Votre sang coagule-t-il inutilement ? Parlons de la thrombophilie liée au facteur V Leiden !

Lorsqu'on se coupe ou se blesse , la coagulation sanguine est essentielle pour arrêter le saignement . C'est un mécanisme de défense de l'organisme. Mais que se passe-t-il si des caillots se forment sans raison apparente à l'intérieur des vaisseaux sanguins ? Cela peut s'avérer dangereux. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie héréditaire qui augmente inutilement le risque de formation de caillots : la thrombophilie liée au facteur V Leiden .

En termes simples, qu'est-ce que le facteur V Leiden ?

La thrombophilie liée au facteur V Leiden est une maladie due à une mutation génétique présente dès la naissance . Cette mutation rend le sang plus susceptible de coaguler anormalement. Son nom se prononce « facteur cinq Leiden ». Le V représente le chiffre romain cinq.

Toutes les personnes porteuses de cette particularité ne développeront pas de caillots sanguins. Cependant, le risque de développer des caillots sanguins est plus élevé que chez une personne ne présentant pas cette variation génétique. Cela peut entraîner deux complications graves principales :

• Thrombose veineuse profonde ( TVP ) : il s’agit de la formation d’un caillot sanguin dans un vaisseau sanguin profond. Le plus souvent, ces caillots se forment dans les veines des jambes ou des bras. Mais ils peuvent parfois aussi se former dans les veines du foie , des reins , du cerveau ou des yeux.
• Embolie pulmonaire (EP) : C’est un peu plus dangereux. Ce qui se passe, c’est qu’un caillot sanguin qui s’est formé se détache, se déplace avec le sang et se bloque dans les poumons .

Quels sont les symptômes qui permettent d'identifier cette affection ?

En réalité, cette mutation génétique est asymptomatique. On peut vivre toute sa vie sans le savoir. Cependant, si un caillot sanguin se forme, des symptômes apparaîtront.

Très important : si vous présentez l’un des symptômes suivants de TVP ou d’EP, rendez-vous immédiatement aux urgences d’un hôpital ou appelez une ambulance . Il ne faut pas tarder.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

Le facteur V Leiden est causé par une mutation génétique. Essayons de simplifier.

De nombreuses protéines contribuent à la coagulation sanguine. On les appelle « facteurs de coagulation ». Le facteur V est l'une de ces protéines essentielles. Notre organisme reçoit l'instruction de le synthétiser grâce au gène F5.

Normalement, nous naissons tous avec deux copies saines du gène F5. Cependant, une personne atteinte du facteur V Leiden possède une ou deux copies défectueuses de ce gène. Ce gène défectueux a été découvert par une équipe de chercheurs de la ville de Leiden, aux Pays-Bas, d'où son nom.

La structure du facteur V, produit par l'organisme suite à une mutation du gène F5, présente une légère altération. Cette altération empêche les protéines C et S, qui régulent la coagulation sanguine et préviennent la formation excessive de caillots, de contrôler efficacement le facteur V. C'est comme une voiture sans freins : le sang coagule alors de manière intempestive.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Oui. Vous pouvez hériter de cette maladie de votre mère, de votre père, ou des deux. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que vous pouvez hériter de ce gène défectueux soit de votre mère, soit de votre père.

• La plupart des personnes (hétérozygotes) n'héritent que d'une seule copie de ce gène défectueux (de leur mère ou de leur père).
• Très rarement, une personne (homozygote) peut hériter des deux copies de ce gène défectueux (de sa mère et de son père). Ces personnes présentent un risque beaucoup plus élevé de formation de caillots sanguins.

Quels sont les facteurs qui augmentent le risque de formation de caillots sanguins ?

Si vous êtes porteur du facteur V Leiden, les éléments suivants peuvent augmenter votre risque de formation d'un caillot sanguin. Il est donc important d'en parler à votre médecin.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ? Quels sont les traitements ?

Si vous avez des antécédents de TVP ou d'EP, surtout à un jeune âge, ou si quelqu'un dans votre famille a des antécédents de cette affection, votre médecin peut suspecter une mutation du facteur V Leiden.

Des analyses sanguines spécifiques (dont des tests génétiques) sont réalisées pour diagnostiquer cette maladie. Elles permettent de déterminer précisément si vous êtes porteur de ce gène défectueux et, le cas échéant, si vous en possédez une ou deux copies.

méthodes de traitement

Comme il s'agit d'une maladie génétique chronique, il n'existe aucun traitement permettant de modifier le gène. Les traitements visent plutôt à dissoudre les caillots sanguins existants et à réduire le risque de formation de nouveaux caillots. Pour ce faire, votre médecin pourra vous recommander les traitements suivants :

• Médicaments anticoagulants : aussi appelés « fluidifiants sanguins », ces médicaments dissolvent les caillots sanguins et empêchent la formation de nouveaux caillots. Votre médecin déterminera la durée du traitement en fonction de votre risque.
• Bas de contention : Ils contribuent à améliorer la circulation sanguine dans les jambes et à réduire le risque de formation de caillots sanguins.
• Filtre de veine cave : Il s'agit d'un petit dispositif en forme de filtre inséré dans une veine importante du corps afin d'empêcher les caillots sanguins qui se forment dans les jambes de migrer vers les poumons.
• Intervention chirurgicale : Dans certains cas, il est nécessaire de retirer les caillots sanguins par voie chirurgicale.

Comment vivre en bonne santé avec le facteur V Leiden ?

Pour la plupart des personnes atteintes de cette affection, l'espérance de vie n'est pas affectée. Même en cas de formation d'un caillot sanguin, un traitement précoce permet d'éviter des complications graves. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter. Toutefois, il est très important d'adopter un mode de vie sain.

• Évitez complètement de fumer.
• Évitez de rester assis dans la même position trop longtemps. Surtout lors des longs vols, levez-vous, marchez un peu et étirez vos jambes au moins une fois par heure.
• Maintenez un poids corporel sain.
• N’utilisez pas de traitement hormonal contenant des œstrogènes sans l’avis de votre médecin.

Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété lorsqu'on apprend qu'on est atteint de thrombophilie liée au facteur V Leiden. Mais rappelez-vous que la grande majorité des personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale sans aucun problème. Le plus important est d'être conscient de sa maladie et de suivre les conseils de son médecin.

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