Votre bébé souffre-t-il de cette maladie ? Parlons du syndrome d’Edwards ou de la trisomie 18.

Pour celles d'entre vous qui attendent un enfant ou qui souhaitent accueillir un nouveau membre dans leur famille, ce qui suit peut paraître délicat. Cependant, il y a des choses que l'on préfère parfois ne pas entendre, mais qu'il est essentiel de savoir. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une d'entre elles : le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, une maladie génétique très grave.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards ?

En résumé, le syndrome d'Edwards est une maladie génétique qui affecte gravement la croissance et le développement du bébé . Les bébés atteints de ce syndrome naissent généralement avec un faible poids. Ils présentent également plusieurs malformations congénitales et des caractéristiques physiques spécifiques. Il est normal d'être triste et inquiet en apprenant cela. Mais parlons-en plus en détail.

Qui peut développer le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

En réalité, le syndrome d'Edwards (trisomie 18) peut toucher n'importe quel bébé . Il survient de façon aléatoire, c'est-à-dire imprévisible, lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome 18 est présente dans les cellules du bébé. Cependant, il a été constaté que plus la mère est âgée (c'est-à-dire si elle a plus de 35 ans au moment de la grossesse), plus le risque de cette affection est élevé . Mais il faut garder à l'esprit que si un enfant est atteint de cette affection, la probabilité que le suivant le soit également est très faible (moins de 1 %).

Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est-il fréquent ?

Cette affection, le syndrome d'Edwards (trisomie 18), touche environ une naissance vivante sur 5 000 à 6 000. Cependant, pendant la grossesse, elle est légèrement plus fréquente, survenant dans environ une grossesse sur 2 500. Malheureusement, les complications associées à ce diagnostic entraînent souvent une fausse couche ou une mortinaissance .

Quand le syndrome d'Edwards (trisomie 18) a-t-il été découvert ?

Cette affection, appelée syndrome d'Edwards (trisomie 18), a été découverte en 1960 par John Hilton Edwards et son équipe. Ils l'ont découverte en étudiant un nouveau-né présentant diverses anomalies congénitales et des troubles du développement intellectuel. Ils ont déterminé que cette affection était due à la présence d'une troisième copie du chromosome 18 (d'où son nom de trisomie 18).

Quels sont les symptômes du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Les symptômes du syndrome d'Edwards (trisomie 18) chez un bébé sont généralement visibles avant et après la naissance . Les principaux symptômes comprennent un retard de croissance important, des malformations congénitales multiples et des retards de développement ou des troubles d'apprentissage sévères .

Symptômes observés pendant la grossesse

Lors des échographies réalisées pendant la grossesse, votre médecin recherchera les caractéristiques suivantes :

• Très peu de mouvements fœtaux.
• Votre cordon ombilical ne possède qu'une seule artère (normalement il y en a deux).
• Le placenta est très petit.
• La présence de diverses malformations congénitales.
• On appelle « polyhydramnios » une quantité excessive de liquide amniotique entourant le fœtus.

Bien que certains bébés atteints du syndrome d'Edwards naissent vivants, la plupart font une fausse couche ou décèdent au cours des trois premiers mois de grossesse .

Symptômes observés après la naissance

Après la naissance, un bébé atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) peut présenter les caractéristiques physiques suivantes :

• Diminution du tonus musculaire (hypotonie) - le bébé est très mou au toucher.
• Lobes d'oreilles plus bas que la normale.
• Les organes internes (comme le cœur et les poumons) peuvent ne pas se former correctement ou leur fonction peut se modifier.
• Problèmes de développement intellectuel (souvent très graves ).
• Des orteils superposés et/ou des pieds rapprochés (« pieds bots »).
• Le corps, la tête, la bouche et la mâchoire sont très petits.
• Très peu de pleurs et très peu de réaction aux sons .

Symptômes graves du syndrome d'Edwards (trisomie 18)

Le corps d'un bébé atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) n'étant pas complètement développé, les effets secondaires de cette maladie sont très graves, souvent mortels . En voici quelques exemples :

• Cardiopathie congénitale et maladie rénale.
• Anomalies respiratoires (insuffisance respiratoire).
• Problèmes et malformations congénitales du système digestif ((tractus gastro-intestinal)) et de la paroi abdominale.
• Hernies (`(Hernies)`).
• Scoliose.

