Avez-vous une accumulation de cystine à l'intérieur des cellules de votre corps ? On appelle cela la cystinose !

Imaginez ce qui se passerait si un acide aminé appelé cystine commençait à s'accumuler à l'intérieur des cellules de notre corps. C'est ce qu'on appelle la cystinose. Il s'agit d'une maladie génétique rare, peu fréquente, mais importante. Lorsque la cystine s'accumule en excès dans les cellules, celles-ci peuvent être endommagées. Plus précisément, la cystine provoque la formation de petits cristaux à l'intérieur des cellules, et leur accumulation peut entraîner des problèmes pour divers organes et tissus. Parlons aujourd'hui de la cystinose en détail et de façon simple.

Qu'est-ce que la cystinose ? Essayons de comprendre précisément !

En termes simples, la cystinose est une maladie génétique . Elle se caractérise par une accumulation de l'acide aminé cystine (cystéine) à l'intérieur des cellules. Les acides aminés sont essentiels à notre organisme. Cependant, un excès de cystine peut être nocif pour les cellules. Cet excès entraîne la formation de petits cristaux intracellulaires qui s'accumulent progressivement et endommagent divers organes et tissus.

La cystinose touche le plus souvent les reins et les yeux . Cependant, elle peut également endommager le cerveau, les muscles, le foie, la thyroïde, le pancréas et, chez l'homme, les testicules.

Cette maladie est très rare, touchant environ une personne sur mille. Il s'agit d'une maladie grave et chronique . Cependant, si elle est diagnostiquée précocement et traitée correctement, sa progression et son aggravation peuvent être largement maîtrisées. Néanmoins, de nombreuses personnes développent à terme une insuffisance rénale terminale et nécessitent une transplantation rénale.

Existe-t-il différents types de cystinose ?

Oui, il existe trois principaux types de cystinose. Ces types sont classés en fonction de l'âge d'apparition des premiers symptômes (c'est-à-dire du début de la maladie) et de leur gravité.

1. Cystinose néphropathique (type infantile)

Il s'agit du type le plus fréquent . Environ 95 % des personnes atteintes de cystinose présentent ce type. C'est également le plus grave . On l'appelle aussi cystinose infantile.

Les bébés atteints de cystinose néphropathique développent une affection particulière qui endommage les reins : le syndrome de Fanconi rénal. Dans ce cas, les minéraux et autres nutriments essentiels à l’organisme ne sont pas correctement absorbés par le sang et sont éliminés dans l’urine. Imaginez les conséquences pour le corps d’un jeune enfant privé de ces éléments vitaux de cette manière.La croissance du bébé est ralentie, ses os s'affaiblissent, ils peuvent se déformer (on parle alors de rachitisme), et de nombreux autres problèmes peuvent survenir.

Généralement, dès l'âge de deux ans , des cristaux de cystine commencent à se former dans la cornée des yeux des enfants. Ces cristaux s'accumulent et, avec le temps, les yeux deviennent sensibles à la lumière (photophobie). Cela peut provoquer de fortes douleurs et une gêne oculaire importante . C'est comme si les yeux devenaient bleus lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil.

Les enfants atteints de cystinose néphropathique ont absolument besoin d'une transplantation rénale. Sans traitement, leurs reins peuvent devenir totalement dysfonctionnels dès l'âge de 10 ans. Cependant, avec une prise en charge adaptée, ces enfants peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte et bénéficier d'une bonne qualité de vie.

2. Cystinose intermédiaire (forme juvénile)

On parle également de cystinose juvénile ou juvénile. Les symptômes sont similaires à ceux de la cystinose infantile, mais ils apparaissent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence . Ils peuvent être légers ou s'aggraver avec le temps.

Les personnes atteintes de ce type de cystinose auront besoin à terme d'une transplantation rénale. Sans traitement, les reins peuvent devenir totalement dysfonctionnels en 15 à 25 ans .

3. Cystinose non néphropathique (le type qui n'affecte que les yeux)

On parle aussi de cystinose bénigne, ou cystinose oculaire. Ce type de cystinose n'affecte que les yeux . Des cristaux de cystine se forment dans la cornée, provoquant une photophobie. Cependant, la plupart des personnes atteintes ne présentent ni atteinte rénale ni autres symptômes .

L'âge auquel cette affection est diagnostiquée (cystinose non néphropathique) peut varier, car les symptômes sont moins fréquents. Cependant, elle touche généralement les adultes d'âge moyen.

Qui est atteint de cystinose ?

La cystinose est une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui . Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté . Si les deux parents sont porteurs du gène muté (c'est-à-dire qu'ils ne présentent aucun symptôme, mais sont porteurs du gène), ils ont 25 % (une chance sur quatre) d'avoir un enfant atteint de cystinose.

Cette maladie est-elle fréquente ?

La cystinose est une maladie très rare . À l'échelle mondiale, elle ne touche qu'un enfant sur 100 000 à 200 000 naissances.

