensées.
• Prenez l'habitude d'utiliser de la crème solaire :Prenez l'habitude, pour toute la famille, d'appliquer de la crème solaire tous les jours. Ainsi, ce ne sera plus perçu comme une simple précaution pour les enfants.
• Consultez régulièrement votre médecin : veillez à emmener votre enfant à des examens médicaux réguliers concernant la peau et les yeux.

Vivre avec l'albinisme peut être difficile. Mais n'oubliez pas que cela ne limite en rien les capacités, l'intelligence ni la réussite d'une personne. Avec un accompagnement et un soutien adaptés, elle peut mener une vie épanouie et réussie, comme tout le monde.