Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui présente ces symptômes ? Parlons du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare mais très importante : le syndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba, ou « BRRS ». C'est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est causée par une légère modification génétique. Cette maladie augmente le risque de développer des excroissances anormales (des « tumeurs ») dans différentes parties du corps. Ne vous inquiétez pas, tout est dit.

Qu’est-ce que le syndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ?

En termes simples, le syndrome de BRRS est une maladie génétique . Il appartient au groupe de maladies appelées syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS). Vous avez peut-être aussi entendu parler du syndrome de Cowden, qui fait également partie de cette catégorie de PHTS.

Le syndrome de BRRS est généralement causé par une altération, ou mutation , du gène PTEN. Ce gène contrôle la croissance cellulaire, notamment la production de protéines impliquées dans la croissance tumorale. Chez une personne atteinte du syndrome de BRRS, le gène PTEN ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une prolifération cellulaire anarchique. Ceci accroît le risque de développer des hamartomes , ainsi que d'autres tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. De plus, le risque de développer plusieurs types de cancers est également augmenté.

De plus, il peut y avoir un poids de naissance accru, une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie), des organes génitaux masculins et divers retards de développement et intellectuels.

Quels sont les autres noms utilisés pour `(BRRS)` ?

Cette affection porte plusieurs autres noms. Vous en avez peut-être déjà entendu parler :

• Syndrome de Riley-Smith
• Syndrome de Ruvalcaba-Myhre
• Syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Syndrome de Bannayan-Zonana

Cette affection `(BRRS)` est-elle fréquente ?

Il est difficile de déterminer précisément la fréquence de cette affection, car les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains symptômes sont très discrets. Cependant, la plupart des chercheurs estiment qu'il s'agit d'une affection très rare .

Quels sont les symptômes du `(BRRS)` ?

Les symptômes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba sont très variés. Certaines personnes peuvent présenter plusieurs de ces symptômes, tandis que d'autres n'en présentent que quelques-uns. Examinons les principaux symptômes observables :

• Présentant un poids et une taille élevés à la naissance .
• Une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie).
• Apparition de taches (macules pigmentées) dans la région génitale des garçons.
• Manque de tonus musculaire (hypotonie). Imaginez, lorsque vous prenez un bébé dans vos bras, que ses membres vous semblent un peu flasques.
• Développement du langage et/ou des compétences motricesRetards de développement.
• Cela pourrait concerner environ 50 % des personnes ayant une déficience intellectuelle (BRRS).
• Trouble du spectre autistique (`(Trouble du spectre autistique)`) - Il a été découvert qu'environ 20 % des enfants autistes présentent une mutation du gène `(PTEN)`.
• Faiblesse musculaire .
• Les hamartomes sont des excroissances non cancéreuses et anormales de cellules et de tissus dans les intestins.
• Articulations hyperlaxes .
• Crises de type épileptique (« (crises) »).
• Pectus excavatum - Il s'agit d'une affection dans laquelle la partie centrale du sternum est enfoncée vers l'intérieur.
• Scoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Assombrissement de la peau dans les plis du corps et dans des zones telles que les coudes, le cou, etc.
• Tumeurs graisseuses (lipomes) qui se développent sous la peau.
• Tumeurs non cancéreuses composées de graisse et de vaisseaux sanguins (angiolipomes).
• Taches ressemblant à des grains de beauté (hémangiomes) qui se forment à partir d'un amas de vaisseaux sanguins supplémentaires sous la peau.

N'oubliez pas que tout le monde ne possède pas toutes ces caractéristiques. Certaines personnes n'en possèdent que quelques-unes.

Quelles sont les causes de `(BRRS)` ?

Il existe deux raisons principales à l'apparition de cette condition ``(BRRS)`` :

1. Une mutation de votre gène `(PTEN)`. (Il s'agit de la cause la plus fréquente.)

2. Une délétion importante de matériel génétique qui inclut tout ou partie de votre gène `(PTEN)`. (Cela se produit dans environ 10 % des cas.)

Comme nous l'avons déjà évoqué, votre gène PTEN produit une protéine qui contrôle la croissance des tumeurs. Si ce gène est absent ou dysfonctionnel, vos cellules se divisent de manière incontrôlée, ce qui entraîne la formation d'hamartomes et d'autres tumeurs, cancéreuses ou non.

Cependant, les experts ne savent toujours pas exactement comment les mutations du gène PTEN provoquent d'autres symptômes du syndrome de BRRS, tels que la macrocéphalie (grosse tête), des anomalies musculaires et osseuses, et des retards de développement et intellectuels.

Est-ce que `(BRRS)` se transmet de génération en génération ?

Oui, les parents peuvent transmettre la maladie BRRS à leurs enfants. On parle alors d'hérédité autosomique dominante . Autrement dit, si l'un des parents possède une copie du gène PTEN muté, son enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie.

Comment identifier `(BRRS)` ?

Si un médecin soupçonne que vous souffrez du syndrome de BRRS, il vous prescrira probablement un test génétique pour le gène PTEN.Un test génétique est recommandé. Il s'agit d'un processus appelé séquençage génétique. Cela signifie que chaque partie du gène est examinée afin de déceler d'éventuelles modifications ou mutations.

