Votre petite fille présente-t-elle la même ouverture ? Il est important de sensibiliser le public à cette malformation cloacale.

Vous avez dû être très effrayée et choquée lorsque le médecin vous a annoncé que votre nouveau-né ne possède qu'une seule ouverture pour le vagin, l'urètre et l'anus. C'est très fréquent. Personne n'est préparé à entendre une telle nouvelle. Mais rassurez-vous. Il s'agit d'une malformation congénitale très rare qui peut être corrigée chirurgicalement. Parlons-en simplement et clairement.

En termes simples, qu'est-ce qu'une malformation cloacale ?

La malformation cloacale est une malformation congénitale très rare qui touche uniquement les filles. Normalement, la région génitale et l'anus d'une fille (appelée périnée) présentent trois orifices :

1. Urètre ( le canal par lequel l'urine s'écoule)

2. Le vagin , lieu des menstruations et des rapports sexuels.

3. L'anus ( le passage par lequel les matières fécales sont évacuées)

Cependant, un enfant atteint de malformation cloacale ne possède qu'un seul orifice au lieu de trois. Cela signifie que l'urine, les selles et les sécrétions vaginales sont toutes évacuées par cet unique orifice. Il s'agit d'une affection particulière appartenant au groupe des malformations congénitales appelées « malformations anorectales ».

Imaginez que, durant les premières semaines de développement du fœtus, les trois systèmes – intestinal, urinaire et reproducteur – soient reliés à une cavité commune appelée cloaque. À mesure que le fœtus grandit, cette cavité se divise progressivement en trois parties, créant ainsi les trois orifices mentionnés précédemment. Il arrive que ce processus de division ne se déroule pas correctement. Dans ce cas, les trois systèmes sont reliés à un seul conduit, qui débouche hors du corps par un orifice unique.

Le traitement de cette affection consiste à créer chirurgicalement trois ouvertures distinctes au lieu d'une seule. Cette intervention est généralement pratiquée au cours de la première année de vie de l'enfant.

Existe-t-il différents types de cette affection ?

Oui. La gravité de la malformation cloacale est déterminée par la longueur du canal commun reliant les trois systèmes évoqués. Ce canal peut mesurer de 1 à 10 centimètres. Sa longueur détermine la complexité de l'intervention chirurgicale nécessaire à l'enfant.

• Un canal commun court : cela se produit lorsque les trois systèmes convergent très près de l’orifice externe du corps. Le canal commun est alors court, ce qui facilite l’évacuation des déchets et simplifie l’intervention chirurgicale. De plus, la santé future de l’enfant s’en trouve grandement améliorée.

• Disposer d'un long canal commun :Il s'agit du cas le plus complexe. Ici, les trois systèmes convergent profondément dans le corps. Par conséquent, le canal commun est plus long, ce qui rend l'évacuation des déchets plus difficile et complique davantage l'intervention chirurgicale.

Cette affection est très rare, touchant environ un nouveau-né sur 25 000 à 50 000.

Quels sont les symptômes de cette affection et les autres problèmes qui y sont associés ?

La principale et la plus évidente caractéristique est qu'une petite fille naît avec un seul orifice au lieu des trois qui devraient être présents. De plus, cette malformation peut entraîner d'autres problèmes de santé. Examinons-les dans ce tableau.

Pourquoi cela est-il arrivé à mon enfant ? Quelle en est la raison ?

Il est normal de se poser cette question. Mais les médecins ignorent encore la cause exacte de ce phénomène. Les chercheurs pensent qu'il s'agit d'un événement aléatoire, sans cause précise.

Comment reconnaître cette affection ?

Cette affection peut être diagnostiquée avant et après la naissance.

Avant la naissance (pendant la grossesse)

Cette anomalie peut parfois être détectée lors d'une échographie, généralement réalisée vers la 20e semaine de grossesse. Les médecins la suspectent si l'échographie révèle une poche remplie de liquide et gonflée dans le vagin du bébé. Pour confirmer ce diagnostic, une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être effectuée pendant la grossesse.

Après la naissance

Cette malformation est souvent diagnostiquée après la naissance. Le pédiatre qui examine le bébé constatera la présence d'un seul orifice au lieu de trois. Le bébé peut également présenter un ventre gonflé. Plusieurs examens seront ensuite réalisés afin de déterminer précisément la cause du problème.

• Échographie : Vérifier l'état des reins, de la vessie et de la colonne vertébrale du bébé.
• Radiographies : Des techniques de radiographie spéciales, telles que la fluoroscopie, peuvent être utilisées pour observer le fonctionnement du système urinaire.
• Échocardiographie : Cet examen est réalisé pour vérifier s'il existe des problèmes cardiaques.

Comment est-elle traitée ? Découvrons-en plus sur la chirurgie.

