Depuis notre enfance, nous savons tous combien le fer est essentiel à l'organisme et que sa carence peut entraîner des maladies. On parle souvent de « carence en fer », c'est-à-dire d'anémie. Mais avez-vous déjà pensé qu'un excès de fer dans le corps pouvait également être un problème grave ? Eh oui ! Cette affection est appelée « hémochromatose » ou, plus simplement, « surcharge en fer » en médecine. Aujourd'hui, nous allons parler de cette maladie méconnue du grand public, mais dont chacun devrait avoir connaissance.
Qu'est-ce que l'hémochromatose exactement ?
En clair, cela se produit lorsque votre corps absorbe plus de fer provenant des aliments que nécessaire. Normalement, notre organisme est très efficace pour absorber uniquement la quantité de fer dont il a besoin et éliminer le reste. Mais chez une personne atteinte d'hémochromatose, ce système de régulation est défaillant.
Comme l'organisme ne peut éliminer cet excès de fer, il commence à le stocker dans différents organes, un peu comme on accumule des objets inutiles dans un coin de la maison. Avec le temps, ce fer s'accumule dans des organes vitaux tels que le cœur, le foie et le pancréas, et les endommage. Sans traitement, cette affection peut mettre la vie en danger. Heureusement, il s'agit d'une maladie parfaitement traitable et maîtrisable .
Quels sont les symptômes de cette affection ? Comment est-elle diagnostiquée ?
Le principal problème réside dans la longue période d'incubation. Bien que cette affection soit généralement congénitale, l'organisme met des années à accumuler des niveaux de fer nocifs. C'est pourquoi de nombreuses personnes commencent à ressentir des symptômes après 40 ou 50 ans. Parfois, ces symptômes sont ignorés, car on les considère comme des phénomènes normaux liés au vieillissement.
Voyons quels sont les principaux symptômes de cette affection dans le tableau ci-dessous.
| Symptôme | Une explication simple |
|---|---|
| fatigue chronique | Je me sens constamment fatiguée et épuisée sans raison apparente. |
| Douleurs articulaires | Douleurs, notamment aux articulations de l'index et du majeur. On parle aussi de « poing de fer ». |
| décoloration de la peau | La peau prend une teinte grise ou bronze. Elle peut avoir l'air d'avoir pris un coup de soleil. |
| Douleurs abdominales hautes | Douleur ressentie dans la région où se situe le foie, c'est-à-dire dans la partie supérieure droite de l'abdomen. |
| irrégularités du rythme cardiaque | Des changements de rythme cardiaque et des douleurs thoraciques (arythmies) peuvent être ressentis. |
| Diminution du désir sexuel | Les hommes comme les femmes peuvent souffrir de baisse de libido ou de dysfonction érectile. |
| Perte de poids sans raison | Perte de poids sans régime ni exercice. |
Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?
Il existe deux grandes catégories de causes d'hémochromatose.
1. Causes héréditaires (Hémochromatose héréditaire)
Il s'agit du type le plus courant. En termes simples, c'est une maladie génétique héréditaire . Un gène, appelé gène HFE, régule le métabolisme du fer dans l'organisme. En cas de mutation (modification) de ce gène, l'organisme ne parvient plus à réguler le fer.
Pour que cette maladie se développe, il faut hériter de deux copies de ce gène défectueux, une de chaque parent. Si vous n'en héritez qu'une seule, vous êtes porteur sain et, généralement, vous ne développerez pas la maladie. Ainsi, même si vos parents sont porteurs de ce gène, ils ne sont pas forcément atteints. Les mutations génétiques les plus fréquentes sont C282Y et H63D.
Il existe également une forme rare appelée « hémochromatose juvénile » qui apparaît chez les jeunes, entre 15 et 30 ans. Elle est causée par des mutations des gènes HJV ou HAMP. Dans ce cas, l’accumulation de fer est très rapide.
2. Causée par d'autres maladies ou traitements (hémochromatose secondaire)
Cela se produit lorsque le taux de fer dans l'organisme augmente en raison d'une autre affection médicale ou d'un traitement médical.
- Transfusions sanguines fréquentes : Les patients atteints d’anémie, comme la thalassémie, nécessitent des transfusions sanguines régulières. Cette affection peut survenir lorsque le fer s’accumule dans le sang.
- Maladie hépatique chronique : Si le foie est gravement endommagé, il ne peut pas métaboliser correctement le fer.
- Consommation excessive d'alcool : L'alcool endommage non seulement le foie, mais augmente également l'absorption du fer par l'organisme.
Quelles sont les complications d'une surcharge en fer ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, le fer est toxique pour l'organisme s'il est présent en excès. Comme il n'existe aucun moyen d'éliminer cet excès de fer, l'organisme le stocke dans les tissus. Les dommages que cela peut engendrer sont loin d'être négligeables.
Bien que le fer soit essentiel à notre organisme, en excès, il agit comme un poison. Il est donc très important d'en être conscient.
