Qu'est-ce que le syndrome d'Apert ? Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Parlons-en !

Avez-vous remarqué des particularités au niveau de la tête, du visage ou des membres de votre nouveau-né ? Il est normal, en tant que parents, de s'inquiéter un peu en voyant cela. C'est très fréquent. Aujourd'hui, nous allons parler du syndrome d'Apert , une maladie rare qui peut affecter les bébés nés avec certaines de ces anomalies physiques. Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer simplement.

Qu’est-ce que le syndrome d’Apert exactement ?

En termes simples, le syndrome d'Apert est une maladie rare où les sutures crâniennes, ces articulations entre les os du crâne du bébé, fusionnent avant leur formation complète . On parle alors de craniosynostose . Lorsque les sutures se ferment trop rapidement, le crâne n'a pas assez de place pour se développer au fur et à mesure que le cerveau du bébé grandit. Cela peut entraîner des déformations non seulement du crâne, mais aussi des os du visage, des doigts et des orteils.

Imaginez un petit arbre qui pousse dans un trou et qui ne peut pas se développer librement. Il s'agit d'une maladie génétique , c'est-à-dire causée par une anomalie génétique. Elle peut parfois se transmettre selon un mode autosomique dominant . Cela signifie que si l'un des parents est porteur de la mutation, son enfant a une chance sur deux d'en être également atteint.

Qui est touché par le syndrome d'Apert ?

Le syndrome d'Apert est une maladie très rare . Il est le plus souvent dû à une mutation génétique survenant en début de grossesse. Cette mutation peut être héritée des parents ou apparaître spontanément. Il est important de comprendre que la mère n'y est pour rien et que ce n'est pas une maladie qui lui arrive. Alors, ne vous sentez pas coupable.

À quel point est-ce fréquent ?

C'est en réalité très rare. D'après les statistiques, seul un bébé sur 65 000 environ naît avec le syndrome d'Apert. On comprend donc à quel point cette maladie est rare.

Quels sont les symptômes d'un bébé atteint du syndrome d'Apert ?

En raison de la fermeture prématurée des sutures crâniennes, une affection appelée craniosynostose, le bébé peut présenter certaines caractéristiques distinctives. Ces caractéristiques peuvent varier légèrement d'un bébé à l'autre. Les principales caractéristiques observables sont :

• Crâne:
• La tête du bébé peut paraître plus haute que la normale, avec une pointe acéphale (on parle alors d'acrocéphalie) .
• L'arrière de la tête peut être plat.
• Le front peut paraître haut ou large.
• La fontanelle ou le follicule situés sur la tête du bébé peuvent mettre du temps à se fermer.
• Yeux:
• Les yeux peuvent être plus écartés sur le visage que la normale.
• Les yeux peuvent paraître exorbités ou inclinés vers le bas.
• Affronter:
• Le nez peut être plat ou en forme de bec.
• Il pourrait y avoir une fente palatine .
• Le visage peut paraître asymétrique des deux côtés.
• Mains et pieds :
• Les doigts peuvent être courts et le gros orteil peut être large.
• Les doigts ou les orteils peuvent être fusionnés ou reliés par la peau (on parle alors de syndactylie) , comme une palmure.

N'oubliez pas que tous les bébés ne présenteront pas l'ensemble de ces symptômes. Seul un médecin peut les identifier avec précision et établir un diagnostic.

De quelles autres manières le syndrome d'Apert affecte-t-il le corps du bébé ?

Cette affection ne provoque pas seulement des changements d'apparence chez le bébé, mais elle peut également affecter d'autres organes de son corps.

• Cerveau : La fermeture rapide du crâne peut entraîner une pression excessive sur le cerveau. Ceci peut affecter les capacités d’apprentissage et de réflexion du bébé ( développement cognitif ). Un retard mental léger à modéré peut également survenir.
• Oreilles : Chez le bébé, les os situés de chaque côté de la tête sont souvent les premiers à se souder. Cela peut affecter le développement des oreilles et entraîner des otites fréquentes ou une perte auditive.
• Yeux : Des problèmes de vision peuvent survenir en raison d’yeux proéminents, obliques ou trop écartés.
• Poumons : Selon la gravité de l'affection, la forme du nez peut provoquer des difficultés respiratoires ou une apnée du sommeil ( suffocation due à une obstruction des voies respiratoires pendant le sommeil).
• Peau : La peau de votre bébé peut produire plus de sébum, ce qui peut entraîner une acné sévère. Vous pourriez également constater une transpiration excessive ( hyperhidrose ) et une chute de poils à certains endroits (par exemple, une perte de cils).
• Poussée des dents : Lors des poussées dentaires chez un bébé, l’espace est insuffisant dans sa bouche et les dents peuvent se chevaucher. Cela peut entraîner des problèmes dentaires. Il peut arriver que certaines dents soient manquantes ou que l’émail des dents présente des irrégularités.