Le traitement de la malformation cloacale est chirurgical . L'objectif principal est de créer trois orifices distincts (anus, vagin et urètre) au lieu d'un seul. Le but est de permettre à l'enfant d'uriner et de déféquer normalement et de contrôler ses mictions.

Ce problème ne peut être résolu en une seule intervention chirurgicale. Généralement, plusieurs opérations sont nécessaires. Il est donc essentiel de consulter un chirurgien pédiatrique et un urologue pédiatrique.

Le processus de traitement peut être divisé en trois étapes principales.

Étape 1 : Première intervention chirurgicale (dans les 48 heures suivant la naissance)

L'objectif principal est de créer un moyen pour que les déchets (matières fécales et urine) soient correctement évacués du corps de l'enfant.

• Colostomie : L’enfant étant incapable d’évacuer ses selles, une intervention chirurgicale est pratiquée afin de créer une ouverture dans l’abdomen en amenant une partie de l’intestin à la surface de la peau. Une poche est ensuite fixée à cette ouverture pour recueillir les selles.
• Incontinence urinaire : une sonde est utilisée pour drainer l'urine car la vessie est enflée ou obstruée.
• Vagin : En cas d'accumulation de liquide dans le vagin, le chirurgien procédera à son évacuation.

Étape 2 : Chirurgie reconstructive majeure (entre 6 et 12 mois)

Cette intervention chirurgicale majeure est pratiquée lorsque l'enfant est un peu plus âgé et que sa santé s'est stabilisée. Elle consiste à diviser le canal commun en plusieurs sections, créant ainsi un anus, un vagin et une urètre distincts. Si le canal commun est court, l'opération est relativement simple. En revanche, s'il est long, elle devient plus complexe.

Étape 3 : Rétablissement de la colostomie

Après l'intervention principale, une fois l'anus nouvellement créé cicatrisé, la colostomie initiale est retirée. L'ouverture pratiquée dans l'abdomen est alors refermée et les intestins retrouvent leur position normale. L'enfant peut ensuite déféquer par le nouvel anus.

Certains enfants pourraient avoir besoin d'une autre intervention chirurgicale à l'avenir, que votre médecin vous expliquera.

Quel sera l'avenir de cet enfant ?

C'est la question qui préoccupe tous les parents. La bonne nouvelle, c'est que les résultats sont généralement très bons .

• Contrôle des sphincters : Les enfants ayant un canal cholédoque court, une malformation moins fréquente, ont 90 % de chances de contrôler parfaitement leurs sphincters. Ils peuvent donc être propres sans problème. Même les enfants ayant un canal cholédoque long, une malformation plus fréquente, ont 70 % de chances de bien contrôler leurs sphincters. Certains enfants peuvent avoir des difficultés à contrôler leur urine (incontinence urinaire). Dans ce cas, ils peuvent avoir besoin d’une sonde urinaire plusieurs fois par jour pour vider leur vessie.

• Vie sexuelle et grossesse : De nombreux enfants atteints de cette maladie peuvent avoir une vie sexuelle normale et épanouissante à l’âge adulte. Ils peuvent également tomber enceintes. Cependant, cela peut s’avérer plus difficile que pour une femme non atteinte. En cas de grossesse, une césarienne est souvent recommandée pour l’accouchement.

Que pouvez-vous faire en tant que parent ?

Votre contribution est très importante dans ce parcours.

• Collaborez étroitement avec l'équipe médicale : restez en contact régulier avec le chirurgien, l'urologue et le pédiatre de votre enfant.
• Assurez-vous d'effectuer des suivis :Après l'opération, votre enfant devra se rendre régulièrement à la clinique pour vérifier le bon fonctionnement de son organisme. Ne manquez aucun rendez-vous.
• Défendez les intérêts de votre enfant : si votre enfant grandit et rencontre des problèmes de contrôle urinaire ou intestinal, n’hésitez pas à en parler au médecin.
• Posez des questions : N’hésitez pas à poser à votre médecin toutes les questions ou à lui faire part de vos inquiétudes. C’est votre droit.

Voici quelques questions que vous pouvez poser au médecin :

• Comment se déroule cette intervention chirurgicale ? À quel âge ?
• Mon enfant ressent-il de la douleur ?
• À quoi dois-je m'attendre pendant la convalescence de mon enfant après l'opération ?
• L'enfant aura-t-il besoin d'autres interventions chirurgicales en grandissant ?
• Des problèmes au niveau de l'anus, de l'urètre ou du vagin pourraient-ils survenir à l'avenir ?
• Mon enfant pourra-t-il avoir un enfant en toute sécurité à l'avenir ?

Le choc, la peur et l'angoisse ressentis en apprenant une telle nouvelle sont indescriptibles. Mais n'oubliez pas que la médecine a fait d'énormes progrès. Une intervention chirurgicale peut corriger efficacement cette malformation et permettre à votre enfant de mener une vie normale et heureuse, comme les autres enfants.