Le foie, le cœur et le pancréas sont particulièrement touchés. En l'absence de traitement, les complications graves suivantes peuvent survenir :
- Insuffisance hépatique chronique : La cirrhose est causée par une accumulation de fer dans le foie, ce qui peut éventuellement conduire à une insuffisance hépatique complète.
- Insuffisance cardiaque congestive : les dépôts de fer dans le muscle cardiaque peuvent affaiblir le cœur et l’empêcher de pomper suffisamment de sang vers le reste du corps.
- Diabète : Les dépôts de fer dans le pancréas endommagent les cellules productrices d'insuline, ce qui peut conduire au diabète (type 3c).
De plus, elle peut également affecter le fonctionnement de la glande thyroïde, de l'hypophyse, des glandes surrénales et du système reproducteur.
Comment un médecin découvre-t-il cela ?
Si vous présentez l'un des symptômes mentionnés ci-dessus ou si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est important de consulter votre médecin. Celui-ci vous posera d'abord quelques questions.
- Vos parents ou un membre de votre famille ont-ils déjà souffert d'une maladie du foie ou d'une surcharge en fer ?
- Prenez-vous des suppléments de fer ou de vitamine C (qui augmente l'absorption du fer) ?
- Quelle quantité d'alcool consommez-vous ?
Ensuite, un examen physique est effectué et, si nécessaire, les tests suivants sont réalisés.
| Test | Qu'y voyez-vous ? |
|---|---|
| analyses de sang | On mesure notamment la quantité de fer dans le sang, la quantité de fer stockée (ferritine sérique) et la saturation de la transferrine. |
| tests génétiques | Pour confirmer s'il s'agit d'une maladie génétique, le gène HFE est testé afin de détecter d'éventuelles mutations. |
| Biopsie du foie | Dans certains cas, un petit morceau de tissu est prélevé du foie à l'aide d'une fine aiguille et examiné au microscope afin d'évaluer la quantité de fer déposée dans le foie et l'étendue des dommages causés à celui-ci. |
| IRM | L'IRM peut être utilisée comme méthode indolore pour mesurer la quantité de fer déposée dans des organes tels que le foie. |
Quels sont les meilleurs traitements ?
L'objectif principal du traitement de l'hémochromatose est de réduire la quantité de fer en excès dans l'organisme et de la maintenir à un niveau normal. Cela permet de prévenir d'autres lésions des organes.
| Méthode de traitement | Que se passe-t-il alors ? |
|---|---|
| Phlébotomie thérapeutique | Il s'agit du traitement le plus important et le plus efficace. Tout comme pour un don de sang, une petite quantité de sang est prélevée à l'aide d'une aiguille. Le fer étant principalement contenu dans les globules rouges, le prélèvement sanguin permet d'éliminer le fer également. Ce prélèvement peut être nécessaire environ une fois par semaine au début. Une fois votre taux de fer stabilisé, il pourra être renouvelé tous les quelques mois. |
| thérapie par chélation du fer | Ce traitement est proposé aux personnes chez qui une prise de sang est impossible pour diverses raisons (par exemple, maladie cardiaque, anémie). Il consiste à administrer un médicament (comprimé ou injection) qui se lie au fer présent dans l'organisme et provoque son élimination dans les urines ou les selles. |
| Changements dans le régime alimentaire | Votre médecin pourrait vous recommander de limiter votre consommation d'aliments riches en fer (comme la viande rouge et les légumineuses) et d'aliments riches en vitamine C, qui favorise l'absorption du fer. Il ou elle pourrait également vous conseiller d'arrêter complètement la prise de compléments vitaminiques contenant du fer et d'éviter de consommer de l'alcool. |
Comment vivez-vous cette situation ?
Cela peut vous paraître inquiétant. Pourtant, diagnostiquée précocement et traitée correctement, l'hémochromatose est une maladie qui se gère très bien . Vous pouvez mener une vie tout à fait normale et saine. Dans certains cas, les lésions organiques peuvent même être partiellement réversibles une fois le traitement commencé.
Le problème, c'est que si vous tardez à vous faire soigner, les lésions causées à vos organes peuvent être irréversibles. C'est pourquoi il est important de consulter un médecin immédiatement en cas de doute.
Message à retenir
- L'hémochromatose n'est pas un manque de fer dans le corps, mais un excès de fer .
- Cela est le plus souvent dû à des facteurs génétiques, mais cela peut aussi être causé par d'autres problèmes de santé.
- Étant donné que les symptômes apparaissent souvent après une longue période, ne négligez pas des signes tels que la fatigue persistante et les douleurs articulaires.
- Sans traitement, elle peut causer de graves dommages aux organes vitaux tels que le foie, le cœur et le pancréas.
- Il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Détectée précocement, cette affection peut être parfaitement maîtrisée grâce à des traitements simples, vous permettant ainsi de mener une vie saine.
- Si vous avez le moindre doute à ce sujet, veuillez consulter votre médecin de famille.
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