Tout savoir sur la choroïdérémie : une maladie rare qui provoque une perte progressive de la vue

Avez-vous aussi l'impression que votre vision nocturne se détériore ? Ou votre vision périphérique, c'est-à-dire votre vision sur les côtés, diminue-t-elle progressivement ? On n'y prête pas toujours attention, mais ces signes peuvent révéler une maladie sous-jacente grave. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, mais essentielle à connaître, qui peut entraîner une perte de vision progressive et même la cécité : la choroïdérémie.

Qu'est-ce que la choroïdérémie ?

La choroïdérémie est une maladie oculaire héréditaire rare, transmise génétiquement. Elle provoque une détérioration progressive de la vision des deux yeux, pouvant mener à la cécité. Cette maladie touche généralement plus gravement les hommes.

Vous avez peut-être entendu parler d'une autre maladie oculaire appelée « rétinite pigmentaire ». Elle provoque également un affaiblissement progressif de la rétine. Étonnamment, les symptômes et certains résultats de tests de ces deux maladies, la « choroïdérémie » et la « rétinite pigmentaire », peuvent être similaires. Par conséquent, le meilleur moyen de savoir exactement laquelle de ces deux maladies vous avez est de faire un « test génétique ».

Que se passe-t-il à l'intérieur de l'œil ? Quel est l'impact sur la vision ?

Nos yeux sont comme des appareils photo extraordinaires. À l'intérieur de l'œil se trouve la rétine , où se situent des cellules spéciales, les photorécepteurs, capables de détecter la lumière. Ces cellules captent la lumière qui pénètre dans l'œil et la convertissent en signaux électriques. Ces signaux sont ensuite transmis au cerveau par le nerf optique . Le cerveau utilise ces signaux pour créer les images que nous voyons.

Derrière la rétine, entre la sclère (la membrane blanche protectrice externe de l'œil) et la rétine elle-même, se trouve une couche appelée choroïde . C'est dans cette choroïde que la rétine se nourrit, grâce à des vaisseaux sanguins qui l'irriguent. On peut comparer cela à l'apport d'eau et de nutriments à une plante.

Dans la choroïdérémie, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont endommagés. La rétine, alors insuffisamment irriguée, est également touchée. Cela affecte particulièrement la vision périphérique .

La choroïdérémie est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare. On estime qu'elle ne touche qu'une personne sur 100 000 à 50 000. Cela signifie que même dans notre pays, le nombre de personnes atteintes est probablement très faible.

Quels sont les symptômes de cette maladie ? Voyez si vous les présentez également.

Les symptômes de la choroïdérémie n'apparaissent pas brutalement. Ils se développent progressivement. Voici quelques-uns des principaux symptômes :

• La cécité nocturne est l'un des premiers symptômes. Elle peut parfois apparaître chez des enfants de moins de 10 ans. Imaginez : même dans un endroit faiblement éclairé où les autres voient bien, ces personnes ne voient pas correctement.
• Vision périphérique réduite. Cela signifie que lorsque vous regardez droit devant vous, vous ne voyez pas ce qui se trouve sur les côtés. Vous avez l'impression de regarder à travers un tunnel.
• Baisse de l'acuité visuelle. La capacité à voir clairement et nettement diminue. Il peut devenir difficile de lire les lettres et de distinguer les objets éloignés.
• Incapacité à reconnaître correctement les couleurs. La perception des couleurs peut varier. Certaines couleurs peuvent même être difficiles à identifier.
• Progressivement, la vision périphérique disparaît complètement, entraînant la cécité. Dans un premier temps, la vision périphérique est réduite, puis avec le temps seule la vision centrale subsiste, et enfin, la vision totale peut disparaître.

Important : Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes, ne concluez pas nécessairement à une choroïdérémie. Il est cependant essentiel de consulter immédiatement un ophtalmologiste pour un examen.

Pourquoi la choroïdérémie survient-elle ? Est-elle héréditaire ?

Oui, comme nous l'avons déjà dit, la choroïdérémie est une maladie génétique. Plus précisément, il s'agit d'une maladie génétique liée au chromosome X.

Nous possédons tous des structures appelées chromosomes à l'intérieur de nos cellules. Ces chromosomes contiennent nos gènes. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX). Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le gène défectueux responsable de la choroïdérémie est situé sur le chromosome X.

Même si une femme possède un chromosome X porteur de ce gène défectueux, si l'autre chromosome X est sain, cela n'aura probablement que peu d'incidence. Par conséquent, les femmes porteuses de ce gène défectueux ne souffrent généralement pas aussi gravement de choroïdérémie que les hommes. Cependant, elles peuvent également développer des symptômes tels que la cécité nocturne en vieillissant. La cécité complète reste néanmoins très rare.

Cependant, les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X. Par conséquent, s'ils sont porteurs de ce gène défectueux sur ce chromosome X, ils sont plus susceptibles de développer une choroïdérémie.

Un homme atteint de cette maladie transmet son chromosome X défectueux à ses filles . Celles-ci deviennent alors porteuses de la maladie. Ces filles porteuses ont une chance sur deux (50 %) de transmettre le chromosome X défectueux à leurs enfants.

Comment diagnostique-t-on la choroïdérémie ? Quels examens sont effectués ?