À titre d'exemple, environ 90 % des bébés atteints du syndrome d'Edwards (trisomie 18) souffrent de cardiopathie. Il s'agit de la principale cause de décès prématuré chez ces bébés, après l'insuffisance respiratoire.

Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

En termes simples, le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est causé par la présence de trois copies du chromosome 18 au lieu des deux normales .

Nous possédons tous 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Ces chromosomes contiennent notre ADN (les instructions nécessaires à la croissance et au fonctionnement de notre organisme). Nous recevons une paire de chromosomes de notre mère et l'autre de notre père.

Lors de leur formation, les cellules proviennent de la fécondation, au sein des organes reproducteurs (spermatozoïdes chez l'homme, ovules chez la femme). Ces cellules se divisent (au cours d'un processus appelé méiose) et se répliquent pour former des paires. La cellule résultante possède la moitié de la quantité d'ADN de la cellule d'origine, soit 23 des 46 chromosomes. Chaque paire de chromosomes est numérotée.

Lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes, les paires de chromosomes sont censées se séparer, mais il arrive parfois qu'une paire ne se sépare pas correctement (par exemple, en restant collée), et que les deux copies se retrouvent dans le même ovule ou spermatozoïde. Lors de la fécondation, elles fusionnent alors avec la copie provenant de l'autre parent, formant ainsi un total de trois copies . Ce type d'anomalie chromosomique est aléatoire, imprévisible et n'est pas dû à des actions des parents avant ou pendant la grossesse .

Lorsqu'une troisième copie d'une paire de chromosomes est ajoutée, on parle de trisomie. Le terme trisomie signifie littéralement « trois corps ». Une personne atteinte du syndrome d'Edwards possède une troisième copie du chromosome 18 dans ses cellules.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Le dépistage du syndrome d'Edwards (trisomie 18) débute généralement pendant la grossesse . Le diagnostic est confirmé avant ou après la naissance. Votre médecin réalisera généralement une échographie pour rechercher des signes du syndrome d'Edwards (trisomie 18) en observant les mouvements du bébé, la quantité de liquide amniotique et la taille du placenta. Si des signes de cette anomalie génétique sont détectés, votre médecin vous prescrira des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Pendant la grossesse, si le bébé présente des symptômes du syndrome d'Edwards (trisomie 18), le médecin peut suggérer divers tests pour confirmer le diagnostic, tels que :

• Amniocentèse : Entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, votre médecin prélèvera un petit échantillon de liquide amniotique et l'analysera afin de déterminer la santé de votre bébé.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, votre médecin prélève un petit échantillon de cellules du placenta et les analyse afin de rechercher des anomalies génétiques.
• Dépistage : Après 10 semaines de grossesse, un échantillon de votre sang peut être analysé pour vérifier si votre bébé présente des anomalies chromosomiques courantes, telles que la trisomie 18.

Après la naissance du bébé, le médecin examinera son cœur par échographie, identifiera tout problème cardiaque pouvant être causé par ce diagnostic et prendra les mesures nécessaires pour le traiter.

Comment traite-t-on le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Dans la plupart des cas, cette affection est si grave que les bébés nés vivants reçoivent des soins palliatifs.Cela signifie veiller au confort du bébé et le soulager de la douleur. Cependant, le traitement du syndrome d'Edwards (trisomie 18) varie d'un bébé à l'autre, selon la gravité du diagnostic . Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome d'Edwards (trisomie 18) .

Les traitements du syndrome d'Edwards (trisomie 18) peuvent inclure :

• Traitement des cardiopathies : Presque tous les bébés atteints du syndrome d’Edwards (trisomie 18) souffrent de cardiopathies. Si la chirurgie n’est pas possible pour tous, elle l’est pour certains.
• Aide à l'alimentation : Les bébés atteints du syndrome d'Edwards (trisomie 18) peuvent avoir des difficultés à s'alimenter normalement en raison d'un retard de développement. Ils peuvent avoir besoin d'être alimentés par sonde pour pallier ces problèmes d'alimentation dès leur plus jeune âge.
• Traitement orthopédique : Les bébés atteints du syndrome d’Edwards (trisomie 18) peuvent présenter des problèmes de dos, comme une scoliose. Ces problèmes peuvent affecter leur motricité. Le traitement orthopédique peut inclure le port d’un corset ou une intervention chirurgicale.
• Soutien psychologique et social : Avoir un bébé atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) nécessite un soutien pour vous, votre famille et votre bébé. Vous aurez besoin d’aide pour faire face au deuil, notamment en cas de décès de votre bébé, ou pour accepter le diagnostic complexe de ce dernier.