Comment la cystinose affecte-t-elle notre organisme ?

La cystinose est une maladie appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale. Imaginez : à l'intérieur de nos cellules se trouvent de petits organites appelés lysosomes . Ce sont comme les poubelles de la cellule. Ils décomposent les nutriments tels que les glucides, les protéines et les lipides. Certaines protéines agissent comme des enzymes et aident l'organisme à absorber ces nutriments. D'autres protéines agissent comme des transporteurs. Autrement dit, ces transporteurs acheminent la cystine résiduelle issue de la dégradation des nutriments hors des lysosomes.

Si l'une de ces protéines de transport est défaillante, la cystine ne peut plus quitter les lysosomes et s'accumule à l'intérieur des cellules. C'est alors qu'elle forme des agrégats, endommageant les organes.

Quels sont les symptômes de la cystinose ?

Les symptômes et leur gravité varient selon l'âge auquel la maladie se déclare et selon le moment du diagnostic.

Les symptômes de la cystinose néphropathique (forme infantile) apparaissent généralement entre 6 et 18 mois , lorsque les reins sont endommagés. Voici les principaux symptômes :

• Soif excessive (polydipsie).
• Mictions excessives (polyurie).
• Déséquilibres électrolytiques dans l'organisme.
• Vomissement.
• Déshydratation.
• Fièvre.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Affaiblissement des os, rachitisme.
• Échec de la croissance.
• Cicatrices ou opacification de la cornée des yeux.
• Sensibilité à la lumière (photophobie).
• Déficience visuelle.
• Difficulté à avaler (dysphagie).

Les symptômes de la cystinose intermédiaire (forme juvénile) sont similaires à ceux de la forme infantile. Cependant, ils apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence et peuvent être moins sévères. Parmi les autres symptômes pouvant être observés dans cette forme, on peut citer :

• Fatigue, lassitude.
• Faiblesse musculaire.
• Maladie musculaire `(myopathie)` (myopathie).
• Petite taille.
• Puberté retardée.
• Infertilité.

La cystinose oculaire (cystinose non néphropathique) affecte uniquement la cornée. La photophobie est généralement le seul symptôme . Il n'y a pas de symptômes rénaux.

Quelles sont les causes de la cystinose ?

Cela est dû à des mutations génétiques du gène appelé CTNS.Le gène CTNS indique à notre organisme de produire une protéine appelée cystinosine. La cystinosine est la protéine de transport mentionnée précédemment. Son rôle est d'exporter l'acide aminé cystine hors des lysosomes.

Ainsi, lorsqu'une mutation survient dans le gène CTNS, la protéine cystinosine présente un défaut. La cystine ne peut alors plus quitter les lysosomes et s'y accumule. C'est à ce moment que se forment les kystes, qui endommagent les cellules des organes.

On dit depuis longtemps que cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté (sans présenter de symptômes) . L'enfant ne développera la maladie que si les deux parents héritent de ce gène muté.

Comment diagnostique-t-on la cystinose ?

Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux. Il procédera ensuite à un examen physique et prescrira plusieurs examens complémentaires pour établir un diagnostic.

Quels tests sont effectués à ce sujet ?

Le médecin peut effectuer les tests suivants :

• Analyse de sang : Un échantillon de votre sang est prélevé et le taux de cystine dans les globules blancs est vérifié.
• Tests génétiques : un généticien vérifiera la présence de mutations dans votre gène CTNS.
• Analyse d'urine : Un échantillon d'urine est prélevé et analysé afin de détecter un excès de minéraux, de nutriments, de sels et d'acides aminés.
• Examen ophtalmologique : Un ophtalmologiste utilisera un microscope spécial (lampe à fente) pour rechercher des cristaux de cystine dans votre cornée.

Si vous êtes enceinte et qu'un membre de votre famille est atteint de cystinose, et que vous et votre partenaire êtes porteurs sains, un test prénatal, comme l'amniocentèse, peut être réalisé pour déterminer si votre bébé est atteint de la maladie . Ce test consiste à prélever un échantillon de cellules du liquide amniotique qui entoure le bébé et à y mesurer le taux de cystine.

Un autre test, appelé « prélèvement de villosités choriales », peut également être utilisé. Il permet d'analyser les cellules du placenta.

Quels sont les traitements de la cystinose ?

Le médicament appelé cystéamine

Le traitement principal de la cystinose est un médicament appelé cystéamine . Il s'agit d'un agent qui diminue le taux de cystine dans les cellules.

Si ce médicament (cystéamine) est administré tôt, les lésions rénales peuvent être largement contrôlées et retardées.Ce médicament a permis de retarder le recours à la transplantation rénale. Chez certains enfants, l'opération a pu être reportée jusqu'à l'âge adulte. De plus, ce médicament améliore la croissance des enfants atteints de cette maladie.

Il existe deux types de cystéamine : Cystagon™ et Procysbi™ (noms commerciaux). Cystagon™ doit être pris toutes les six heures. Procysbi™ (pour les personnes de plus de 6 ans) possède un enrobage spécial permettant une prise toutes les 12 heures.