Si vous présentez l'un des symptômes mentionnés ci-dessus, vous devriez absolument consulter un ophtalmologiste. Il ou elle examinera vos yeux en détail. Outre un examen ophtalmologique classique, il ou elle pourra vous demander de passer des tests spécifiques, tels que :

• Électrorétinogramme (ERG) : cet examen mesure la réaction de votre rétine à la lumière. Bien qu’il puisse paraître complexe, il est en réalité peu douloureux. De petites électrodes sont placées sur votre visage, autour de vos yeux et sur votre cuir chevelu. Ensuite, un fil très fin (éventuellement une lentille) est inséré directement dans votre œil, juste au-dessus de votre paupière inférieure. La pièce est alors plongée dans l’obscurité et différentes lumières sont projetées dans vos yeux afin d’observer l’activité des cellules de votre rétine. Cet examen fournit des informations précieuses sur le fonctionnement de votre rétine.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) : Cet examen indolore et non invasif consiste à visualiser l’intérieur de l’œil à l’aide de faisceaux lumineux spécifiques. Il permet d’obtenir des images en coupe de l’intérieur de l’œil, notamment de la rétine et de la choroïde. Ceci permet de visualiser clairement l’épaisseur de ces couches et les éventuels dommages qu’elles peuvent avoir causés.
• Angiographie à la fluorescéine : lors de cet examen, un colorant spécial est injecté dans une veine de votre bras. Au fur et à mesure que le colorant circule dans les vaisseaux sanguins de votre œil, une caméra spéciale prend des images de l’intérieur de votre œil. Cela permet d’observer l’état des vaisseaux sanguins de la choroïde et de la rétine, notamment s’ils sont endommagés ou s’ils saignent.
• Tests génétiques : Il s’agit de la méthode la plus fiable pour différencier la choroïdérémie d’autres maladies présentant des symptômes similaires, comme la rétinite pigmentaire. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang, de cheveux, de peau, de tissu ou, parfois, de liquide amniotique du fœtus, afin d’analyser les gènes présents. Cela permet de déterminer si vous êtes porteur d’une mutation du gène responsable de la choroïdérémie.

Existe-t-il un traitement pour la choroïdérémie ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la choroïdérémie. Cela peut vous rendre triste, mais c'est normal.

Cependant, cela ne signifie pas que nous sommes impuissants. Même si la maladie est incurable, nous pouvons traiter les autres problèmes qu'elle engendre. Par exemple :

• Stratégies pour les personnes malvoyantes : À mesure que la vision diminue, divers dispositifs peuvent faciliter les tâches quotidiennes. Parmi ceux-ci, on peut citer les loupes, les lampes spéciales et les montres parlantes.
• Services de consultation en santé mentale :Vivre avec une maladie aussi incurable peut être éprouvant psychologiquement, il est donc très important de demander l'aide d'un psychiatre ou d'un psychologue.
• Conseil génétique : Puisqu’il s’agit d’une maladie génétique, le conseil génétique est très utile pour sensibiliser les autres membres de la famille et leur faire comprendre comment elle peut affecter les générations futures.

Quel avenir peut avoir une personne atteinte de choroïdérémie ?

En général, une personne atteinte de choroïdérémie perd progressivement sa vision périphérique. À terme, seule la vision centrale peut subsister. Par la suite, certaines personnes peuvent devenir complètement aveugles. L'évolution de la perte de vision varie d'une personne à l'autre.

Ne vous découragez pas. La médecine progresse chaque jour. De nouvelles recherches et de nouveaux traitements sont constamment mis au point.

Comment prendre soin de moi ?

Même si vous souffrez de choroïdérémie, vous pouvez prendre certaines mesures pour bien vous soigner. Adopter un mode de vie sain est très important, même avec cette maladie.

• Adoptez une alimentation saine et équilibrée. Consommez davantage de légumes verts, de fruits et de viandes maigres. Réduisez autant que possible votre consommation de sel, de sucre et de graisses saturées.
• Faites suffisamment d'exercice. Même une simple promenade quotidienne est bénéfique.
• Si vous fumez, arrêtez. Fumer est mauvais non seulement pour vos yeux, mais aussi pour votre corps tout entier.
• Consultez régulièrement votre ophtalmologiste pour un examen de la vue. Vous pourrez ainsi suivre l'évolution de votre état et découvrir les nouveaux traitements.
• Dormez suffisamment.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous constatez des changements de vision, comme une baisse de la vision nocturne, une diminution du champ visuel périphérique ou une vision floue, consultez immédiatement un médecin. En particulier si ces changements sont soudains ou s'ils s'accompagnent de douleurs oculaires, il peut s'agir d'une urgence médicale.

De plus, si vous avez des difficultés à accomplir vos activités quotidiennes, parlez-en également à votre médecin. Il pourrait être judicieux de lui demander si vous êtes admissible à participer à des essais cliniques de thérapie génique , par exemple.

Quelle est la différence entre la choroïdérémie et l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine ?

Ces deux maladies sont d'origine génétique. Leurs symptômes peuvent être similaires. Cependant, il existe des différences notables entre elles.

• Mode de transmission : La choroïdérémie est une maladie liée au chromosome X. Cela signifie qu’elle se transmet par le chromosome X. L’atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine est une maladie autosomique récessive . Cela signifie que pour développer la maladie, un enfant doit hériter du gène défectueux de sa mère et de son père.
• Gène muté : La mutation génétique à l’origine des deux maladies est également différente.

Les principaux enseignements à tirer de cette expérience (Message à retenir)

Il est vrai que la choroïdérémie est une maladie rare et incurable qui peut entraîner progressivement une perte de vision, voire la cécité. Il est normal d'éprouver des sentiments partagés lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une telle maladie.

Mais n'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e). Maintenez une relation étroite avec votre équipe médicale. Elle est là pour vous soutenir. La recherche se poursuit afin de trouver des traitements et des remèdes contre la choroïdérémie, ainsi que d'autres maladies génétiques. Des ressources et des services existent déjà pour répondre à vos besoins. Accepter l'aide d'autrui peut vous faciliter la vie.

Gardez toujours espoir. Grâce aux progrès de la médecine, de nouveaux traitements pourraient voir le jour.

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