Comment puis-je réduire le risque que mon bébé soit atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) étant dû à une mutation génétique, il n'existe aucun moyen de le prévenir . Cependant, si vous êtes éligible à un test génétique et à un diagnostic préimplantatoire (DPI) dans le cadre d'une fécondation in vitro (FIV), vous pouvez réduire considérablement le risque d'avoir un enfant atteint de ce syndrome. Si vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin afin de bénéficier d'un conseil génétique et d'être informée des risques liés à cette maladie génétique.

Que se passe-t-il si vous avez un enfant atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome d'Edwards (trisomie 18). La plupart des grossesses se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance . Parmi les grossesses menées à terme jusqu'au troisième trimestre, environ 40 % des bébés atteints du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ne survivent pas à la naissance, et environ un tiers de ceux qui survivent naissent prématurément.

Le taux de survie des bébés nés avec le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est le suivant :

• Entre 60 % et 75 % survivent à la première semaine.
• Entre 20 % et 40 % survivent au premier mois.
• Plus de 10 % ne fêtent pas leur premier anniversaire.

Les bébés nés avec le syndrome d'Edwards (trisomie 18) nécessitent des soins spécialisés immédiatement après la naissance, adaptés à leurs symptômes spécifiques.Les chances de survie sont très faibles, surtout si le bébé présente un retard de développement des organes ou une malformation cardiaque congénitale. Parmi les 10 % qui survivent à leur premier anniversaire, certains enfants mènent une vie épanouie grâce au soutien indéfectible de leur famille et de leurs soignants. Cependant, ils n'apprennent souvent jamais à marcher ni à parler.

Quand dois-je consulter le médecin ?

Lorsqu'un bébé atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) est dans l'utérus, il existe un risque de fausse couche. Si vous êtes enceinte, consultez immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes de fausse couche .

• Mal au ventre.
• Si vous avez froid et de la fièvre.
• Mal de dos.
• Si vous saignez plus abondamment que d'habitude (saignements abondants).
• Douleurs dans le bas-ventre.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si votre bébé né avec le syndrome d'Edwards (trisomie 18) présente l'un de ces symptômes, emmenez-le immédiatement aux urgences ou appelez le 1990 :

• Si vous respirez trop vite ou trop lentement, ou si vous ne respirez pas du tout.
• Si la peau ou les lèvres deviennent bleues ou violettes.
• Si le rythme cardiaque est très rapide.
• S'il est difficile de manger.
• Si tout le corps est enflé.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Dans ce cas, vous aurez sans doute de nombreuses questions. Interrogez votre médecin sur des sujets tels que :

• « Quels sont les risques d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ? »
• « Quels traitements peuvent être administrés pour les symptômes de mon bébé ? »
• «Que puis-je faire pour assurer la bonne santé de mon bébé pendant la grossesse ?»

Un diagnostic de syndrome d'Edwards (trisomie 18) peut être très difficile à accepter. Les complications liées à cette maladie peuvent être accablantes. Votre médecin vous accompagnera, vous et votre famille, tout au long de ce parcours , qu'il s'agisse d'apprendre le diagnostic de votre bébé ou de faire face à son décès. Si vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin afin de bénéficier d'un conseil génétique et d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Très bien, alors laissez-moi résumer certains points que nous avons abordés et qui, je pense, seront importants pour vous :

• Le syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, est une maladie génétique grave .
• Cela est dû à une copie supplémentaire du chromosome 18. Il s'agit d'une coïncidence, et non de la faute des parents.
• Cela peut être détecté grâce à des échographies et d'autres tests spécialisés (`(amniocentèse)`, `(CVS)`) effectués pendant la grossesse.
• Il n'existe aucun traitement curatif pour cette affection ; le traitement vise à contrôler les symptômes et à assurer le confort du bébé.
• Beaucoup de bébés ne vivent pas longtemps , mais certains enfants survivent grâce à l'amour et au soutien de leur famille.
• Si vous êtes enceinte etSi vous présentez des signes de fausse couche, consultez immédiatement un médecin.
• Si vous souffrez de cette maladie, sachez que vous n'êtes pas seul . N'hésitez pas à demander de l'aide à vos médecins, à votre famille et à des services de soutien psychologique.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Il est difficile d'aborder des sujets aussi délicats, mais il est important d'en être informé.

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