Quelles sont les causes du syndrome d'Apert ?

La principale raison de cela est le FGFR2 (récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes).Une mutation du gène du facteur de croissance des fibroblastes (FGF) est à l'origine de malformations congénitales. Ce gène est essentiel au développement du squelette. Lorsqu'il est muté, les récepteurs du FGF ne communiquent plus correctement avec ses signaux. Par conséquent, les sutures osseuses se referment rapidement pendant la période embryonnaire. Malgré cette fermeture rapide, le cerveau du fœtus continue de se développer. Les os du crâne, notamment ceux du front et des tempes, se forment alors anormalement. Cette malformation est à l'origine de diverses déformations.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Apert ?

Le plus souvent, cette affection est diagnostiquée après la naissance du bébé. Cependant, elle peut parfois être diagnostiquée précocement pendant la grossesse, en observant le développement osseux du bébé grâce à une échographie prénatale 2D ou 3D ou à une IRM .

Après la naissance, le médecin procédera à un examen physique complet afin de déceler toute anomalie chez le bébé. Des examens d'imagerie , tels qu'un scanner ou une IRM , seront ensuite réalisés pour confirmer ou infirmer ces malformations congénitales.

Le médecin recommandera également un test génétique . Celui-ci permettra de rechercher une mutation du gène FGFR2 mentionné précédemment. Cela confirmera le diagnostic. Tous les examens de dépistage néonatal habituels seront effectués pour ce bébé. En particulier, étant donné que cette affection peut entraîner une perte auditive, une attention particulière sera portée à un test auditif .

Comment traite-t-on le syndrome d'Apert ?

Les options de traitement dépendent de la gravité de l'état de votre bébé. Dans la plupart des cas, la chirurgie est le principal traitement pour atténuer les symptômes.

• En cas de signes de problèmes affectant le crâne ou le cerveau (craniosynostose ou hydrocéphalie - accumulation de liquide dans le cerveau) : entre deux et quatre mois après la naissance, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer le liquide qui s'est accumulé dans le cerveau et placer un petit tube ( shunt ) pour réduire la pression.
• Chirurgie reconstructive ou corrective :
• Chirurgie corrective des yeux.
• Chirurgie de reconstruction osseuse de la mâchoire ( ostéotomie ).
• Chirurgie plastique du menton ( génioplastie ).
• Chirurgie plastique du nez ( rhinoplastie ).
• Intervention chirurgicale pour séparer les doigts et les orteils fusionnés.
• Chirurgie visant à corriger la forme du crâne ( cranioplastie ).

Existe-t-il d'autres traitements pour réduire les effets secondaires ?

Oui, absolument. Votre bébé peut atteindre son plein potentiel si vous commencez le traitement nécessaire dès que possible, comme recommandé par votre médecin. Ces traitements comprennent :

• Des appareils auditifs si vous souffrez de perte auditive.
• Si vous avez des difficultés à respirer en raison d'une obstruction des voies respiratoires, vous pourriez avoir besoin d'un appareil respiratoire ou d'un autre traitement .
• Rendez-vous programmés avec différents thérapeutes. Par exemple, physiothérapie , ergothérapie et orthophonie .
• Prendre soin tout particulièrement de la bouche et des dents du bébé.
• Examens de la vue réguliers en raison de problèmes oculaires.

Le syndrome d'Apert peut-il être complètement guéri ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome d'Apert. Cependant, la chirurgie peut atténuer considérablement les symptômes et permettre à l'enfant de mener une vie normale.

Existe-t-il quelque chose que je puisse faire pour réduire le risque que mon enfant développe le syndrome d'Apert ?

Le syndrome d'Apert étant une maladie génétique, les parents ne peuvent malheureusement rien faire pour l'empêcher de se manifester pendant la grossesse. Cependant, si vous envisagez d'avoir un enfant, vous pouvez consulter un médecin pour un conseil génétique afin de savoir si vous présentez un risque de transmission. Ce conseil peut vous aider à comprendre la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie et apporter un soutien aux futurs parents.

