La mâchoire inférieure de votre bébé est-elle petite ? Fait-il un bruit étrange en buvant son lait ? – Découvrons le syndrome de Pierre Robin.

Avez-vous déjà remarqué que la mâchoire inférieure et le menton de votre nouveau-né sont petits ? A-t-il du mal à respirer, surtout lorsqu'il est couché sur le dos ? Semble-t-il s'étouffer avec le lait ? Il est normal qu'une mère s'inquiète face à ces signes. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare mais importante qui peut provoquer ces symptômes : le syndrome de Pierre Robin (SPR).

Qu’est-ce que le syndrome de Pierre Robin (SPR) ?

Le syndrome de Pierre Robin (SPR) est une malformation congénitale rare qui survient pendant le développement du fœtus dans l'utérus. Les médecins l'appellent parfois la séquence de Pierre Robin. Cette affection touche principalement le visage du bébé, notamment la bouche et la mâchoire. Ces problèmes peuvent rendre difficile la respiration, la succion ou l'alimentation au biberon.

Réfléchissez-y : les différentes parties de notre visage devraient se développer dans un ordre précis. Une fois la mâchoire inférieure correctement formée, la langue prend sa place. Puis vient la formation du palais. Mais dans le syndrome de Pierre Robin (SPR), cet ordre est perturbé. C’est pourquoi on parle parfois de « séquence ».

Cette affection est rare. En moyenne, seul un enfant sur 8 500 environ a des chances de la développer. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter outre mesure. Il est toutefois très important d'en être informé.

Comment savoir si mon bébé est atteint du syndrome de Pierre Robin ? Quels sont les principaux symptômes ?

Souvent, les médecins peuvent observer ces signes dès la naissance. Certains changements physiques et symptômes sont caractéristiques du syndrome de Pierre Robin. Examinons-les plus en détail.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

En réalité, les médecins n'ont toujours pas trouvé la cause exacte de ce phénomène, mais nous savons qu'il pourrait être dû à plusieurs mutations génétiques qui surviennent pendant le développement du bébé dans l'utérus.

La séquence est la suivante :

1. Premièrement, la mâchoire inférieure du bébé ne se développe pas correctement. Elle reste très petite.

2. Parce que la mâchoire inférieure est petite, la langue n'a pas d'endroit où se reposer correctement et elle est poussée vers le haut et vers l'arrière (vers la gorge).

3. La langue se relève ainsi et bloque les voies respiratoires supérieures.

4. À ce stade, les deux parties du palais supérieur du bébé devraient se rejoindre. Mais comme la langue, remontée, les empêche de se rejoindre, laissant un espace au milieu.

Parfois, elle peut être héréditaire. Par exemple, le syndrome de Pierre Robin peut se manifester dans le cadre d'autres affections génétiques, comme le syndrome de Stickler.

Cette affection est-elle dangereuse ? Des complications peuvent-elles survenir ?

Il est normal d'avoir peur en entendant cela. Le syndrome de Pierre Robin peut être léger ou grave . À un stade léger, il ne pose généralement pas de problème.

Cependant, en cas de PRS sévère, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir en raison de l'obstruction persistante des voies respiratoires.

• Détresse respiratoire : Obstruction complète des voies respiratoires.
• Faible taux d'oxygène dans le sang (hypoxémie) : apport insuffisant d'oxygène à l'organisme.
• Hypertension pulmonaire : augmentation de la pression dans les vaisseaux qui transportent le sang du cœur aux poumons.
• Insuffisance cardiaque congestive : affection dans laquelle la fonction cardiaque est affaiblie en raison de l'effort qu'elle doit supporter.

Comment le médecin découvre-t-il cela exactement ?

Le plus souvent, un pédiatre peut identifier ces symptômes lors d'un examen de routine à l'hôpital après la naissance du bébé.

Si le bébé présente une affection très légère, celle-ci peut passer inaperçue à la naissance. Cependant, si le bébé ne prend pas de poids ou s'il émet des bruits respiratoires anormaux, le médecin pourrait s'inquiéter.