Le médicament habituel à base de cystéamine ne traite pas les cristaux de cystine présents dans la cornée. Pour cela, il existe deux types de collyres à base de cystéamine approuvés par la FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis : Cystaran™ et Cystadrops™. Ces gouttes doivent être instillées environ une fois par heure pendant la journée. Elles dissolvent les cristaux dans la cornée et réduisent la sensibilité à la lumière.

Autres traitements

Les enfants atteints de cystinose peuvent nécessiter d'autres traitements, en fonction de leurs symptômes. Les traitements du syndrome de Fanconi comprennent :

• Buvez beaucoup d'eau et d'électrolytes (pour éviter une perte d'eau excessive de l'organisme).
• Médicament pour maintenir l'équilibre électrolytique de l'organisme.
• Médicament destiné à corriger le défaut d'absorption du phosphate par les reins.

D'autres traitements pour la cystinose comprennent :

• Thérapie par hormone de croissance.
• Si vous souffrez de diabète insulinodépendant, vous avez besoin d'insuline.
• La testostérone est utilisée chez les hommes atteints d'hypogonadisme, une affection caractérisée par une activité testiculaire insuffisante.
• Orthophonie.
• Conseil génétique.

Certains enfants ayant des difficultés à s'alimenter peuvent nécessiter une alimentation par sonde (sonde de gastrostomie). Cette sonde permet d'assurer une nutrition adéquate et l'administration de médicaments.

La cystinose oculaire, qui n'affecte que les yeux, peut également être traitée de la manière suivante :

• Éviter la lumière vive.
• Porter des lunettes de soleil.
• Garder les yeux hydratés.
• Très rarement, une greffe de cornée peut être nécessaire.

transplantation rénale

Même avec un dépistage et un traitement précoces, les personnes atteintes de cystinose néphropathique et intermédiaire développent à terme une insuffisance rénale. Dans un premier temps, votre médecin pourra traiter cette insuffisance rénale par dialyse. La dialyse utilise une machine qui supplée en partie le travail des reins. Elle filtre les déchets du sang et contribue à maintenir un taux normal de certaines substances chimiques dans l'organisme. Cependant, l'insuffisance rénale est irréversible et, à terme, une transplantation rénale est nécessaire .

La transplantation rénale est une intervention très efficace chez les personnes atteintes de cystinose. Un rein donné ne contient pas de cystine . Cependant, cette cystine peut s'accumuler dans d'autres organes. Par conséquent, un traitement médicamenteux sera nécessaire à vie .

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Le médicament (cystéamine) a une odeur légèrement désagréable et un goût déplaisant . Par conséquent, certaines personnes peuvent ressentir des nausées, des vomissements et des brûlures d'estomac pendant sa prise. La cystéamine peut également provoquer une surproduction d'acide gastrique. Certaines personnes prennent des médicaments comme les inhibiteurs de la pompe à protons pour réduire cette acidité et ainsi atténuer leurs symptômes gastro-intestinaux. La cystéamine peut aussi causer une mauvaise haleine (halitose).

La cystinose peut-elle être prévenue ?

La cystinose est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être prévenue . Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, il peut être judicieux de réaliser un test génétique afin de savoir si votre bébé présente un risque de développer cette maladie.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de cystinose ? / Quelle est son espérance de vie ?

Autrefois, la cystinose néphropathique était une maladie mortelle chez les jeunes enfants. Mais aujourd'hui, grâce à la mise au point de la cystéamine et aux progrès de la transplantation rénale, l'espérance de vie des personnes atteintes de cystinose s'étend jusqu'à l'âge adulte . Certaines vivent même plus de 50 ans.

Le dépistage précoce de la cystinose est important. Un traitement approprié permet de contrôler la maladie. En l'absence de traitement, les enfants atteints de cystinose développeront une insuffisance rénale avant l'âge de 10 ans. Même avec un traitement, de nombreux enfants souffriront d'insuffisance rénale à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Cela nécessitera une dialyse et, à terme, une transplantation rénale.

Si vous prenez de la cystéamine, vous devez continuer le traitement à vie . Des études ont montré qu'elle peut prévenir de nombreuses complications tardives de la cystinose non liées aux reins.

Enfin, quelques points à retenir

La cystinose est une maladie génétique qui peut provoquer divers symptômes. Diagnostiquée et traitée rapidement, sa progression peut être largement maîtrisée . Autrefois mortelle chez les jeunes enfants, cette maladie est aujourd'hui traitable par médicaments. Malgré ce traitement, les personnes atteintes de cystinose développent à terme une insuffisance rénale et nécessitent une transplantation rénale. Cependant, elles vivent désormais jusqu'à l'âge adulte.

Si vous ou une personne de votre entourage présentez ces symptômes, il est très important de consulter un médecin immédiatement.Ne vous inquiétez pas, mais il est bon que tout le monde soit au courant de ce genre de choses.

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