Votre enfant a-t-il les yeux différents ? Pourrait-il s’agir du syndrome d’Axenfeld-Rieger ?

La joie que l'on ressent en voyant un nouveau-né est indescriptible, n'est-ce pas ? Mais il est parfois normal d'avoir un peu peur en remarquant une différence dans ses petits yeux, ou dans d'autres petits détails. C'est pourquoi il est important d'être informé sur certaines maladies rares.

Qu’est-ce que le syndrome d’Axenfeld-Rieger ?

Alors, parlons du syndrome d'Axenfeld-Rieger. En résumé, il s'agit d'une maladie génétique très rare , causée par une mutation génétique chez le nourrisson. Elle affecte principalement les yeux, mais peut parfois avoir un impact sur le développement d'autres parties du corps. Autrefois, on l'appelait aussi anomalie d'Axenfeld.

Les médecins diagnostiquent généralement cette maladie à la naissance ou dès l'apparition des premiers symptômes. Elle est due à une anomalie génétique, ou mutation de l'ADN, chez le bébé. Selon la façon dont le syndrome d'Axenfeld-Rieger affecte les yeux, la vision peut être altérée. D'autres problèmes oculaires peuvent également se développer par la suite. Cette maladie touche souvent les deux yeux. Il est important de noter que plus de la moitié des bébés atteints du syndrome d'Axenfeld-Rieger développeront un glaucome au cours de leur vie.

Le traitement nécessaire à votre enfant dépendra des symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger et de leur gravité. En grandissant, votre enfant devra passer des examens ophtalmologiques réguliers afin de surveiller l'évolution de sa vision. Votre ophtalmologiste ou le médecin de votre enfant vous indiquera la fréquence de ces examens.

Quelle est la différence entre le syndrome d'Axenfeld-Rieger et l'aniridie ?

Vous vous demandez peut-être quelle est la différence entre le syndrome d'Axenfeld-Rieger et une autre affection oculaire appelée aniridie. Il s'agit de deux affections congénitales , c'est-à-dire présentes dès la naissance, et qui touchent toutes deux les yeux du nourrisson.

L'aniridie est, en termes simples, l'absence de la partie colorée de l'œil, l'iris. Certains bébés peuvent être totalement dépourvus d'iris, tandis que d'autres peuvent en être partiellement dépourvus.

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger affecte principalement la chambre antérieure de l'œil. De plus, il ne se limite pas au cristallin ; comme mentionné précédemment, il peut également impacter le développement d'autres parties du corps. Ces deux affections sont généralement diagnostiquées à la naissance. Si vous constatez des changements au niveau des yeux ou de la vision de votre bébé, consultez un ophtalmologiste.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie très rare. Il ne touche qu'environ un bébé sur 200 000 chaque année. De ce fait, beaucoup de gens n'en ont jamais entendu parler.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger ?

Les symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger peuvent être divisés en deux catégories principales :

• Symptômes oculaires : Symptômes qui affectent les yeux de votre enfant.
• Symptômes systémiques : symptômes qui apparaissent lors du développement d’autres parties du corps de l’enfant.

Symptômes oculaires

Tout d'abord, voyons quelles caractéristiques peuvent être observées au niveau des yeux :

• Iris fins ou sous-développés : la partie colorée de l’œil peut ne pas être complètement développée.
• Pupilles décentrées : La partie noire de l’œil, la pupille, peut être légèrement décentrée.
• Problèmes au niveau de la partie transparente antérieure de l'œil (cornée) : Certains problèmes peuvent survenir au niveau de la cornée, qui est la partie antérieure de l'œil.

En raison du syndrome d'Axenfeld-Rieger, votre enfant est plus susceptible de développer plusieurs autres maladies oculaires. Les principales sont :

• Glaucome : C'est très fréquent.
• Cataractes : Cataractes .
• Colobome : Perte d'une partie de l'œil.
• Dégénérescence maculaire : Lésion d'une partie de la rétine.
• Strabisme (yeux croisés) : Loucher les yeux.

Symptômes systémiques affectant d'autres parties du corps

Examinons maintenant les symptômes qui touchent d'autres parties du corps. Ils sont moins fréquents que les symptômes oculaires. Toutefois, si votre enfant présente ces symptômes, il peut s'agir de :

• Problèmes crâniens :
• Hypertélorisme : yeux écartés et visage plat.
• Il arrive parfois que le front d'un bébé soit anormalement large et proéminent.
• Symptômes dentaires :
• Les bébés atteints du syndrome d'Axenfeld-Rieger naissent parfois avec des dents anormalement petites .
• Il peut également manquer certaines dents.
• Peau supplémentaire :
• Des plis cutanés supplémentaires peuvent se former sur le ventre du bébé, près du nombril .
• Chez les garçons, on peut parfois observer un excès de peau sur la face inférieure du pénis.
• Urètre ou orifice anal étroits.
• Malformations cardiaques : Des malformations cardiaques congénitales peuvent parfois survenir.
• Problèmes de l'hypophyse : Les bébés atteints du syndrome d'Axenfeld-Rieger peuvent parfois présenter des retards de développement. Cela signifie qu'ils mettent plus de temps à se développer que les autres enfants.

Quelles sont les causes du syndrome d'Axenfeld-Rieger ?

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique , c'est-à-dire qu'il se transmet des parents à leurs enfants. Les médecins le qualifient également d'affection congénitale. Il est principalement causé par des mutations des gènes FOXC1 et PITX2. Ces deux gènes contribuent normalement au développement de l'embryon, notamment au développement des yeux.