Ce test (PTEN) est très précis. Si votre médecin détecte une mutation du gène (PTEN), il peut confirmer avec certitude que vous souffrez du syndrome de BRRS. Cependant, seulement 60 % des personnes présentant des symptômes de BRRS ont une mutation génétique détectable. Cela signifie qu'environ 40 % des personnes présentant des symptômes de BRRS peuvent avoir des résultats de test normaux. Si vous souhaitez passer un test (PTEN), parlez-en à votre médecin.

Comment est traité `(BRRS)` ?

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). La prise en charge de ce syndrome repose plutôt sur la gestion des symptômes et signes spécifiques à chaque patient .

Les personnes atteintes du syndrome de BRRS doivent se soumettre à des dépistages réguliers de différents types de cancer, qu'elles présentent des symptômes ou non. Les médecins recommandent aux personnes chez qui une mutation du gène PTEN a été diagnostiquée de suivre les recommandations de dépistage du syndrome de Cowden. Cela inclut le dépistage des cancers suivants :

• Cancer du sein
• Cancer de l'utérus
• cancer de la thyroïde
• Cancer du rein

Le conseil génétique est très utile pour les personnes atteintes du syndrome de BRRS. Les membres de la famille qui ne présentent aucun symptôme du syndrome de BRRS devraient également subir un test de dépistage du gène PTEN afin de déterminer s'ils doivent eux aussi suivre les recommandations de dépistage du cancer .

Directives d'observation pour `(BRRS)`

Il existe des recommandations de surveillance spécifiques pour chaque type de cancer, notamment concernant le moment opportun pour débuter les tests. Le dépistage ne commence pas systématiquement au même moment que le diagnostic ; cela dépend de l’âge du patient au moment du diagnostic.

Pour les personnes de moins de 18 ans , les médecins peuvent recommander ce qui suit :

• Échographie thyroïdienne annuelle à partir de l'âge de 7 ans.
• Un examen physique annuel accompagné d' un examen cutané .
• Une évaluation neurodéveloppementale .
• Un test annuel d'hémoglobine est nécessaire pour détecter précocement les hamartomes intestinaux.

Peut-on prévenir le BRRS ?

Non, le syndrome de BRRS ne peut être prévenu. Il s'agit d'une maladie génétique due à une mutation génétique. Les personnes atteintes du syndrome de BRRS peuvent bénéficier d'un conseil génétique. Cela peut les aider à prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leur désir d'avoir des enfants.

À quoi puis-je m'attendre si j'ai `(BRRS)` ?

Le pronostic pour une personne atteinte du syndrome de Raynaud varie considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent présenter peu de symptômes, voire aucun. De nombreuses options de prise en charge sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Raynaud et peuvent contribuer à améliorer leur qualité de vie. Parmi celles-ci, on peut citer la kinésithérapie et l'orthophonie .

Comme mentionné précédemment, les personnes atteintes du syndrome BRRS doivent subir un dépistage régulier de différents types de cancer. Demandez à votre médecin à quel âge commencer ce dépistage et à quelle fréquence.

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et espérance de vie

Les chercheurs n'ont pas encore déterminé l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de BRRS. En réalité, rien ne prouve que ces personnes aient une espérance de vie plus courte. Cependant, elles présentent un risque accru de développer certains types de cancer à un jeune âge. De ce fait, certaines d'entre elles peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison d'un cancer.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si des membres de votre famille proche (frères et sœurs, parents ou enfants, par exemple) sont atteints du syndrome de BRRS, il est conseillé de demander à votre médecin s'il est possible de réaliser un test génétique du gène PTEN. Ce test permet de déterminer si vous êtes porteur d'une mutation du gène PTEN et si un dépistage régulier de certains cancers est indiqué.

Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome BRRS, votre médecin vous accompagnera pour gérer vos symptômes et améliorer votre qualité de vie. Il vous indiquera également la fréquence recommandée des dépistages du cancer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou un proche êtes atteint du syndrome BRRS, voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin :

• Existe-t-il une mutation détectable du gène `(PTEN)` chez moi ou mon enfant ?
• Existe-t-il des symptômes et des signes évidents ?
• Devrais-je faire un test génétique ?
• Les membres de ma famille proche devraient-ils également subir des tests génétiques ?
• Quel impact cela a-t-il sur la planification familiale ?
• Quels traitements ou options de prise en charge recommandez-vous ?
• À quelle fréquence dois-je passer des tests de dépistage du cancer ?

Message à retenir

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène PTEN. Les symptômes sont très variables et peuvent être légers ou graves. Il n'existe pas de traitement spécifique pour le BRRS ; la prise en charge repose principalement sur le soulagement des symptômes. Il est important que les personnes atteintes du BRRS bénéficient d'un dépistage régulier de certains cancers, notamment du sein, de l'utérus, de la thyroïde et du rein.

Parler à un conseiller ou à un travailleur social peut être très utile pour gérer les émotions liées à un tel diagnostic. Vous pouvez également rejoindre un groupe de soutien, en ligne ou près de chez vous, pour rencontrer d'autres personnes ayant vécu des expériences similaires. Rassurez-vous, vous n'êtes pas seul(e). Avec des conseils et un soutien médicaux adaptés, vous pouvez gérer cette maladie et mener une vie épanouie.

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