Votre enfant a-t-il une tumeur cérébrale inhabituelle comme celle-ci ? Parlons-en : il s’agit d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique (AT/RT).

En tant que parent, l'une des nouvelles les plus difficiles et déchirantes que l'on puisse entendre est celle d'un cancer chez son enfant. Il est normal d'éprouver de la peur, de l'inquiétude et même de la tristesse face à un cancer rare et grave comme la tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique (AT/RT). Mais il est important de se rappeler que vous n'êtes pas seul dans cette épreuve. L'équipe médicale de votre enfant est là pour vous accompagner à chaque étape.

Qu'est-ce que l'AT/RT (tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique) ?

En termes simples, la tumeur rhabdoïde/tératoïde atypique (AT/RT) est un type de cancer à croissance très rapide qui prend naissance dans le système nerveux central (SNC). Notre système nerveux central est composé du cerveau et de la moelle épinière. Les cellules cancéreuses se développent soit dans le cerveau, soit dans la moelle épinière. Chez environ la moitié des personnes atteintes d'AT/RT, le cancer débute dans le cervelet ou le tronc cérébral. Cette affection touche principalement les jeunes enfants.

Les symptômes peuvent apparaître soudainement. Au début, vous pourriez penser que votre enfant souffre d'une affection bénigne, comme un rhume. Mais si ces symptômes persistent malgré le temps et un traitement régulier, le médecin prescrira des examens complémentaires afin de déterminer la véritable cause du problème. Une fois le diagnostic d'AT/RT posé, votre médecin vous présentera les options de traitement les plus adaptées à la maladie de votre enfant.

Honnêtement, le pronostic de ce type de cancer est souvent sombre. En effet, il se propage très rapidement et il est parfois difficile de l'éliminer complètement. Par conséquent, l'espérance de vie de l'enfant peut être réduite. Cependant, tout n'est pas perdu. Les chercheurs s'efforcent constamment de trouver de nouveaux traitements pour améliorer les chances de survie des enfants.

Il est normal d'éprouver beaucoup de questions et d'incertitudes lorsqu'on vous diagnostique un cancer, surtout un cancer rare comme l'AT/RT. Sachez que l'équipe médicale de votre enfant vous accompagne tout au long de ce parcours. De nombreuses ressources sont disponibles pour soutenir la famille et les aidants.

Quel type de cancer est l'AT/RT ?

L'AT/RT est un type très rare de cancer du cerveau qui affecte le système nerveux central (SNC), c'est-à-dire le cerveau et la moelle épinière.

À quel point est-ce rare ?

Une étude menée aux États-Unis a révélé que seulement 470 personnes vivent avec une AT/RT. Cela signifie qu'environ 73 personnes seulement reçoivent ce diagnostic chaque année. Étonnamment, parmi ces 73 personnes, seulement 4 sont adultes. On imagine donc à quel point cette maladie touche davantage les jeunes enfants et combien elle reste rare.

Quels sont les symptômes de l'AT/RT ?

Les symptômes de l'AT/RT peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils dépendent de facteurs tels que l'âge de l'enfant et la localisation de la tumeur. Cependant, ces symptômes peuvent apparaître soudainement et s'aggraver rapidement.

• Mal de tête:Cela se produit surtout le matin. Parfois, cela disparaît après avoir vomi.
• Nausées et vomissements : Nausées et vomissements fréquents.
• Fatigue : L'enfant se sent constamment fatigué.
• Changements dans le niveau d'activité : Je ne cours et ne joue plus comme avant, je me sens léthargique.
• Difficultés à marcher, à garder l'équilibre et à se coordonner : on a l'impression d'être déséquilibré en marchant et il est difficile d'attraper des objets.

Imaginez : depuis quelques jours, votre enfant se réveille le matin en disant « Maman, j'ai mal à la tête » ou vomit. Il est trop paresseux pour faire ses devoirs et semble constamment somnolent. Si votre enfant, qui avait l'habitude de courir et de jouer, reste maintenant immobile, cela pourrait également être un signe de ce genre de problème.