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique autosomique dominante. Autrement dit, un enfant doit hériter du gène muté d'un seul de ses parents pour être atteint. Cependant, si vous êtes porteur de cette mutation génétique, votre enfant ne développera pas forcément le syndrome d'Axenfeld-Rieger. Il existe néanmoins une chance sur deux que cela se produise. Pour en savoir plus, parlez-en à votre médecin et envisagez une consultation de génétique.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Axenfeld-Rieger ? (Diagnostic)

C’est votre médecin ou votre ophtalmologiste qui diagnostiquera le syndrome d’Axenfeld-Rieger chez votre enfant. Comme mentionné précédemment, si votre enfant présente des problèmes oculaires ou autres à la naissance, le diagnostic peut être posé dès la naissance. Il peut également être établi après l’apparition des premiers symptômes.

L'ophtalmologiste procédera à un examen ophtalmologique complet des yeux de l'enfant (y compris l'intérieur). Plusieurs tests peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome d'Axenfeld-Rieger, notamment :

• Test d'acuité visuelle : vérifier si la vision de l'enfant a été affectée.
• Gonioscopie : Rechercher un glaucome.
• Tests ADN et tests génétiques : vérifier si l’enfant est porteur de la mutation génétique responsable du syndrome d’Axenfeld-Rieger.

Quels sont les traitements du syndrome d'Axenfeld-Rieger ?

Le traitement du syndrome d'Axenfeld-Rieger dépend de la localisation des symptômes chez votre enfant et des problèmes qu'ils entraînent. Consultez votre médecin ou votre ophtalmologiste pour connaître les traitements nécessaires et la fréquence des examens de suivi afin de surveiller l'évolution de ses yeux et de son état général.

Traitement du glaucome

Les enfants atteints du syndrome d'Axenfeld-Rieger présentent un risque plus élevé de développer un glaucome et peuvent nécessiter un traitement à un moment donné de leur vie.

Le glaucome est un terme générique désignant un groupe de maladies oculaires qui endommagent le nerf optique. Sans traitement rapide, il peut entraîner une cécité permanente. Dans la plupart des cas, du liquide s'accumule à l'avant de l'œil. Cet excès de liquide provoque une augmentation de la pression intraoculaire (PIO), qui endommage progressivement le nerf optique.

Les principaux traitements du glaucome sont :

• Gouttes ophtalmiques médicamenteuses.
• Traitement au laser : Éliminer le liquide de l’œil.
• Intervention chirurgicale : Réduire la pression.

Le glaucome peut être traité pour ralentir la perte de vision. Cependant, la vision perdue ne peut être restaurée. Par conséquent, si votre enfant présente l'un de ces symptômes de glaucome, il est très important de consulter immédiatement un ophtalmologiste :

• Douleur oculaire.
• Maux de tête intenses.
• Problèmes de vision.

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger peut-il être prévenu ?

Si votre enfant hérite de la mutation génétique responsable du syndrome d'Axenfeld-Rieger, il est impossible de le prévenir. Si vous êtes préoccupé(e) par le risque que vos enfants héritent d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin. Vous pourriez également être orienté(e) vers une consultation de conseil génétique.

Si mon enfant est atteint du syndrome d'Axenfeld-Rieger, à quoi dois-je m'attendre ?

Les cas de syndrome d'Axenfeld-Rieger ne sont pas tous identiques. Son impact sur la vie d'un enfant dépend de la localisation des symptômes et des problèmes qu'ils entraînent. Parlez-en à votre médecin ou à votre ophtalmologiste pour savoir à quoi faire attention à mesure que votre enfant grandit.Si vous remarquez de nouveaux symptômes, il est préférable de les faire examiner dès que possible.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Consultez un médecin dès que vous remarquez le moindre changement au niveau des yeux ou de la vision de votre enfant.

Quand se rendre aux urgences :

• Une perte soudaine de la vision.
• Douleurs oculaires intenses.
• Ils remarquent de nouveaux éclairs ou corps flottants dans leurs yeux. Ce sont des signes d'alerte très importants.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Lorsque vous irez voir le médecin ou l'infirmière, n'oubliez pas de poser des questions comme celles-ci :

• Devrais-je faire un test ADN pour confirmer si mon enfant est atteint du syndrome d'Axenfeld-Rieger ?
• Où pourrait-il présenter des symptômes ? (Est-ce seulement au niveau des yeux, ou également dans d’autres parties du corps ?)
• De quel type de traitement a-t-il besoin ?
• À quels changements au niveau de ses yeux ou de son corps dois-je porter une attention particulière ?

Message à retenir

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique rare. Il peut affecter les yeux de votre bébé. Parfois, des symptômes peuvent également apparaître dans d'autres parties du corps. Selon les symptômes de votre bébé, il vous suffira peut-être de le surveiller pour voir si ses yeux ou sa vision changent. Cependant, il est très probable que votre bébé développe un glaucome plus tard. Par conséquent, si les yeux de votre bébé lui font mal ou si sa vision se détériore, consultez un ophtalmologiste sans tarder.

Si vous craignez de transmettre à vos enfants la mutation génétique responsable du syndrome d'Axenfeld-Rieger, parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra vous recommander une consultation en génétique pour mieux comprendre vos risques. N'oubliez pas qu'il est important d'être informé(e) sur ces affections et de consulter un médecin en cas de besoin.

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