À quoi dois-je m'attendre si mon bébé est atteint du syndrome d'Apert ?

Le syndrome d'Apert est une maladie chronique incurable. Le bébé doit souvent subir une intervention chirurgicale à la naissance pour soulager la pression exercée sur son cerveau, suivie de plusieurs interventions reconstructives. Un suivi rapproché par différents spécialistes est indispensable.

Cependant, grâce à la chirurgie et à un suivi médical régulier, les bébés nés avec le syndrome d'Apert peuvent mener une vie normale. Il est important qu'ils consultent régulièrement leur médecin afin de discuter de tout problème éventuel au cours de leur croissance. La vue, les dents et l'ouïe de votre bébé doivent être contrôlées régulièrement. Parfois, une nouvelle intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter les symptômes persistants.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous remarquez l'un de ces symptômes chez votre bébé, consultez immédiatement un médecin :

• Si vous avez des difficultés à respirer .
• Si vous souffrez d'otites fréquentes ou si vous avez des difficultés à entendre des instructions simples.
• adapté à l'âgeSi les étapes du développement ne sont pas atteintes.
• Si le site chirurgical est infecté (rouge, enflé, purulent).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

N'hésitez pas à discuter de vos questions et de vos inquiétudes avec votre médecin. Par exemple, vous pourriez lui poser des questions comme :

• Quel traitement me recommandez-vous pour le diagnostic de mon bébé ?
• Quels sont les risques liés à l'intervention chirurgicale ?
• La forme de la tête de mon bébé a-t-elle une incidence sur son apprentissage ?
• Si j'ai un autre enfant, y a-t-il un risque que celui-ci développe également le syndrome d'Apert ?

Quelles sont les autres affections similaires au syndrome d'Apert ?

Certains symptômes du syndrome d'Apert peuvent être similaires à ceux d'autres affections causées par la fusion rapide des os du crâne pendant le développement fœtal (craniosynostose). Parmi ces affections, on peut citer :

• Syndrome de Carpenter : Similaire au syndrome d’Apert, il s’agit d’une affection dans laquelle les os du crâne du bébé fusionnent prématurément, entraînant des anomalies crâniennes. Il peut également provoquer une syndactylie (doigts et orteils soudés). La différence réside dans le fait que le syndrome de Carpenter survient lorsque les deux parents transmettent le gène à l’enfant (transmission autosomique récessive).
• Syndrome de Crouzon : Ce syndrome provoque également des anomalies faciales dues à la fusion trop rapide du crâne du bébé.
• Syndrome de Pfeiffer : Dans cette affection, outre les anomalies crâniennes et faciales, les gros orteils peuvent être plus larges que les autres et être courbés par rapport à ces derniers.
• Syndrome de Saethre-Chotzen : Il s’agit d’une affection dans laquelle les os du crâne fusionnent prématurément, ce qui entraîne des traits du visage inégaux et asymétriques.

Quelle est la différence entre le syndrome d'Apert et le syndrome de Crouzon ?

Le syndrome d'Apert et le syndrome de Crouzon présentent certaines similitudes. Tous deux sont causés par la fermeture prématurée des articulations crâniennes pendant le développement fœtal. Dans les deux cas, le crâne peut présenter une forme anormale et le visage peut paraître creusé (hypoplasie médiofaciale). La principale différence réside cependant dans le fait que, dans le syndrome d'Apert, d'autres parties du corps sont touchées en plus du crâne, notamment la syndactylie (fusion des doigts et des orteils). Dans le syndrome de Crouzon, seule la forme du crâne est affectée.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Le syndrome d'Apert est une maladie génétique qui peut entraîner des modifications de l'apparence et de certaines fonctions corporelles chez le bébé. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, la chirurgie et divers traitements peuvent contribuer à atténuer les symptômes et à permettre au bébé de mener une vie aussi normale et épanouissante que possible.

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome d'Apert et que vous attendez un enfant, il est très important de consulter un conseiller en génétique . Cela vous apportera les informations et les conseils nécessaires.

Le plus important est de savoir que vous n'êtes pas seul(e). Vous pouvez trouver du soutien auprès de médecins, de psychologues et de parents d'enfants atteints de troubles similaires. N'hésitez pas à parler à votre médecin de tout ce qui vous préoccupe.

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