Chez les nourrissons, cette tumeur peut donner l'impression que la tête est légèrement plus grosse. Cependant, chez les enfants plus âgés, cela peut être moins évident.

Quelles sont les causes de l'AT/RT ?

La principale cause des tumeurs AT/RT est une mutation de l'un des deux gènes suivants : SMARCB1 ou SMARCA4. Ces gènes sont appelés « gènes suppresseurs de tumeurs ». En termes simples, ils codent pour une protéine qui contrôle la vitesse et la taille des cellules de notre organisme. Ainsi, en cas de modification ou d'anomalie de ces gènes, les cellules se mettent à proliférer rapidement et de manière incontrôlée, ce qui entraîne la formation de ces tumeurs.

Est-ce d'origine génétique ?

Oui, certains cas d'AT/RT peuvent être d'origine génétique. Cela signifie que la mutation germinale responsable de ce cancer peut être transmise des parents à l'enfant. Cependant, dans la plupart des cas, elle n'est pas héréditaire. Cela signifie que la mutation peut survenir de façon sporadique chez un enfant, même si aucun membre de sa famille n'a été atteint de cette maladie auparavant.

Qui est le plus à risque ?

L'AT/RT touche le plus souvent les enfants de moins de 3 ans. Cependant, il est important de rappeler qu'elle peut se développer chez les enfants de tout âge, voire chez les adultes.

Comment diagnostique-t-on l'AT/RT ?

Le diagnostic de l'AT/RT repose sur un examen physique, un examen neurologique et quelques autres examens complémentaires. Lors de ces premiers examens, le médecin vous interrogera sur les symptômes de votre enfant, ses antécédents médicaux et les antécédents familiaux de cette affection.

De plus, les tests effectués sont les suivants :

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen permet d’obtenir des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Il peut aider à déterminer l’emplacement et la taille exacts de la tumeur.
• Ponction lombaire : cette procédure consiste à prélever un petit échantillon du liquide entourant la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien) et à l’analyser afin de déterminer si des cellules cancéreuses se sont propagées.
• Tests génétiques :Ce test est réalisé pour vérifier s'il existe des modifications dans les gènes SMARCB1 ou SMARCA4 mentionnés précédemment.
• Biopsie : Cette procédure consiste à prélever un petit fragment de la tumeur et à l’examiner au microscope afin de confirmer le type de cancer.

Quels sont les traitements pour l'AT/RT ?

Le médecin de votre enfant pourra suggérer les traitements suivants pour l'AT/RT :

intervention chirurgicale pour retirer la tumeur

Un neurochirurgien retirera la tumeur autant que possible par voie chirurgicale. Cependant, une chimiothérapie et une radiothérapie peuvent également être nécessaires pour détruire les cellules cancéreuses restantes après l'opération.

Chimiothérapie

Il s'agit d'un type de médicament qui détruit les cellules cancéreuses ou empêche leur multiplication. Ce médicament est parfois administré par voie orale ou par injection intraveineuse ou intramusculaire (chimiothérapie systémique). Une autre méthode consiste à injecter le médicament directement dans le liquide céphalo-rachidien (chimiothérapie intrathécale).

Radiothérapie

Ce traitement utilise des rayons X de haute énergie pour détruire les cellules cancéreuses ou stopper leur croissance. Une machine dirige ces faisceaux de rayonnement avec précision vers la tumeur. Les enfants de moins de 3 ans reçoivent une radiothérapie à très faibles doses, car celle-ci peut affecter leur croissance et leur développement.

Transplantation de cellules souches

Après une chimiothérapie à haute dose, une greffe de cellules souches est réalisée pour remplacer les cellules perdues par l'enfant. Avant le début de la chimiothérapie, les médecins prélèvent des cellules souches chez l'enfant et les conservent. Une fois la chimiothérapie terminée, ces cellules sont réinjectées à l'enfant par voie intraveineuse.

thérapie ciblée

Il s'agit d'un nouveau traitement contre les tumeurs rhabdoïdes tératoïdes atypiques (AT/RT) actuellement en essais cliniques. Ce traitement repose sur l'action de certains médicaments qui bloquent des facteurs favorisant la croissance et la division des cellules cancéreuses.