En cas de doute, le médecin peut effectuer les tests suivants :

• Examen physique complet : Nous examinons ici attentivement les trois principaux symptômes dont nous avons parlé (petit menton, langue repoussée vers l’arrière, fente palatine).
• Scanner (tomodensitométrie) : cet examen permet de visualiser clairement la structure et la position des os du visage du bébé.
• Étude du sommeil : ce test est réalisé pour déterminer si le bébé souffre d’apnée obstructive du sommeil (AOS), une affection dans laquelle la respiration s’arrête pendant le sommeil en raison du recul de la langue.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement dépend de la gravité des symptômes de votre bébé.

PRS légère

Chez certains enfants, l'affection est moins grave. En grandissant, leur mâchoire inférieure se développe. Cette croissance offre un support à la langue, qui cesse alors de tomber dans la gorge. Les difficultés respiratoires disparaissent alors. Ces enfants n'ont généralement pas besoin d'intervention chirurgicale.

Le médecin vous conseille :

• Position de sommeil du bébé : Tournez la tête du bébé sur le côté et placez-le sur le ventre. La gravité permettra à sa langue de se dégager et d’ouvrir les voies respiratoires. Ne couchez jamais votre bébé dans cette position sans l’avis d’un médecin.
• Méthodes d'allaitement particulières : Il est conseillé d'utiliser des biberons et des tasses spéciales et de nourrir le bébé en position verticale.

PRS sévère

Si le bébé a beaucoup de difficultés à respirer et ne peut pas être allaité, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

• Ostéogenèse par distraction mandibulaire : c’est l’intervention chirurgicale la plus courante. Au cours de cette procédure, le chirurgien fracture la mandibule du bébé en deux et insère un petit dispositif entre les deux fragments. Pendant quelques jours, le dispositif est mis en rotation afin d’écarter les deux morceaux d’os. L’espace ainsi créé est comblé par de l’os néoformé. De cette manière, la mandibule s’allonge progressivement. À mesure que la mâchoire s’allonge, la langue avance, ce qui dégage les voies respiratoires.
• Trachéotomie : En cas de difficultés respiratoires sévères, une petite incision est pratiquée à l’avant du cou et un tube est inséré directement dans la trachée pour aider le bébé à respirer. Cette intervention est réalisée en urgence pour sauver la vie du bébé.
• Adhésion langue-lèvre : Cette intervention, moins fréquente, consiste à suturer temporairement le bout de la langue à la lèvre inférieure afin d’empêcher la langue de tomber dans la gorge. Les points de suture sont ensuite coupés et retirés, lorsque la mâchoire du bébé a grandi.

Que dois-je faire en tant que parent ?

Lorsque vous apprenez que votre bébé est atteint de cette maladie, il est normal de se sentir submergée par de nombreuses questions. Sachez que vous et votre bébé n'êtes pas seuls. Les médecins et le personnel hospitalier sont toujours là pour vous aider.

Ils vous expliqueront ces choses :

• Comment gérer les symptômes de votre bébé : On vous expliquera en détail les interventions chirurgicales et les autres traitements, leurs avantages et leurs inconvénients, afin que vous puissiez prendre la meilleure décision pour votre bébé.
• Comment prendre soin de votre bébé à la maison : comment l’endormir, comment l’allaiter, que faire en cas d’urgence, etc. N’hésitez pas à poser des questions autant de fois que nécessaire si vous ne comprenez pas.
• Groupes de soutien et services : Vous trouverez des informations sur les groupes de soutien où d’autres parents d’enfants confrontés à des problèmes similaires peuvent se réunir. Parler à quelqu’un qui a vécu la même chose que vous peut être un grand soulagement.

Vous devriez poser ces questions au médecin de votre bébé :

• L'état de mon bébé est-il grave ?
• A-t-il d'autres problèmes de santé en plus du syndrome de Pierre Robin ?
• Recommanderiez-vous une intervention chirurgicale ? Pourquoi ?