Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Williams.

En tant que parents, notre plus grand rêve est d'avoir un enfant en bonne santé. Malheureusement, il arrive que certains enfants naissent avec des problèmes de santé très rares. Votre petit bout de chou paraît-il beaucoup plus jeune que son âge ? Son visage a-t-il une expression différente, particulière, de celle des autres enfants ? Est-il très sociable, souriant et bavardant avec tout le monde ? Ces signes peuvent parfois indiquer une maladie génétique rare appelée « syndrome de Williams ». Rassurez-vous, nous allons vous l'expliquer clairement et simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams, parfois appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare. En termes simples, les chromosomes, présents dans les cellules de notre corps, déterminent tout, de notre taille à notre couleur de peau et à notre apparence. Ils sont comme le mode d'emploi qui construit notre corps. Un enfant atteint du syndrome de Williams présente une délétion du chromosome 7. C'est comme s'il manquait quelques pages au mode d'emploi. Cette délétion est à l'origine des symptômes associés à la maladie.

Cette affection peut affecter la croissance, les capacités d'apprentissage, la fonction cardiaque et l'apparence de l'enfant. Elle peut également entraîner des troubles hormonaux, tels qu'une hypercalcémie, une hypothyroïdie et une puberté précoce.

Comment cette maladie survient- elle ? Qui est touché ?

Dans la plupart des cas, il ne s'agit pas d'une anomalie héréditaire. C'est une mutation spontanée qui survient lors de la conception, entraînant la perte d'une partie du chromosome 7. Par conséquent, ni la mère ni le père ne peuvent en être tenus responsables. Personne ne peut prévenir cette anomalie.

Cependant, si une personne atteinte du syndrome de Williams a un enfant, il y a 50 % de chances que celui-ci hérite de la maladie.

Il s'agit d'une maladie très rare. D'après les statistiques de pays comme les États-Unis, seul un enfant sur 10 000 naît avec cette maladie. Il existe aussi des enfants atteints de cette maladie au Sri Lanka, mais c'est très rare.

Comment cette maladie affecte-t-elle mon enfant ?

Élever un enfant atteint du syndrome de Williams peut être un défi, mais grâce à un diagnostic précoce, au traitement et au soutien nécessaires, lui aussi peut atteindre son plein potentiel.

Imaginez : ces enfants, ayant les articulations hypertrophiées, commencent à s'asseoir et à marcher un peu plus tard que les autres. Ils peuvent également présenter des malformations cardiaques ou vasculaires congénitales. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire. C'est pourquoi des examens médicaux réguliers sont indispensables.

L'une des choses les plus remarquables chez ces enfants est leur aisance à l'oral et leur capacité de communication exceptionnelles. Ils s'expriment avec aisance et sont très sociables. Cependant, ce talent nous empêche parfois de voir leurs difficultés d'apprentissage, comme par exemple des difficultés à apprendre les chiffres et les lettres. Ils ont parfois du mal à saisir les différences entre les choses (raisonnement spatial).

Quels sont les symptômes courants ?

Les enfants atteints du syndrome de Williams ne présentent pas tous les mêmes symptômes. Certains peuvent en avoir davantage, d'autres moins. Examinons ces symptômes plus en détail.

Points à surveiller particulièrement : les maladies cardiaques

Le problème le plus grave associé à cette affection est une atteinte cardiaque. On observe notamment un rétrécissement (sténose) des principaux vaisseaux sanguins irriguant le cœur et les poumons. Ceci peut entraîner une hypertension artérielle, des troubles du rythme cardiaque (arythmie) et parfois même une insuffisance cardiaque. Souvent, ce problème cardiaque est le premier élément qui fait suspecter un syndrome de Williams chez un enfant.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Cette affection est généralement diagnostiquée chez le nourrisson ou le jeune enfant. Si votre médecin a des soupçons concernant l'apparence et les symptômes de votre enfant, il ou elle commencera par l'examiner attentivement.

Ensuite, un test génétique spécifique est réalisé pour confirmer ce diagnostic. Il s'agit d'un test similaire à une analyse de sang classique. Ce test permet de vérifier précisément si la partie du chromosome 7 mentionnée précédemment est absente.

De plus, plusieurs autres tests peuvent être effectués pour confirmer les autres symptômes de l'enfant :

• Pour examiner le cœur : ECG ou échocardiographie (une échographie du cœur)
• Mesure de la tension artérielle : Vérifiez si votre tension artérielle est anormalement élevée.
• Analyses de sang et d'urine : vérifier la fonction rénale et le taux de calcium sanguin.

Comment est-ce traité ? Peut-on en guérir ?

Le syndrome de Williams n'est pas une maladie totalement guérissable, car il est dû à une mutation génétique. Cependant, les symptômes et les complications qui en résultent peuvent être très bien gérés. Cela signifie que nous pouvons tout mettre en œuvre pour aider l'enfant à mener une vie normale et heureuse.

Le plan de traitement variera d'un enfant à l'autre, en fonction de ses symptômes.

• Consultation chez un cardiologue : en cas de problème cardiaque, celui-ci déterminera le traitement nécessaire (médicaments ou intervention chirurgicale, le cas échéant).
• Programmes d'intervention précoce :Il est très important d'orienter l'enfant vers des services tels que l'orthophonie et la physiothérapie afin de prévenir les retards de développement.
• Éducation spécialisée : En cas de troubles d'apprentissage, l'enfant a besoin d'un système éducatif adapté à ses besoins.
• Autres spécialistes : Si votre taux de calcium sanguin est élevé, vous pourriez avoir besoin de consulter un néphrologue ou un nutritionniste. Vous pourriez également avoir besoin de consulter des spécialistes pour des problèmes dentaires, ophtalmologiques ou ORL.

Que dois-je savoir en tant que parent ?

Il est normal de se sentir triste et effrayé face à un tel diagnostic. Mais le plus important est d'offrir à votre enfant tout votre amour, vos soins et votre soutien.

• Consultez votre médecin régulièrement : il est important de surveiller régulièrement la santé de votre enfant, notamment en ce qui concerne les problèmes cardiaques.
• Soyez patient : votre enfant apprend à son propre rythme. Accompagnez-le avec patience et amour. Appréciez même ses petits progrès.
• Vous n'êtes pas seul(e) : parlez-en à d'autres parents d'enfants dans la même situation. Leurs témoignages vous apporteront un grand réconfort. N'hésitez pas non plus à poser vos questions et à exprimer vos inquiétudes à votre médecin.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ont une espérance de vie normale. Cependant, de graves complications cardiaques peuvent parfois la réduire. Elles peuvent avoir besoin d'un certain niveau de soutien en vieillissant.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si votre enfant présente les symptômes suivants, il est très important de consulter un pédiatre pour obtenir des conseils.

Quand faut-il se rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Si l'enfant présente l'un des signes suivants d'une affection cardiaque, emmenez-le immédiatement au service des urgences de l'hôpital le plus proche.

• Décoloration bleue/violette de la peau ou des lèvres .
• Respiration rapide ou difficulté à respirer.
• J'ai énormément de mal à manger.
• Mon rythme cardiaque est très rapide.
• Gonflement du corps, notamment du visage et des membres .

Cette maladie n'est pas contagieuse, mais la nature affectueuse et sociable de ces enfants est véritablement « contagieuse ». Ils apportent de la joie à tous ceux qui les entourent. Faire face à un nouveau diagnostic peut être difficile ; offrez donc toujours votre soutien à votre enfant.