Immunothérapie

Il s'agit également d'un traitement actuellement en essais cliniques pour l'AT/RT. Son action repose sur l'aide apportée au système immunitaire de l'enfant pour combattre le cancer.

soins palliatifs

L'objectif est d'atténuer les symptômes de l'enfant, de réduire la douleur, de le soulager et d'améliorer sa qualité de vie.

Important : Le médecin effectuera tous ces examens et déterminera le traitement le plus adapté à votre enfant. Il est parfois possible d’administrer plusieurs traitements. Il est important de continuer à être suivi médicalement et de passer des examens après le traitement. Cela permet de vérifier l’efficacité du traitement et de détecter une éventuelle récidive du cancer.

Qui fait partie de l'équipe médicale de votre bébé ?

Vous pourriez être amené à consulter différents médecins et professionnels de santé pour le traitement de l'AT/RT. L'équipe médicale de votre enfant pourrait comprendre :

• Pédiatres ou médecins de famille (médecins de premier recours)
• Neurochirurgiens
• radio-oncologues
• Neurologues
• conseillers en génétique

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Oui, des effets secondaires peuvent survenir avec tous les traitements contre l'AT/RT. Le médecin de votre enfant vous expliquera quels sont ces effets secondaires et à quoi faire attention pendant le traitement. Certains effets secondaires peuvent apparaître immédiatement, tandis que d'autres peuvent se manifester plusieurs mois plus tard. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à les poser à votre médecin.

Quel est le pronostic de l'AT/RT ?

L'AT/RT est un cancer très agressif et à propagation rapide. Si le traitement n'est pas totalement curatif, l'enfant peut décéder rapidement. Cependant, le pronostic varie considérablement d'une personne à l'autre. Par exemple, si la tumeur peut être complètement retirée chirurgicalement, la guérison est envisageable.

Les perspectives sont déterminées par plusieurs facteurs :

• L'âge de votre enfant.
• Hérédité génétique.
• Avec quelle sécurité la tumeur peut-elle être retirée chirurgicalement ?
• Si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps.

Seul votre médecin peut vous donner les informations les plus précises concernant le pronostic de votre enfant. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à en parler à l'équipe médicale de votre enfant.

Quels sont les taux de survie et de guérison pour l'AT/RT ?

L'AT/RT étant un type de cancer très rare, les données sont insuffisantes pour prédire avec précision les taux de survie et de guérison. Le médecin de votre enfant pourra vous fournir les informations les plus récentes concernant sa maladie.

Peut-on prévenir l'AT/RT ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir l'AT/RT. Si vous envisagez d'avoir un autre enfant, il serait judicieux de consulter un conseiller en génétique afin de savoir si vous ou votre partenaire êtes porteurs d'une mutation génétique susceptible de provoquer l'AT/RT et d'évaluer le risque de transmission à votre enfant.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin de votre bébé ?

Il est normal d'avoir beaucoup de questions après avoir appris l'existence de l'AT/RT. N'hésitez pas à poser ces questions au médecin de votre enfant :

• Où se situe la tumeur sur le corps de mon enfant ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
• Ce traitement aura-t-il une incidence sur la croissance et le développement de mon enfant ?
• Quel est le pronostic de mon enfant ?

Enfin, le plus important (Message à retenir)

« Votre enfant a un cancer. » Ce sont parmi les mots les plus difficiles à entendre pour un parent. Vous vous inquiétez sans doute de la suite, de l'avenir de votre enfant. Malgré les nombreuses incertitudes liées au cancer, rappelez-vous que l'équipe médicale est là pour vous accompagner à chaque étape. Elle vous aidera à suivre le traitement, à gérer les symptômes et à prendre soin de votre enfant tout au long de sa vie. La recherche se poursuit afin d'en apprendre davantage sur les tumeurs tératoïdes/rhabdoïdes atypiques (AT/RT) et de trouver de nouveaux traitements. Alors, gardez espoir.

AT /RT, cancer du cerveau, cancer infantile, symptômes du cancer, traitement du cancer, mutations génétiques, système nerveux