Vous n'avez peut-être jamais entendu parler de la maladie de Fabry. C'est une affection très courante, car il s'agit d'une maladie génétique rare. Si vous ou un membre de votre famille en êtes atteint, il est normal de se sentir dépassé. Sachez toutefois que, même s'il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie, de nombreux traitements efficaces sont disponibles aujourd'hui et peuvent vous aider à mener une vie aussi normale que possible. Parlons-en justement.
Principaux modes de traitement : Enzymothérapie
En résumé, la maladie de Fabry est due à une déficience ou un dysfonctionnement d'une enzyme essentielle à notre organisme. Le but principal du traitement est donc de corriger ce problème. Il existe deux approches principales pour y parvenir.
1. Thérapie de remplacement enzymatique (TRE)
Ce traitement consiste à remplacer l'enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) dont votre organisme est déficient. C'est comme faire le plein d'huile d'une voiture. Ce traitement est administré par voie intraveineuse (perfusion intraveineuse). Il a généralement lieu toutes les deux semaines . Le principal médicament actuellement autorisé à cet effet est l'agalsidase bêta (Fabrazyme).
Surtout si un homme est diagnostiqué avec cette maladie, le médecin peut recommander de commencer ce traitement immédiatement, même en l'absence de symptômes. En effet, même sans gêne apparente, des organes internes comme les reins et le cœur peuvent déjà être endommagés. Un traitement précoce permet donc de prévenir ces lésions .
Les femmes sont généralement moins touchées par la maladie de Fabry. Votre médecin peut donc attendre l'apparition des premiers symptômes ou que des examens révèlent des lésions organiques avant de commencer le traitement. Certaines personnes peuvent ressentir des frissons et de la fièvre pendant celui-ci. Rassurez-vous, votre médecin vous prescrira un antihistaminique pour les prévenir.
2. Médicaments par voie orale
Il s'agit d'un traitement relativement récent. Le comprimé s'appelle « Migalastat » (Galafold). Il agit en stimulant l'enzyme « alpha-Gal A » naturellement présente dans l'organisme, qui ne fonctionne pas correctement. Prendre un comprimé est beaucoup plus simple que de se le faire injecter par voie intraveineuse.
Mais ce traitement n'est pas efficace pour tout le monde. Ce médicament fonctionne chez moins de la moitié des personnes atteintes de la maladie de Fabry. Son efficacité dépend de certaines modifications génétiques. C'est pourquoi, avant de commencer ce traitement, votre médecin effectuera un test génétique.
Comment contrôler les symptômes ?
La maladie de Fabry peut entraîner diverses complications. Les plus fréquentes sont l'inflammation des membres, les maladies cardiaques et les maladies rénales. C'est pourquoi, en plus de l'enzymothérapie, votre médecin vous prescrira probablement d'autres médicaments pour soulager ces symptômes.
| Symptôme/Problème | Le traitement habituellement administré |
|---|---|
| Inflammation et douleur sévères aux mains et aux pieds | Des médicaments tels que la carbamazépine, la gabapentine ou la phénytoïne, habituellement prescrits pour l'épilepsie, sont administrés pour contrôler la douleur. |
| Lésions rénales et hypertension artérielle | Des médicaments contre l'hypertension, comme les inhibiteurs de l'ECA, sont prescrits. Ils contribuent à protéger les reins tout en contrôlant la tension artérielle. |
| irrégularités du rythme cardiaque | D'autres médicaments pour le cœur peuvent être nécessaires au maintien d'une fonction cardiaque normale. |
| Problèmes du système digestif (vomissements, diarrhée, douleurs abdominales) | Le médecin prescrira les médicaments appropriés en fonction de ces symptômes. |
| Problèmes de peau (apparition de petits vaisseaux sanguins) | Un dermatologue peut les éliminer grâce à des traitements simples. |
| Problèmes auditifs (bourdonnements d'oreilles, vertiges, perte auditive) | Ces difficultés peuvent être évitées grâce à l'utilisation d'appareils auditifs. |
Tests permettant de surveiller l'état de la maladie
La maladie de Fabry affectant l'ensemble du corps, les symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge. Il est donc important de prendre soin de sa santé, notamment en effectuant des bilans de santé réguliers .
- Analyses sanguines : Elles permettent de vérifier le nombre de vos globules rouges et blancs, vos niveaux d’électrolytes et le fonctionnement de vos reins et de votre foie.
- Analyses d'urine : rechercher la présence de protéines ou de sang dans les urines. Cela peut être un signe précoce de maladie rénale.
- ECG (électrocardiogramme) : Cet examen enregistre les signaux électriques du cœur et détecte les anomalies du rythme cardiaque.
- Échocardiographie : une image du cœur est prise à l’aide d’ondes sonores. Cet examen permet de détecter d’éventuels problèmes au niveau des valves et des cavités cardiaques.
- Test auditif : Il est conseillé de passer ce test au moins une fois par an.
- Imagerie cérébrale : Cet examen, réalisé environ tous les deux ans, permet de détecter des modifications des vaisseaux sanguins du cerveau. Il peut contribuer à identifier les signes précoces d’un accident vasculaire cérébral.
L'équipe médicale qui vous aide
Dans ce type de cas, votre médecin de famille n'est pas le seul à vous prendre en charge. Une équipe de spécialistes de différents domaines vous accompagnera. Selon vos symptômes, vous pourriez avoir besoin de consulter ces spécialistes au moins une fois par an.
- Neurologue : Pour les problèmes liés au cerveau et au système nerveux.
- Cardiologue : Pour les problèmes cardiaques.
- Néphrologue : Pour les problèmes rénaux.
- Ophtalmologiste : Pour les problèmes oculaires.
Message à retenir
- Bien que la maladie de Fabry ne puisse être complètement guérie, elle peut être très bien gérée grâce aux traitements actuels et les personnes atteintes peuvent mener une vie normale.
- Il existe deux principaux traitements : l’enzymothérapie intraveineuse (ERT) et les comprimés oraux (Migalastat). Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre cas.
- La maîtrise des symptômes tels que la douleur, les maladies cardiaques et les maladies rénales est très importante pour améliorer la qualité de vie.
- Il est essentiel de se soumettre à des examens médicaux en temps voulu et de maintenir un contact constant avec l'équipe médicale spécialisée.
- Parlez ouvertement et honnêtement avec votre médecin de votre état de santé, des options de traitement et de toutes vos inquiétudes. N'ayez pas peur, il est toujours là pour vous aider.
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